La Agencia Reguladora de Medicamentos y Productos Sanitarios (MHRA) de Reino Unido aprobó una novedosa terapia génica destinada a la anemia falciforme y la talasemia β dependiente de transfusión en pacientes mayores de 12 años. El fármaco, comercializado bajo el nombre de ‘Casgevy’ marca un hito al ser el primer medicamento autorizado que emplea la innovadora técnica de edición genética CRISPR, cuyos pioneros fueron galardonados con el Premio Nobel en 2020.
La anemia falciforme y la beta-talasemia son afecciones genéticas originadas por mutaciones en los genes responsables de la síntesis de hemoglobina, esencial para el transporte de oxígeno a través del cuerpo mediante los glóbulos rojos. Según datos oficiales del gobierno británico, aproximadamente 15.000 personas en el Reino Unido, casi todas de ascendencia africana o caribeña, padecen anemia falciforme. Y otros 1.000 individuos de origen mediterráneo, sudasiático, del sudeste asiático y de Oriente Medio -factor no excluyente- padecen talasemia β y necesitan transfusiones periódicas de sangre.
“Me complace anunciar que hemos autorizado un tratamiento de edición genética innovador y pionero en su género, denominado Casgevy, que, según los ensayos realizados, restablece la producción de hemoglobina sana en la mayoría de los participantes con anemia falciforme y β-talasemia dependiente de transfusión, aliviando los síntomas de la enfermedad”, explicó Julian Beach, director ejecutivo interino de calidad y acceso a la asistencia sanitaria de la MHRA.
Este es el mecanismo de acción de Casgevy, la terapia génica que marca hito en Reino Unido
La MHRA explicó que Casgevy ha sido desarrollado con la finalidad de corregir el gen defectuoso en las células madre de la médula ósea del paciente, permitiendo así la producción de hemoglobina funcional en el organismo. Este proceso implica la extracción de células madre de la médula ósea, su edición genética en un laboratorio y su reintroducción en el paciente, con la posibilidad de obtener beneficios a largo plazo.
En el estudio clínico centrado en la anemia falciforme, Casgevy fue administrado a 45 pacientes, aunque solo 29 completaron el periodo necesario para ser considerados aptos para el análisis intermedio de eficacia primaria. De estos pacientes elegibles, el 97% (28 pacientes) experimentaron la ausencia de crisis de dolor severo durante al menos 12 meses después del tratamiento.
En relación al ensayo clínico destinado a la β-talasemia dependiente de transfusión, un total de 54 pacientes recibieron Casgevy, pero únicamente 42 cumplieron con el requisito temporal para ser incluidos en el análisis intermedio de eficacia primaria. De este grupo, el 93% (39 pacientes) no requirieron transfusiones de glóbulos rojos durante un periodo mínimo de 12 meses después del tratamiento. Los tres pacientes restantes experimentaron una reducción de más del 70% en la necesidad de transfusiones de glóbulos rojos.
