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Los desafíos de la medicina de precisión

La medicina de precisión ayuda en la generación del diagnóstico y el tratamiento eficaz del perfil génico de la enfermedad.

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Medicina de precisión

Utilizar el perfil genético de una enfermedad detectada para la toma de decisiones e intervenciones médicas, ofreciendo diagnósticos más precisos y tratamientos más eficaces, ya no es un sueño distante. La medicina de precisión (MPP) vino para quedarse y beneficiar pacientes, población en general y cuerpo clínico. 

 “Hoy, los profesionales buscan entender cuáles son los procesos que causan las enfermedades a nivel molecular, observando lo que está mal dentro de las células y recomendando sustancias específicas para corregir esos defectos en el ADN”, afirma el Dr. Bernardo Garcicochea, oncólogo, y hematólogo, coordinador del sector de genética del Centro Paulista de Oncología – unidad de São Paulo Brasil.

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Medicina de precisión

Sin embargo, a pesar de los avances hacia una atención médica más personalizada y precisa, Brasil todavía enfrenta desafíos técnicos y económicos en la implantación de la medicina de precisión a gran escala.

Según explica el Dr. Rubens Harb Bollo, presidente de la Asociación Brasileña de Medicina Personalizada y de Precisión (ABMPP). “La mayor dificultad, no sólo de nuestro país sino del mundo en general, es la historia clínica única. El paciente tiene diversas informaciones sobre su salud y resultados de exámenes que no convergen en un mismo lugar para que puedan realizarse procedimientos y prácticas inteligentes e individualizadas “.

Importancia de la interoperabilidad de los datos

Por su parte, el Dr. Bernardo Garcicochea corrobora que la importancia de la interoperabilidad de los datos. Según él, un proceso rápido de diagnóstico de la enfermedad y su tratamiento individualizado, pero sólo es posible en pacientes que poseen informaciones recolectadas con precisión. “Japón, Estados Unidos y Canadá están adelantados en términos de tecnología orientada a la salud porque logran correlacionar con mucha rapidez los cambios en el ADN del paciente con lo que está siendo presentado clínicamente”.

Otra dificultad que agregan los expertos, es que Brasil está en el hecho de que todavía hay pocos centros de diagnósticos en el país y, por eso, determinados exámenes demandan el procesamiento de materiales en el exterior, aumentando el tiempo de espera de los resultados.

medicina personalizada

Los avances de la medicina de precisión

Por otra parte, cabe agregar que los avances de la tecnología de la medicina de precisión están relacionados con tratamientos más efectivos en todas las áreas médicas, como oncología, psiquiatría, neurología, cardiología, reproducción y psiquiatría, pero también contribuyen a la prevención de enfermedades. El Dr. Bernardo cita el ejemplo del diagnóstico precoz del cáncer de carácter hereditario, que hoy responde al 10% de las neoplasias en los humanos. “Cada vez más los médicos trabajan en conjunto con patólogos o laboratorios clínicos que hacen exámenes genéticos. Si una paciente tiene tres familiares directos diagnosticados con cáncer de mama, las probabilidades de que también desarrollen la enfermedad son grandes, en cuyo caso se puede recomendar la realización de exámenes de ADN para la identificación de particularidades que posibiliten la indicación de medicamentos que actúen para ese caso “, explica.

Accesibilidad

Para el público en general, todavía hay muchas dudas sobre las diferencias de la medicina personalizada y de precisión. Los expertos afirman que la primera es un término más amplio, que prevé la susceptibilidad a las enfermedades por el historial y perfil genético de cada individuo, recomendando medidas de prevención (ajustando, por ejemplo, sueño, dieta y actividades deportivas) y recomendando exámenes específicos para la detección de la enfermedad y así evitar su progresión. 

“Para decirlo de un modo simple, la medicina personalizada sería el acompañamiento médico en una línea horizontal o de tiempo del paciente, y la medicina de precisión, sería una acción vertical, para un tratamiento específico en el momento adecuado”, explica el Dr. Rubens.

Medicina personalizada

Finalmente, concluye el Dr. Bernardo, “La medicina de precisión no depende solamente de los recursos financieros, sino que también involucra la formación del médico y la actualización científica. En la actualidad, todavía hay pocas escuelas que incluyen en la educación médica a la MPP”.

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Modelos de corazón en 3D para analizar enfermedades cardíacas

Investigadores analizan si las variaciones en la forma del corazón están asociadas directamente con enfermedades cardíacas antes de que se manifiesten los síntomas

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Un equipo de científicos del King’s College London en Reino Unido han creado réplicas en 3D del corazón humano adulto para responder esta pregunta. Estos modelos en escala real se construyeron con el apoyo de imágenes de tomografía computarizada, lo que permitió analizar la función y asociarla con la forma de este órgano. Los resultados se compartieron en la revista PLOS Computational Biology.

La investigación no concluye ahí. En la publicación, los autores incluyen 1000 nuevos corazones sintéticos que se han hecho de libre acceso, lo que permite a las personas interesadas descargarlos y utilizarlos para probar nuevos algoritmos, ensayar terapias in-silico, realizar más análisis estadísticos o generar formas específicas a partir de los modelos promedio. La técnica se conoce como análisis estadístico de la forma, (Statistical shape analysis, en inglés).

A través de este método, a partir de una cohorte de 20 corazones adultos sanos, los investigadores crearon un corazón medio y luego lo ajustaron deformando este corazón medio para obtener 1000 corazones enteros 3D nuevos y sintéticos. Haciendo que el corazón sintético se desvíe de la forma media se pueden crear corazones más anormales o extremos, delimitados por el rango de variación observado en la cohorte.

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El uso de corazones 3D facilitaría diagnósticos tempranos

Como sucede con otros órganos del cuerpo humano, el corazón no es idéntico en todas las personas. Inclusive en los individuos sanos se perciben ligeras diferencias. Para los especialistas, conocerlas a través de esta técnica no invasiva también permiten analizar cómo los cambios afectan la función cardíaca con herramientas como la simulación.

El núcleo del estudio se basa en la capacidad de simular el latido del corazón por ordenador, un proceso complejo que requiere superordenadores (más de 200.000 horas de cálculos que se ejecutan en paralelo y tardan unos 5 días). La tarea consiste en aprender los mecanismos que se simulan en lo que se llama emuladores que producen la salida de la simulación en una fracción de segundo.

Con los datos, los investigadores pueden realizar simulaciones electromecánicas en los 20 modelos obtenidos, más 38 casos extremos en los que se exageraron algunas características, seleccionadas automáticamente, como órganos más grandes o más pequeños o con paredes más gruesas. Según los autores de la publicación, este estudio marca un nuevo hito en la comprensión de la anatomía, ya que se muestra cómo los cambios sutiles a veces pueden generar consecuencias de grandes magnitudes. A su vez, prepara el camino para que más investigadores se dediquen al tema.

“Esta investigación podría utilizarse como diagnóstico precoz más adelante. Por ejemplo, descubrimos que hay una zona en el corazón justo antes de la aorta que, cuando se engrosa, tiene un gran impacto en la función prevista”, se puede leer en el documento.

La construcción de estos emuladores no sólo agiliza el proceso, sino también la forma de identificar cuáles son los factores importantes relacionados con la salud y la enfermedad cardíaca, y cómo este estudio aborda el complejo problema de cómo la forma cardíaca se relaciona con la función.

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Identifican 165 genes vinculados al cáncer con inteligencia artificial

En Alemania han desarrollado un algoritmo que detecta más de 100 genes asociados con cáncer y procesos que beneficiarían a la creación de terapias personalizadas

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Un nuevo algoritmo puede predecir cuáles genes causarán cáncer, incluso si todavía no se han desarrollado mutaciones leves que sean consideradas como indicio. Esta herramienta fue diseñada por un grupo de expertos en Berlín (Alemania), quienes combinaron una amplia variedad de datos y los sometieron a análisis directo con inteligencia artificial.

El grupo investigador pertenece al Instituto Max Planck para la Genética Molecular (MPIMG, en inglés) y Instituto de Biología Computacional del Helmholtz Zentrum München. El modelo predictivo utiliza inteligencia artificial (utilizando el aprendizaje automático) para identificar 165 genes que hasta entonces eran desconocidos. A diferencia de las herramientas tecnológicas existentes, este innovador sistema también evalúa secuencias que ‘aparentemente’ carecen de anomalías.

Todos los genes recién identificados interactúan estrechamente con genes cancerígenos bien conocidos y han demostrado ser esenciales para la supervivencia de las células tumorales en experimentos de cultivo celular.

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Un logro que acerca a la terapia personalizada en cáncer

Este algoritmo nombrado “EMOGI” (Integración de gráficos multiómicos explicables, en español), también logra explicar la relación en la maquinaria celular que hacen que un gen sea cancerígeno. En los hallazgos publicados en revista Nature Machine Intelligence, los datos del ADN contiene información sobre la metilación, la actividad de los genes individuales y las interacciones de las proteínas dentro de las vías celulares y, por supuesto, las secuencias de ADN con mutaciones que derivan en cáncer.

“Idealmente, obtenemos una imagen completa de todos los genes del cáncer en algún momento, lo que puede tener un impacto diferente en la progresión del cáncer para diferentes pacientes”, indica en un comunicado Annalisa Marsico, líder del grupo investigador. Vale la pena destacar que en esta técnica, un algoritmo de aprendizaje profundo detecta los patrones y principios moleculares que conducen al desarrollo de la enfermedad.

Pero, ¿por qué se considera un avance destacado en los tratamientos para el cáncer? La respuesta para la mayoría no es desconocida. Los pacientes con cáncer deben someterse a alternativas agresivas, dolorosas e inciertas. En cambio, la terapia personalizada, los enfoques adaptan la medicación con precisión al tipo de tumor. “El objetivo es seleccionar la mejor terapia para cada paciente, es decir, el tratamiento más eficaz con el menor número de efectos secundarios. Además, podríamos identificar los cánceres ya en fases tempranas, basándonos en sus características moleculares”.

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Fuente: Nature Machine Intelligence

El nuevo programa de los investigadores añade un número considerable de nuevas entradas a la lista de genes sospechosos de cáncer, que ha crecido hasta alcanzar entre 700 y 1.000 en los últimos años. Solo mediante una combinación de análisis bioinformáticos y los más novedosos métodos de Inteligencia Artificial (IA), los investigadores pudieron rastrear los genes ocultos.

A todas las posibilidades, los expertos añaden la ayuda de la inteligencia artificial como elemento fundamental para descubrir incluso aquellas conexiones de trenes que antes habían pasado desapercibidas. En los datos se esconden muchos más detalles interesantes. “Vemos patrones que dependen del cáncer y del tejido concretos“, menciona Marsico. “Vemos esto como una prueba de que los tumores se desencadenan por diferentes mecanismos moleculares en diferentes órganos”.

El programa EMOGI no se limita al cáncer, subrayan los investigadores. El algoritmo puede utilizarse para integrar diversos conjuntos de datos biológicos y encontrar patrones en ellos. “Podría ser útil aplicar nuestro algoritmo a enfermedades igualmente complejas para las que se recogen datos multifacéticos y en las que los genes desempeñan un papel importante. Un ejemplo podrían ser las enfermedades metabólicas complejas como la diabetes”.

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App calcula el riesgo de contraer coronavirus en una habitación

Una app diseñada por investigadores de Alemania permite a sus usuarios medir el riesgo de contraer el Sars-Cov-2 en espacios cerrados según datos actualizados sobre estadísticas y contagio por aerosoles

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Una app diseñada por investigadores de Alemania permite a sus usuarios medir el riesgo de contraer el Sars-Cov-2 en espacios cerrados según datos actualizados sobre estadísticas y contagio por aerosoles
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