La terapia génica se basa en la transferencia de cierto material genético a las células de una persona, esta funciona al restablecer la función celular perdida o afectada por ciertas enfermedades, sin embargo también funciona al introducir al organismo una nueva función o habilidad genética.
En la actualidad está siendo ampliamente estudiada en ensayos de etapa preclínica para el tratamiento de una gran variedad de enfermedades. Aunque algunos estudios están más adelantados llegando a fases clínicas I/II. En un principio este tipo de terapias estaba encaminada al tratamiento de enfermedades muy poco prevalentes, huérfanas o catastróficas, pero a raíz de sus extraordinarios resultados se ha extendido la investigación a otras patologías.
La terapia génica ha mostrado especial eficacia en enfermedades monogénicas, específicamente en inmunodeficiencias congénitas, hemoglobinopatías, hemofilia y más recientemente enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer.
“Hasta ahora, la mayoría de estas enfermedades no tenían opciones de tratamiento. La terapia génica representa una opción de mejorar el pronóstico, calidad de vida y sobrevida”. sostiene el Dr. Andrés Nascimento, presidente de la federación de hemofilia en España.
Por otro lado, la expectativa de los pacientes no es menor, ya que de terapias génicas se ha venido hablando desde hace años, sin embargo, hasta el momento no se ha materializado. Se espera que con el desarrollo completo de esta terapia se cree una alternativa innovadora de gran potencial curativo y transformador de la enfermedad. No obstante, la red de pacientes de España pide que se publique más información al respecto especialmente respecto a la financiación que tendrá y si será cubierto por el sistema de sanidad de ese país.
Sin embargo, los desafíos que afronta la terapia génica no son pocos, ya que debe implementarse la práctica clínica y analizar detalladamente la eficacia, los niveles de toxicidad, y el acceso a los tratamientos de este tipo.
Es preciso mencionar, que actualmente otras enfermedades hematológicas de base genética se están trabajando en ensayos clínicos especialmente las anemias congénitas, que suponen un tratamiento complejo que podría verse beneficiado con la introducción de terapias génicas.
