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Nueva prueba mejora capacidad de detectar Virus de Papiloma Humano y riesgo de cáncer cervical

Un informe en The Journal of Molecular Diagnostics , publicado por Elsevier, describe un nuevo enfoque de diagnóstico ‘dos por uno’ que no solo detecta el tipo de infección por el virus de papiloma humano (VPH), sino que también indica el riesgo de desarrollar cáncer cervical.

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Nueva prueba mejora capacidad de detectar Virus de Papiloma Humano y riesgo de cáncer cervical

Un informe en The Journal of Molecular Diagnostics , publicado por Elsevier, describe un nuevo enfoque de diagnóstico “dos por uno” que no solo detecta el tipo de infección por el virus de papiloma humano (VPH), sino que también indica el riesgo de desarrollar cáncer cervical. 

Esta prueba puede mejorar la capacidad de diagnosticar las formas más riesgosas de infección por VPH.

Además, proporciona resultados rápidos a bajo costo y ayudar a evitar procedimientos de diagnóstico innecesarios.

El nuevo enfoque toma especial importancia, teniendo en cuenta que el 99% de cáncer cervical son causados ​​por el Virus de Papiloma Humano (VPH).

Además, las pruebas de diagnóstico molecular basadas en detección de ADN o ARN viral tienen valores predictivos positivos bajos para la identificación de cáncer.

Es por eso que los investigadores desarrollaron el ‘HPV RNA-Seq’, un nuevo procedimiento de diagnóstico molecular in vitro para la detección de infección por VPH de alto riesgo y la identificación de pacientes con lesiones intraepiteliales escamosas de alto grado (HSIL), que es una etapa precancerosa del cuello uterino.

“HPV RNA-Seq es una prueba única que combina las ventajas de los ensayos moleculares (tipificación de VPH) y la citología cervical (fenotipado celular) “, explicó el investigador principal Marc Eloit, DVM, PhD, del Laboratorio de Descubrimiento de Patógenos, Unidad de Biología de la Infección, Institut Pasteur, París, y la Escuela Nacional de Veterinaria de Alfort, Universidad Paris-Est, Maisons-Alfort, Francia.

Panorama actual de identificación

La detección del cáncer de cuello uterino permite detectar y tratar lesiones precancerosas antes de que se desarrolle el cáncer, agregó el experto.

Actualmente, la detección se centra en la prueba de VPH o en la identificación de células cervicales anormales con citología. 

Sin embargo, las pruebas de diagnóstico molecular que detectan el ADN o ARN de los virus son deficientes para identificar cáncer o lesiones precancerosas. 

El análisis de las células cervicales con la prueba de Papanicolaou, incluso cuando se combina con la detección molecular de VPH de alto riesgo, da como resultado un número significativo de colposcopias innecesarias, una prueba invasiva mediante la cual el médico verifica visualmente si hay lesiones cervicales.

EL NUEVO ESTUDIO

En este estudio de prueba de concepto, se utilizó RNA-Seq de VPH para analizar muestras de 55 pacientes, 28 con lesiones intraepiteliales escamosas de bajo grado (LSIL) y 27 pacientes con HSIL precanceroso.

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HPV RNA-Seq pudo detectar y determinar el tipo de infección por VPH entre un panel de 16 VPH de alto riesgo con resultados comparables a un kit de diagnóstico molecular de ADN de VPH ampliamente utilizado y aprobado oficialmente. 

El RNA-Seq del VPH detectó dos pacientes más positivos para VPH que la prueba de ADN y también identifico más pacientes con infecciones por VPH.

La prueba obtuvo una sensibilidad (capacidad para detectar presencia de VPH) del 97.3% y valor predictivo negativo (VPN, probabilidad de no tener VPH) del 93.8%. 

“La detección eficaz del cáncer de cuello uterino requiere una alta sensibilidad y VPN para la infección por VPH de alto riesgo, ya que las mujeres con una prueba de VPH negativa generalmente se vuelven a hacer una prueba después de varios años”, señaló el profesor Eloit.

Citología vs Nuevo Procedimiento

La citología se usa como un método rápido para clasificar pacientes con Virus de Papiloma Humano (VPH).

Por su parte, la histología se considera el estándar de oro para el diagnóstico de cáncer de cuello uterino. 

Sin embargo, el análisis histológico es más invasivo y requiere más tiempo para producir resultados. 

Para determinar si la nueva prueba tiene un lugar en el triaje del cáncer de cuello uterino, los investigadores también compararon la citología con el RNA-Seq del VPH y encontraron marcadores de citología de alto grado, con resultados alentadores de diagnóstico del Seq del ARN del HPV como prueba de triaje. 

También encontraron que el valor predictivo positivo (VPP, probabilidad de tener infección por VPH) de ARN-Seq de VPH frente a histología siempre fue mayor que el VPP de citología frente a histología. 

“Esta observación constituye un argumento sólido a favor de un posible valor médico agregado del ARN-Seq del VPH en comparación con citología”, comentó Eloit.

El profesor Eloit sugiere que el uso de RNA-Seq de VPH en ciertos pacientes puede ayudar a eliminar colposcopias innecesarias. 

También prevé un momento en que la tecnología permitirá se ejecuten muestras simultáneamente, reduciendo el costo a entre $10 y $ 20 por prueba. 

La prueba también puede ser aplicable para otros cánceres asociados al VPH, como el cáncer anal y el cáncer de cabeza y cuello.

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Identifican 165 genes vinculados al cáncer con inteligencia artificial

En Alemania han desarrollado un algoritmo que detecta más de 100 genes asociados con cáncer y procesos que beneficiarían a la creación de terapias personalizadas

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Un nuevo algoritmo puede predecir cuáles genes causarán cáncer, incluso si todavía no se han desarrollado mutaciones leves que sean consideradas como indicio. Esta herramienta fue diseñada por un grupo de expertos en Berlín (Alemania), quienes combinaron una amplia variedad de datos y los sometieron a análisis directo con inteligencia artificial.

El grupo investigador pertenece al Instituto Max Planck para la Genética Molecular (MPIMG, en inglés) y Instituto de Biología Computacional del Helmholtz Zentrum München. El modelo predictivo utiliza inteligencia artificial (utilizando el aprendizaje automático) para identificar 165 genes que hasta entonces eran desconocidos. A diferencia de las herramientas tecnológicas existentes, este innovador sistema también evalúa secuencias que ‘aparentemente’ carecen de anomalías.

Todos los genes recién identificados interactúan estrechamente con genes cancerígenos bien conocidos y han demostrado ser esenciales para la supervivencia de las células tumorales en experimentos de cultivo celular.

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Un logro que acerca a la terapia personalizada en cáncer

Este algoritmo nombrado “EMOGI” (Integración de gráficos multiómicos explicables, en español), también logra explicar la relación en la maquinaria celular que hacen que un gen sea cancerígeno. En los hallazgos publicados en revista Nature Machine Intelligence, los datos del ADN contiene información sobre la metilación, la actividad de los genes individuales y las interacciones de las proteínas dentro de las vías celulares y, por supuesto, las secuencias de ADN con mutaciones que derivan en cáncer.

“Idealmente, obtenemos una imagen completa de todos los genes del cáncer en algún momento, lo que puede tener un impacto diferente en la progresión del cáncer para diferentes pacientes”, indica en un comunicado Annalisa Marsico, líder del grupo investigador. Vale la pena destacar que en esta técnica, un algoritmo de aprendizaje profundo detecta los patrones y principios moleculares que conducen al desarrollo de la enfermedad.

Pero, ¿por qué se considera un avance destacado en los tratamientos para el cáncer? La respuesta para la mayoría no es desconocida. Los pacientes con cáncer deben someterse a alternativas agresivas, dolorosas e inciertas. En cambio, la terapia personalizada, los enfoques adaptan la medicación con precisión al tipo de tumor. “El objetivo es seleccionar la mejor terapia para cada paciente, es decir, el tratamiento más eficaz con el menor número de efectos secundarios. Además, podríamos identificar los cánceres ya en fases tempranas, basándonos en sus características moleculares”.

Inteligencia artificial cancer
Fuente: Nature Machine Intelligence

El nuevo programa de los investigadores añade un número considerable de nuevas entradas a la lista de genes sospechosos de cáncer, que ha crecido hasta alcanzar entre 700 y 1.000 en los últimos años. Solo mediante una combinación de análisis bioinformáticos y los más novedosos métodos de Inteligencia Artificial (IA), los investigadores pudieron rastrear los genes ocultos.

A todas las posibilidades, los expertos añaden la ayuda de la inteligencia artificial como elemento fundamental para descubrir incluso aquellas conexiones de trenes que antes habían pasado desapercibidas. En los datos se esconden muchos más detalles interesantes. “Vemos patrones que dependen del cáncer y del tejido concretos“, menciona Marsico. “Vemos esto como una prueba de que los tumores se desencadenan por diferentes mecanismos moleculares en diferentes órganos”.

El programa EMOGI no se limita al cáncer, subrayan los investigadores. El algoritmo puede utilizarse para integrar diversos conjuntos de datos biológicos y encontrar patrones en ellos. “Podría ser útil aplicar nuestro algoritmo a enfermedades igualmente complejas para las que se recogen datos multifacéticos y en las que los genes desempeñan un papel importante. Un ejemplo podrían ser las enfermedades metabólicas complejas como la diabetes”.

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App calcula el riesgo de contraer coronavirus en una habitación

Una app diseñada por investigadores de Alemania permite a sus usuarios medir el riesgo de contraer el Sars-Cov-2 en espacios cerrados según datos actualizados sobre estadísticas y contagio por aerosoles

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Una app diseñada por investigadores de Alemania permite a sus usuarios medir el riesgo de contraer el Sars-Cov-2 en espacios cerrados según datos actualizados sobre estadísticas y contagio por aerosoles
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AbbVie y Genentech lanzan plataforma para pacientes con leucemia linfocítica crónica

Las dos compañías farmacéuticas han reunido esfuerzos para crear una herramienta digital informativa sobre la leucemia linfocítica crónica dirigida a pacientes, cuidadores y familias

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AbbVie Genentech leucemia linfocitica cronica

Dos de las más grandes compañías farmacéuticas -AbbVie y Roche Genentech- han unido esfuerzos en medio de esta pandemia para desarrollar un producto que beneficie a los pacientes con leucemia linfocítica crónica. Se trata de un recurso valioso para los afectados con este cáncer raro, cuya más grande barrera puede ser la falta de información disponible y comprensible sobre su patología.

A lo anterior debe sumarse que, según estadísticas, el 70% de los pacientes con esta enfermedad viven más de 10 años en EE.UU., lo que confirma la necesidad de recursos de información sanitaria, financiera y general. La iniciativa proviene de AbbVie, compañía que se dedicó a evaluar y considerar los desafíos únicos y la carga emocional que padecen los individuos con leucemia linfocítica crónica. Todo ello considerando que se trata de una enfermedad que afecta a personas con 70 años -como edad media de diagnóstico- y cuyo crecimiento se desarrolla muy lentamente, haciendo que el tratamiento se comience cuando ya han aparecido síntomas.

Si bien por el momento solo está disponible en inglés, el propósito de esta herramienta digital es brindar apoyo, educación y empoderamiento a las familias, los cuidadores y por supuesto, la persona con este diagnóstico, puesto que la situación resulta ser desalentadora y de difícil asimilación cuando se trata de una situación reciente o recurrente.

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Así funciona esta plataforma sobre leucemia linfocítica crónica

La plataforma lleva el nombre de “Living with CCL” (abreviatura de leucemia linfocítica crónica en inglés). Allí se incluye publicidad de búsqueda, display y medios sociales, junto con los esfuerzos de los grupos de defensa, para llevar a los pacientes a su centro web. Para los pacientes, brinda información sobre el estilo de vida, la salud y el bienestar, el apoyo y la financiación, junto con objetivos terapéuticos y enfoques de tratamiento realistas de acuerdo con evidencia científica.

Uno de los espacios más importantes del sitio web es un plan “paso a paso” para que los afectados hablen con su círculo social sobre el diagnóstico de leucemia linfocítica crónica. Entre los consejos más destacados se encuentran: aceptar los sentimientos que ello le generan al paciente, hacer una lista de las personas a las que se quiere informar y considerar el caso de requerir ayuda (uno de los aspectos más complejos para muchas personas).

En la plataforma también se encuentra un apartado en el que se puede encontrar vínculo directo a las páginas web de asociaciones de pacientes, sociedades científicas que trabajan en leucemia linfocítica crónica y recursos de información médica.

Roche y AbbVie son socios en el tratamiento oral de la LLC, Venclexta. Genentech se encarga de la comercialización en EE.UU. y AbbVie de la comercialización fuera de este país. El medicamento compite con Imbruvica de Johnson & Johnson y AbbVie, considerado como el estándar de atención para la LLC y se toma indefinidamente.

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