Alzheimer cinco nuevos genes que ponen riesgo la salud - CONSULTORSALUD
Conéctate con nosotros

Medicina Clínica

Alzheimer cinco nuevos genes que ponen riesgo la salud

Publicado

el

Alzheimer cinco nuevos genes que ponen riesgo la salud

Un equipo internacional encabezado por científicos de la Universidad de Miami (UM) y el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (INSERM) de Francia descubrió cinco nuevos genes que aumentan el riesgo de padecer alzhéimer al contrastar y analizar datos genéticos de más de 94.000 personas. Además de los genes o mutaciones genéticas denominados IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 y WWOX, los investigadores descubrieron cómo la existencia de cambios específicos en genes ligados a la proteína “tau” pueden afectar al desarrollo de la enfermedad en una fase más temprana de lo que se pensaba.

Nuevos hallazgos del Alzheimer

Nuevos hallazgos del Alzheimer

Según el estudio publicado en la revista Nature Genetics, “estos descubrimientos apoyan la idea de que los grupos de genes ligados a procesos biológicos específicos trabajan en tándem para controlar funciones que afectan al desarrollo de la enfermedad”.

Antes de este estudio se habían identificado unos 20 genes asociados con el alzhéimer, dijo Margaret Pericak-Vance, codirectora del trabajo de investigación.

Por su parte, el doctor Francis Collins, del NIH, señaló “los resultados del estudio genómico más grande sobre Alzheimer sugieren roles clave para los genes involucrados en el procesamiento de los péptidos beta-amiloides, que forman placas en el cerebro reconocidas como un importante indicador temprano del Alzheimer.

También ofrecen la primera evidencia de un vínculo genético con las proteínas que se unen a “tau”, la proteína responsable de la muerte de neuronas que causan el deterioro cognitiva de una persona”.

Los nuevos hallazgos son los más recientes del consorcio del Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer (IGAP).

De igual manera, con el descubrimiento de otros cinco genes se abren “vías nuevas y fascinantes para la investigación” y para “el desarrollo de nuevos tratamientos en el futuro”.

Los datos utilizados fueron recopilados por los cuatro grandes grupos que participan en el Proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer (IGAP), según el comunicado publicado por UM.

Brian Kunkle, científico asociado del Instituto John P. Hussman para el Genoma Humano (HIHG), integrado en la Facultad de Medicina Miller de UM, subrayó que poner en común datos científicos produce resultados “impresionantes”.

“La capacidad de combinar los datos de tantos grupos de investigación nos ha permitido detectar nuevos vínculos con las causas del mal de Alzheimer”, agregó.

Además de Kunkle dirigieron el estudio Margaret Pericak-Vance, directora de HIHG, y los franceses Benjamín Grenier-Boley y Jean-Charles Lambert, del INSERM.

“Es un momento fascinante para el estudio de la enfermedad de Alzheimer, que es la causa más común de demencia en las personas mayores”, dijo Pericak-Vance. Apuntó, “Los genes contienen el manual de instrucciones del cuerpo y ahora comprendemos mucho mejor cómo se leen las instrucciones relativas al mal de Alzheimer, un paso inicial para poder traspasar esos conocimientos al campo del cuidado clínico”, agregó la investigadora.

Financiamiento del proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer

Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer

El Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA) y otros entes integrados en los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. han financiado en parte este estudio, que sugiere que los tratamientos desarrollados para el comienzo temprano del alzhéimer también pueden funcionar en personas en las que la enfermedad comienza más tarde.

“Dado que la influencia combinada de genes puede hacer que cambie espectacularmente cómo funciona cada gen por sí mismo, los investigadores del campo de la genómica (del genoma) se dedican a examinar no solo lo que los manuales de instrucciones del cuerpo (genes) establecen independientemente, sino cómo esas instrucciones se articulan entre sí e interactúan con el medioambiente”, señala UM.

Una vez comprendidas las funciones de los nuevos cinco genes asociados a la enfermedad de Alzheimer y examinadas en conjunto con otros genes que son factores de riesgo de padecer la enfermedad, los científicos estarán en mejor posición para identificar dónde se agrupan los “hubs” genéticos del alzhéimer.

Con estos hallazgos, los investigadores pueden examinar de manera más profunda los “hubs” genéticos para poner al descubierto los mecanismos de la enfermedades y los objetivos potenciales de los medicamentos para tratarla.

El estudio revela también que las mutaciones raras, como se conoce las que presenta menos de un 1 % de la población, parecen tener “un papel importante en la enfermedad de Alzheimer”.

Los investigadores descubrieron esto al identificar que en el caso de las mutaciones que se asocian con el alzhéimer las comunes, que son las que afectan a más del 1 por ciento de la población, y las raras suelen encontrarse en los mismos genes o grupos genéticos.

Aunque antes se habían vinculado algunas mutaciones raras con el riesgo de padecer alzhéimer, esta es el primera vez que se sabe que existen muchas más de las que se pensaba y que es más probable de lo que se creía que estén en los mismos genes y “hubs” que las variantes comunes.

“Identificar y confirmar esas mutaciones raras será un paso adelante importante en el camino hacia la creación de estrategias personalizadas y el desarrollo con mayor conocimiento de medicamentos para el alzhéimer”, dice UM

“Cada una de estas variantes recién descubiertas contribuye solo con una pequeña cantidad de riesgo incrementado, y, por lo tanto, probablemente tienen un valor limitado para predecir el riesgo de una persona promedio de desarrollar Alzheimer más adelante en la vida. Pero tienen un valor incalculable cuando se trata de mejorar nuestra comprensión de los fundamentos biológicos de la enfermedad y señalar el camino hacia enfoques de tratamiento potencialmente nuevos”, apunta el doctor Collins. 

Medicina Clínica

Medicamento experimental mitiga el desarrollo de la enfermedad renal diabética

El medicamento experimental denominado finerenona demostró beneficios en el tratamiento de la enfermedad renal diabética.

Publicado

el

Medicamento experimental mitiga el desarrollo de la enfermedad renal diabética

El medicamento denominado Finerenona demostró tener beneficios en la salud renal y cardiovascular de pacientes con enfermedad renal crónica y diabetes tipo 2 en el último ensayo clínico del fármaco. Los resultados fueron publicados en el “New England Journal of Medicine” y expuestos en la conferencia Kidney Week 2020 de la Sociedad de Nefrología Americana.

El estudio clínico de etapa III tuvo la participación de 5.700 personas, y fue dirigido por el Centro Integral de Hipertensión en la Universidad de Medicina de Chicago por el profesor de la misma institución, George Bakris. El ensayo se llevó a cabo en más de mil hospitales de 48 países diferentes, lo que quiere decir que es la investigación más grande que se ha realizado hasta el momento de esta enfermedad.

En el mundo, se estima que uno de cuatro adultos con diabetes eventualmente desarrollará una enfermedad renal crónica, lo que posiciona a la diabetes como la principal causa de la insuficiencia renal.

“Ahora tenemos evidencia de que los médicos pueden retrasar de manera segura la progresión de la enfermedad renal diabética y reducir las tasas de eventos cardiovasculares usando finerenona, un nuevo bloqueador de receptores de mineralocorticoides no esteroideos, aún no aprobado por la FDA. Esto es muy importante para un grupo de pacientes que históricamente han tenido muy pocas opciones“, sostiene el Dr. Bakris.

Este medicamento podría ser un elemento fundamental en una terapia que podría retrasar la necesidad del paciente de diálisis e inclusive retrasar aún mas la necesidad de un trasplante de riñón. Adicionalmente, el fármaco contribuye a la reducción de eventos cardiovasculares ralentizando aún más la progresión de la enfermedad renal.

También puede leer: Farmacéutica desarrolla modelo de IA capaz de predecir la aparición del Alzheimer

Finerenona para tratar la enfermedad renal diabética

La Finerenona es fabricada actualmente por la farmacéutica Bayer y funciona como un antagonista selectivo del receptor de mineralocorticoides no esteroideo. Pese a no estar aprobado para su uso en ningún caso, ya se están realizando múltiples ensayos clínicos con el incluido el estudio FIGARO que terminará el próximo año.

El medicamento funciona al atacar y bloquear los receptores que contribuyen a la inflamación y cicatrización del corazón y el riñón. Recordemos, que los riñones cumplen la función de filtrar los desechos y agua del cuerpo, ayudando también a la estabilización de la presión arterial, cuando estos se dañan pueden provocar acumulación de desechos y líquidos en el organismo.

El estudio titulado FIDELIO-DKD (Finerenona para reducir la insuficiencia renal y la progresión de la enfermedad en la enfermedad renal diabética) mostró que el medicamento era superior al placebo en retrasar la progresión de la enfermedad renal en un 18% durante una media de 2.6 años comparado con el estándar actual de cuidado.

No obstante, los pacientes que recibieron Finerenona presentaron tasas más altas de potasio en el organismo. Pese a esto, los efectos secundarios graves relacionados con esta sustancia que requirieron interrupción del ensayo fueron muy poco frecuentes ya que ocurrieron solo en el 2.8% de los pacientes que tomaron el medicamento contra el 0.9% que no lo tomó. Sin embargo, se sabe que los niveles altos de potasio en el organismo pueden provocar anormalidades en el ritmo cardíaco.

Finalmente, Bayer anunció a inicios de este año que el estudio aprobó sus criterios de valoración renal primario compuesto y su criterio de valoración cardiovascular secundario compuesto. Pero los resultados completos no fueron mostrados sino hasta el pasado 23 de octubre, cuando se evidenció que el estudio fue aleatorio, doble ciego y controlado con el uso de placebos.

También puede leer: Nuevos ajustes para la generación de datos e información de los servicios de salud prestados

Continuar leyendo

Medicina Clínica

Dexametasona aumentaría la supervivencia de bebés prematuros

Un nuevo estudio publicado en el New England Journal of Medicine evidencia que la dexametasona puede aumentar la supervivencia de los bebés prematuros.

Publicado

el

Dexametasona aumentaría la supervivencia de bebés prematuros

Un nuevo estudio recientemente publicado en el New England Journal of Medicine evidencia que la dexametasona puede aumentar la supervivencia de los bebés prematuros cuando es administrado a las mujeres gestantes con riesgo de parto prematuro. La dexametasona es un glucocorticoide que se usa para tratar varías patologías entre las que se destacan la infección por Covid-19 grave y algunos problemas reumáticos.

Los esteroides prenatales han mostrado su eficacia para mejorar la supervivencia de los recién nacidos prematuros en países de ingresos altos donde la salud materno- perinatal es más accesible. El ensayo WHO ACTION-I  pone al fin en evidencia que este medicamento es funcional en cualquier entorno social ayudando a los bebés prematuros a mejorar exponencialmente su tasa de supervivencia.

El impacto del medicamento es apreciable ya que por cada 25 mujeres gestantes tratadas con dexametasona se salvó la vida de un recién nacido prematuro en un país de bajos ingresos. El fármaco funciona atravesando la placenta y acelerando el desarrollo pulmonar del feto, lo que hace que el recién nacido tenga menos probabilidades de desarrollar problemas respiratorios.

El Dr. Olufemi Oladapo, jefe de la unidad de salud materna-perinatal de la OMS y coordinador del estudio señala que el medicamento ya está probado y es funcional para salvar la vida de bebés prematuros “pero solo es eficaz cuando lo administran proveedores de atención médica que pueden tomar decisiones oportunas y precisas, y brindar un paquete mínimo de atención de alta calidad tanto para las mujeres embarazadas como para sus bebés” añade el especialista.

También puede leer: Nuevos ajustes para la generación de datos e información de los servicios de salud prestados

Dexametasona para reducir tasa de muertes neonatales

Mundialmente, la prematuridad es la principal causa de muerte en menores de 5 años. Anualmente se estima que 15 millones de bebés nacen de forma prematura y un millón fallece debido a complicaciones derivadas de su condición de nacimiento. En países de ingresos bajos la mitad de los bebés que nacen antes de las 32 semanas de gestación muere debido a la falta de garantías de acceso a la salud.

En este sentido, el estudio expone que los proveedores e atención médica deben tener los medios para seleccionar a las mujeres con más probabilidades de beneficiarse del medicamento e iniciar correctamente el tratamiento en el momento adecuado, idealmente 48 horas antes de dar a luz para dar tiempo suficiente para completar las inyecciones de esteroides para un efecto máximo.

Es preciso mencionar, que las mujeres de 26 a 34 semanas de gestación tienen probabilidades más altas de recibir los beneficios del medicamento por lo que es fundamental que los médicos tengan la fecha exacta aproximada del nacimiento, además de prestar especial atención a la salud del recién nacido prematuro.

“Cuando en los países de bajos ingresos existe un paquete mínimo de atención para los recién nacidos, que incluye el manejo de infecciones, apoyo alimenticio, cuidado térmico y acceso a una máquina CPAP para apoyar la respiración, los esteroides prenatales como la dexametasona pueden ayudar a salvar a los prematuros vidas de los bebés ”, resalta el Dr. Rajiv Bahl, director de la unidad de salud neonatal de la OMS.

Este ensayo reclutó a 2.852 mujeres gestantes de más de 29 hospitales de nivel II y III de Bangladesh, India, Kenia, Nigeria y Pakistán entre diciembre de 2017 y noviembre de 2019, con este estudio se evidenció que el riesgo de muerte neonatal y fetal es significativamente menor y además encontró que no hubo aumento en las infecciones bacterianas maternas.

Finalmente, la OMS reiteró que este medicamento se encuentra en la lista de medicamentos esenciales de la organización además de ser el “único” que ha mostrado tener eficacia en el tratamiento del Covid-19 grave.

También puede leer: Gobierno implementará Manual de Estándares de Acreditación para servicios de Imágenes Diagnósticas

Continuar leyendo

Medicina Clínica

Combinación de fármacos puede ampliar la expectativa de vida de pacientes con ELA

En la actualidad, se han aprobado solo dos medicamentos para la ELA pero ninguno es altamente efectivo.

Publicado

el

Combinación de fármacos puede ampliar la expectativa de vida de pacientes con ELA

Una combinación de dos fármacos inventada por estudiantes universitarios se ha convertido en una potencial terapia para los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica -ELA-, este es un trastorno neurológico fatal. Sin embargo, con este tratamiento se podría lograr que los pacientes vivan varios meses más de los que estaba proyectado inicialmente.

La patología también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig limita la capacidad de los pacientes de hablar, caminar, comer y finalmente roba la capacidad de respirar llevando al paciente a la muerte en un plazo de dos a cinco años.

En la actualidad, se han aprobado solo dos medicamentos para la ELA pero ninguno es altamente efectivo. No obstante, los esfuerzos mundiales para recaudar fondos han impulsado la investigación y desarrollo de más de 20 terapias que están a travesando ensayos clínicos.

La combinación de dos medicamentos denominada AMX0035 fue desarrollada por Joshua Cohen y Justin Klee hace siete años en la universidad de Brown, su objetivo era prevenir la destrucción de neuronas que ocurre con estos trastornos. Es una mezcla de suplemento ya existente y un medicamento pediátrico para la urea.

También puede leer: Nuevos plazos para el inicio de la operación de las funcionalidades del Sistema de Subsidio Familiar a través del SAT

Resultados de las pruebas- Estudio ELA

En septiembre se informó que la mezcla de medicamentos ralentizó la progresión de la ELA en 137 pacientes. l medir a los pacientes utilizando una escala de función física, los investigadores encontraron que los que recibieron un placebo disminuyeron en 18 semanas a un nivel que los pacientes que recibieron el tratamiento no alcanzaron hasta las 24 semanas, según la investigadora principal del estudio, la Dra. Sabrina Paganoni.

Pero debido a que ese ensayo se llevó a cabo durante solo 24 semanas, dejó sin respuesta una pregunta crucial sobre si el tratamiento extendió la supervivencia de los pacientes que recibieron la terapia. Después de que terminó el estudio, 98 de los participantes, a quienes no se les había dicho si habían recibido placebo o terapia, tuvieron la opción de tomar la terapia por hasta 30 meses, un formato llamado estudio de extensión de etiqueta abierta.

En este sentido, 90 pacientes incluidos 34 que tomaron placebos empezaron a tomar la combinación farmacológica siete meses después que los 56 pacientes que empezaron con el ensayo . Posteriormente el Dr, Paganoni y su equipo hicieron seguimiento a los pacientes durante casi 3 años.

En este tiempo se pudo evidenciar que los pacientes que tomaron AMX00035 durante el estudio tuvieron una extensión de tiempo de vida de 6.5 meses más en promedio que las personas que consumieron el placebo.

La Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) está exhortando a la FDA a acelerar la revisión para otorgar la a aprobación tan pronto como la compañía fabricante lo solicite, ya que el estudio previo es de fase II y a menudo se solicita un ensayo más grande para la revisión de datos y posterior autorización de uso del medicamento o tratamiento. También se busca que el medicamento pueda usarse para uso “compasivo” mientras está bajo estudio.

Continuar leyendo

CURSO RECOMENDADO

Próximos Eventos

Innovación

Latinoamércia

Productos destacados

Tendencias

Indicadores / Cifras