En el marco de la conmemoración del día Mundial de la lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), queremos recordar que es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta las neuronas motoras superiores e inferiores en el cerebro y la médula espinal, lo que resulta en una pérdida del control muscular.
La ELA fue descubierta en 1874 por el francés Jean-Martin Charcot, quien fue el primero en describir los síntomas como Enfermedad de la Neurona Motora (ENM). También conocida como enfermedad de Lou Gehrig, se presenta en algunos casos de forma hereditaria y su causa exacta aún es desconocida.
Síntomas de la Esclerosis Lateral Amotrófica ELA
La enfermedad suele comenzar con debilidad muscular y debilidad en una extremidad que se propaga y empeora con el tiempo, lo que puede manifestarse como dificultad para caminar o realizar actividades diarias normales, tropezones y caídas, debilidad en las piernas, los pies o los tobillos, debilidad o torpeza en las manos, dificultad para hablar o problemas para tragar, calambres musculares y espasmos en brazos, hombros y lengua, llanto, risa o bostezos inapropiados, y cambios cognitivos y de comportamiento.
Se presenta en las extremidades y luego se extiende a otras partes del cuerpo a medida que la enfermedad avanza y las neuronas se destruyen, debilitando los músculos y afectando la masticación, deglución, habla y respiración. En las etapas tempranas generalmente no hay dolor, y en las etapas avanzadas es poco común. La ELA no suele afectar el control de la vejiga ni los sentidos.
Diagnóstico de la ELA
El diagnóstico de la Esclerosis Lateral Amiotrófica no se realiza mediante una sola prueba específica. Se debe llevar a cabo un examen físico donde se revisa el historial médico completo del paciente; luego un examen neurológico para evaluar reflejos, fuerza muscular y otras respuestas, y se repetirá a intervalos regulares para evaluar si los síntomas, como debilidad muscular, atrofia muscular y espasticidad, están empeorando.
Para descartar otras enfermedades y confirmar el diagnóstico, se pueden realizar pruebas musculares y de imagen, que incluyen:
- Electromiografía (EMG): técnica de registro que detecta la actividad eléctrica de las fibras musculares y puede ayudar a diagnosticar la ELA.
- Estudio de conducción nerviosa (NCS): mide la actividad eléctrica de los nervios y músculos al evaluar la capacidad del nervio para enviar una señal a lo largo del nervio o al músculo.
- Resonancia Magnética Nuclear (RMN): procedimiento no invasivo que utiliza un campo magnético y ondas de radio para producir imágenes detalladas del cerebro y la médula espinal.
- Análisis de sangre y orina: se pueden realizar según los síntomas, resultados de pruebas y hallazgos del examen médico para descartar otras enfermedades.
- Biopsia muscular: se realiza si el médico sospecha que el paciente puede tener una enfermedad muscular distinta de la ELA. Bajo anestesia local, se extrae una pequeña muestra de músculo y se envía al laboratorio para su análisis.
Factores de riesgo
La herencia, edad y sexo, del 5 al 10% de los casos de ELA son hereditarios y la mayoría de los hijos de personas con ELA familiar tienen un 50% de probabilidades de desarrollar la enfermedad. El riesgo aumenta con la edad, siendo más común en personas de 40 a mediados de los 60 años. Antes de los 65 años, la ELA es más común en hombres que en mujeres, aunque después de los 70 años, la diferencia de sexo desaparece.
La genética también puede ser un factor de riesgo, ya que se han encontrado similitudes en las variaciones genéticas de personas con ELA familiar y algunos casos no hereditarios. Estas variaciones podrían aumentar la susceptibilidad a la enfermedad.
En cuanto a los factores ambientales, fumar es el único probable, siendo mayor el riesgo para las mujeres, especialmente después de la menopausia. La exposición a toxinas ambientales, como el plomo, podría estar relacionada, aunque ningún agente o sustancia química ha sido consistentemente asociado con la enfermedad. Además, las personas que han formado parte del servicio militar tienen un mayor riesgo de padecerla, aunque no está claro qué podría desencadenar el desarrollo de la enfermedad, podría incluir la exposición a ciertos metales o sustancias químicas, lesiones traumáticas, infecciones virales y esfuerzo intenso.
Tratamientos para la Esclerosis Lateral Amiotrófica
No existe una terapia que permita revertir el daño a las neuronas motoras o curar la Esclerosis Lateral Amiotrófica. No obstante, existen tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida del paciente.
En este sentido, los equipos multidisciplinarios de profesionales de la salud pueden brindar una atención médica de apoyo y equipo especializados para que las personas con esta enfermedad puedan mantener su movilidad, comodidad e independencia. Se pueden recetar medicamentos para controlar los síntomas, como calambres musculares, rigidez, exceso de saliva y flema, episodios de llanto y/o risa, dolor, depresión, trastornos del sueño y estreñimiento.
Los nutricionistas pueden enseñar al paciente a planificar y preparar comidas pequeñas a lo largo del día que proporcionen suficientes calorías, fibra y líquidos y cómo evitar los alimentos que son difíciles de tragar. También se pueden utilizar dispositivos de succión para eliminar el exceso de líquidos o saliva y evitar la asfixia. En caso de que el paciente ya no pueda comer con ayuda, los médicos pueden recomendar la inserción de una sonda de alimentación para reducir el riesgo de asfixia y neumonía.
La rehabilitación es una parte importante del plan de tratamiento. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar al paciente a mantenerse seguro y mantener su independencia, recomendando ejercicios de bajo impacto y dispositivos que lo ayuden a conservar energía y mantenerse móvil.
Existen dispositivos como los sintetizadores de voz basados en computadora y las interfaces cerebro-computadora (BCI) que permiten a las personas con ELA comunicarse o controlar equipos utilizando solo la actividad cerebral cuando la enfermedad esté en estado avanzado.
A medida que los músculos responsables de la respiración comienzan a debilitarse, es posible que el paciente tenga dificultad para respirar durante la actividad física, por la noche o al acostarse. En este caso, se puede recurrir a la ventilación no invasiva (NIV) y dispositivos mecánicos de asistencia para la tos. En casos más avanzados, se puede necesitar ventilación mecánica (respiradores) para inflar y desinflar los pulmones, lo que puede requerir la colocación de un tubo de respiración a través de la boca o una traqueotomía.
Stephen Hawking un paciente asombroso de ELA
La muerte el 14 de marzo de 2018 del reconocido científico británico Stephen Hawking, a los 76 años, en su residencia en Cambridge, Reino Unido, no solo marcó el fin de una destacada carrera científica, sino también un hito en su extraordinario viaje: el de un hombre que desafió la Esclerosis Lateral Amiotrófica durante más de cinco décadas.
Esto fue especialmente notable ya que los médicos le habían pronosticado que no viviría más allá de los 25 años.
A pesar de su silla de ruedas y las limitaciones físicas, Hawking logró desarrollar algunas de las teorías más intrigantes de la física moderna. En 1963, después de notar el entumecimiento de partes de su cuerpo, los médicos le diagnosticaron Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), una enfermedad motoneuronal degenerativa que afecta gravemente las funciones corporales.
