Con el paso del tiempo, el material genético de las células, conocido como ADN, sufre acumulación de mutaciones en las personas de mayor edad. Un tipo específico de estas mutaciones, conocidas como Alteraciones Cromosómicas en Mosaico (mCA, en inglés), ha sido asociado con un riesgo hasta diez veces mayor de padecer cáncer sanguíneo.
De acuerdo con los científicos, si bien las mCA son una esperanza en la identificación de individuos con un riesgo elevado de desarrollar ciertos tipos de cáncer y enfermedades, aún se requiere llevar a cabo un estudio exhaustivo en una amplia y diversa muestra de personas. Este paso es crucial antes de poder desarrollar pruebas diagnósticas basadas en estas alteraciones.
La Dra. Yasminka A. Jakubek, investigadora destacada en el Centro Oncológico Markey de la Universidad de Kentucky, ha liderado el primer estudio a gran escala enfocada en comprender la presencia de mCA en personas de diversas ascendencias. Los resultados han sido publicados en la prestigiosa revista científica Nature Genetics.
¿Qué causa las alteraciones cromosómicas en mosaico?
El equipo de investigación, conformado por más de 50 científicos de diversas instituciones en Estados Unidos, logró detectar las alteraciones cromosómicas mediante el análisis de datos de secuenciación de ADN provenientes del Programa Trans Omics for Precision Medicine del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre. La amplia muestra, que incluyó a más de 67.000 individuos de ascendencia africana, asiática, europea y hispana, es notable por su diversidad, en contraste con estudios previos que se habían enfocado principalmente en poblaciones de ascendencia europea y japonesa.
Según evidencia existente, las alteraciones cromosómicas en mosaico pueden surgir por diversos mecanismos moleculares no necesariamente relacionados, la ascendencia genética de una persona puede contribuir al riesgo de desarrollarlas. Tal y como se identificó en los resultados, hubo diferencias en las tasas de mutación entre personas de diferentes ascendencias.
“Las mCA son biomarcadores prometedores para la evaluación del riesgo de cáncer y la detección precoz”, afirmó Jakubek, profesor adjunto del Departamento de Medicina Interna de la Facultad de Medicina del Reino Unido. “Los estudios que son inclusivos son importantes para asegurar que los modelos de riesgo de enfermedad basados en mutaciones mosaico y los estudios de biomarcadores clínicos funcionan igual de bien independientemente de la ascendencia genética de una persona”, añadió.
Uno de los hallazgos destacados fue una tasa más elevada de mCA en el cromosoma X en individuos de ascendencia africana e hispana que presentaban cromosomas sexuales XX desde su nacimiento. Adicionalmente, el equipo identificó nuevas variantes genéticas heredadas que se asocian con un mayor riesgo de alteraciones cromosómicas en mosaico y la pérdida del cromosoma X.
