España se consolida como uno de los países líderes en investigación clínica para enfermedades raras, con 1.052 ensayos clínicos en desarrollo en los últimos cinco años. Solo en 2024, se pusieron en marcha 207 nuevos estudios, de los cuales el 92 % fueron promovidos por la industria farmacéutica, según el Registro Español de Estudios Clínicos (REEC). Este compromiso con la investigación ha tenido un impacto tangible: uno de cada tres nuevos medicamentos aprobados en Europa en 2024 fue catalogado como medicamento huérfano, es decir, diseñado para tratar patologías poco frecuentes.
A pesar de estos avances, tanto la industria farmacéutica como la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) insisten en la necesidad de aumentar la inversión en I+D y de implementar incentivos para garantizar la continuidad de la investigación biomédica en este ámbito. Como destacó Juan Carrión, presidente de Feder, “solo el 20% de las enfermedades raras están siendo investigadas. Incrementar la inversión pública y fomentar la participación privada es clave para generar nuevas investigaciones que permitan comprender mejor estas patologías y desarrollar tratamientos eficaces”.
La importancia del acceso equitativo a biomarcadores y tratamientos
El 70% de las enfermedades raras tienen un componente genético, lo que hace crucial la investigación en biomarcadores y la implementación de cribados neonatales para el diagnóstico precoz. Sin embargo, la industria farmacéutica destaca la necesidad de una mayor coordinación en el Sistema Nacional de Salud (SNS) para garantizar el acceso equitativo a estas pruebas en todo el territorio.
Un reto adicional es la sincronización en la aprobación y financiación de medicamentos huérfanos y sus biomarcadores. Actualmente, ambos procesos se realizan por separado, lo que genera retrasos en la disponibilidad de tratamientos para los pacientes. Según el informe WAIT 2023, solo uno de cada dos fármacos autorizados para enfermedades raras está disponible en el SNS y el tiempo medio de espera para su acceso es de casi dos años. Esta situación no solo impacta a los pacientes, sino que también reduce el atractivo de España para la inversión en ensayos clínicos.
Estrategias para mejorar el acceso a los tratamientos innovadores
Para corregir estas deficiencias, Farmaindustria ha planteado al Ministerio de Sanidad una serie de medidas que buscan acelerar los tiempos de aprobación y mejorar la disponibilidad de medicamentos huérfanos. La Estrategia de la Industria Farmacéutica 2024-2028 podría jugar un papel clave en la consolidación del liderazgo de España en I+D biomédica, promoviendo la investigación en enfermedades huérfanas y reduciendo los tiempos de acceso a nuevos tratamientos.
A nivel legislativo, también es fundamental la revisión de la normativa farmacéutica europea. Se busca preservar los avances logrados a través del Reglamento sobre Medicamentos Huérfanos, que ha permitido que Europa pase de 8 a 147 medicamentos huérfanos autorizados en dos décadas. Su modificación podría impactar en la disponibilidad futura de tratamientos para pacientes con enfermedades raras.
Día Mundial de las Enfermedades Raras: un llamado a la acción
Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una oportunidad para visibilizar la realidad de más de tres millones de personas afectadas en España. Bajo el lema “pERsonas”, Feder busca recordar que “el diagnóstico es un laberinto lleno de incertidumbre, pero detrás de cada cifra hay familias que necesitan apoyo y soluciones reales”.
La colaboración entre industria, instituciones y sociedad civil es clave para seguir avanzando en la investigación y garantizar que los pacientes tengan acceso a los tratamientos innovadores en el menor tiempo posible. Solo así España podrá mantener su liderazgo en investigación clínica y continuar generando esperanza para quienes viven con enfermedades raras.
