Científicos de la Universidad de Utah en Estados Unidos en articulación con el Rady Children’s Hospital, desarrollaron una tecnología basada en Inteligencia Artificial -IA- capaz de diagnosticar de forma rápida y con alta precisión las enfermedades raras en niños recién nacidos, aunque su situación de salud sea crítica.
El método (publicado en Genomic Medicine) muestra los avances de la medicina en cuanto al apoyo que se bridará a los médicos para diagnosticar de forma temprana la causa raíz de cualquier enfermedad con el fin de brindar el tratamiento más adecuado de manera precoz.
“Este estudio representa un hito emocionante que demuestra cómo los conocimientos rápidos de las tecnologías impulsadas por la inteligencia artificial tienen el potencial de mejorar significativamente la atención al paciente” señala Mark Yandell, profesor de genética humana y coautor del artículo de referencia.
El artículo científico menciona que anualmente nacen cerca de siete millones de bebés con trastornos genéticos graves, por lo tanto la universidad busca encontrar las causas genéticas de estas enfermedades por medio de la secuenciación del ADN, sin embargo, este es un proceso que puede llevar varios días o incluso semanas dependiendo del análisis computacional. Este lapso de tiempo es en ocasiones muy largo para los recién nacidos que terminan falleciendo a causa de las enfermedades.
En este estudio particular, los científicos probaron este algoritmo analizando genomas completos de 179 casos pediátricos diagnosticados previamente en el Rady’s Children’s Hospital y otros cinco centros médicos de todo el mundo. Así, la herramienta identificó el gen causante el 92% de las veces. Al hacerlo, superó a las herramientas existentes que lograron la misma tarea en menos del 60% del tiempo.
“Esta es una innovación importante, posible gracias a la inteligencia artificial. El Dr. Yandell y el equipo de Utah están a la vanguardia en la aplicación de la investigación de IA en genómica. ha ayudado a Fabric a lograr un nivel de precisión sin precedentes, abriendo la puerta a un amplio uso de la secuenciación del genoma completo impulsada por IA”, expresó Martin Reese, director ejecutivo de Fabric Genomics y coautor del artículo.
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Algoritmo detecta anomalías que provocan enfermedades raras
El algoritmo, denominado GEM busca los errores en la secuencia del ADN que pueden desembocar en enfermedades graves. Para realizar esta acción el algoritmo cruza datos de varias bases donde se alojan la información genómica de diversas poblaciones, junto a información de enfermedades alojada en depósitos de datos médicos, a esto se suma la secuenciación del genoma del paciente y los registros previos al nacimiento.
“Los niños críticamente enfermos acumulan rápidamente muchas páginas de notas clínicas. a necesidad de que los médicos revisen y resuman manualmente el contenido de las notas como parte del proceso de diagnóstico es una pérdida de tiempo enorme. La capacidad de la herramienta de Clinithink para convertir automáticamente el contenido de estas notas en segundos para que las consuma GEM es fundamental para la velocidad y la escabilidad” concluye Yandell.
Por otra parte, exponen que las tecnologías existentes identifican principalmente pequeñas variantes genómicas que incluyen cambios en una sola letra de ADN, o inserciones o eliminaciones de una pequeña cadena de letras de ADN. Por el contrario, GEM también puede encontrar “variantes estructurales” como causas de enfermedad. Estos cambios son mayores y, a menudo, más complejos. Se estima que las variantes estructurales están detrás del 10%-20% de las enfermedades genéticas.
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