Una nueva forma de autismo caracterizada por neuronas con demasiadas sinapsis en la corteza cerebral fue descubierta recientemente por investigadores del Instituto Italiano de Tecnología y de la Universidad de Pisa. El hallazgo fue publicado en la revista “Nature Communications” en el que destacan que el descubrimiento podría fomentar el desarrollo de futuros tratamientos farmacológicos para corregir estas variaciones.
Específicamente, las observaciones experimentales en modelos animales a través de resonancias magnéticas mostraron un número excesivo de sinapsis ( protuberancias microscópicas que envían y reciben señales entre las neuronas) un número tan elevado de estas provocan una disfunción en los circuitos cerebrales que son cruciales para las funciones del órgano.
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Esta alteración podría estar relacionada con la actividad anormal de la proteína mTOR, un regulador clave en la producción de sinapsis en la corteza y ahora una posible diana farmacológica para el tratamiento. Esta hipótesis fue demostrada tras evidenciar que cuando se inhibe farmacológicamente la hiperactividad de mTOR, el número de sinapsis vuelve a los niveles fisiológicos, restaurando completamente la funcionalidad y la conectividad de los circuitos implicados.
Con base en estos resultados, el equipo de científicos usó un método de aprendizaje automático para investigar si esta disfunción concreta de los circuitos podría identificarse y mostrarse en los escáneres cerebrales disponibles para personas con autismo, identificando de este modo una nueva forma.
Con esta acción se reveló que un subgrupo de escáneres presenta una anormalidad de la conectividad cerebral muy parecida a la del modelo animal. Cabe mencionar, que una decodificación genética posterior demostró que la disfunción en los circuitos podría relacionarse directamente con una actividad extraña de la proteína mTOR.
“Este trabajo forma parte de un programa de investigación más amplio destinado a cartografiar la conectividad cerebral y comprender los trastornos del neurodesarrollo en nuestro Centro de Investigación de Rovereto. Nuestros resultados podrían ayudar a descifrar el mosaico del autismo, que de hecho es un grupo heterogéneo de problemas y causas. El reto que tenemos por delante es ahora la identificación de todas las piezas restantes del mosaico del autismo, lo que podría permitir el desarrollo futuro de una terapia de precisión dirigida a subconjuntos específicos del autismo”, comenta uno de los líderes del estudio, Alessandro Gozzi.
Un dato para destacar es que el estudio contó con el apoyo de subvenciones del Consejo Europeo de Investigación, del programa Horizonte 2020 – MSCA de la Unión Europea y de la Fundación Simons.
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