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Detectan 187 variantes genéticas asociadas al cáncer de próstata

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Un grupo de científicos de diversas partes del mundo ha compilado la lista más exhaustiva de variantes genéticas vinculadas al riesgo de cáncer de próstata, contabilizando un total de 451 mediante un análisis completo del genoma. Esta investigación constituye el estudio más extenso y diverso realizado hasta la fecha en el ámbito de la genética de esta enfermedad.

La investigación ha destacado por su significativo aumento en la representación de hombres pertenecientes a grupos raciales y étnicos que suelen estar subrepresentados en este tipo de estudios. Este enfoque ha permitido una revisión integral del conocimiento existente sobre el riesgo genético asociado a esta patología.

Así se identificaron la variantes genéticas en el cáncer de próstata

El estudio, publicado en Nature Genetics, se basa en una investigación de 2021 documentada en la misma revista que halló 269 variantes genéticas correlacionadas con el riesgo de cáncer de próstata, basada en una muestra de casi 235.000 hombres. Los nuevos resultados se obtuvieron a partir de información genómica de cerca de 950.000 hombres.

Los investigadores compararon los datos genómicos de 156.319 pacientes con cáncer de próstata con los de un grupo de control formado por 788.443 personas. Con respecto al estudio anterior, se produjo un aumento del 87% en el número de casos de cáncer de próstata incluidos de hombres de ascendencia africana, del 45% de etnia latina, del 43% de ascendencia europea y del 26% de ascendencia asiática.

Uno de los hallazgos más relevantes es la elevada puntuación de riesgo en hombres de ascendencia africana. Este dato se evidenció en las 451 variantes genéticas analizadas y en su correlación con el desarrollo de cánceres más agresivos en esta población.

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Adicionalmente, se descubrieron 187 nuevas variantes genéticas asociadas al riesgo de cáncer de próstata. También se identificaron 150 variantes genéticas, reportadas en estudios previos, que fueron reemplazadas por variantes ubicadas en puntos cercanos de la doble hélice del ADN. Esto ayudaría a mejorar el cálculo del riesgo de los pacientes, ya que son datos más precisos.

Además de estimular nuevas investigaciones, los resultados pueden tener beneficios directos para la salud humana al proporcionar a los hombres información personalizada sobre su riesgo. Esta información puede ser utilizada en conversaciones con sus médicos, especialmente en relación con las decisiones sobre el cribado y el tratamiento del cáncer de próstata. En última instancia, esta investigación podría sentar las bases para que las pruebas genéticas identifiquen a las personas con mayor riesgo de desarrollar cáncer de próstata agresivo, facilitando así la detección precoz a través de cribados más tempranos y frecuentes.

Hasta el momento, el sistema utilizado por los científicos para calcular las puntuaciones de riesgo se correlacionaba con la probabilidad general de desarrollar cáncer de próstata, pero carecía de capacidad predictiva en cuanto a la gravedad que podría tener un caso específico.

La investigación fue adelantada por el Centro de Epidemiología Genética de la USC, la Facultad de Medicina Keck de la USC y el Centro Oncológico Integral Norris de la USC, en colaboración con el Instituto de Investigación Oncológica de Londres en el Reino Unido.

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