Anemia drepanocítica – La enfermedad de células falciformes

Anemia drepanocítica - La enfermedad de células falciformes
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La anemia falciforme, drepanocítica o drepanocitosis es una hemoglobinopatía hereditaria que pertenece al grupo de trastornos conocido como “enfermedad de células falciformes”. Esta patología provoca una alteración en la morfología de los eritrocitos, encargados de transportar oxígeno a los tejidos del organismo, los cuales presentan una forma de hoz o media luna, lo que dificulta su tránsito por los vasos sanguíneos. Además, estos glóbulos rojos se vuelven rígidos y adherentes, lo que puede generar obstrucciones y retardo en el flujo sanguíneo.

En términos generales, la anemia falciforme no tiene cura, por lo que los tratamientos disponibles se enfocan en aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones asociadas a la enfermedad, como son el dolor y el riesgo de infecciones. Afecta principalmente a personas de ascendencia africana, mediterránea y de Oriente Medio debido a la alta frecuencia de portadores en estas poblaciones.

Síntomas y diagnóstico de la anemia de células falciformes

Esta condición provoca la deformación y rigidez de los glóbulos rojos, lo que puede obstruir la circulación sanguínea y generar diversos síntomas. Entre los más comunes se encuentran: 

  • Anemia: Las células falciformes tienen una tendencia a sufrir fragilidad y apoptosis. Normalmente, los eritrocitos tienen una vida útil de aproximadamente 120 días antes de requerir su reemplazo. Sin embargo, las células falciformes experimentan una muerte prematura dentro de un período de 10 a 20 días, lo cual resulta en una disminución de los glóbulos rojos (anemia). La escasez de glóbulos rojos impide la adecuada captación de oxígeno por parte del organismo, generando fatiga como consecuencia.
  • Episodios de dolor: los glóbulos rojos falciformes pueden obstruir la circulación sanguínea en los pequeños vasos sanguíneos, lo que causa dolor intenso y agudo en diferentes partes del cuerpo, como el pecho, el abdomen y las articulaciones.
  • Inflamación de manos y pies: la obstrucción de los vasos sanguíneos en las extremidades puede generar inflamación y dolor.
  • Infecciones frecuentes: la anemia de células falciformes puede dañar el bazo, lo que aumenta el riesgo de infecciones graves. Por esta razón, es común que se administren vacunas y antibióticos para prevenir estas complicaciones.
  • Retraso en el crecimiento y la pubertad: la escasez de glóbulos rojos saludables puede afectar el crecimiento y desarrollo en los niños y adolescentes.
  • Problemas de visión: la obstrucción de los vasos sanguíneos en los ojos puede dañar la retina y provocar problemas de visión.

Es recomendable realizar análisis sanguíneos en los familiares de personas que padecen anemia drepanocítica o el rasgo drepanocítico, ya que pueden ser portadores de la enfermedad o el rasgo. El descubrimiento es importante para la planificación familiar y para determinar el riesgo de tener un hijo con anemia drepanocítica. En Estados Unidos, los recién nacidos son sometidos a un análisis de sangre sistemático para detectar la presencia del gen. Durante los primeros meses del embarazo, se pueden realizar análisis para controlar el feto y permitir un asesoramiento prenatal en parejas que tienen riesgo de tener un hijo con este tipo de anemia. Se estudian las células fetales obtenidas mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas para detectar la presencia del gen de la anemia drepanocítica.

Causas

Es causada por una mutación genética que afecta la producción de la hemoglobina, un compuesto rico en hierro presente en los glóbulos rojos, que es el encargado de transportar oxígeno desde los pulmones hacia los tejidos del cuerpo. La hemoglobina anómala asociada con la anemia de células falciformes provoca que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, adherentes y adquieran una forma deformada.

La herencia de la anemia falciforme es autosómica recesiva, lo que significa que para que un niño presente la enfermedad, ambos progenitores deben ser portadores de una copia del gen de célula falciforme y transmitir al niño las dos copias de la forma alterada del gen. Si solo uno de los padres transmite el gen de células falciformes, el niño tendrá el rasgo genético de células falciformes, que se caracteriza por producir tanto hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes.

Las personas con el rasgo de células falciformes generalmente no presentan síntomas. Sin embargo, son portadoras de la enfermedad y pueden transmitir el gen a sus hijos.

Posibles complicaciones

La anemia de células falciformes es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que puede provocar varias complicaciones graves. Entre ellas se encuentran el accidente cerebrovascular, el síndrome torácico agudo, la hipertensión pulmonar, el daño en los órganos, el secuestro esplénico, la ceguera, las úlceras en las piernas, los cálculos biliares, el priapismo, la trombosis venosa profunda y las complicaciones en el embarazo.

Estas complicaciones son causadas por la obstrucción del flujo sanguíneo en diferentes partes del cuerpo, lo que puede provocar dolor, falta de oxígeno y daño en los órganos afectados. Es importante que los pacientes con anemia de células falciformes reciban tratamiento médico adecuado para prevenir y tratar estas complicaciones, que pueden ser mortales.

Tratamiento

Los tratamientos son variados y dependiendo de la gravedad:

Hidroxicarbamida es un medicamento diario que reduce la frecuencia de las crisis dolorosas en personas con anemia de células falciformes. También puede disminuir la necesidad de transfusiones de sangre y hospitalizaciones, aunque aumenta el riesgo de infecciones. No se debe tomar durante el embarazo.

El polvo oral de L-glutamina ha sido aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para tratar la anemia de células falciformes. Ayuda a reducir la frecuencia de las crisis de dolor asociadas con esta enfermedad.

Crizanlizumab es un fármaco que se administra mediante inyección y puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor en adultos y niños mayores de 16 años. Algunos efectos secundarios posibles incluyen náuseas, dolor en las articulaciones, dolor de espalda y fiebre.

Voxelotor es un medicamento oral utilizado para tratar la enfermedad de células falciformes en adultos y niños mayores de 12 años. Ayuda a reducir el riesgo de anemia y mejora el flujo sanguíneo en todo el cuerpo. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, diarrea, cansancio, sarpullido y fiebre.

Para aliviar el dolor durante las crisis de dolor de células falciformes, los médicos pueden recetar analgésicos

Las vacunas son importantes para prevenir enfermedades en todos los niños, pero especialmente en aquellos con anemia de células falciformes, ya que pueden ser más propensos a infecciones graves. Los médicos se asegurarán de que los niños reciban todas las vacunas recomendadas, incluyendo las vacunas contra la neumonía, la meningitis, la hepatitis B y la vacuna anual contra la gripe. También es importante que los adultos con anemia de células falciformes reciban las vacunas adecuadas.

Las transfusiones de sangre se utilizan para tratar y prevenir complicaciones, como los accidentes cerebrovasculares, en personas con la enfermedad de células falciformes. Aumentan la cantidad de glóbulos rojos normales en el cuerpo, lo que ayuda a reducir los síntomas y las complicaciones. Sin embargo, existen riesgos como la respuesta inmunitaria a la sangre donada, infección y acumulación excesiva de hierro en el cuerpo. En casos de transfusiones periódicas, es posible que se requiera un tratamiento para reducir los niveles de hierro.

El trasplante de médula ósea es un procedimiento en el cual se reemplaza la médula ósea afectada por la anemia de células falciformes por médula ósea sana de un donante compatible. Este procedimiento se reserva para personas, generalmente niños, que presentan síntomas y complicaciones graves debido a la enfermedad. Aunque el trasplante de células madre es la única cura conocida para la anemia de células falciformes, también conlleva riesgos, incluida la posibilidad de muerte.

No se automedique. Frente a la presencia de síntomas consulta a su médico.

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