La lipodistrofia es una enfermedad poco común que se caracteriza por la ausencia generalizada o parcial de tejido graso en el cuerpo. Aunque su origen puede ser genético, también puede estar relacionada con el uso de ciertos medicamentos o enfermedades autoinmunitarias. A pesar de su rareza, es importante tener en cuenta esta condición, ya que los síntomas pueden confundirse con obesidad.
Aunque no se conocen datos precisos sobre la prevalencia de la lipodistrofia en Colombia, se sospecha que es más común de lo que se cree. Sin embargo, el diagnóstico preciso puede llevar varios años, lo que dificulta el tratamiento oportuno
De acuerdo con el doctor Alejandro Román González, médico internista endocrinólogo del Hospital Universitario San Vicente Fundación, y profesor asociado de la Universidad de Antioquia, pueden pasar hasta más de 5 años para llegar a un diagnóstico preciso y acertado de la enfermedad. Existen diferentes subtipos de lipodistrofia, cada uno con síntomas específicos, como resistencia a la insulina, diabetes de difícil control y alteraciones en la distribución de la grasa.
La lipodistrofia de origen genético tiene dos formas de presentación, la lipodistrofia parcial familiar y la lipodistrofia generalizada congénita, dentro de las señales de alerta está el hígado graso y agrandamiento del bazo, pacientes con diabetes de difícil control y una marcada resistencia a la insulina, es decir, necesitan dosis muy elevadas, por encima de lo usual; manchas negras en el cuello; alteración en la distribución de la grasa, como, pérdida considerable de grasa en la cara y glúteos o, acumulación de grasa en la parte superior del cuello, o en la parte baja del cuerpo.
Complicaciones de diagnóstico de lipodistrofia
Es común confundir la lipodistrofia con la obesidad debido a que algunos de los síntomas pueden ser similares, como el aumento de peso y la sensación de hambre excesiva. Sin embargo, la lipodistrofia afecta el control normal de la grasa en el cuerpo, lo que puede provocar dolores de cabeza, dificultad para dormir y respirar, entre otros síntomas. Además, la acumulación de grasa en el corazón puede llevar a complicaciones cardíacas.
El doctor Román, advierte que, la Lipodistrofia tiene muchos retos, y el principal es el desconocimiento de los mismos médicos sobre la enfermedad, lo que impacta en el diagnóstico oportuno, pues, no hay muchas personas o centros de referencia; sumando a esto, la limitación que pueda existir en las terapias de manejo
Retos en el tratamiento de la enfermedad
El director médico de la unidad de enfermedades raras de Chiesi para Latinoamérica, Carlos Mejía afirma que, “el proceso de definición de las enfermedades raras como la lipodistrofia suele ser complejo, por eso resulta muy importante trabajar en diagnósticos diferenciales, y ofrecer programas frecuentes de actualización médica para que de manera interdisciplinaria se analicen síntomas como cambios bruscos en el peso, diabetes no controlada, infecciones crónicas, así como otros datos metabólicos fuera de control. Un trabajo mancomunado permitirá que los pacientes puedan acceder a tratamientos que cambian de manera muy positiva su calidad de vida. Seguramente muchos pacientes aún no reciben atención integral porque aún persiste el subdiagnóstico”.
Impacto emocional y apoyo multidisciplinario
La lipodistrofia no solo afecta físicamente a los pacientes, sino que también tiene un impacto emocional significativo. El apoyo de un equipo multidisciplinario, que incluya especialistas en endocrinología, genética, nutrición y salud mental, es fundamental para abordar los diferentes aspectos de la enfermedad.
María Salomé Restrepo, paciente diagnosticada a sus 26 años con Lipodistrofia parcial familiar, asegura que, son demasiadas las enseñanzas que le ha dejado esta patología poco frecuente, “se debe aprender a vivir y sobrellevar la enfermedad, es necesario armarse de valor e intentar asimilar lo que esta conlleva”. Así mismo, destaca que, una de las barreras que ha tenido que enfrentar “en lo laboral sí que hay dificultades, porque uno puede presentar múltiples dolores y complicaciones a diario, y obviamente el sistema en el que estamos no está diseñado para personas con condiciones de salud diferentes, lo cual, puede dificultar el sostenerse en algún trabajo y por ende se generan despidos sin justa causa.
Es fundamental el acompañamiento de un grupo multidisciplinario que incluya, endocrinología, enfermería, nutrición, genética y hepatología. Sin dejar de lado, la importancia del especialista en salud mental,
“si bien la medicina regula el metabolismo y ayuda a estabilizar lo que la misma enfermedad genera, hay una parte supremamente importante y es el impacto que genera tener esta condición, en lo personal me ha atravesado el cuerpo y alma, ya que, marca un antes y un después en mi vida”, destaca María Salomé.
Escucha el pódcast de la entrevista con el Dr. Alejandro Román González acá
