El 7 de septiembre se conmemora el día mundial de concienciación con la distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (DMB). El propósito de esta fecha es crear conciencia sobre las enfermedades neuromusculares, promover la investigación científica y proporcionar conocimiento sobre estas condiciones médicas. La distrofia muscular de Becker es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a los varones y se caracteriza por la debilidad progresiva y la atrofia de los músculos.
Características y síntomas de la distrofia muscular de Becker (DMB)
Por lo general, los síntomas comienzan a manifestarse entre los 5 y los 15 años, con debilidad muscular, dificultad para caminar, caídas frecuentes y pérdida de masa muscular. En algunos casos, los problemas cardíacos pueden ser la primera señal. Es importante diferenciar la distrofia muscular de Becker con la distrofia muscular de Duchenne, son parecida pero generalmente la DMB es menos grave y de progresión más lenta.
Esta enfermedad también tiene un impacto en los músculos del corazón, lo cual causa agrandamiento e ineficiencia en su funcionamiento (cardiomiopatía dilatada). Esto resulta en una disminución de la eficiencia en el bombeo de la sangre y, en muchos casos, esta condición mortal progresará rápidamente. Otros síntomas que pueden presentarse incluyen problemas cognitivos, fatiga, dolor muscular, aumento en el tamaño de los músculos de la pantorrilla, pérdida de equilibrio y coordinación, dificultades en la respiración y debilidad muscular en los brazos, cuello y otras áreas del cuerpo. Los análisis de sangre pueden mostrar un aumento de la enzima creatinfosfoquinasa.
Causas y genética de la distrofia muscular de Becker
Esta enfermedad se transmite de forma recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen mutado que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales. En los varones (que tienen un solo cromosoma X) una copia mutada del gen en cada célula es suficiente para causarla, mientras que en las mujeres (que tienen dos cromosomas X) se requiere una mutación en ambas copias del gen para que la DMB se manifieste. Es importante mencionar que los padres no pueden transmitir rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos o hijas.
En el caso de las mujeres portadoras de la enfermedad, tienen una copia mutada del gen en cada célula, lo que las pone en riesgo de transmitir el gen mutado a sus hijos. Los niños tienen un 50% de probabilidades de ser afectados, mientras que las niñas tienen un 50% de posibilidades de ser portadoras.
Aunque las mujeres portadoras generalmente no presentan síntomas, pueden experimentar debilidad muscular y tienen un mayor riesgo de desarrollar problemas del corazón, incluyendo la cardiomiopatía dilatada, como uno de sus principales síntomas. En aproximadamente dos tercios de los casos, un varón afectado hereda la mutación de su madre, mientras que en el resto de los casos la enfermedad puede aparecer debido a nuevas mutaciones en el gen.
Diagnóstico de DMB
La sospecha de distrofia muscular de Becker surge cuando se presentan síntomas de la enfermedad. Los médicos realizan exámenes neurológicos y musculares, junto con pruebas de laboratorio específicas. Es importante considerar el historial médico detallado para diferenciar entre distrofia muscular de Becker y distrofia muscular de Duchenne.
Las pruebas de laboratorio que ayudan a confirmar el diagnóstico incluyen:
- CPK (Examen de creatinafosfocinasa)
- Electromiografía (EMG).
- Biopsia muscular.
- Prueba genética.
Tratamiento para la DMB
Actualmente no existe una cura para la distrofia muscular de Becker. Sin embargo, el tratamiento se centra en aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes. La terapia física, ocupacional y del habla puede ser beneficiosa para estirar los músculos, mejorar las habilidades diarias y tratar la disfagia. En algunos casos, puede ser necesario recurrir a la cirugía para tratar la escoliosis y las contracturas.
Además, se llevan a cabo investigaciones que brindan esperanza para el futuro tratamiento de la enfermedad. Entre estas investigaciones se incluyen la terapia génica, la omisión de exón, medicamentos como Ataluren y la creatina, inhibidores de la deacetilasa, la inactivación de la miostatina y la terapia celular con el uso de mioblastos y células madre.
El pronóstico de la distrofia muscular de Becker varía según cada individuo, pero en general, la discapacidad progresa lentamente. Algunos pacientes pueden requerir sillas de ruedas para moverse, mientras que otros pueden necesitar ayuda adicional, como bastones o aparatos ortopédicos. Los problemas cardíacos y respiratorios pueden ser graves y afectar la esperanza de vida, aunque con un tratamiento adecuado, muchos pacientes pueden tener una sobrevida normal o casi normal.
