Enfermedad de Gaucher: ¿Qué es y cuáles son sus síntomas?

Según expertos Gaucher es una de las enfermedades raras más comunes que afecta a 1 de cada 100.000 personas. En Colombia hay un registro de 230 pacientes con esta patología.
Gaucher enfermedad huérfana
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Cada 1° de octubre, el mundo se une para conmemorar el Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, una enfermedad huérfana que afecta a células y órganos específicos del cuerpo, en especial el bazo, el hígado, los huesos y el sistema nervioso central. Según expertos por ser un trastorno poco frecuente, los pacientes con esta patología no cuentan con un diagnóstico y tratamiento oportuno, lo cual genera que sufran el deterioro de sus órganos, visiten varios médicos sin respuestas y se sometan a tratamientos que no son efectivos, lo que afecta su calidad de vida y, en algunos casos, los puede llevar a la muerte.

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De acuerdo con el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), en Colombia se tiene un registro de 230 pacientes con Gaucher, trastorno que es hereditario y causado por la ausencia o deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, necesaria para la transformación de los glucocerebrósidos que, debido a esta deficiencia, se acumulan en el lisosoma en lugar de transformarse en compuestos simples fáciles de eliminar. Como resultado, las células se llenan de esta grasa no digerida y se acumulan en múltiples órganos, aumentando el tamaño de estos, y causando su mal funcionamiento.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Gaucher?

La manifestación de la Enfermedad de Gaucher puede ocurrir desde la infancia hasta la edad adulta, y quienes la padecen sufren síntomas como fatiga generalizada, falta de energía y ánimo; abdomen distendido a causa de un aumento del tamaño del bazo y del hígado; dolor abdominal; retardo en el crecimiento y desarrollo; dolores óseos, pigmentación café-amarillenta en la piel y disminución en el recuento de plaquetas, glóbulos rojos y glóbulos blancos, lo que causa sangrados frecuentes.

Una de las mayores dificultades a la que se enfrentan los pacientes es que debido a la falta de conocimiento del sector médico y de la población en general sobre la enfermedad, no se logra un diagnóstico oportuno y deben visitar varios médicos especialistas en busca de respuestas.

“Ocurre con frecuencia que los médicos no conocen este padecimiento y por esto no solicitan los estudios que se requieren para realizar un diagnóstico correcto. Un paciente con Gaucher puede durar entre 8 a 10 años para obtener un diagnóstico, lo que termina en tratamientos inadecuados”, aseguró el doctor Jheremy Reyes, especialista en Medicina Interna y Hematología.

El médico asegura que esta es una de las pocas enfermedades huérfanas que actualmente tiene tratamiento, lo cual permite que los pacientes alcancen calidad y esperanza de vida media, equivalente a la normal.

Primer caso de Gaucher en Colombia

Gustavo Covelli, el primer paciente registrado en Colombia con esta enfermedad, afirma que tuvo un deterioro progresivo durante 10 años hasta encontrar el tratamiento adecuado, a causa del diagnóstico tardío. “Después de presentar un problema óseo que terminó en un trasplante de cadera, y de una larga hospitalización por problemas hematológicos y hepáticos, lograron diagnosticarme la enfermedad, porque los médicos no encontraban una respuesta a mis síntomas”, agregó.

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Según el doctor Reyes, la Enfermedad de Gaucher es tratada mediante Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE), que consiste en suministrar externamente la enzima que no se produce o que se produce deficientemente, a través de infusiones. “Se recomienda a los pacientes no detener este tratamiento a causa de la pandemia”.

En el país, el Ministerio de Salud y las EPS han facilitado mecanismos para que los pacientes reciban la atención con propuestas innovadoras de tecnologías o servicios que incluso llegan a la casa de los pacientes.

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