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Medicina Clínica

Alzheimer cinco nuevos genes que ponen riesgo la salud

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Alzheimer cinco nuevos genes que ponen riesgo la salud

Un equipo internacional encabezado por científicos de la Universidad de Miami (UM) y el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (INSERM) de Francia descubrió cinco nuevos genes que aumentan el riesgo de padecer alzhéimer al contrastar y analizar datos genéticos de más de 94.000 personas. Además de los genes o mutaciones genéticas denominados IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 y WWOX, los investigadores descubrieron cómo la existencia de cambios específicos en genes ligados a la proteína “tau” pueden afectar al desarrollo de la enfermedad en una fase más temprana de lo que se pensaba.

Nuevos hallazgos del Alzheimer

Nuevos hallazgos del Alzheimer

Según el estudio publicado en la revista Nature Genetics, “estos descubrimientos apoyan la idea de que los grupos de genes ligados a procesos biológicos específicos trabajan en tándem para controlar funciones que afectan al desarrollo de la enfermedad”.

Antes de este estudio se habían identificado unos 20 genes asociados con el alzhéimer, dijo Margaret Pericak-Vance, codirectora del trabajo de investigación.

Por su parte, el doctor Francis Collins, del NIH, señaló “los resultados del estudio genómico más grande sobre Alzheimer sugieren roles clave para los genes involucrados en el procesamiento de los péptidos beta-amiloides, que forman placas en el cerebro reconocidas como un importante indicador temprano del Alzheimer.

También ofrecen la primera evidencia de un vínculo genético con las proteínas que se unen a “tau”, la proteína responsable de la muerte de neuronas que causan el deterioro cognitiva de una persona”.

Los nuevos hallazgos son los más recientes del consorcio del Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer (IGAP).

De igual manera, con el descubrimiento de otros cinco genes se abren “vías nuevas y fascinantes para la investigación” y para “el desarrollo de nuevos tratamientos en el futuro”.

Los datos utilizados fueron recopilados por los cuatro grandes grupos que participan en el Proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer (IGAP), según el comunicado publicado por UM.

Brian Kunkle, científico asociado del Instituto John P. Hussman para el Genoma Humano (HIHG), integrado en la Facultad de Medicina Miller de UM, subrayó que poner en común datos científicos produce resultados “impresionantes”.

“La capacidad de combinar los datos de tantos grupos de investigación nos ha permitido detectar nuevos vínculos con las causas del mal de Alzheimer”, agregó.

Además de Kunkle dirigieron el estudio Margaret Pericak-Vance, directora de HIHG, y los franceses Benjamín Grenier-Boley y Jean-Charles Lambert, del INSERM.

“Es un momento fascinante para el estudio de la enfermedad de Alzheimer, que es la causa más común de demencia en las personas mayores”, dijo Pericak-Vance. Apuntó, “Los genes contienen el manual de instrucciones del cuerpo y ahora comprendemos mucho mejor cómo se leen las instrucciones relativas al mal de Alzheimer, un paso inicial para poder traspasar esos conocimientos al campo del cuidado clínico”, agregó la investigadora.

Financiamiento del proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer

Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer

El Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA) y otros entes integrados en los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. han financiado en parte este estudio, que sugiere que los tratamientos desarrollados para el comienzo temprano del alzhéimer también pueden funcionar en personas en las que la enfermedad comienza más tarde.

“Dado que la influencia combinada de genes puede hacer que cambie espectacularmente cómo funciona cada gen por sí mismo, los investigadores del campo de la genómica (del genoma) se dedican a examinar no solo lo que los manuales de instrucciones del cuerpo (genes) establecen independientemente, sino cómo esas instrucciones se articulan entre sí e interactúan con el medioambiente”, señala UM.

Una vez comprendidas las funciones de los nuevos cinco genes asociados a la enfermedad de Alzheimer y examinadas en conjunto con otros genes que son factores de riesgo de padecer la enfermedad, los científicos estarán en mejor posición para identificar dónde se agrupan los “hubs” genéticos del alzhéimer.

Con estos hallazgos, los investigadores pueden examinar de manera más profunda los “hubs” genéticos para poner al descubierto los mecanismos de la enfermedades y los objetivos potenciales de los medicamentos para tratarla.

El estudio revela también que las mutaciones raras, como se conoce las que presenta menos de un 1 % de la población, parecen tener “un papel importante en la enfermedad de Alzheimer”.

Los investigadores descubrieron esto al identificar que en el caso de las mutaciones que se asocian con el alzhéimer las comunes, que son las que afectan a más del 1 por ciento de la población, y las raras suelen encontrarse en los mismos genes o grupos genéticos.

Aunque antes se habían vinculado algunas mutaciones raras con el riesgo de padecer alzhéimer, esta es el primera vez que se sabe que existen muchas más de las que se pensaba y que es más probable de lo que se creía que estén en los mismos genes y “hubs” que las variantes comunes.

“Identificar y confirmar esas mutaciones raras será un paso adelante importante en el camino hacia la creación de estrategias personalizadas y el desarrollo con mayor conocimiento de medicamentos para el alzhéimer”, dice UM

“Cada una de estas variantes recién descubiertas contribuye solo con una pequeña cantidad de riesgo incrementado, y, por lo tanto, probablemente tienen un valor limitado para predecir el riesgo de una persona promedio de desarrollar Alzheimer más adelante en la vida. Pero tienen un valor incalculable cuando se trata de mejorar nuestra comprensión de los fundamentos biológicos de la enfermedad y señalar el camino hacia enfoques de tratamiento potencialmente nuevos”, apunta el doctor Collins. 

Medicina Clínica

Precalificación de insulina para reducir su precio

Organización mundial de la Salud (OMS) informo oficialmente el inicio de un programa piloto de preclasificación de la insulina, con el objetivo de extender el tratamiento de la diabetes en países de ingresos bajos y medios.

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La organización mundial de la Salud (OMS) informo oficialmente el inicio de un programa piloto de preclasificación  de la insulina humana esto con el objetivo de extender el tratamiento de la diabetes en países de ingresos bajos y medios. La decisión forma parte de una serie de medidas que tomará la OMS  en respuesta frente a la creciente carga de esta enfermedad en todas las regiones.

“Todas las personas con diabetes de tipo 1 necesitan insulina para sobrevivir”. 

Pero, ¿en qué consiste esta preclasificación?

La precalificación de la insulina es uno de los pasos que la OMS dará el próximo año para hacer frente a la carga de la diabetes. Según la organización hay planes en marcha para actualizar las directrices sobre el tratamiento de la diabetes, diseñar estrategias de reducción de precios para los análogos y mejorar los sistemas de administración y el acceso a las pruebas diagnósticas. 

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“La diabetes está en aumento en todo el mundo, sobre todo en los países de ingresos bajos”, dijo el director general de la OMS, Dr. Tedros Adhanom Ghebreyesus. “Demasiadas personas que necesitan insulina se enfrentan a dificultades económicas para acceder a ella, o se quedan sin el tratamiento y arriesgan sus vidas; la iniciativa de la OMS de precalificación de la insulina es un paso fundamental para asegurar que todos los que necesitan este producto vital puedan acceder a él”, agregó el directivo. 

En relación con este tema, se espera que con esta iniciativa de la OMS  se impulse el acceso aumentando el flujo de productos de calidad garantizada en el mercado internacional y de este modo se ofrezcan mayores alternativas a estos países y por su puesto a los pacientes.

Ya que el panorama que actualmente existe, es uno bastante excluyente. Los precios actuales de la insulina son un obstáculo para el adecuado tratamiento de la gran parte de países de ingresos bajos y medios.

Limitantes del acceso

No obstante, según datos publicados por la OMS entre 2016 y 2019, 24 países de cuatro continentes, mostraron que la insulina humana solo estaba disponible en el 61 % de los centros de salud, sus análogos en el 13, y el suministro mensual de insulina le costaría a un trabajador el equivalente a 5,5 días de salario por mes, o el 22 % de sus ingresos. 

Para la Dra. Mariângela Simão, subdirectora general de la OMS para Medicamentos y Productos Sanitarios, “es de esperar que la precalificación de productos de otras empresas ayude a nivelar el terreno de juego y a garantizar un suministro más constante de insulina de calidad en todos los países”. 

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Hay más de 420 millones de personas con diabetes, está es la séptima causa de muerte y una de las principales detonantes de complicaciones costosas y debilitantes, como ataques cardíacos, accidentes cerebrovasculares, insuficiencia renal, ceguera y amputaciones de miembros inferiores. 

Las personas con diabetes de tipo 1 necesitan insulina para sobrevivir y mantener su glucemia en niveles que reduzcan el riesgo de complicaciones comunes como la ceguera o la insuficiencia renal. Las personas con diabetes de tipo 2 necesitan insulina para controlar la glucemia y evitar complicaciones cuando los medicamentos orales pierden eficacia a medida que avanza la enfermedad.

La OMS también colabora con los países para promover dietas más sanas y la actividad física con el fin de reducir el riesgo de padecer diabetes de tipo 2.

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Medicina Clínica

Programa busca combatir síndrome de corazón izquierdo hipoplásico

Trabajo colaborativo busca crear consorcio que ayude a impulsar la innovación y la ciencia para combatir el síndrome de corazón izquierdo hipoplásico.

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Con el objetivo de apoyar la educación y la investigación sobre por qué y cómo se desarrolla y progresa la enfermedad cardíaca, el programa familiar denominado Todd y Karen Wanek de Mayo Clinic para el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico (HLHS), anunció  su colaboración para proporcionar soluciones que ayuden a retrasar y prevenir la insuficiencia cardíaca en personas con HLHS.

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Estrategia de investigación

Según los expertos con esta estrategia mejorarán el acceso de manera importante en los ensayos clínicos, permitiendo a los investigadores del HLHS agrupar el conocimiento científico con otros programas cardiovasculares importantes en todo el mundo.

“El consorcio ayuda a disminuir la cantidad de tiempo desde la investigación y el descubrimiento hasta la aplicación clínica de innovadoras terapias basadas en células”. Comentan los expertos.

De igual manera, asegura el Dr. Carlo, cardiólogo pediátrico en Children’s of Alabama.  “Estamos entusiasmados de que esta nueva colaboración con Mayo Clinic nos brinde la oportunidad de continuar allanando el camino para más investigación sobre el corazón congénito defectos”. Asimismo, destaca que “unirnos a este estimado grupo de proveedores de atención médica nos acerca aún más a los recursos para nuestros pacientes y sus familias”.

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Como parte de la fase I de estudio, 23 pacientes fueron tratados con éxito. La prueba más grande ahora está abierta en todo el consorcio. Hasta la fecha, 18 pacientes han sido tratados como parte del estudio de fase II. Children’s of Alabama comenzó a recolectar sangre del cordón umbilical a principios de este año.

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Medicina Clínica

Día Mundial de la psoriasis: Todo lo que debes saber sobre sus causas

Aunque la psoriasis es poco conocida afecta entre el 1 al 3% de la población en Colombia, tanto a adultos como a niños.

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Este 29 de octubre se celebra el Día Mundial de la psoriasis. Una enfermedad que muchas personas no conocen y sin embargo cada vez afecta a una cantidad mayor pacientes.

¿En qué consiste la psoriasis?  

La psoriasis en placas o psoriasis vulgar, es una enfermedad autoinmune de la piel cuya manifestación más evidente es la aparición de lesiones enrojecidas, descamativas y con grados variables de induración.

Cifras en Colombia de la enfermedad

Esta enfermedad afecta entre el 1 al 3% de la población en Colombia, tanto a adultos como a niños y sin distinción de género. Su pico máximo de incidencia se da durante la tercera década de vida y se estima que el 30% de los pacientes pueden cursar con enfermedad moderada a severa, cuyo impacto en la salud va más allá del compromiso de la piel, convirtiéndola en una condición que altera todos los órganos y sistemas del paciente. 

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Así mismo, está ampliamente demostrado que la psoriasis moderada y severa se correlaciona directamente con un incremento significativo en el riesgo de presentar enfermedades cardio y cerebrovasculares, metabólicas, hepáticas, renales, articulares, gastrointestinales, neuropsiquiátricas y en general, con tasas más altas de muerte prematura, además de la evidente afectación de la calidad de vida de las personas que la padecen.

De acuerdo con el Dr. Domenico Ruocco, Gerente Médico de Inmunología en Janssen, “Colombia ya cuenta con la última generación de agentes biológicos para el tratamiento de psoriasis en placa moderada y severa, capaces de bloquear, con altísima especificad y selectividad, la interleuquina 23 (IL-23)”, sustancia propia del sistema inmunológico, responsable de la aparición de la enfermedad y al parecer, de una gran parte de los desórdenes asociados a la patología”.

Opciones terapéuticas para tratar la enfermedad

Dentro de las opciones terapéuticas los clínicos también cuentan con medicamentos capaces de controlar la enfermedad de la piel, pero con muy poco control de las enfermedades asociadas derivadas de la inflamación generalizada. Además, las tasas de abandono o suspensión de los tratamientos convencionales impactan negativamente el desenlace de los pacientes en cualquier momento de sus vidas, pues al ser ésta una enfermedad crónica, es decir, que no desaparece, el control antinflamatorio debe ofrecerse en el largo plazo.

El diagnóstico, aunque sencillo, suele pasarse por alto, pues la enfermedad puede ser confundida principalmente con entidades de origen infeccioso, lo que hace que los pacientes reciban un tratamiento inadecuado por algún tiempo, retardando la evaluación por un dermatólogo experto y, por tanto, una intervención adecuada y oportuna.

Según el Dr. César González: “Cualquier persona puede padecer la enfermedad, sin embargo, las probabilidades de desarrollar psoriasis aumentan si en la familia alguien ya la ha padecido en el pasado, y si hay hábitos de vida poco saludables. Además, no es posible prevenir la enfermedad, pero sí tratarla desde el momento en que aparece. El tratamiento depende del tipo, de la gravedad, de la extensión y de la localización de la psoriasis, sin embargo, todo paciente tiene oportunidad de tratamiento, no importa que esta sea leve, moderara o severa”.

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