Las enfermedades huérfanas/raras suelen requerir acompañamiento continuo, información clara y articulación entre distintos actores del sistema. En ese marco, un Proyecto de colaboración anunció la publicación del libro “Ruta de Enfermedades Huérfanas/Raras en Colombia”, una obra construida tras cinco años de trabajo conjunto entre científicos, académicos, organizaciones de pacientes e instituciones públicas y privadas.
Un libro que recoge experiencias y conocimientos desde la voz de los pacientes
El libro se presenta como una publicación que “da voz y esperanza” a las personas que conviven con enfermedades huérfanas/raras, al poner en el centro la experiencia de pacientes y cuidadores. En esa línea, es una obra orientada a acompañar a quienes enfrentan estas condiciones día a día, así como a quienes se forman o trabajan en el sistema de salud.
Entre sus contenidos, incorpora capítulos con títulos que reflejan su enfoque humano y asistencial, como “Luz en el diagnóstico”, “El cuidado como acto de amor” y “Agrupación de enfermedades raras”. Estos apartados organizan relatos, aprendizajes y reflexiones que conectan el conocimiento técnico con la vivencia del paciente.
La publicación también se presenta como una pieza de sensibilización y educación dirigida a pacientes, cuidadores, estudiantes y profesionales de la salud, con el fin de ampliar el entendimiento sobre estas patologías y contribuir a su visibilización dentro de la agenda sanitaria.
Además de su orientación pedagógica, el libro se describe como una invitación a la corresponsabilidad social en torno a las enfermedades huérfanas/raras, al enfatizar la necesidad de sumar esfuerzos para fortalecer su gestión en Colombia.
¿Qué propone la Ruta de Enfermedades Huérfanas/Raras en Colombia?
De acuerdo con la información del proyecto, la obra aborda las barreras de acceso y las rutas de atención que enfrentan los pacientes con enfermedades huérfanas/raras. A partir de ese ejercicio, plantea una solución integral organizada en doce ejes de acción, orientados a promover dignidad, calidad de vida y servicios de salud oportunos.
El documento se enmarca en la idea de construir una ruta que sirva de guía para la atención, con énfasis en el recorrido del paciente dentro del sistema: desde el diagnóstico hasta el cuidado y el acompañamiento. En paralelo, busca apoyar la construcción de políticas públicas para fortalecer la gestión de estas patologías en el país, al tiempo que promueve la articulación entre actores del sector salud y organizaciones de pacientes.
En su planteamiento general, esta ruta no se limita a un solo público, sino que integra perspectivas para quienes requieren atención, para quienes cuidan y para quienes toman decisiones clínicas, administrativas o de gestión en salud.
La iniciativa como articulación de actores del sistema de salud
La presentación del libro se enmarca en un proceso de colaboración que comenzó en 2021 con la participación de ocho entidades y hoy reúne a 24 actores del sistema de salud. Este crecimiento se expone como un indicador de consolidación del trabajo colectivo alrededor de las enfermedades huérfanas/raras.
El proyecto se describe como un “movimiento de unión y sensibilidad”, con el objetivo de visibilizar las necesidades de esta población y avanzar hacia una ruta nacional que garantice una atención integral, digna y oportuna.
En ese sentido, se presenta como un hito dentro del proceso colaborativo, al traducir años de trabajo en una obra concreta que organiza aprendizajes y propuestas. El enfoque expuesto resalta la importancia de reunir visiones científicas, académicas, institucionales y comunitarias para abordar un reto sanitario complejo y sostenido en el tiempo.
Con la presentación programada en la Secretaría Distrital de Salud, la iniciativa busca ampliar el alcance del mensaje y facilitar el acceso de diversos públicos a una ruta estructurada, planteada desde el trabajo intersectorial y con participación de pacientes.
Voceros del proyecto con enfoque clínico, territorial y de pacientes
La presentación del libro cuenta con voceros que representan distintos perfiles del sector salud y del movimiento de pacientes, con trayectorias en genética, salud pública, gestión del riesgo y liderazgo comunitario:
- Doctor Ignacio Zarante, M.D., PhD.: Médico genetista de la Pontificia Universidad Javeriana. Coordinador de Enfermedades Huérfanas del Hospital Universitario San Ignacio. Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMG). Profesor titular del Instituto de Genética Humana y de la Facultad de Medicina de la Pontificia Universidad Javeriana (Bogotá, Colombia).
- Martha Patricia Becerra Muñoz: Enfermera, auditora, epidemióloga y salubrista pública. Experiencia en gestión del riesgo en salud en IPS, EAPB y entidad territorial. Líder por 11 años de la Mesa Técnica Distrital de Enfermedades Huérfanas. Especialista en infecciones asociadas a la atención en salud y seguridad del paciente.
- Diego Fernando Gil Cardozo: Paciente con hipertensión pulmonar diagnosticado hace 33 años. Ingeniero industrial y especialista en administración. Director ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER) desde 2020. Consejero técnico de BIOREDCOL y miembro del Panel de Expertos de la Red Global Colaborativa para Enfermedades Raras (CGN4RD).
- Andrea Rodríguez Angulo: Directora del Proyecto de Colaboración Ruta de Enfermedades Raras desde hace cinco años. Ingeniera industrial, PMO y gerente de proyecto; gerente general de Sostenibilidad y Estrategia. Experta en enfermedades huérfanas/raras, autora del libro, con 15 años de experiencia dirigiendo proyectos del sector salud.
“Ruta de Enfermedades Huérfanas/Raras en Colombia” refuerza una idea central: sin educación y sensibilización, la comprensión de estas patologías se queda corta para pacientes, cuidadores y equipos de salud. El libro apuesta por acercar información y reflexiones a públicos diversos, con la intención de reducir la distancia entre lo que se vive y lo que se entiende. En esa medida, la publicación busca convertirse en un apoyo para fortalecer una conversación más informada y sostenida sobre estas enfermedades en el país.
