La presencia de niveles elevados de colesterol LDL, conocido comúnmente como el “colesterol malo”, es un factor de riesgo bien documentado para el desarrollo de enfermedades cardíacas. Sin embargo, cuando se observan casos de colesterol alto en personas jóvenes, la comunidad médica lanza una alerta sobre una posible condición mucho más grave: la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo). Esta enfermedad rara, que afecta a individuos desde su infancia, amenaza la vida si no se detecta y trata a tiempo.
¿Qué es la hipercolesterolemia familiar homocigota?
La HFHo es una enfermedad genética rara que afecta la capacidad del cuerpo para eliminar el colesterol LDL de la sangre, lo que conduce a su acumulación en las arterias y, eventualmente, a enfermedades cardíacas graves. Según la Clínica Mayo, esta condición es el resultado de una mutación heredada de ambos padres, lo que la convierte en una forma particularmente grave de colesterol alto. Si no se trata, puede llevar a la muerte antes de los 20 años.
El endocrinólogo pediatra Mauricio Coll Barrios, experto en la condición, destaca que mientras una dieta alta en grasas puede contribuir a niveles elevados de colesterol, en la mayoría de los casos, la HFHo tiene una base genética. “Cuando la herencia proviene de ambos padres, estamos en presencia de una condición muy grave que conlleva problemas importantes desde temprana edad, incluyendo la muerte”, afirma el doctor Coll, miembro fundador y ex presidente de la Asociación Colegio de Endocrinología Pediátrica.
¿Qué tan frecuente es la HFHo?
Aunque en el pasado se creía que era una enfermedad extremadamente rara, con solo un caso por cada millón de habitantes, las investigaciones recientes han demostrado que la prevalencia es mayor, con aproximadamente un caso por cada 250.000 a 300.000 individuos. Este descubrimiento ha llevado a una mayor conciencia entre los médicos para estar alerta ante los síntomas de esta enfermedad, especialmente en pacientes jóvenes con antecedentes familiares de enfermedad coronaria y niveles elevados de colesterol LDL.
Síntomas silenciosos y señales de alerta
La HFHo, como muchas otras enfermedades relacionadas con el colesterol, es silenciosa. “El colesterol alto no produce síntomas claros como dolor de cabeza o náuseas”, explica Coll Barrios. “La sospecha generalmente se basa en la historia clínica del paciente, donde se identifican padres con colesterol elevado o antecedentes de infartos en personas jóvenes”. Sin embargo, en algunos casos, pueden aparecer manifestaciones visibles en la piel, conocidas como xantomas. Estos “tumores de colesterol” se presentan en las articulaciones, como las rodillas, codos, dedos de las manos y pies. Otras manifestaciones incluyen manchas elevadas amarillas, llamadas xantelasmas, que se encuentran alrededor de los ojos.
El cardiólogo Carlos Alberto Porras Meza señala que, en su práctica clínica, la HFHo es sospechada cuando un paciente joven presenta altos niveles de colesterol LDL, junto con una historia familiar de enfermedades coronarias en edades tempranas. “Si un hombre presenta síntomas antes de los 55 años o una mujer antes de los 65 años, es un fuerte indicio de que la condición podría tener una base genética”, dice Porras Meza. En esos casos, es crucial actuar rápidamente para reducir los niveles de colesterol LDL y disminuir el riesgo de muerte prematura.
Desafío del diagnóstico temprano
Uno de los mayores retos que presenta la HFHo es que suele diagnosticarse demasiado tarde, cuando ya ha habido un daño significativo en las arterias coronarias. La aterosclerosis, o endurecimiento de las arterias, es una consecuencia común y grave de la acumulación de colesterol en la sangre, lo que aumenta drásticamente el riesgo de ataques cardíacos y otras complicaciones cardiovasculares.
Es por ello que los expertos hacen un llamado urgente a optimizar el diagnóstico de la HFHo en niños, ya que la intervención temprana puede marcar la diferencia entre la vida y la muerte. Tratamientos farmacológicos, junto con cambios en el estilo de vida, como una dieta controlada y la práctica regular de ejercicio, son esenciales para gestionar esta condición.
Esta condición rara pero mortal subraya la importancia de realizar pruebas genéticas y exámenes médicos regulares, especialmente en familias con antecedentes de colesterol alto o enfermedades cardíacas prematuras. La detección temprana y la intervención oportuna pueden salvar vidas.
