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Médicos colombianos encuentran tratamiento para jóvenes con hemofilia tipo A

Especialistas colombianos han evidenciado que mediante un tratamiento personalizado a los adolescentes que padecen de hemofilia tipo A, y en promedio menores de 17 años, se logran mejores resultados.

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Especialistas colombianos han evidenciado que mediante un tratamiento personalizado a los adolescentes que padecen de hemofilia tipo A, y en promedio menores de 17 años, se logran mejores resultados. La hemofilia A es la forma más común de esta enfermedad. Su condición es hereditaria y tiene que ver con menor cantidad o actividad del factor VIII de coagulación en la sangre de la persona.

Este trabajo se centró en las variables relacionadas con los eventos de sangrado, para plantear el mejor modelo de su integración y así predecir tales sangrados, con la debida antelación.

Tal avance acaba de ser presentado en el Congreso de la Sociedad Internacional de Trombosis y Hemostasia (ISTH) llevado a cabo durante julio en Melbourne, Australia.

Más de 5.000 especialistas de 90 países acudieron a la cita que ha tenido el lema “Investigación, Descubrimiento, Resultados” en la hemofilia.

El equipo colombiano

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Doctores Samuel Sarmiento, epidemiólogo y Mauricio Cortés, hematólogo

El epidemiólogo Samuel Sarmiento y la salubrista Gina Díaz, con la monitoría del hematólogo Mauricio Cortés director científico de Integral Solutions, llevaron a cabo esta investigación. Labor que hizo parte de la maestría realizada en conjunto por la Universidad del Rosario de Bogotá y la Universidad CES de Medellín.

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El desarrollo de este modelo y la relación de cada variable evaluada con los eventos de sangrado, permitirá al médico tratante una identificación personalizada del riesgo y así una conducta individualizada más asertiva, teniendo en cuenta que previamente se utilizaba esencialmente la variable peso para decidir la dosis a utilizar, señaló el médico hematólogo Mauricio Cortés.

La aceptación y originalidad de este trabajo, se basa en que por primera vez se han tenido en cuenta de manera integral variables que influyen sobre el sangrado, incluyendo la actividad física. Hasta ahora las variables se venían considerando de manera individual.

SOBRE LA HEMOFILIA

La Hemofilia compromete la capacidad de la sangre para coagular y predispone a las personas afectadas a presentar sangrados espontáneos.

Es una enfermedad genética, hereditaria, recesiva y ligada al cromosoma X, lo cual significa que la padecen los hombres.

Las mujeres pueden ser portadoras de la enfermedad, pero habitualmente no presentan sangrados.

Uno de los objetivos principales de su tratamiento consiste en prevenir estos sangrados por medio del reemplazo de factores de coagulación (Profilaxis).

hemofilia en colombia

En el país se sabe que existen 2.237 pacientes de hemofilia, 33% de los cuales tienen hasta 19 años de edad.

Su mayor prevalencia está en Bogotá, seguida de Antioquia, Valle del Cauca y la Costa Atlántica. El tratamiento se hace con reemplazo del factor ausente (en hemofilia “A” el factor VIII).

En América, Colombia reporta la tercera mayor utilización per cápita del Factor VIII (factor anti-hemofílico), luego de Estados Unidos y Canadá, siendo un indicador en la atencion de la hemofilia. 

La ausencia del Factor VIII lleva al riesgo de sangrados entre las personas que la padecen. El factor VIII se produce por técnicas recombinantes o a partir del fraccionamiento de plasma de donantes sanos humanos.

Una dosificación personalizada, y menores costos

“El análisis realizado,  permitió Identificar las variables que mejor predicen la ocurrencia de sangrado en pacientes con Hemofilia A severa, estableciendo  argumentos en función del aumento del riesgo; planteando un modelo a tener en cuenta en la dosificación que se ajusta mejor a las características y necesidades individuales del paciente, lo que permitirá disminuir las complicaciones tanto clínicas como sociales de la enfermedad así como los benéficos en costos que lleva la personalización del tratamiento”, señaló el epidemiólogo Samuel Sarmiento.

Según Sarmiento, el estudio se basó en la revisión de información de los registros clínicos de 60 pacientes con hemofilia, incluidos en el programa de manejo integral de una institución prestadora de servicios de salud, que cuentan con las mediciones en cada una de las variables estudiadas incluyendo la actividad física y la farmacocinética de Factor VIII después de su administración intravenosa y que fueron atendidos durante más de un año.

Esta información fue correlacionada posteriormente con los reportes de la Cuenta de Alto Costo del Ministerio de Salud y Protección Social.

Las variables

El hematólogo y monitor temático de este estudio, Mauricio Cortés, señaló que, al analizar el comportamiento de los sangrados de acuerdo a la edad, se encontró que la frecuencia de sangrado en menores de 17 años era 5,43 veces mayor que la frecuencia de sangrados en mayores de 17 años.

Igualmente, los pacientes que realizan alguna actividad de riesgo (ejercicios pesados) tienen 11,36 veces mayor posibilidad de sangrar que los que no tienen actividad de riesgo.

Este estudio mostró  que el esquema de profilaxis cuya dosis de Factor VIII se calcula a partir del peso, podría optimizarse al tener en cuenta variables antropométricas (peso; Índice de Masa Corporal-IMC), comportamentales, la edad y farmacocinética (lo que sucede con el Factor VIII al aplicarse a la persona, hasta su eliminación), aspectos que hasta el momento no habían sido considerados en conjunto.

Mejor calidad de vida a menores costos

Señaló el hematólogo Cortés que, si el paciente es un joven, se debe considerar que requiere más dosis del Factor VIII, que la necesitada por un adulto, pues el adolescente tiene 5,4 veces más posibilidad de sangrado, en promedio; y viceversa, si es un adulto sin actividad de riesgo, la dosis podría ser mucho menor de la que se utiliza actualmente.

“El facilitar una dosis adecuada al sangrado significará mejor calidad de vida para el paciente, evitando no solo su muerte, sino también disminuir los sangrados articulares y musculares, logrando personas mucho mas sanas dentro del marco de su enfermedad. Esto se verá reflejado en menores costos para el sistema de salud en Colombia”, dijo el especialista Mauricio Cortés.

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Identifican 165 genes vinculados al cáncer con inteligencia artificial

En Alemania han desarrollado un algoritmo que detecta más de 100 genes asociados con cáncer y procesos que beneficiarían a la creación de terapias personalizadas

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Un nuevo algoritmo puede predecir cuáles genes causarán cáncer, incluso si todavía no se han desarrollado mutaciones leves que sean consideradas como indicio. Esta herramienta fue diseñada por un grupo de expertos en Berlín (Alemania), quienes combinaron una amplia variedad de datos y los sometieron a análisis directo con inteligencia artificial.

El grupo investigador pertenece al Instituto Max Planck para la Genética Molecular (MPIMG, en inglés) y Instituto de Biología Computacional del Helmholtz Zentrum München. El modelo predictivo utiliza inteligencia artificial (utilizando el aprendizaje automático) para identificar 165 genes que hasta entonces eran desconocidos. A diferencia de las herramientas tecnológicas existentes, este innovador sistema también evalúa secuencias que ‘aparentemente’ carecen de anomalías.

Todos los genes recién identificados interactúan estrechamente con genes cancerígenos bien conocidos y han demostrado ser esenciales para la supervivencia de las células tumorales en experimentos de cultivo celular.

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Un logro que acerca a la terapia personalizada en cáncer

Este algoritmo nombrado “EMOGI” (Integración de gráficos multiómicos explicables, en español), también logra explicar la relación en la maquinaria celular que hacen que un gen sea cancerígeno. En los hallazgos publicados en revista Nature Machine Intelligence, los datos del ADN contiene información sobre la metilación, la actividad de los genes individuales y las interacciones de las proteínas dentro de las vías celulares y, por supuesto, las secuencias de ADN con mutaciones que derivan en cáncer.

“Idealmente, obtenemos una imagen completa de todos los genes del cáncer en algún momento, lo que puede tener un impacto diferente en la progresión del cáncer para diferentes pacientes”, indica en un comunicado Annalisa Marsico, líder del grupo investigador. Vale la pena destacar que en esta técnica, un algoritmo de aprendizaje profundo detecta los patrones y principios moleculares que conducen al desarrollo de la enfermedad.

Pero, ¿por qué se considera un avance destacado en los tratamientos para el cáncer? La respuesta para la mayoría no es desconocida. Los pacientes con cáncer deben someterse a alternativas agresivas, dolorosas e inciertas. En cambio, la terapia personalizada, los enfoques adaptan la medicación con precisión al tipo de tumor. “El objetivo es seleccionar la mejor terapia para cada paciente, es decir, el tratamiento más eficaz con el menor número de efectos secundarios. Además, podríamos identificar los cánceres ya en fases tempranas, basándonos en sus características moleculares”.

Inteligencia artificial cancer
Fuente: Nature Machine Intelligence

El nuevo programa de los investigadores añade un número considerable de nuevas entradas a la lista de genes sospechosos de cáncer, que ha crecido hasta alcanzar entre 700 y 1.000 en los últimos años. Solo mediante una combinación de análisis bioinformáticos y los más novedosos métodos de Inteligencia Artificial (IA), los investigadores pudieron rastrear los genes ocultos.

A todas las posibilidades, los expertos añaden la ayuda de la inteligencia artificial como elemento fundamental para descubrir incluso aquellas conexiones de trenes que antes habían pasado desapercibidas. En los datos se esconden muchos más detalles interesantes. “Vemos patrones que dependen del cáncer y del tejido concretos“, menciona Marsico. “Vemos esto como una prueba de que los tumores se desencadenan por diferentes mecanismos moleculares en diferentes órganos”.

El programa EMOGI no se limita al cáncer, subrayan los investigadores. El algoritmo puede utilizarse para integrar diversos conjuntos de datos biológicos y encontrar patrones en ellos. “Podría ser útil aplicar nuestro algoritmo a enfermedades igualmente complejas para las que se recogen datos multifacéticos y en las que los genes desempeñan un papel importante. Un ejemplo podrían ser las enfermedades metabólicas complejas como la diabetes”.

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App calcula el riesgo de contraer coronavirus en una habitación

Una app diseñada por investigadores de Alemania permite a sus usuarios medir el riesgo de contraer el Sars-Cov-2 en espacios cerrados según datos actualizados sobre estadísticas y contagio por aerosoles

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Una app diseñada por investigadores de Alemania permite a sus usuarios medir el riesgo de contraer el Sars-Cov-2 en espacios cerrados según datos actualizados sobre estadísticas y contagio por aerosoles
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AbbVie y Genentech lanzan plataforma para pacientes con leucemia linfocítica crónica

Las dos compañías farmacéuticas han reunido esfuerzos para crear una herramienta digital informativa sobre la leucemia linfocítica crónica dirigida a pacientes, cuidadores y familias

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AbbVie Genentech leucemia linfocitica cronica

Dos de las más grandes compañías farmacéuticas -AbbVie y Roche Genentech- han unido esfuerzos en medio de esta pandemia para desarrollar un producto que beneficie a los pacientes con leucemia linfocítica crónica. Se trata de un recurso valioso para los afectados con este cáncer raro, cuya más grande barrera puede ser la falta de información disponible y comprensible sobre su patología.

A lo anterior debe sumarse que, según estadísticas, el 70% de los pacientes con esta enfermedad viven más de 10 años en EE.UU., lo que confirma la necesidad de recursos de información sanitaria, financiera y general. La iniciativa proviene de AbbVie, compañía que se dedicó a evaluar y considerar los desafíos únicos y la carga emocional que padecen los individuos con leucemia linfocítica crónica. Todo ello considerando que se trata de una enfermedad que afecta a personas con 70 años -como edad media de diagnóstico- y cuyo crecimiento se desarrolla muy lentamente, haciendo que el tratamiento se comience cuando ya han aparecido síntomas.

Si bien por el momento solo está disponible en inglés, el propósito de esta herramienta digital es brindar apoyo, educación y empoderamiento a las familias, los cuidadores y por supuesto, la persona con este diagnóstico, puesto que la situación resulta ser desalentadora y de difícil asimilación cuando se trata de una situación reciente o recurrente.

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Así funciona esta plataforma sobre leucemia linfocítica crónica

La plataforma lleva el nombre de “Living with CCL” (abreviatura de leucemia linfocítica crónica en inglés). Allí se incluye publicidad de búsqueda, display y medios sociales, junto con los esfuerzos de los grupos de defensa, para llevar a los pacientes a su centro web. Para los pacientes, brinda información sobre el estilo de vida, la salud y el bienestar, el apoyo y la financiación, junto con objetivos terapéuticos y enfoques de tratamiento realistas de acuerdo con evidencia científica.

Uno de los espacios más importantes del sitio web es un plan “paso a paso” para que los afectados hablen con su círculo social sobre el diagnóstico de leucemia linfocítica crónica. Entre los consejos más destacados se encuentran: aceptar los sentimientos que ello le generan al paciente, hacer una lista de las personas a las que se quiere informar y considerar el caso de requerir ayuda (uno de los aspectos más complejos para muchas personas).

En la plataforma también se encuentra un apartado en el que se puede encontrar vínculo directo a las páginas web de asociaciones de pacientes, sociedades científicas que trabajan en leucemia linfocítica crónica y recursos de información médica.

Roche y AbbVie son socios en el tratamiento oral de la LLC, Venclexta. Genentech se encarga de la comercialización en EE.UU. y AbbVie de la comercialización fuera de este país. El medicamento compite con Imbruvica de Johnson & Johnson y AbbVie, considerado como el estándar de atención para la LLC y se toma indefinidamente.

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