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Los desafíos de la medicina de precisión

La medicina de precisión ayuda en la generación del diagnóstico y el tratamiento eficaz del perfil génico de la enfermedad.

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Medicina de precisión

Utilizar el perfil genético de una enfermedad detectada para la toma de decisiones e intervenciones médicas, ofreciendo diagnósticos más precisos y tratamientos más eficaces, ya no es un sueño distante. La medicina de precisión (MPP) vino para quedarse y beneficiar pacientes, población en general y cuerpo clínico. 

 “Hoy, los profesionales buscan entender cuáles son los procesos que causan las enfermedades a nivel molecular, observando lo que está mal dentro de las células y recomendando sustancias específicas para corregir esos defectos en el ADN”, afirma el Dr. Bernardo Garcicochea, oncólogo, y hematólogo, coordinador del sector de genética del Centro Paulista de Oncología – unidad de São Paulo Brasil.

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Medicina de precisión

Sin embargo, a pesar de los avances hacia una atención médica más personalizada y precisa, Brasil todavía enfrenta desafíos técnicos y económicos en la implantación de la medicina de precisión a gran escala.

Según explica el Dr. Rubens Harb Bollo, presidente de la Asociación Brasileña de Medicina Personalizada y de Precisión (ABMPP). “La mayor dificultad, no sólo de nuestro país sino del mundo en general, es la historia clínica única. El paciente tiene diversas informaciones sobre su salud y resultados de exámenes que no convergen en un mismo lugar para que puedan realizarse procedimientos y prácticas inteligentes e individualizadas “.

Importancia de la interoperabilidad de los datos

Por su parte, el Dr. Bernardo Garcicochea corrobora que la importancia de la interoperabilidad de los datos. Según él, un proceso rápido de diagnóstico de la enfermedad y su tratamiento individualizado, pero sólo es posible en pacientes que poseen informaciones recolectadas con precisión. “Japón, Estados Unidos y Canadá están adelantados en términos de tecnología orientada a la salud porque logran correlacionar con mucha rapidez los cambios en el ADN del paciente con lo que está siendo presentado clínicamente”.

Otra dificultad que agregan los expertos, es que Brasil está en el hecho de que todavía hay pocos centros de diagnósticos en el país y, por eso, determinados exámenes demandan el procesamiento de materiales en el exterior, aumentando el tiempo de espera de los resultados.

medicina personalizada

Los avances de la medicina de precisión

Por otra parte, cabe agregar que los avances de la tecnología de la medicina de precisión están relacionados con tratamientos más efectivos en todas las áreas médicas, como oncología, psiquiatría, neurología, cardiología, reproducción y psiquiatría, pero también contribuyen a la prevención de enfermedades. El Dr. Bernardo cita el ejemplo del diagnóstico precoz del cáncer de carácter hereditario, que hoy responde al 10% de las neoplasias en los humanos. “Cada vez más los médicos trabajan en conjunto con patólogos o laboratorios clínicos que hacen exámenes genéticos. Si una paciente tiene tres familiares directos diagnosticados con cáncer de mama, las probabilidades de que también desarrollen la enfermedad son grandes, en cuyo caso se puede recomendar la realización de exámenes de ADN para la identificación de particularidades que posibiliten la indicación de medicamentos que actúen para ese caso “, explica.

Accesibilidad

Para el público en general, todavía hay muchas dudas sobre las diferencias de la medicina personalizada y de precisión. Los expertos afirman que la primera es un término más amplio, que prevé la susceptibilidad a las enfermedades por el historial y perfil genético de cada individuo, recomendando medidas de prevención (ajustando, por ejemplo, sueño, dieta y actividades deportivas) y recomendando exámenes específicos para la detección de la enfermedad y así evitar su progresión. 

“Para decirlo de un modo simple, la medicina personalizada sería el acompañamiento médico en una línea horizontal o de tiempo del paciente, y la medicina de precisión, sería una acción vertical, para un tratamiento específico en el momento adecuado”, explica el Dr. Rubens.

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Finalmente, concluye el Dr. Bernardo, “La medicina de precisión no depende solamente de los recursos financieros, sino que también involucra la formación del médico y la actualización científica. En la actualidad, todavía hay pocas escuelas que incluyen en la educación médica a la MPP”.

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Científicos crean biomaterial que podría restaurar el tejido óseo

Científicos de la Universidad Nacional de Investigación de Samara en Rusia desarrollaron un biomaterial que permitiría restaurar algunos componentes del tejido óseo.

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Científicos crean biomaterial que podría restaurar el tejido óseo

Científicos de la Universidad Nacional de Investigación de Samara en Rusia desarrollaron un biomaterial que permitiría restaurar algunos componentes del tejido óseo. En específico el tratamiento podría ayudar especialmente a pacientes que sufren de osteoporosis, una enfermedad que provoca debilidad en los huesos aumentando el riesgo de sufrir una fractura.

Yelena Timchenko, líder de la investigación y autora de este estudio, explicó que el material está basado en el uso del mineral hidroxiapatita el cristal principal de los huesos y principal factor aportante a la dureza y rigidez de estos.

De acuerdo con la investigadora. a diferencia de la hidroxiapatita común, usualmente usada para restaurar los componentes minerales de los huesos, el biomaterial desarrollado denominado “hidroxipatita alogénica” obtenida a través de una tecnología única podría lograr reemplazar la sección orgánica de los huesos.

“Este nuevo material permite restaurar los componentes minerales perdidos del tejido óseo para ajustar el tratamiento de la osteoporosis, así como también el componente orgánico, considerado la ‘carcasa’ de todo biotipo”, aseguró la experta.

El equipo científico analizó la calidad del biomaterial mejorando sus métodos de obtención resaltando que no hay análogos en el mundo de este material para tratar la osteoporosis. Del mismo modo, se han realizado ensayos experimentales sobre la componsición de tejido óseo con osteoporosis para evaluar la particularudad de sus estructuras en sus manifestaciones.

Recordemos, que a pesar de que esta condición es causada principalmente por cambios hormonales relacionados a la edad (prevalente en mujeres con menopausia) también puede ser provocada por vuelos espaciales en gravedad cero.

Según la NASA se ha evidenciado que los astronautas pierden el 10% de la masa ósea del fémur en viajes de 6 meses al espacio. En este sentido, la creación de este biomaterial podría usarse en ensayos preclínicos para estudiar su eficacia en la prevención de la osteoporosis tanto en la tierra como en el espacio.

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Proponen modelo computacional para estudiar la tuberculosis

El modelo computacional está diseñado para una mayor comprensión de las fases iniciales de infección

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Recientemente, se presentó en PLOS COMPUTATIONAL BIOLOGY un modelo computacional elaborado por la Unidad de Tuberculosis Experimental del Instituto de Investigación Germans Trias i Pujol (IGTP), diseñado para reproducir la dinámica de la tuberculosis en un pulmón virtual. La creación de esta herramienta está incentivada por el devastador efecto que causa la enfermedad hoy en día. Actualmente, pese a las estrategias de vacunación y el desarrollo de tratamientos, se mantiene como una de las 10 primeras causas de mortalidad en el mundo.

La enfermedad es provocada por la bacteria Mycobacterium tuberculosis, patógeno que infecta los alveolos pulmonares. Sin embargo, de acuerdo con estadísticas, un 90% de la población infectada nunca desarrolla la patología. Las complicaciones se centran en el 10% de personas que se ven afectadas por la patología, ya que se desconocen los factores principales que la desencadenan en estos individuos.

Para crear este modelo computacional, los investigadores partieron de la siguiente hipótesis: la reinfección endógena juega un papel importante en el mantenimiento de la infección latente. Para comprobarlo, desarrollaron un modelo basado en agentes que describe el crecimiento, la fusión y la proliferación de las lesiones de tuberculosis en un árbol bronquial computacional. Para que la herramienta sea funcional, el grupo de expertos creó un algoritmo interactivo que genera tubos bronquiales y bifurcaciones dentro de un volumen tridimensional de la superficie del pulmón, según explicó Clara Prats, integrante del equipo.

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Modelo 3D podrían predecir los avances de la tuberculosis

Además de este complejo sistema, el instrumento presentado se fundamenta en datos obtenidos por tomografías computarizadas en cinco modelos animales (minicerdos). Según el artículo, las imágenes utilizadas fueron aquellas que mostraban las etapas iniciales de infección por Mycobacterium tuberculosis. A su vez, éstas fueron las que sirvieron para generar el pulmón computarizado.

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Imagen de reconstrucción pulmonar. A la derecha se representa la ubicación y el tamaño de las lesiones pulmonares causadas por tuberculosis en los modelos animales. Fuente: PLOS COMPUTATIONAL BIOLOGY

“El resultado es un modelo que nos permite reproducir y comprender los datos experimentales en la computadora. Hemos podido mostrar una relación importante entre el número final de lesiones de tuberculosis y la frecuencia de reinfección endógena y el crecimiento de las lesiones”, dijo Martí Català, otro de los investigadores. El modelo también se ha utilizado como plataforma experimental in silico para explorar la transición de la infección latente a la enfermedad activa, identificando los principales factores desencadenantes: una elevada respuesta inflamatoria y la combinación de una respuesta inflamatoria moderada con una baja amplitud respiratoria.

Ante los resultados vistos con el software, los investigadores consideran que este modelo computacional permitirá hacer predicciones para futuras acciones como nuevos biomarcadores, estrategias preventivas y terapias para la tuberculosis en humanos.

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Uso de imágenes holográficas facilita detección de virus

Se espera que las imágenes holográficas sean un recurso de detección que pueda ser utilizado en nuevas investigaciones sobre tratamientos a las enfermedades que causan en la población

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En el transcurso del 2020, la capacidad científica para producir nuevas herramientas ha sido puesta a prueba. Sin embargo, la utilización de imágenes holográficas es una muestra del papel destacado de la innovación en uno de los años más importantes para la medicina y el sector salud en general. La técnica fue desarrollada por un equipo de científicos de la Universidad de Nueva York (NYU), presentada en la revista Soft Matter.

De acuerdo con la publicación, el método está basado en la videomicroscopía holográfica, un sistema utilizado para la observación, representación y análisis de imágenes que se lleva a cabo gracias a rayos láser que facilitan la creación de las imágenes holográficas en pequeñas gotas. Aunque por lo general se usa para la revisión de muestras biológicas o químicas, el método creado en la NYU permitirá la detección de varios patógenos, incluyendo virus con precisión milimétrica y gran detalle.

Como se describe en la publicación, las superficies de las gotas se activan con sitios de unión bioquímica que atraen anticuerpos o partículas de virus, dependiendo de la prueba. La unión de anticuerpos o virus hace que las cuentas crezcan unas mil millonésimas de metro, lo que los investigadores de la Universidad de Nueva York han demostrado que pueden detectar a través de cambios en los hologramas que quedan en las gotas.

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Imágenes holográficas: herramienta potencial en el futuro cercano

“Podemos analizar una docena de cuentas por segundo”, explica David Grier, profesor de física y uno de los integrantes del proyecto en un comunicado. “Lo que significa que podemos reducir el tiempo de una prueba de diagnóstico fiable de mil cuentas a 20 minutos. Y podemos medir esos cambios de forma rápida, fiable y barata”, añade a sus declaraciones. La innovadora herramienta de detección no solo aplica para los virus; ya que cuenta con potencial para evaluar el nivel de inmunización de cada persona.

Las gotas o perlas que se utilizan para la producción de imágenes holográficas son previamente sistematizadas con grupos de superficie. De esta manera, las gotas microscópicas se unen específicamente a los anticuerpos objetivo e impiden que otros patógenos se unan. Es decir, además de ser un test de gran precisión visual, podría ser un método eficaz para patógenos causantes de enfermedades asociadas a bacterias o virus como la tuberculosis o COVID-19.

“Este instrumento puede contar las partículas de virus dispersas en la saliva de los pacientes y también detectar y diferenciar los anticuerpos disueltos en la sangre“, añade Grier. “Esta flexibilidad se logra cambiando la composición de las gotas de prueba para modelar lo que estamos probando”. Además de lo anterior, el investigador mencionó que las gotas utilizadas comprueban la presencia de un objetivo particular, pero también puede comprobar la presencia de varios objetivos simultáneamente.

Los científicos dicen que esta capacidad puede utilizarse para desarrollar bibliotecas de gotas de testeo que pueden combinarse en kits de prueba para mezclarlas con muestras de pacientes. Esto ayudará a los médicos a distinguir entre los posibles diagnósticos, acelerar el tratamiento de los pacientes, reducir el riesgo de diagnósticos erróneos y reducir el costo de la asistencia sanitaria.

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