La Administración de Medicamentos y Alimentos de Estados Unidos (FDA) ha aprobado Casgevy, el primer tratamiento de edición genética para tratar la beta talasemia. Desarrollado por Vertex Pharmaceuticals y CRISPR Therapeutics, este innovador tratamiento utiliza la tecnología CRISPR para abordar un trastorno genético que afecta la producción de hemoglobina en la sangre y requiere transfusiones frecuentes. Con esta aprobación, Casgevy se convierte en el segundo tratamiento de edición genética aprobado en Estados Unidos, tras su aprobación para la enfermedad de células falciformes el mes pasado.
La gravedad de la beta talasemia y su impacto en la calidad de vida
La beta talasemia dependiente de transfusiones (TDT) es una enfermedad genética grave y potencialmente mortal. Los pacientes con TDT experimentan puntajes de calidad de vida relacionada con la salud por debajo de la población general y enfrentan costos de atención médica de por vida que oscilan entre $5 y $5,7 millones de dólares. Esta enfermedad requiere transfusiones de sangre frecuentes y terapia de quelación del hierro a lo largo de toda la vida de la persona afectada.
Los síntomas incluyen fatiga, dificultad para respirar, retraso en el crecimiento y problemas de alimentación en bebés, agrandamiento de órganos como el bazo, el hígado y/o el corazón, deformidades óseas y retraso en la pubertad. Con un tratamiento de este tipo y altos costos de atención médica, la esperanza de vida de los pacientes con TDT es reducida, la edad promedio de muerte de 37 años. Aunque el trasplante de células madre de un donante compatible es una opción curativa, la falta de donantes disponibles limita su disponibilidad para la mayoría de los pacientes.
CASGEVY: un avance revolucionario en el tratamiento de la beta talasemia
CASGEVY es una terapia única que se utiliza en personas de 12 años en adelante que padecen anemia de células falciformes con crisis vaso oclusivas frecuentes o beta talasemia que requiere transfusiones periódicas de sangre.
Este tratamiento se personaliza para cada paciente, utilizando células madre sanguíneas editadas por el propio paciente. Su objetivo es aumentar la producción de hemoglobina F (hemoglobina fetal o HbF), un tipo especial de hemoglobina. Al incrementar los niveles de HbF, se mejora la producción y función de los glóbulos rojos, lo que puede eliminar las crisis vaso oclusivas en personas con anemia de células falciformes y eliminar la necesidad de transfusiones periódicas en las personas con esta patología.
“La aprobación de hoy es un paso importante en el avance de una opción de tratamiento adicional para personas con beta talasemia, una enfermedad debilitante que pone a las personas en riesgo de sufrir muchos problemas de salud graves”, dijo Nicole Verdun, MD, directora de la Oficina de Productos Terapéuticos. dentro del Centro de Evaluación e Investigación de Productos Biológicos de la FDA.
La tecnología CRISPR y su papel en el tratamiento de la beta talasemia
CASGEVY utiliza la tecnología de edición genética CRISPR para modificar las células sanguíneas del paciente. Esta técnica emplea “tijeras moleculares” para cortar y pegar fragmentos de material genético en cualquier célula. En el caso de la beta talasemia, se utilizan ARN guía y una proteína llamada Cas9 para identificar y cortar secciones específicas del ADN relacionadas con el trastorno. Una vez introducida esta combinación en las células sanguíneas, se estimula la producción de hemoglobina adecuada.
El futuro de la terapia de edición genética:
CASGEVY representa un importante avance en el campo de la terapia de edición genética. Hasta ahora, se ha utilizado para tratar enfermedades que afectan partes del cuerpo accesibles, como la sangre, y que son causadas por alteraciones en un solo gen. Sin embargo, con el continuo desarrollo de la técnica CRISPR, es posible que en el futuro se puedan abordar enfermedades más complejas, en las que intervengan múltiples genes.
La aprobación de Casgevy para el tratamiento de la beta talasemia es un hito significativo en la medicina con la aprobación de la FDA ofrece una nueva esperanza para los pacientes afectados por esta enfermedad genética grave en los Estados Unidos. Con su tecnología de edición genética basada en CRISPR, Casgevy tiene el potencial de mejorar la calidad de vida de los pacientes y reducir la necesidad de transfusiones de sangre periódicas. A medida que la terapia de edición genética continúa avanzando, se pueden presentar nuevas oportunidades para abordar enfermedades genéticas complejas y brindar soluciones más efectivas y personalizadas a los pacientes.
