Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se estima que alrededor del 6% de la población mundial podría padecer alguna enfermedad rara. Estas son difíciles de diagnosticar, estudiar y tratar, lo que representa un desafío tanto para los pacientes como para los profesionales de la salud.
El último día de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras o Huérfanas, este año por ser bisiesto corresponde al 29 del mes. Sin embargo, en muchas regiones del mundo desde el 28 se empieza a difundir mucha información importante para sensibilizar a la sociedad sobre la lucha diaria y constante de miles de personas que se enfrentan a estas condiciones médicas que son poco comunes.
Este tipo de patologías son mayormente de origen genético, representando entre el 80% y 85% de los casos. Además, suelen ser muy complejas, severas, crónicas y altamente incapacitantes, incluso mortales en algunos casos. Esto no solo afecta la calidad de vida de los pacientes, sino también la economía de ellos y de sus familias.
Enfermedades raras en Perú
En el Perú, las enfermedades raras o huérfanas como también son conocidas constituyen un problema de salud pública, que afectan a aproximadamente 1 de cada 100,000 habitantes. Sin embargo, el Ministerio de Salud (Minsa) ha implementado acciones y normativas para priorizar y mejorar la atención integral de los pacientes que son afectados.
Entre las más diagnosticadas en Perú se encuentran la miastenia gravis, la fibrosis quística y la hemofilia.
- La miastenia gravis provoca debilidad muscular en brazos y piernas, visión doble, párpados caídos y dificultades para hablar, masticar, tragar y respirar.
- La fibrosis quística es un trastorno hereditario que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y algunos otros órganos.
- Por otro lado, la hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario que impide la coagulación correcta de la sangre.
Otras patologías raras conocidas en el país incluyen la atrofia muscular espinal, el síndrome de West y la enfermedad de Marfan. La atrofia muscular espinal es una afección genética que causa debilidad muscular. El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica que produce espasmos infantiles y puede ocasionar retrasos en el desarrollo y varios problemas de aprendizaje. Por su parte, las personas con la enfermedad de Marfan pueden experimentar soplos cardiacos, miopía externa, espina dorsal anormalmente curvada, pie plano, entre otros síntomas.
En el Perú, los establecimientos especializados del Ministerio de Salud – MINSA se encargan de garantizar el diagnóstico confirmatorio oportuno y brindar el tratamiento médico adecuado, ya sea farmacológico, quirúrgico o rehabilitador.
Una enfermedad rara puede presentarse desde el nacimiento
Es importante recordar que estas pueden manifestarse desde el nacimiento o incluso en la edad adulta. Además, las personas que las padecen tienen los mismos derechos y oportunidades sociales que cualquier ciudadano, por lo que es fundamental generar conciencia y apoyo para mejorar su calidad de vida.
Este día, representa una oportunidad para reflexionar sobre la realidad de las personas que viven con estas condiciones médicas poco comunes, por su conmemoración en CONSULTORSALUD se realizará un especial para este día, desde las enfermedades raras más comunes hasta las menos comunes, su incidencia y prevalencia y el panorama en Colombia, Latinoamérica, el resto de la región y el mundo.
La Organización Mundial de la Salud y el Ministerio de Salud insisten en que es fundamental seguir trabajando en la investigación, diagnóstico y tratamiento de estas enfermedades, así como en la inclusión y apoyo a los pacientes y sus familias, para marcar la diferencia y brindar una mejor calidad de vida.
