La historia detrás de la Mucopolisacaridosis tipo 1: Conoce todo sobre esta condición

La historia detrás de la Mucopolisacaridosis tipo 1 Conoce todo sobre esta condición
[favorite_button]
Comentar

La mucopolisacaridosis tipo 1 (MPS 1) es una enfermedad rara que afecta el metabolismo de los mucopolisacáridos, que son componentes esenciales de los tejidos conectivos del cuerpo.

Esta enfermedad es causada por la deficiencia de una enzima llamada alfa-L-iduronidasa, que es necesaria para descomponer los mucopolisacáridos. Los diferentes fenotipos se deben a mutaciones alélicas del gen de la alfa-L-iduronidasa (IDUA) (4p16.3), responsables de un déficit total del enzima (MPS 1-H) o de un funcionamiento parcial (MPS 1-S), lo que conduce a un acúmulo en los lisosomas de dermatán sulfato (DS) y de heparán sulfato (HS).

La MPS 1 se presenta en diferentes formas, siendo la forma más grave la MPS 1 Hurler, mientras que la forma menos grave es la MPS 1 Scheie.

Te puede interesar: Mucopolisacaridosis VI, VII y IX: ¿cuáles son sus diferencias?

Prevalencia en el mundo y Latinoamérica

La MPS 1 es una enfermedad rara que afecta a menos de 1 de cada 100.000 personas en todo el mundo. La incidencia de la enfermedad varía según la región y la población.

Síntomas

La acumulación de azucares complejos puede afectar varios sistemas del cuerpo y provocar una variedad de síntomas, algunos de los cuales se presentan a continuación:

  • El cuadro clínico de las formas graves incluye: opacidad corneal, organomegalia, enfermedad cardiaca, estatura baja, hernias, dismorfismo facial e hirsutismo. El examen radiológico revela un patrón característico de disostosis múltiple. A partir de los dos años puede darse una hidrocefalia.
  • Pueden experimentar un retraso en el desarrollo físico y mental. Pueden tener un crecimiento lento, un retraso en la adquisición de habilidades motoras y de lenguaje, y un menor coeficiente intelectual.
  • Pueden provocar deformidades óseas, como engrosamiento de los huesos, escoliosis, deformidades en la columna vertebral y en las extremidades, y una cabeza grande en relación con el cuerpo.
  • Pueden experimentar dificultad para respirar, infecciones respiratorias frecuentes, apnea del sueño y otros problemas respiratorios.
  • Pueden experimentar ceguera, problemas de visión periférica, sordera y otros problemas.
  • Pueden tener afectaciones en el sistema digestivo y provocar problemas gastrointestinales, como diarrea, estreñimiento y dolor abdominal
  • Pueden experimentar piel áspera, cabello grueso y rizado.
  • Pueden sufrir problemas en las articulaciones y provocar limitaciones de movilidad y dolor en las extremidades.

Consejo Genético

La transmisión es autosómica recesiva. Se recomienda el consejo genético.

No olvides leer: Adherencia al tratamiento farmacológico en pacientes con hipertensión arterial – Estudio de Caso

Tratamientos

Actualmente, no existe cura para la Mucopolisacaridosis MPS 1. Sin embargo, existen tratamientos que pueden ayudar a reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. El tratamiento de la MPS 1 suele ser multidisciplinario e integral, dependiendo del paciente, sus principales afectaciones y el avance de la enfermedad.

La terapia de reemplazo enzimático (TRE) es un tratamiento que implica la administración de enzimas que faltan o no se producen en cantidades suficientes en el cuerpo del paciente.

En el caso de la mucopolisacaridosis tipo 1, la TRE implica la administración de la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S), que ayuda a descomponer los azúcares complejos que se acumulan en el cuerpo de los pacientes con MPS 1. La TRE se administra por vía inyectada y generalmente se realiza en un hospital

Otra posibilidad, es el trasplante de medula Ósea (TMO), que es un tratamiento que implica la sustitución de las células madre del paciente con MPS 1 por células madre sanas de un donante compatible. Las células madre sanas pueden producir la enzima I2S que falta en el cuerpo del paciente y ayudar a reducir la acumulación de azúcares complejos.

El TMO es un procedimiento complejo que conlleva ciertos riesgos, pero puede ser una opción para pacientes con mucopolisacaridosis tipo 1 que no responde bien a la TRE o que tienen un mayor riesgo de complicaciones respiratorias o cardíacas.

Existen opciones experimentales como la terapia génica que implica la introducción de un gen sano en las células del paciente para corregir la mutación genética que causa la MPS 1. La terapia génica todavía se encuentra en fase de investigación y no está disponible para todos los pacientes con mucopolisacaridosis tipo 1.

Además de las opciones de tratamiento mencionadas anteriormente, los pacientes con MPS 1 también pueden mejorar las terapias de apoyo, como la fisioterapia, terapia ocupacional, terapia del habla y terapia psicológica. Estas terapias pueden ayudar a mejorar la función motora, la comunicación y la calidad de vida en general.

Barreras de acceso a la salud

Los pacientes de mucopolisacaridosis tipo 1 pueden presentar algunas dificultades para acceder a los servicios de salud por algunos factores como:

  • El tratamiento puede ser costoso y suele incluir terapia de reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea y otras terapias, por lo que pueden tener dificultades para pagar el tratamiento debido a los altos precios.
  • Esta enfermedad requiere atención médica especializada, la cual dependiendo de su ubicación geográfica puede presentarse con escasez de especialistas.
  • Quienes viven en zonas alejadas llegan a presentar dificultades para recibir la atención necesaria.
  • El idioma y la cultura son determinantes sociales que pueden generar barreras para que los prestadores de servicios de salud realicen un desarrollo correcto del diagnóstico, tratamiento y seguimiento.

¿Cómo afecta la vida diaria?

La mucopolisacaridosis tipo 1 puede afectar significativamente la calidad de vida de las personas afectadas, limitando la capacidad de las personas para realizar actividades diarias y pueden afectar su capacidad para trabajar o asistir a la escuela. Además, la MPS 1 puede tener un impacto emocional en las personas afectadas y en sus familias, ya que la enfermedad puede ser difícil de manejar y puede requerir un cuidado constante.

Es importante que las personas afectadas por la mucopolisacaridosis tipo 1 reciban un tratamiento adecuado y un cuidado integral para ayudarles a manejar los síntomas de la enfermedad y mejorar su calidad de vida. También es importante que se promueva la conciencia sobre la MPS 1 y se apoye la investigación para encontrar nuevas formas de tratar y curar la enfermedad.

Recuerda leer: Seguimiento a la Hemofilia adquirida en el Hospital Edgardo Rebagliati Martins de Perú

Temas relacionados

Compartir Noticia

Facebook
Twitter
LinkedIn
WhatsApp
Noticias destacadas
Más Noticias

Escríbanos y uno de nuestros asesores le contactará pronto

Reciba atención inmediata mediante nuestros canales oficiales aquí:

Tu carrito de compras está vacío.

Volver a la tienda