Médicos colombianos encuentran tratamiento para jóvenes con hemofilia tipo A
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Médicos colombianos encuentran tratamiento para jóvenes con hemofilia tipo A

Especialistas colombianos han evidenciado que mediante un tratamiento personalizado a los adolescentes que padecen de hemofilia tipo A, y en promedio menores de 17 años, se logran mejores resultados.

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Especialistas colombianos han evidenciado que mediante un tratamiento personalizado a los adolescentes que padecen de hemofilia tipo A, y en promedio menores de 17 años, se logran mejores resultados. La hemofilia A es la forma más común de esta enfermedad. Su condición es hereditaria y tiene que ver con menor cantidad o actividad del factor VIII de coagulación en la sangre de la persona.

Este trabajo se centró en las variables relacionadas con los eventos de sangrado, para plantear el mejor modelo de su integración y así predecir tales sangrados, con la debida antelación.

Tal avance acaba de ser presentado en el Congreso de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) llevado a cabo durante julio en Melbourne, Australia.

Más de 5.000 especialistas de 90 países acudieron a la cita que ha tenido el lema “Investigación, Descubrimiento, Resultados” en la hemofilia.

El equipo colombiano

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Doctores Samuel Sarmiento, epidemiólogo y Mauricio Cortés, hematólogo

El epidemiólogo Samuel Sarmiento y la salubrista Gina Díaz, con la monitoría del hematólogo Mauricio Cortés director científico de Integral Solutions, llevaron a cabo esta investigación. Labor que hizo parte de la maestría realizada en conjunto por la Universidad del Rosario de Bogotá y la Universidad CES de Medellín.

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El desarrollo de este modelo y la relación de cada variable evaluada con los eventos de sangrado, permitirá al médico tratante una identificación personalizada del riesgo y así una conducta individualizada más asertiva, teniendo en cuenta que previamente se utilizaba esencialmente la variable peso para decidir la dosis a utilizar, señaló el médico hematólogo Mauricio Cortés.

La aceptación y originalidad de este trabajo, se basa en que por primera vez se han tenido en cuenta de manera integral variables que influyen sobre el sangrado, incluyendo la actividad física. Hasta ahora las variables se venían considerando de manera individual.

SOBRE LA HEMOFILIA

La Hemofilia compromete la capacidad de la sangre para coagular y predispone a las personas afectadas a presentar sangrados espontáneos.

Es una enfermedad genética, hereditaria, recesiva y ligada al cromosoma X, lo cual significa que la padecen los hombres.

Las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad, pero habitualmente no presentan sangrados.

Uno de los objetivos principales de su tratamiento consiste en prevenir estos sangrados por medio del reemplazo de factores de coagulación (Profilaxis).

hemofilia en colombia

En el país se sabe que existen 2.237 pacientes de hemofilia, 33% de los cuales tienen hasta 19 años de edad.

Su mayor prevalencia está en Bogotá, seguida de Antioquia, Valle del Cauca y la Costa Atlántica. El tratamiento se hace con reemplazo del factor ausente (en hemofilia “A” el factor VIII).

En América, Colombia reporta la tercera mayor utilización per cápita del Factor VIII (factor anti-hemofílico), luego de Estados Unidos y Canadá, siendo un indicador en la atencion de la hemofilia. 

La ausencia del Factor VIII lleva al riesgo de sangrados entre las personas que la padecen. El factor VIII se produce por técnicas recombinantes o a partir del fraccionamiento de plasma de donantes sanos humanos.

Una dosificación personalizada, y menores costos

“El análisis realizado,  permitió Identificar las variables que mejor predicen la ocurrencia de sangrado en pacientes con Hemofilia A severa, estableciendo  argumentos en función del aumento del riesgo; planteando un modelo a tener en cuenta en la dosificación que se ajusta mejor a las características y necesidades individuales del paciente, lo que permitirá disminuir las complicaciones tanto clínicas como sociales de la enfermedad así como los benéficos en costos que lleva la personalización del tratamiento”, señaló el epidemiólogo Samuel Sarmiento.

Según Sarmiento, el estudio se basó en la revisión de información de los registros clínicos de 60 pacientes con hemofilia, incluidos en el programa de manejo integral de una institución prestadora de servicios de salud, que cuentan con las mediciones en cada una de las variables estudiadas incluyendo la actividad física y la farmacocinética de Factor VIII después de su administración intravenosa y que fueron atendidos durante más de un año.

Esta información fue correlacionada posteriormente con los reportes de la Cuenta de Alto Costo del Ministerio de Salud y Protección Social.

Las variables

El hematólogo y monitor temático de este estudio, Mauricio Cortés, señaló que, al analizar el comportamiento de los sangrados de acuerdo a la edad, se encontró que la frecuencia de sangrado en menores de 17 años era 5,43 veces mayor que la frecuencia de sangrados en mayores de 17 años.

Igualmente, los pacientes que realizan alguna actividad de riesgo (ejercicios pesados) tienen 11,36 veces mayor posibilidad de sangrar que los que no tienen actividad de riesgo.

Este estudio mostró  que el esquema de profilaxis cuya dosis de Factor VIII se calcula a partir del peso, podría optimizarse al tener en cuenta variables antropométricas (peso; Índice de Masa Corporal-IMC), comportamentales, la edad y farmacocinética (lo que sucede con el Factor VIII al aplicarse a la persona, hasta su eliminación), aspectos que hasta el momento no habían sido considerados en conjunto.

Mejor calidad de vida a menores costos

Señaló el hematólogo Cortés que, si el paciente es un joven, se debe considerar que requiere más dosis del Factor VIII, que la necesitada por un adulto, pues el adolescente tiene 5,4 veces más posibilidad de sangrado, en promedio; y viceversa, si es un adulto sin actividad de riesgo, la dosis podría ser mucho menor de la que se utiliza actualmente.

“El facilitar una dosis adecuada al sangrado significará mejor calidad de vida para el paciente, evitando no solo su muerte, sino también disminuir los sangrados articulares y musculares, logrando personas mucho mas sanas dentro del marco de su enfermedad. Esto se verá reflejado en menores costos para el sistema de salud en Colombia”, dijo el especialista Mauricio Cortés.

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Conozca el primer mapa molecular del corazón humano

Este complejo mapa puede ser una herramienta para los especialistas que buscan tratamientos individualizados o de última generación

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Conozca el primer mapa molecular del corazón humano

En una reciente publicación de la revista Nature, se presentó un nuevo mapa detallado a nivel celular y molecular del corazón humano. Con ello, se espera lograr una mayor comprensión sobre cómo funciona este órgano vital, comprender los fallos que se producen con las enfermedades cardiovasculares y trabajar en la búsqueda de nuevos tratamientos. 

El mayor atlas de corazón hasta la fecha fue elaborado por investigadores de la Universidad de Harvard, el Hospital Brigham and Women’s el Centro Max Delbrück de Medicina Molecular (MDC) de Alemania, el Imperial College de Londres y sus colaboradores mundiales. Para construirlo, analizaron medio millón de células individuales y núcleos, pertenecientes a seis áreas diferentes y obtenidas por 14 donantes. Gracias a ello, este mapa no solo evidencia la gran diversidad celular del órgano. También presenta a los especialistas e interesados tipos de células del músculo cardíaco, células inmunes protectoras del corazón y una intrincada red de vasos sanguíneos. Incluso, predice la comunicación entre células, un mecanismo indispensable para mantener el funcionamiento del corazón.

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Construcción multidimensional DEL CORAZÓN desde la genética

A través de la secuenciación sc/snRNA-Seq con aprendizaje automático y técnicas de revelación de imagen in situ, se logró cuantificar la composición celular, destacando las características particulares de las cámaras, las diferencias entre hombres y mujeres encontradas gracias a los donantes. Dentro de cada compartimiento celular, se identificaron y validaron genes específicos del linaje prototípico y los genes con expresión cardíaca que no había sido reconocida previamente. 

“Esta es la primera vez que alguien ha mirado las células individuales del corazón humano a esta escala, lo que sólo ha sido posible con la secuenciación de células individuales a gran escala”, dijo Norbert Hübner, co-autor principal y profesor del Centro Max Delbrück de Medicina Molecular al reconocido medio de comunicación MedicalXpress. 

De acuerdo con la publicación, los investigadores concuerdan en que los cardiomiocitos (CM) son las células de mayor prevalencia. Además de ello, comprenden mayores en los ventrículos que en las aurículas. También hay disparidades según el sexo de los individuos: se evidenció un número más elevado de cardiomiocitos en mujeres que eno hombres. Las diferencias transcripcionales entre las poblaciones de aCM y vCM indican diferentes orígenes de desarrollo, hemodinámica distintiva fuerzas y funciones especializadas en las cámaras cardíacas. 

Otro de sus hallazgos más llamativos tiene que ver con los vasos sanguíneos y la observación del flujo en el corazón humano con un nivel de detalle sin precedentes. En la creación de atlas se observó cómo las células de estas venas y arterias se adaptan a las diferentes presiones y ubicaciones y cómo esto podría ayudar a los investigadores a entender qué es lo que falla en los vasos sanguíneos durante una enfermedad coronaria.

“Nuestro esfuerzo internacional proporciona un conjunto de información inestimable a la comunidad científica al iluminar los detalles celulares y moleculares de las células cardíacas que trabajan juntas para bombear sangre alrededor del cuerpo”, dijo la coautora principal Michela Noseda del Imperial College de Londres al mismo medio de comunicación. 

En otra línea, los científicos se centraron en la comprensión de la reparación del daño cardíaco. De forma particular, examinaron cómo las células del sistema inmunológico interactúan y se comunican con otras células en un corazón sano y cómo ésta difiere de la interacción en el músculo esqueletal. “El conocimiento de la gama completa de células cardíacas y su actividad genética es una necesidad fundamental para comprender cómo funciona el corazón y empezar a desentrañar cómo responde al estrés y la enfermedad”, expresan los autores del estudio. 

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La observación en detalle sugiere, según los investigadores, objetivos específicos que pueden conducir a terapias individualizadas en el futuro, creando medicinas personalizadas para las enfermedades cardíacas y mejorando la eficacia de los tratamientos para cada paciente. El mapa del corazón hace parte de la iniciativa Human Cell Atlas, un recurso gratuito interactivo y de alcance global en el que participan numerosos grupos de investigación. 

Con la presentación de esta nueva herramienta, los investigadores esperan que sus resultados informen a los estudios de otras regiones cardíacas (válvulas, músculo papilar, sistema de conducción) e impulsen los estudios con grandes cohortes para dilucidar los papeles de la edad, el género y sobre la fisiología cardíaca normal. Esto podrá presentar conocimientos mucho más específicos que faciliten la comprensión mecánica de las enfermedades cardíacas. 

La exploración del atlas del corazón humano se puede realizar aquí

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Desarrollan prótesis biomédica que devuelve el 90% de la funcionalidad

Una prótesis de mano capaz de restaurar el 90% de la funcionalidad a personas con amputaciones fue desarrollada por investigadores en Italia.

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Desarrollan prótesis biomédica que devuelve el 90% de la movilidad

Una prótesis de mano capaz de restaurar el 90% de la funcionalidad en personas con amputaciones fue desarrollada por investigadores del Instituto Italiana di Tecnología y el centro Protesi INAIL en Italia. El diseño y concepto de la prótesis ya fue galardonado con el premio internacional de diseño industrial Compasso d´Oro.

La prótesis tiene la capacidad de copiar las propiedades biológicas fundamentales de una mano humana, adoptando un movimiento natural sinérgico y adaptable haciendo uso correcto de la fuerza y la velocidad proporcionando alto antropoformismo y agarre.

Este nuevo desarrollo se hizo gracias a la participación coordinada de investigadores, diseñadores industriales, ortopedistas e incluso pacientes. La Comisión Europea ya autorizó su participación en el mercado europeo, pero ya está lista para pasar al mercado internacional. No obstante, su futura comercialización está sujeta a que los investigadores identifiquen inversionistas y posible socios.

La prótesis robótica lleva por nombre Hannes, en homenaje al profesor Johannes ‘Hannes’ Schmidl, director técnico del Centro Protesi INAIL. Como se dijo anteriormente fue un esfuerzo articulado de varias instituciones que comenzó a finales del 2013 con el objetivo de crear soluciones innovadoras y rentables para pacientes con discapacidad física.

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Detalles de la prótesis

Hannes es un sistema protésico de miembro superior poliarticulado antropomórfico que incluye mano y muñeca, cuyas principales características son la suavidad y la capacidad de adaptarse dinámicamente a la forma de los objetos a sostener. Es muy similar a una mano humana y al ser desarrollado directamente con los pacientes su uso es bastante práctico.

La prótesis es un sistema mioeléctrico que se puede usar durante todo el día y se ajusta a diferentes discapacidades de las extremidades superiores. Por lo tanto, una serie de sensores electromiográficos de superficie, colocados dentro de un encaje personalizado, detecta la actividad de los músculos del muñón, en la parte inferior o superior del brazo, que el usuario contrae activamente para realizar múltiples movimientos.

Con pruebas piloto en pacientes con amputación se evaluó la efectividad y usabilidad de la prótesis. Con estos ensayos se pudo evidenciar que después de una semana de entrenamiento con la prótesis los pacientes podían usarla de manera autónoma y realizar actividades cotidianas con facilidad.

Adicionalmente, cuenta con un software con el que es posible personalizar la funcionalidad de la mano, es decir que brinda una experiencia optimizada para cada usuario.

Es preciso mencionar, que el diseño de la prótesis se destaca entre los demás ya que es único dentro del mercado, el mecanismo subyacente de la mano es en si mismo un sistema diferencial mecánico que permita a Hannes adaptarse al objeto que se agarra.

Los desarrolladores destacan que la prótesis se puede construir en dos diferentes tamaños como , 7 tres cuartos y 8 un cuarto, para diestros y zurdos y adecuado para sujetos femeninos y masculinos. Su peso es de 450 gramos, es decir menos de una libra.

Finalmente, los investigadores señalaron que el sistema es tan sofisticado que permite la pronación y suspinación de la muñeca, es decir, que permite hacer el movimiento para girar una llave, un movimiento sumamente difícil de lograr en prótesis.

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Con imagen facial se podrían detectar trastornos del ritmo cardíaco

Investigadores desarrollaron una tecnología capaz de detectar trastornos del ritmo cardíaco haciendo uso de un vídeo que captura la imagen facial del paciente.

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Con imagen facial se podrían detectar trastornos del ritmo cardíaco

Investigadores de la Universidad Técnica Estatal Bauman en Moscú (Rusia) desarrollaron una tecnología capaz de detectar trastornos del ritmo cardíaco haciendo uso de un vídeo que captura la imagen facial del paciente.

Andréi Samoródov, profesor asociado de Sistemas técnicos biomédicos de la universidad, explicó que el principio de funcionamiento del complejo de hardware y software está basado en el análisis de tiempo y frecuencia de la imagen del rostro capturada en vídeo.

La tecnología detecta el cambio en el riego sanguíneo de los tejidos superficiales, mostrando un cambio de color en la piel que puede ser evidenciado a través de una cámara web. Posterior a la captura, se muestra un señal que muestra la dinámica del riego sanguíneo de la persona, utilizando algoritmos de visión por computadora y procesando las señales.

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Uso de la imagen

Con este nuevo desarrollo sería posible detectar los trastornos del ritmo cardíaco de una manera más temprana, e identificar a tiempo problemas de salud asociados hipertensión y trastorno de fatiga. Es preciso decir, que estas imágenes pueden ser capturas en casa e incluso dentro de un coche en movimiento.

Adicionalmente, estos vídeos son enviados a un médico especializado quien con ayuda de un complejo dispositivo puede detectar irregularidades en las imágenes.”En el hogar, el monitoreo no es constante. Si estamos hablando de rehabilitación, entonces la persona se acerca al lugar donde está instalada la cámara” y después “los datos se registran y se transmiten al médico que se encuentra de forma remota”, comentó el especialista.

Así mismo, es posible que la grabación de las imágenes se realice cuando la persona simplemente pasa cerca de la camara instalada.

Finalmente, el experto señalo que este desarrollo también puede ser usado en las cabinas de los vehículos para evaluar el estado de los conductores.”Ahora estamos desarrollando métodos para su uso junto con nuestros colaboradores médicos. Cuando se complete este trabajo, estaremos listos para integrar nuestro complejo en diferentes ecosistemas médicos”, concluyó.

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