Un test sanguíneo experimental para cáncer de mama desarrollado por investigadores del Instituto Weizmann de Ciencias y la Universidad Hebrea de Jerusalén logró identificar señales de tumores en etapas tempranas y características asociadas con el riesgo de recurrencia. El estudio, publicado en Nature, obtuvo un área bajo la curva (AUC) de 0,95 para distinguir casos de cáncer de mama luminal con tumores de hasta dos centímetros, un resultado que evidencia el potencial de esta tecnología para complementar el diagnóstico oncológico.
La investigación combinó el análisis de muestras tumorales y sanguíneas con herramientas de inteligencia artificial para reconocer cambios moleculares relacionados con el comportamiento del cáncer. Aunque los resultados son prometedores, la prueba continúa en fase experimental y todavía debe evaluarse en estudios clínicos más amplios antes de incorporarse a la atención habitual.
¿Cómo funciona el test sanguíneo experimental para cáncer de mama?
A diferencia de otras biopsias líquidas que buscan principalmente fragmentos de ADN tumoral, la tecnología desarrollada por los investigadores examina señales epigenéticas, es decir, modificaciones que influyen en la actividad de los genes sin cambiar su secuencia. Estas señales pueden permanecer en estructuras llamadas nucleosomas, que llegan a la sangre cuando las células mueren.
El método utiliza marcadores fluorescentes y microscopía especializada para identificar características de estos nucleosomas. Posteriormente, mediante modelos computacionales, el equipo busca patrones relacionados con la presencia de cáncer de mama, lo que permitiría obtener información del tumor a partir de una muestra sanguínea.
Para evaluar su desempeño, los investigadores analizaron inicialmente muestras de plasma de 77 mujeres con cáncer de mama luminal y 30 mujeres sanas. El modelo mostró una AUC de 0,95 para distinguir tumores T1, es decir, lesiones de hasta dos centímetros, frente a controles sin la enfermedad.
Este indicador mide la capacidad del modelo para diferenciar ambos grupos, pero no significa que el examen detecte correctamente el 95 % de los cánceres. En una evaluación ampliada que incluyó 188 muestras, los investigadores obtuvieron una AUC de 0,96, reforzando los resultados iniciales dentro de las condiciones del estudio.
Las muestras revelaron señales relacionadas con la agresividad tumoral
El equipo, liderado por Efrat Shema y Guy Ron, también examinó tejidos de 12 mujeres sometidas a cirugía por cáncer de mama. El análisis permitió identificar diferencias entre las células de un mismo tumor, algunas de las cuales presentaban características moleculares asociadas con un comportamiento más agresivo.
Uno de los hallazgos fue la presencia de células con rasgos semejantes a los del cáncer de mama basal dentro de tumores clasificados como luminales. Esta observación resulta relevante porque muestra que un mismo tumor puede contener poblaciones celulares con características diferentes, un fenómeno que podría aportar información sobre su evolución.
A partir de estos resultados, los investigadores seleccionaron señales epigenéticas para determinar si podían identificarse en sangre y relacionarse con la evolución posterior de la enfermedad. Esta aproximación permitió estudiar no solamente la detección del cáncer, sino también su posible utilidad para evaluar el riesgo de recaída.
La prueba alcanzó un 81 % de exactitud al clasificar la recurrencia
Para investigar su utilidad pronóstica, el equipo analizó muestras sanguíneas de pacientes con seguimiento clínico de al menos cinco años. Los investigadores encontraron que determinadas señales epigenéticas se presentaban con mayor frecuencia en mujeres que posteriormente experimentaron una recurrencia del cáncer de mama.
De acuerdo con los resultados comunicados por el Instituto Weizmann, el modelo consiguió clasificar con una exactitud del 81 % a las pacientes que presentaron recurrencia frente a aquellas que no la desarrollaron durante el seguimiento. Este hallazgo plantea la posibilidad de incorporar información molecular adicional a la evaluación pronóstica.
Los resultados muestran dos aplicaciones potenciales de la tecnología:
- Detección temprana: identificar patrones sanguíneos asociados con determinados tumores de mama de pequeño tamaño.
- Evaluación de recurrencia: reconocer características moleculares que podrían contribuir a diferenciar pacientes según su evolución posterior.
Sin embargo, la capacidad de clasificación observada en la investigación no equivale a una predicción individual definitiva. Se necesitarán estudios adicionales para establecer si estos resultados mejoran las herramientas que actualmente utilizan los especialistas para evaluar el pronóstico y orientar el seguimiento.
La densidad mamaria no modificó de forma importante el rendimiento observado
Otro de los aspectos destacados por los investigadores fue el comportamiento de la prueba en mujeres con diferentes densidades mamarias. Según el equipo científico, el rendimiento del método se mantuvo consistente en los grupos estudiados, una característica relevante frente a las dificultades que puede presentar la mamografía en mujeres con tejido mamario denso.
La densidad mamaria puede dificultar la visualización de determinadas lesiones en las imágenes, por lo que constituye un factor importante en los programas de detección. En este contexto, una prueba sanguínea capaz de aportar información independiente de las características del tejido podría representar una herramienta complementaria.
No obstante, la investigación no comparó directamente el nuevo examen con la mamografía en un ensayo de tamizaje. Por tanto, los resultados no permiten concluir que tenga una sensibilidad equivalente o superior ni que pueda reemplazar los métodos de detección actualmente utilizados.
¿Qué falta para que el test sanguíneo pueda utilizarse en pacientes?
La investigación representa una etapa inicial de validación de la tecnología. Aunque se analizaron muestras procedentes de diferentes centros, todavía es necesario comprobar su desempeño en poblaciones más amplias, particularmente en mujeres sin diagnóstico previo de cáncer de mama y en pacientes con distintos subtipos de la enfermedad.
Los próximos estudios deberán determinar aspectos fundamentales para su eventual utilización clínica, entre ellos:
- Sensibilidad y especificidad: establecer cuántos casos identifica correctamente y cuántos resultados positivos podrían presentarse en personas sin cáncer.
- Validación clínica: comprobar su rendimiento en estudios prospectivos y poblaciones representativas.
- Utilidad asistencial: determinar si la información obtenida mejora las decisiones de diagnóstico, tratamiento o seguimiento.
La investigación también abre nuevas posibilidades para comprender los mecanismos moleculares relacionados con la agresividad tumoral. Sin embargo, el desarrollo de tratamientos dirigidos a modificar estos procesos constituye una línea de investigación diferente de la evaluación del examen sanguíneo.
¿Podría cambiar la detección y el seguimiento del cáncer de mama?
El principal aporte del estudio es demostrar que una muestra de sangre puede contener información relacionada tanto con la presencia de determinados tumores como con características vinculadas a su evolución. Esta aproximación amplía las posibilidades de investigación de las biopsias líquidas más allá de la búsqueda de alteraciones genéticas.
Para la práctica clínica, el interés se concentra en establecer si la tecnología puede complementar los procedimientos existentes y aportar información útil para identificar pacientes que requieren evaluaciones adicionales o un seguimiento más estrecho.
Por ahora, el test sanguíneo experimental no reemplaza la mamografía, las biopsias de tejido ni los métodos clínicos de evaluación del riesgo. Su posible incorporación a la atención oncológica dependerá de nuevas investigaciones que confirmen los resultados y demuestren beneficios concretos para las pacientes.
