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Medicina Clínica

Alzheimer cinco nuevos genes que ponen riesgo la salud

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Alzheimer cinco nuevos genes que ponen riesgo la salud

Un equipo internacional encabezado por científicos de la Universidad de Miami (UM) y el Instituto Nacional de la Salud y la Investigación Médica (INSERM) de Francia descubrió cinco nuevos genes que aumentan el riesgo de padecer alzhéimer al contrastar y analizar datos genéticos de más de 94.000 personas. Además de los genes o mutaciones genéticas denominados IQCK, ACE, ADAM10, ADAMTS1 y WWOX, los investigadores descubrieron cómo la existencia de cambios específicos en genes ligados a la proteína “tau” pueden afectar al desarrollo de la enfermedad en una fase más temprana de lo que se pensaba.

Nuevos hallazgos del Alzheimer

Nuevos hallazgos del Alzheimer

Según el estudio publicado en la revista Nature Genetics, “estos descubrimientos apoyan la idea de que los grupos de genes ligados a procesos biológicos específicos trabajan en tándem para controlar funciones que afectan al desarrollo de la enfermedad”.

Antes de este estudio se habían identificado unos 20 genes asociados con el alzhéimer, dijo Margaret Pericak-Vance, codirectora del trabajo de investigación.

Por su parte, el doctor Francis Collins, del NIH, señaló “los resultados del estudio genómico más grande sobre Alzheimer sugieren roles clave para los genes involucrados en el procesamiento de los péptidos beta-amiloides, que forman placas en el cerebro reconocidas como un importante indicador temprano del Alzheimer.

También ofrecen la primera evidencia de un vínculo genético con las proteínas que se unen a “tau”, la proteína responsable de la muerte de neuronas que causan el deterioro cognitiva de una persona”.

Los nuevos hallazgos son los más recientes del consorcio del Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer (IGAP).

De igual manera, con el descubrimiento de otros cinco genes se abren “vías nuevas y fascinantes para la investigación” y para “el desarrollo de nuevos tratamientos en el futuro”.

Los datos utilizados fueron recopilados por los cuatro grandes grupos que participan en el Proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer (IGAP), según el comunicado publicado por UM.

Brian Kunkle, científico asociado del Instituto John P. Hussman para el Genoma Humano (HIHG), integrado en la Facultad de Medicina Miller de UM, subrayó que poner en común datos científicos produce resultados “impresionantes”.

“La capacidad de combinar los datos de tantos grupos de investigación nos ha permitido detectar nuevos vínculos con las causas del mal de Alzheimer”, agregó.

Además de Kunkle dirigieron el estudio Margaret Pericak-Vance, directora de HIHG, y los franceses Benjamín Grenier-Boley y Jean-Charles Lambert, del INSERM.

“Es un momento fascinante para el estudio de la enfermedad de Alzheimer, que es la causa más común de demencia en las personas mayores”, dijo Pericak-Vance. Apuntó, “Los genes contienen el manual de instrucciones del cuerpo y ahora comprendemos mucho mejor cómo se leen las instrucciones relativas al mal de Alzheimer, un paso inicial para poder traspasar esos conocimientos al campo del cuidado clínico”, agregó la investigadora.

Financiamiento del proyecto Internacional del Genoma del Alzheimer

Proyecto Internacional de Genómica del Alzheimer

El Instituto Nacional del Envejecimiento (NIA) y otros entes integrados en los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. han financiado en parte este estudio, que sugiere que los tratamientos desarrollados para el comienzo temprano del alzhéimer también pueden funcionar en personas en las que la enfermedad comienza más tarde.

“Dado que la influencia combinada de genes puede hacer que cambie espectacularmente cómo funciona cada gen por sí mismo, los investigadores del campo de la genómica (del genoma) se dedican a examinar no solo lo que los manuales de instrucciones del cuerpo (genes) establecen independientemente, sino cómo esas instrucciones se articulan entre sí e interactúan con el medioambiente”, señala UM.

Una vez comprendidas las funciones de los nuevos cinco genes asociados a la enfermedad de Alzheimer y examinadas en conjunto con otros genes que son factores de riesgo de padecer la enfermedad, los científicos estarán en mejor posición para identificar dónde se agrupan los “hubs” genéticos del alzhéimer.

Con estos hallazgos, los investigadores pueden examinar de manera más profunda los “hubs” genéticos para poner al descubierto los mecanismos de la enfermedades y los objetivos potenciales de los medicamentos para tratarla.

El estudio revela también que las mutaciones raras, como se conoce las que presenta menos de un 1 % de la población, parecen tener “un papel importante en la enfermedad de Alzheimer”.

Los investigadores descubrieron esto al identificar que en el caso de las mutaciones que se asocian con el alzhéimer las comunes, que son las que afectan a más del 1 por ciento de la población, y las raras suelen encontrarse en los mismos genes o grupos genéticos.

Aunque antes se habían vinculado algunas mutaciones raras con el riesgo de padecer alzhéimer, esta es el primera vez que se sabe que existen muchas más de las que se pensaba y que es más probable de lo que se creía que estén en los mismos genes y “hubs” que las variantes comunes.

“Identificar y confirmar esas mutaciones raras será un paso adelante importante en el camino hacia la creación de estrategias personalizadas y el desarrollo con mayor conocimiento de medicamentos para el alzhéimer”, dice UM

“Cada una de estas variantes recién descubiertas contribuye solo con una pequeña cantidad de riesgo incrementado, y, por lo tanto, probablemente tienen un valor limitado para predecir el riesgo de una persona promedio de desarrollar Alzheimer más adelante en la vida. Pero tienen un valor incalculable cuando se trata de mejorar nuestra comprensión de los fundamentos biológicos de la enfermedad y señalar el camino hacia enfoques de tratamiento potencialmente nuevos”, apunta el doctor Collins. 

Latinoamérica

Más de 2 millones de afectados por dengue en Latinoamérica y el Caribe en 2019

La Organización Panamericana de la Salud (OPS) alertó sobre un nuevo brote epidémico de dengue en la región tras dos años de baja incidencia.

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La Organización Panamericana de la Salud (OPS) alertó sobre un nuevo brote epidémico de dengue en la región tras dos años de baja incidencia.

Más de 2 millones de personas contrajeron dengue los siete primeros meses del 2019 y 723 fallecieron, según la última actualización epidemiológica de la OPS.

El estudio destaca que el número de casos es superior al total comunicado en 2017 y 2018, pero menor al registrado durante el periodo 2015-2016.

Según afirma el director del Departamento de Enfermedades Transmisibles y Determinantes Ambientales de la Salud de la OPS, Marcos Espinal, “la región atraviesa un nuevo periodo epidémico de dengue con un incremento notable de casos”.

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Espinal destacó que la situación en la región se complicó por una serie de factores como el clima, la mala gestión ambiental y la alta capacidad de adaptación del mosquito transmisor de la enfermedad, el Aedes aegypti.

El causante del dengue es un virus que tiene cuatro serotipos distintos y todos ellos circulan en las Américas.

CASOS POR PAÍSES

Otro de los factores importantes del actual brote epidémico es su alta incidencia en personas menores 15 años.

Por ejemplo, Guatemala suma 52% de casos de dengue grave, mientras que en Honduras conforma el 66% de las muertes confirmadas por el padecimiento.

Los diez países más afectados por el dengue, según la cantidad de nuevos casos por cada 100.000 habitantes, son Nicaragua, Brasil, Honduras, Belice, Colombia, El Salvador, Paraguay, Guatemala, México y Venezuela.

A continuación, los casos discriminados por país:

Eliminar los criaderos de mosquitos, el objetivo

Esta situación lleva a la OPS a instar a todos los sectores de la sociedad a hacer el máximo esfuerzo para suprimir los criaderos de mosquitos, en especial los que se encuentran dentro y alrededor de los domicilios.

 “El dengue es un problema de saneamiento doméstico y comunitario”, indicó el asesor regional de dengue de la OPS, José Luis San Martín.

“La forma más efectiva de combatirlo es eliminando sus criaderos para evitar que se reproduzca el mosquito, porque sin mosquitos no puede haber transmisión”, remarcó.

San Martín pidió a la ciudadanía deshacerse de bjetos en desuso que pueda nacumular agua, como bidones, neumáticos, latas y botellas.

Esta simple acción, señaló, sirve para cortar el ciclo de reproducción del mosquito “y reducir su población en el espacio”.

También subrayó la importancia de que los profesionales sanitarios sean capaces de diagnosticar y guiar a los pacientes de forma adecuada.

Asimismo, exhortó a la población a no automedicarse y a trasladarse a un centro de salud en caso de observar indicios de la enfermedad.

El Dengue

Los síntomas más frecuentes del dengue son: fiebre elevada(40°C), dolor de cabeza muy intenso, dolor detrás de los globos oculares y dolores articulares y musculares.

Los indicios que requieren atención médica urgente son dolor abdominal intenso, vómitos persistentes, respiración acelerada, hemorragias de las mucosas, fatiga, irritabilidad y presencia de sangre en el vómito.

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La OPS recordó que no hay un tratamiento específico para el dengue (ni para el dengue grave), pero subrayó que su detección temprana, junto al acceso a la asistencia médica y la tutela adecuada del paciente, disminuye las complicaciones y la progresión de la enfermedad. 

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Medicina Clínica

Inteligencia artificial: el futuro de la atención médica y los ensayos clínicos

Según un estudio, la inteligencia artificial es muy prometedora para el futuro de la atención médica y el desarrollo de medicamentos.

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Según un estudio publicado por Trends in Pharmacological Sciences, la inteligencia artificial podría mejorar partes clave del proceso del ensayo clínico, incluida la selección, reclutamiento y el monitoreo del paciente.

Por tanto, los investigadores apuntan que en promedio realizar un ensayo clínico lleva entre 10 y 15 años y cuesta entre $ 1.5 y $ 2.0 mil millones llevar un nuevo medicamento al mercado. Sin embargo, a pesar de las importantes inversiones, los ensayos clínicos aún tienen altas tasas de fracaso.

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¿Por qué existen fracasos en los ensayos clínicos?

Según expresan los investigadores en el documento, los fracasos de los ensayos se deben principalmente a técnicas de reclutamiento y selección deficientes, así como a la incapacidad de monitorear de manera efectiva a los pacientes.  Por consiguiente, es importante indicar que las herramientas de inteligencia artificial han surgido como una forma viable de mejorar estos procesos y aumentar las tasas de éxito de los ensayos clínicos.

“La IA no es una bala mágica y es un trabajo en progreso, sin embargo, es muy prometedor para el futuro de la atención médica y el desarrollo de medicamentos”, dijo el autor principal y científico informático Stefan Harrer, investigador de IBM Research-Australia.

Proceso de reclutamiento de pacientes

Las herramientas de IA pueden ayudar a mejorar la selección de pacientes al reducir la heterogeneidad de la población, elegir pacientes que tengan más probabilidades de tener un punto final clínico medible e identificar una población más capaz de responder al tratamiento. 

Las tecnologías como el procesamiento del lenguaje natural (PNL) y el aprendizaje automático (ML) podrían mejorar procesos como el fenotipado electrónico, un método enfocado en reducir la heterogeneidad de la población. El fenotipado electrónico puede ser una tarea compleja y requiere enfoques sofisticados para identificar la heterogeneidad en múltiples tipos de datos y registros de pacientes. 

“Aunque los primeros métodos que se basaban en reglas hechas a mano fueron efectivos para casos simples, demostraron ser insuficientes para casos más complejos y con más matices”, dijeron los investigadores. 

Avances de la inteligencia artificial en los ensayos clínicos

“En los últimos años, se han realizado esfuerzos cada vez mayores para diseñar una amplia gama de métodos de aprendizaje automático, que van desde el procesamiento del lenguaje natural hasta la minería de reglas de asociación y el aprendizaje profundo”.

Tasas de abandono en los ensayos clínicos

 Por consiguiente, el documento menciona que la tasa de abandono promedio en los ensayos es del 30%, y solo el 15% de los ensayos clínicos no experimentan abandono del paciente. 

No obstante, “para cumplir con los criterios de cumplimiento, los pacientes deben mantener registros detallados de su ingesta de medicamentos y de una variedad de otros puntos de datos relacionados con sus funciones corporales, respuesta a los medicamentos y protocolos diarios”, dijeron los investigadores. 

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Inteligencia artificial en la salud

Finalmente, concluyeron “es necesario un mayor trabajo antes de que la IA demostrada en estudios piloto pueda integrarse en el diseño de ensayos clínicos”, “Cualquier incumplimiento del protocolo de investigación o el establecimiento prematuro de expectativas irrazonables puede conducir a un debilitamiento de la confianza, y finalmente al éxito, de la IA en el sector clínico”.

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Medicina Clínica

¿Cómo reducir los riesgos de miopía en su hijo?

Actualmente, la miopía (defecto del ojo que produce una visión borrosa o poco clara de los objetos lejanos), es uno de los trastornos oculares más comunes del mundo. ¿Qué recomiendan los expertos?

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¿Cómo reducir los riesgos de miopía en su hijo?

Actualmente, la miopía (defecto del ojo que produce una visión borrosa o poco clara de los objetos lejanos), es uno de los trastornos oculares más comunes del mundo.

También le puede interesar: 25 de cada 100 niños menores de 5 años en el país tienen anemia: INS.

La prevalencia de esta anomalía de la visión es de alrededor de 30 a 40 % en los adultos de Europa y Estados Unidos, y hasta 80% o más en la población asiática, en especial en China.

Esta es una cifra alarmante teniendo en cuenta que entre los 70’s y los 90’s, el promedio se mantenía en 25%.

Panorama poco alentador

En el caso de Colombia, analizar cómo está la salud visual es complicado pues no existen estudios con alcance nacional.

Sin embargo, las cifras de población atendida y las observaciones de los especialistas dan cuenta de una situación similar al panorama global y una de las razones esta ligada al uso excesivo de pantallas.

Los departamentos de Colombia que presentan mayor prevalencia estimada de miopía son en orden descendente: Bogotá, Santander, Nariño, Boyacá, Risaralda. 

En el año 2000 había en el mundo 1.450 millones de miopes; en 2016 la cifra ascendió a 2.450 millones.

Si esta tendencia persiste, para el año 2050 habrá 4.700 millones de miopes, es decir, más del 60% de la población mundial sería miope, como lo revela el Instituto de la Visión Brien Holden en Australia.

“La miopía infantil es uno de los principales problemas de fracaso escolar en los niños. Cuando no ven bien, su desarrollo educativo se dificulta y muchas veces son juzgados equívocamente como de bajo coeficiente intelectual, distraídos o hiperactivos. Si bien se continua presentando incremento de este error refractivo, hay recomendaciones para el cuidado de la visión y usualmente las gafas adecuadas pueden solventar estos problemas relacionados con la visión infantil”, comenta Juan Sebastián Bejarano, optómetra de Essilor Colombia.

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5 consejos para los padres

1. Uso de celulares

  • La Sociedad Colombiana de Pediatría recomienda controlar el uso de los celulares. Una hora diaria para los menores de 14 años es suficiente.
  • El uso de estos dispositivos no solo genera dificultades en la visión, sino también problemas de obesidad, ansiedad y depresión.

2. Distancia en uso de pantallas

  • Al ver televisión, la distancia para una pantalla de 32 pulgadas, debe ser mínimo 3 metros. Ente más grande sea la pantalla, mayor debe ser la distancia.
  • Para el uso del computador, la distancia debe ser de 50 cm y este debe tener un ángulo de inclinación de 15 grados  para no tener problemas posturales.

3. Tiempo al aire libre

  • Los estudios de optometría realizados en Australia, Reino Unido y Dinamarca coinciden en que al pasar menos tiempo al aire libre, los ojos se afectan y pierden su capacidad de ver a largas distancias.
  • Una exposición baja a la luz es un factor de riesgo para un crecimiento ocular mayor y, por lo tanto, el desarrollo y el avance de la miopía”, explica el doctor Bejarano. 

4. Protección

  • Si bien es importante que pasen tiempo al aire libre, también es necesario cuidarlos de la luz del sol, aún si esta es tenue.
  • Los ojos de los niños son 3 veces más sensibles que los de los adultos. Sus pupilas son más grandes y su cristalino más transparente. Es recomendable que utilicen lentes que filtren la entrada de rayos UV, por ejemplo los Lentes Transitions son prácticos porque se activan en exteriores y bloquean el paso de los rayos nocivos provenientes del sol, y cuando están en interiores, son claros”, aconseja el especialista.

5. Alimentación

  • Los alimentos de color anaranjado como las naranjas, el melocotón, la calabaza, la zanahoria, las ciruelas y el maíz, son ricos en luteína y zeaxantina. Estos antioxidantes protegen los ojos de los rayos UV y de las emisiones de luz azul-violeta, que emiten las pantallas. 
  • De otro lado, las proteínas de la carne y el pescado favorecen la buena visión y el omega- 3 que se encuentra en el salmón o frutos secos como pistachos o nueces ayudan a prevenir las enfermedades de la retina y ayudan a producir lágrimas de buena calidad, reduciendo el riesgo de padecer ojo seco.
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