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Los desafíos de la medicina de precisión

La medicina de precisión ayuda en la generación del diagnóstico y el tratamiento eficaz del perfil génico de la enfermedad.

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Medicina de precisión

Utilizar el perfil genético de una enfermedad detectada para la toma de decisiones e intervenciones médicas, ofreciendo diagnósticos más precisos y tratamientos más eficaces, ya no es un sueño distante. La medicina de precisión (MPP) vino para quedarse y beneficiar pacientes, población en general y cuerpo clínico. 

 “Hoy, los profesionales buscan entender cuáles son los procesos que causan las enfermedades a nivel molecular, observando lo que está mal dentro de las células y recomendando sustancias específicas para corregir esos defectos en el ADN”, afirma el Dr. Bernardo Garcicochea, oncólogo, y hematólogo, coordinador del sector de genética del Centro Paulista de Oncología – unidad de São Paulo Brasil.

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Medicina de precisión

Sin embargo, a pesar de los avances hacia una atención médica más personalizada y precisa, Brasil todavía enfrenta desafíos técnicos y económicos en la implantación de la medicina de precisión a gran escala.

Según explica el Dr. Rubens Harb Bollo, presidente de la Asociación Brasileña de Medicina Personalizada y de Precisión (ABMPP). “La mayor dificultad, no sólo de nuestro país sino del mundo en general, es la historia clínica única. El paciente tiene diversas informaciones sobre su salud y resultados de exámenes que no convergen en un mismo lugar para que puedan realizarse procedimientos y prácticas inteligentes e individualizadas “.

Importancia de la interoperabilidad de los datos

Por su parte, el Dr. Bernardo Garcicochea corrobora que la importancia de la interoperabilidad de los datos. Según él, un proceso rápido de diagnóstico de la enfermedad y su tratamiento individualizado, pero sólo es posible en pacientes que poseen informaciones recolectadas con precisión. “Japón, Estados Unidos y Canadá están adelantados en términos de tecnología orientada a la salud porque logran correlacionar con mucha rapidez los cambios en el ADN del paciente con lo que está siendo presentado clínicamente”.

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Otra dificultad que agregan los expertos, es que Brasil está en el hecho de que todavía hay pocos centros de diagnósticos en el país y, por eso, determinados exámenes demandan el procesamiento de materiales en el exterior, aumentando el tiempo de espera de los resultados.

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Los avances de la medicina de precisión

Por otra parte, cabe agregar que los avances de la tecnología de la medicina de precisión están relacionados con tratamientos más efectivos en todas las áreas médicas, como oncología, psiquiatría, neurología, cardiología, reproducción y psiquiatría, pero también contribuyen a la prevención de enfermedades. El Dr. Bernardo cita el ejemplo del diagnóstico precoz del cáncer de carácter hereditario, que hoy responde al 10% de las neoplasias en los humanos. “Cada vez más los médicos trabajan en conjunto con patólogos o laboratorios clínicos que hacen exámenes genéticos. Si una paciente tiene tres familiares directos diagnosticados con cáncer de mama, las probabilidades de que también desarrollen la enfermedad son grandes, en cuyo caso se puede recomendar la realización de exámenes de ADN para la identificación de particularidades que posibiliten la indicación de medicamentos que actúen para ese caso “, explica.

Accesibilidad

Para el público en general, todavía hay muchas dudas sobre las diferencias de la medicina personalizada y de precisión. Los expertos afirman que la primera es un término más amplio, que prevé la susceptibilidad a las enfermedades por el historial y perfil genético de cada individuo, recomendando medidas de prevención (ajustando, por ejemplo, sueño, dieta y actividades deportivas) y recomendando exámenes específicos para la detección de la enfermedad y así evitar su progresión. 

“Para decirlo de un modo simple, la medicina personalizada sería el acompañamiento médico en una línea horizontal o de tiempo del paciente, y la medicina de precisión, sería una acción vertical, para un tratamiento específico en el momento adecuado”, explica el Dr. Rubens.

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Finalmente, concluye el Dr. Bernardo, “La medicina de precisión no depende solamente de los recursos financieros, sino que también involucra la formación del médico y la actualización científica. En la actualidad, todavía hay pocas escuelas que incluyen en la educación médica a la MPP”.

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Crean prótesis de mano con más del 90% de funcionalidad

Crean mano protésica biomimética capaz de restaurar más del 90% de la funcionalidad a personas con amputaciones de miembros superiores.

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Crean prótesis de mano con más del 90% de funcionalidad

El Instituto Italiano de Tecnología (IIT) y el Centro Prótesis INAIL (la unidad de prótesis del Instituto Nacional de Seguro contra Accidentes de Trabajo), en Italia, anunciaron hace poco la creación de una  mano protésica biomimética Hannes, capaz de restaurar más del 90% de la funcionalidad a personas con amputaciones de miembros superiores cuyo concepto fue galardonado con el premio internacional de diseño industrial Compassod’Oro.

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La importante iniciativa indica sus creadores permite replica las propiedades biológicas clave de la mano humana como el movimiento natural sinérgico y adaptable; niveles biomiméticos de fuerza y velocidad; alto antropomorfismo y agarre con fuerza.

Desarrollada con la participación de investigadores, ortopedistas, diseñadores industriales y pacientes, este desarrollo puede restaurar más del 90% de la funcionalidad en personas con amputaciones de miembros superiores. Posee un marcado CE y está listo para ingresar al mercado médico internacional, pero su futura comercialización solo será posible cuando los investigadores identifiquen inversionistas y socios industriales.

¿Cómo fue desarrollada la prótesis?

El sistema robótico Hannes inició a finales de 2013 con el objetivo de crear soluciones innovadoras de alta tecnología rentables para pacientes con discapacidad física.

Hannes es un sistema protésico de miembro superior poliarticulado antropomórfico que incluye mano y muñeca, cuyas principales características son la suavidad y la capacidad de adaptarse dinámicamente a la forma de los objetos a agarrar. Es similar a una mano humana y, al ser desarrollado directamente con los pacientes, es de uso práctico.

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Sin embargo, sus investigadores expusieron que, para evaluar la efectividad y usabilidad de Hannes, se realizaron pruebas piloto con amputados en el  Centro Protesi Inail encontrando que después de un período de entrenamiento de menos de una semana, los pacientes podían usar la prótesis de forma autónoma en el hogar para realizar actividades cotidianas como los que quehaceres diarios.

La prótesis es un sistema mioeléctrico que se puede usar durante todo el día y se ajusta a diferentes discapacidades de las extremidades superiores ya que emplea una serie de sensores electromiográficos de superficie, colocados dentro de un encaje personalizado que detecta la actividad de los músculos del muñon en la parte inferior o superior del brazo, que el usuario contrae activamente para realizar múltiples movimientos.

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Asimismo, a través de un software especialmente desarrollado y una conexión bluetooth, sus investigadores expusieron que la prótesis permite personalizar los parámetros de funcionamiento de la mano, como la precisión y la velocidad de los movimientos, para asegurar una experiencia más optimizada para cada usuario. “Hannes se proporciona en dos tamaños diferentes, siete, tres, cuartos y ocho un cuarto, para diestros y zurdos y adecuado para sujetos femeninos y masculinos. Su peso es de 450 gramos”.

De igual manera, esta innovadora propuesta también permite que los dedos se pueden flexionar y posicionar de forma natural, incluso en reposo. En particular, el pulgar se puede orientar en tres posiciones diferentes para replicar una amplia variedad de agarres, incluyendo un agarre fino que permite levantar objetos pequeños, un agarre lateral, que permite agarrar objetos delgados, y finalmente un agarre de potencia capaz de agarrar y mover incluso cargas pesadas.

El sistema también permite la pronación y supinación de la muñeca (“movimiento de giro de la llave”), permitiendo agarres en diferentes orientaciones sin depender de una compensación dañina para el paciente.

Por último, es importante mencionar que sus investigadores realizaron experimentos para validar el desempeño de Hannes y la semejanza humana de su comportamiento de agarre, demostrando que su desempeño es mucho más alto si se compara con la investigación existente o los dispositivos comerciales que existen en la actualidad.

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Hallan nueva clase de antibióticos eficaces para atacar diferentes bacterias

Investigadores estadounidenses descubrieron una nueva clase de antibióticos de función dual para bacterias farmacorresistentes.

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Hallan nueva clase de antibióticos eficaces para atacar diferentes bacterias

Investigadores estadounidenses del Intituto Wistar descubrieron una nueva clase de compuestos antibióticos que se combinan de manera única para destruir patógenos farmacorresistentes con una respuesta ágil y simultánea del sistema inmune4. Los hallazgos ya fueron publicados en la revista “Nature”.

Recordemos, que según la Organización Mundial de la Salud -OMS- la resistencia a los antibióticos constituye una de las 10 principales amenazas a la salud pública mundial, estimando que para el 2050 las infecciones farmacorresistentes cobrarían la vida de más de 10 millones de personas anualmente, y tendrían un costo de 100 billones de dólares para la economía mundial.

Así mismo, la organización alertó que la lista de bacterias resistentes a los antibióticos está aumentando mientras que hay muy pocos nuevos desarrollos en proceso, por lo que es necesario investigar a cerca de nuevas clases de antimicrobianos que mitiguen la posible crisis de salud pública que se aproxima.

El equipo de investigación logró identificar una nueva clase de antibióticos denominados inmuno-antibióticos de acción dual -DAIA-. Al respecto el autor principal del estudio, Farokh Dotiwala, explicó que adoptaron una “estrategia creativa de doble filo para desarrollar nuevas moléculas que puedan matar infecciones difíciles de tratar al tiempo que mejoran la respuesta inmune natural del huésped”.

Los antibióticos que se usan en la actualidad atacan las funciones bacterianas esenciales, es decir, la síntesis de ácidos nucleicos, la construcción de la membrana celular y las vías metabólicas, pese a esto las bacterias se hacen resistentes mutando el objetivo bacteriano contra el que se dirige el medicamento inactivándolo por completo.

Teniendo en cuenta la acción de las bacterias, el equipo saco parte del sistema inmune para atacar al mismo tiempo los patógenos desde dos frentes diferentes mitigando la posibilidad de resistencia. Específicamente, el equipo se centró en una vía metabólica que es esencial para las bacterias pero no está activa en los humanos, lo que la convierte en el objetivo perfecto para desarrollar nuevos medicamentos. La vía denominada metil-D-eritritol fosfato (MEP) o vía no mevalonato, es responsable de la biosíntesis de isoprenoides, moléculas imprescindibles para la vida de la mayoría de bacterias nocivas.

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Funcionamiento del nuevo compuesto antibiótico

En este sentido, se apuntó la enzima IspH esencial en la biosíntesis de los isoprenoides como forma de bloquear la vía y eliminar las bacterias. La IsoH tiene una amplia presencia en el entorno bacteriano por lo que se presume que puede servir para atacar una amplia variedad de patógenos.

Es preciso mencionar, que el equipo se apoyo en modelos informáticos a fin de estudiar millones de compuestos disponibles comercialmente para adherirse a la enzima y seleccionaron los más eficaces que limitaban la función de IspH.

Dado que los inhibidores de IspH previamente disponibles no podían penetrar la pared celular bacteriana, Dotiwala colaboró con el químico medicinal de Wistar Joseph Salvino, profesor en el Centro de Cáncer del Instituto Wistar y coautor principal del estudio, para identificar y sintetizar la nueva IspH moléculas inhibidoras que pudieron penetrar en las bacterias.

De esto modo el equipo logró demostrar que los inhibidores de la enzima estimulaban el sistema inmune con una actividad bacteriana más fuerte que los antibióticos actuales al probarse in vitro en aislamientos clínicos de bacterias farmacorresistentes.

La respuesta fue funcional para bacterias gram negativas y gram positivas, sin ser tóxica para las células humanas. “Creemos que esta innovadora estrategia DAIA puede representar un hito potencial en la lucha mundial contra la resistencia a los antimicrobianos, creando una sinergia entre la capacidad de destrucción directa de los antibióticos y el poder natural del sistema inmunológico”, concluye el Dr. Dotiwala.

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Atlas 2030: primer exoesqueleto pediátrico del mundo

Una compañía desarrolló y probó el primer exoesqueleto para niños con el que podrán revolucionar las terapias de rehabilitación.

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Atlas 2030 primer exoesqueleto pediátrico del mundo

En España, una empresa especializada en robótica desarrolló el primer exoesqueleto infantil para apoyar las terapias de rehabilitación de infantes que sufren enfermedades neurológicas que comprometen su movilidad. El desarrollo fue probado con éxito en España y Francia, sin embargo, para que este dispositivo pase al mercado es imprescindible que la compañía consiga inversores.

El exoesqueleto denominado ATLAS 2030 fue desarrollado por Marsi Bionics un empresa emergente que inició por el trabajo conjunto del  Centro de Automática y Robótica de la Universidad Politécnica de Madrid y el Consejo Superior de Investigaciones Científicas de España. El dispositivo se ha hecho merecedor a varios reconocimientos internacionales debido a que los exoesqueletos hasta ahora creados en el mundo no podían ser usados en niños.

6 niños voluntarios testearon ATLAS 2030 como parte de la terapia física de rehabilitación de la enfermedad que padecen. Tres de ellos tenían Atrofia Muscular Espinal y los otros tres Parálisis Cerebral Espástica. Estas enfermedades causan rigidez en las extremidades y falta de tono muscular.

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Falta de financiación para exoesqueletos pediátricos

 La ingeniera y fundadora de Marsi Bionics, Elena García Armada explicó que el ensayo se centró en demostrar la seguridad del exoesqueleto para niños con enfermedades que les impiden caminar. “El exoesqueleto obtiene un trabajo más completo, más motivador. Para un niño no es lo mismo una rehabilitación clásica que la posibilidad de ejercitar sus capacidades siendo independientes con esta herramienta que se mueve, interpretando la intención del movimiento” agregó García.

Los ensayos mostraron que el exoesqueleto puede sr usado en pacientes pediátricos con otras afecciones como como miopatías, distrofias o daños neurológicos crónicos. Este avance representa una posibilidad más amplia de tratamiento para los más de 17 millones de niños del mundo que padece enfermedades que afectan su movilidad.

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Pese al crecimiento de Marsi Bionics en el mercado, la empresa tiene problemas de financiamiento debido a que en el mundo hay una demanda menor de prótesis para niños lo que hace más difícil obtener los recursos necesarios.

Finalmente, García señala que para que una primera partida de exoesqueletos comiencen a operar en hospitales y centros de rehabilitación se necesitan 1.8 millones de euros. No obstante, El objetivo sigue siendo potenciar la empresa para hacer los exoesqueletos cuyo costo es de unos 60 mil euros accesibles para todos los niños que lo necesitan.

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