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Medicina Clínica

Alzheimer cinco nuevos genes que ponen riesgo la salud

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Alzheimer cinco nuevos genes que ponen riesgo la salud

Un equipo internacional encabezado por científicos de la Universidad de Miami (UM) y el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (INSERM) de Francia descubrió cinco nuevos genes que aumentan el riesgo de padecer alzhéimer al contrastar y analizar datos genéticos de más de 94.000 personas. Además de los genes o mutaciones genéticas denominados IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 y WWOX, los investigadores descubrieron cómo la existencia de cambios específicos en genes ligados a la proteína “tau” pueden afectar al desarrollo de la enfermedad en una fase más temprana de lo que se pensaba.

Nuevos hallazgos del Alzheimer

Nuevos hallazgos del Alzheimer

Según el estudio publicado en la revista Nature Genetics, “estos descubrimientos apoyan la idea de que los grupos de genes ligados a procesos biológicos específicos trabajan en tándem para controlar funciones que afectan al desarrollo de la enfermedad”.

Antes de este estudio se habían identificado unos 20 genes asociados con el alzhéimer, dijo Margaret Pericak-Vance, codirectora del trabajo de investigación.

Por su parte, el doctor Francis Collins, del NIH, señaló “los resultados del estudio genómico más grande sobre Alzheimer sugieren roles clave para los genes involucrados en el procesamiento de los péptidos beta-amiloides, que forman placas en el cerebro reconocidas como un importante indicador temprano del Alzheimer.

También ofrecen la primera evidencia de un vínculo genético con las proteínas que se unen a “tau”, la proteína responsable de la muerte de neuronas que causan el deterioro cognitiva de una persona”.

Los nuevos hallazgos son los más recientes del consorcio del Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer (IGAP).

De igual manera, con el descubrimiento de otros cinco genes se abren “vías nuevas y fascinantes para la investigación” y para “el desarrollo de nuevos tratamientos en el futuro”.

Los datos utilizados fueron recopilados por los cuatro grandes grupos que participan en el Proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer (IGAP), según el comunicado publicado por UM.

Brian Kunkle, científico asociado del Instituto John P. Hussman para el Genoma Humano (HIHG), integrado en la Facultad de Medicina Miller de UM, subrayó que poner en común datos científicos produce resultados “impresionantes”.

“La capacidad de combinar los datos de tantos grupos de investigación nos ha permitido detectar nuevos vínculos con las causas del mal de Alzheimer”, agregó.

Además de Kunkle dirigieron el estudio Margaret Pericak-Vance, directora de HIHG, y los franceses Benjamín Grenier-Boley y Jean-Charles Lambert, del INSERM.

“Es un momento fascinante para el estudio de la enfermedad de Alzheimer, que es la causa más común de demencia en las personas mayores”, dijo Pericak-Vance. Apuntó, “Los genes contienen el manual de instrucciones del cuerpo y ahora comprendemos mucho mejor cómo se leen las instrucciones relativas al mal de Alzheimer, un paso inicial para poder traspasar esos conocimientos al campo del cuidado clínico”, agregó la investigadora.

Financiamiento del proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer

Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer

El Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA) y otros entes integrados en los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. han financiado en parte este estudio, que sugiere que los tratamientos desarrollados para el comienzo temprano del alzhéimer también pueden funcionar en personas en las que la enfermedad comienza más tarde.

“Dado que la influencia combinada de genes puede hacer que cambie espectacularmente cómo funciona cada gen por sí mismo, los investigadores del campo de la genómica (del genoma) se dedican a examinar no solo lo que los manuales de instrucciones del cuerpo (genes) establecen independientemente, sino cómo esas instrucciones se articulan entre sí e interactúan con el medioambiente”, señala UM.

Una vez comprendidas las funciones de los nuevos cinco genes asociados a la enfermedad de Alzheimer y examinadas en conjunto con otros genes que son factores de riesgo de padecer la enfermedad, los científicos estarán en mejor posición para identificar dónde se agrupan los “hubs” genéticos del alzhéimer.

Con estos hallazgos, los investigadores pueden examinar de manera más profunda los “hubs” genéticos para poner al descubierto los mecanismos de la enfermedades y los objetivos potenciales de los medicamentos para tratarla.

El estudio revela también que las mutaciones raras, como se conoce las que presenta menos de un 1 % de la población, parecen tener “un papel importante en la enfermedad de Alzheimer”.

Los investigadores descubrieron esto al identificar que en el caso de las mutaciones que se asocian con el alzhéimer las comunes, que son las que afectan a más del 1 por ciento de la población, y las raras suelen encontrarse en los mismos genes o grupos genéticos.

Aunque antes se habían vinculado algunas mutaciones raras con el riesgo de padecer alzhéimer, esta es el primera vez que se sabe que existen muchas más de las que se pensaba y que es más probable de lo que se creía que estén en los mismos genes y “hubs” que las variantes comunes.

“Identificar y confirmar esas mutaciones raras será un paso adelante importante en el camino hacia la creación de estrategias personalizadas y el desarrollo con mayor conocimiento de medicamentos para el alzhéimer”, dice UM

“Cada una de estas variantes recién descubiertas contribuye solo con una pequeña cantidad de riesgo incrementado, y, por lo tanto, probablemente tienen un valor limitado para predecir el riesgo de una persona promedio de desarrollar Alzheimer más adelante en la vida. Pero tienen un valor incalculable cuando se trata de mejorar nuestra comprensión de los fundamentos biológicos de la enfermedad y señalar el camino hacia enfoques de tratamiento potencialmente nuevos”, apunta el doctor Collins. 

Actualidad

Herpes Neonatal en los bebés

Según la Organización mundial de la salud para el año 2017 había 3700 millones de personas menores de 50 años, un (67%) infectadas por VHS-1. Y con VHS-2 existía 417 millones de personas de 15 a 49 años de edad, lo que representa un (11%) de la población infectada con el virus.

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La infección por los virus herpes simple tipo 1 (VHS-1) y tipo 2 (VHS-2) es muy frecuente en el mundo, se estima que el 67% de la población  está infectada por alguno de los 2 virus.

Según la Organización mundial de la salud  para el año 2017 había 3700 millones de personas menores de 50 años, un (67%) infectadas por VHS-1. Y con VHS-2 existía 417 millones de personas de 15 a 49 años de edad, lo que representa un (11%) de la población  infectada con el virus.

 Herpes Neonatal

Hace unos días se conoció el caso de Noah, el bebé de la británica Ashleigh White, que se enfermó gravemente después de contraer el virus del herpes simple tipo 1 (HSV1), que es altamente contagioso.

Es el mismo que causa el herpes labial en adultos, unas ampollas que producen ardor o picazón y que desaparecen al cabo de una semana.

Pero en bebés, aunque es poco frecuente y prevenible, puede provocar una discapacidad neurológica duradera o incluso causar la muerte.

Secuelas del HN

Las secuelas son principalmente neurológicas (retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia, paresia, espasticidad, epilepsia, dificultades en el aprendizaje), oculares (ceguera cortical, cicatrices corneales y coriorretinianas, atrofia óptica, cataratas, necrosis retiniana aguda, así como alteraciones oculomotoras) y auditivas (sordera neurosensorial). Por lo que los expertos recomiendan recomienda un seguimiento oportuno por un equipo multidisciplinar de los pacientes con HN y no automedicarse.

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¿Cómo se propaga  Herpes Neonatal en los bebés?

El herpes neonatal puede producirse cuando el recién nacido ha estado expuesto al VHS en las vías genitales durante el parto. Es una afección rara, con una frecuencia estimada de 10 casos por 100.000 nacidos. El riesgo de herpes neonatal es mayor cuando la madre ha contraído la primera infección al final del embarazo. Las mujeres con herpes genital antes del embarazo tienen un riesgo mucho menor de transmitir el virus a sus hijos.

Sin embargo, si la persona que porta el virus tiene una úlcera bucal y da un beso a un bebé, este puede contraerlo, ya que su sistema inmunológico no se ha desarrollado lo suficiente como para poder combatirlo.

Países con mayor incidencia de Herpes Neonatal

Según una guía de la sociedad española de infectología pediátrica, el Herpes Neonatal es muy poco común  en países desarrollados, con una incidencia de 1,65-3,2 por cada 100.000 nacidos vivos en países europeos como Holanda o Suiza.

En otros, como Reino Unido, se han registrado recientemente incidencias de hasta 17,5 por  cada 100.000 nacidos. No obstante, en EE. UU., por motivos no bien aclarados, siempre se han descrito cifras mayores de HN que la media europea, de entre 4 y 33 por cada 100.000 nacidos vivos.

Tanto el VHS-1 como el VHS-2 producen patología en el periodo neonatal, aunque el porcentaje de casos ocasionados por uno u otro varía según las series, siendo reflejo de la epidemiología del Herpes Genital del área o del periodo estudiado. El VHS-2 es la causa más frecuente de Herpes Neonatal en países en vías de desarrollo.

Factores de riesgo de herpes neonatal

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Innovación

AWare, la herramienta de la OMS contra la resistencia a antibióticos

La Organización Mundial de la Salud lanzó este semana una campaña global que insta a los gobiernos a adoptar su nueva herramienta, AWare, la cual se desarrolló para reducir la propagación de la resistencia a los antimicrobianos.

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AWare, la herramienta de la OMS contra la crisis provocada por resistencia a los antibióticos

La Organización Mundial de la Salud lanzó este semana una campaña global que insta a los gobiernos a adoptar su nueva herramienta, AWare, la cual se desarrolló para reducir la propagación de la resistencia a los antimicrobianos, sus eventos adversos y costos, así como el uso correcto de antibióticos.

Esta herramienta busca contener la resistencia antimicrobiana creciente y hacer un uso más seguro y efectivo de los antibióticos. 

AWare clasifica los antibióticos en tres grupos; acceso, vigilancia y reserva; y especifica cuáles deben usarse para las infecciones más comunes y graves.

La herramienta contiene información de los descritos como antibióticos de acceso, los cuáles deberían estar disponibles en cualquier momento en el sistema de atención médica.

También de los definidos como antibióticos bajo vigilancia, los cuales deben usarse con moderación; y están los que deben utilizarse solo como último recurso, calificados como antibióticos en la reserva.

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Al clasificar los antibióticos en tres grupos distintos y asesorar sobre cuándo usarlos, AWaRe facilita que los legisladores, médicos y personal sanitario la posibilidad de seleccionar el antibiótico correcto en el momento adecuado y proteger los antibióticos en peligro de extinción.

El objetivo de la nueva campaña es aumentar la proporción del consumo mundial de antibióticos en el grupo de acceso al menos en un 60%.

Asimismo, busca reducir el uso de los antibióticos con mayor riesgo de resistencia que se encuentran en las categorías bajo vigilancia y en la reserva.

Mientras que el uso de antibióticos de acceso reduce el riesgo de resistencia porque son antibióticos de espectro reducido, que se dirigen a un microorganismo específico en lugar de a varios.

Además son menos costosos porque están disponibles en formulaciones genéricas.

Resistencia a los antimicrobianos

“La resistencia a los antimicrobianos es uno de los riesgos contra la salud más urgentes de nuestra época y amenaza con deshacer un siglo de progreso médico”, dijo el director General de la OMS, Tedros Adhanom Ghebreyesus, al dar a conocer la nueva campaña.

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Para el director de la OMS, “todos los países deben lograr un equilibrio entre garantizar el acceso a los antibióticos que salvan vidas y disminuir la resistencia a los medicamentos, reservando el uso de algunos antibióticos para las infecciones más difíciles de tratar”.

Por esa razón, instó a los países a adoptar AWaRe, a la que calificó como una herramienta valiosa y práctica”.

Actualmente, se estima que más del 50% de los antibióticos en muchos países se usan de manera inadecuada, como en el tratamiento de virus cuando solo se trata de infecciones bacterianas o el uso de un antibiótico incorrecto, de espectro más amplio que lo que se necesita, lo que contribuye a la propagación de la resistencia antimicrobiana.

Una amenaza global

Una de las preocupaciones es la propagación de bacterias gramnegativas resistentes, incluidas Acinetobacter, Escherichia coli y Klebsiella pneumoniae.

Estas bacterias se encuentran comúnmente en pacientes hospitalizados y causan infecciones como la neumonía, infecciones del riego sanguíneo, infecciones en heridas o en quirófanos y la meningitis.

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Cuando los antibióticos dejan de funcionar de manera efectiva, se necesitan tratamientos más costosos y admisiones hospitalarias, un precio alto en los presupuestos de salud, que ya son elevados.

Al mismo tiempo, muchos países de ingresos bajos y medios experimentan enormes brechas en el acceso a antibióticos efectivos y apropiados.

Las muertes infantiles debidas a la neumonía se estiman en cerca de un millón por año en todo el mundo.

Estas siguen siendo frecuentes en muchas partes del mundo por la falta de acceso a los antibióticos.

Aunque más de 100 países implementaron planes para enfrentar la resistencia a antimicrobianos, solo una quinta parte de esos planes tienen financiamiento y están andando.

AWARE

En la siguiente URL pude conocer la nueva herramienta: https://adoptaware.org/

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Medicina Clínica

Trastornos mentales afectan 22% de personas que viven en zona de conflicto

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Trastornos mentales afectan 22% de personas que viven en zona de conflicto

La depresión, la ansiedad, el estrés posttraumático, el trastorno bipolar y la esquizofrenia son enfermedades mentales que afectan a más de una de cada cinco personas, alrededor del 22%, viviendo en áreas de conflicto, afirma un estudio sobre trastornos mentales de la Organización Mundial de la Salud publicado en la revista médica The Lancet.

Los nuevos hallazgos también reportan que 9% de las poblaciones de escenarios violentos padece algún desorden mental de moderado a grave.

Además subrayan la urgencia de establecer una red de servicios de salud mental en las zonas de conflicto.

Las conclusiones del informe surgen del análisis de los datos de 129 publicaciones de 39 países entre 1980 y 2017.

Los resultados del estudio superan los estimados globales de enfermedades mentales en la población en general, que se ubican en una de cada 14 personas.

El estudio encontró también que la depresión y la ansiedad aumentan con la edad.

Asimismo, evidenciaron que la depresión es más común en las mujeres que en los hombres.

Trastornos mentales, subestimados

La OMS señala que la información sobre trastorno bipolar y esquizofrenia es limitada, por lo que los cálculos referentes a estas enfermedades se basan en proyecciones globales y no toman en cuenta el mayor riesgo de incidencia en los escenarios de conflicto.

Además, las proyecciones tampoco incluyen variables como los desastres naturales y las emergencias de salud pública.

Una de las responsables del estudio, Fiona Charlson, investigadora de la Universidad de Queensland, Australia, indicó que los nuevos datos pueden considerarse los más precisos disponibles hasta el momento.

“Los estimados de análisis previos habían sido inconsistentes y mostraban algunos números increíblemente bajos o altos. En este estudio utilizamos criterios de inclusión y exclusión más rigurosos, así como métodos avanzados de investigación y estadística”, explicó.

Récord de conflictos y urgencia de inversiones

En 2016 el número de conflictos armados alcanzó un récord histórico, con 53 conflagraciones en 37 países, dice el estudio de la OMS.

Asimismo, 12% de la población mundial está viviendo en zonas de conflicto activo y casi 69 millones de personas han debido desplazarse por la violencia.

De acuerdo con el doctor Mark van Ommeren, del Departamento de Salud Mental de la OMS y coautor del estudio, las nuevas cifras sumadas a las herramientas disponibles para ayudar a la gente con trastornos de salud mental en las emergencias dan mayor peso al argumento que llama a invertir de forma inmediata y sostenida en atención mental y psicosocial para quienes lo precisen en los conflictos y en el periodo que les sigue.

“En las situaciones de conflicto y otras emergencias humanitarias, la OMS brinda apoyo de diversas formas: primero, asistiendo en la coordinación y evaluando las necesidades de salud mental de las poblaciones afectadas; segundo determinando qué apoyo hay disponible en el terreno y qué hace falta; y tercero, ayudando a aumentar la capacidad de cuidados cuando es insuficiente, mediante capacitación o con recursos adicionales. Pese a sus consecuencias trágicas, cuando hay voluntad política, las emergencias pueden ser un catalizador de la construcción de servicios de salud mental de calidad, que sean sostenibles a largo plazo”, apuntó Van Ommeren.

Los autores del estudio reconocieron las limitaciones que enfrentó su trabajo debido a la complejidad de la recolección de datos en escenarios de conflicto.

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