El avance en la genómica ha permitido que Colombia adopte una tecnología innovadora en la lucha contra el cáncer: la Secuenciación de Nueva Generación (NGS). Este método, que analiza simultáneamente múltiples genes tumorales, está transformando la detección temprana y la personalización de tratamientos oncológicos, mejorando significativamente los resultados clínicos y la calidad de vida de los pacientes.
Con miles de personas afectadas por cáncer en el país, el acceso a tratamientos personalizados se ha convertido en una prioridad para reducir complicaciones y optimizar los recursos del sistema de salud. La NGS permite identificar alteraciones genéticas en tiempo récord, proporcionando a los especialistas información detallada para la selección de terapias dirigidas.
Según la Dra. Ángela Muñoz, Líder de Investigación, Innovación y Desarrollo Genético del Centro de Genómica C-Gen, COLCAN: “La NGS nos ha permitido mejorar la precisión en el diagnóstico oncológico, ofreciendo datos suficientes para un tratamiento más adecuado a las necesidades genéticas de cada paciente. Este enfoque no solo incrementa las probabilidades de éxito terapéutico, sino que también reduce los costos a largo plazo, tanto para los pacientes como para el sistema de salud”.
Medicina personalizada y reducción de efectos secundarios
La medicina de precisión busca adaptar los tratamientos a las características moleculares únicas de cada paciente. La NGS desempeña un papel fundamental en esta estrategia, ya que detecta variaciones genéticas que no pueden identificarse mediante técnicas tradicionales. Esto permite seleccionar terapias más efectivas, reduciendo los efectos secundarios de tratamientos convencionales y evitando procedimientos innecesarios.
Uno de los usos más destacados de esta tecnología es el análisis de los genes BRCA1 y BRCA2, que permite identificar mutaciones hereditarias asociadas con un mayor riesgo de cáncer de mama, ovario y próstata. Estas pruebas pueden realizarse tanto en sangre para evaluar el riesgo genético general como en tejido tumoral para detectar mutaciones adquiridas que orienten el tratamiento personalizado.
De igual forma, la prueba de Deficiencia de Recombinación Homóloga (HRD) es clave para identificar pacientes con cáncer de ovario avanzado que pueden beneficiarse de terapias con inhibidores de la poli-(ADP-ribosa)-polimerasa (PARPi), un tratamiento altamente efectivo en ciertos casos.
Vanguardia en diagnóstico molecular
El Centro de Genómica C-Gen, pionero en Colombia, ha desarrollado paneles genéticos especializados para los tipos de cáncer más prevalentes. Destacan:
- Panel C-GEN BRCA1, BRCA2 tumor: Identifica mutaciones somáticas en los genes BRCA1 y BRCA2, facilitando la elección de terapias personalizadas.
- Panel C-GEN HRD tumor: Evalúa la capacidad de reparación del ADN tumoral, determinando si el paciente es candidato a tratamientos con PARPi.
La Dra. Muñoz explica:
“Estos paneles nos permiten estudiar de manera integral el perfil molecular del tumor. Por ejemplo, un paciente con cáncer de ovario avanzado puede beneficiarse de un análisis HRD, que detecta si el tumor tiene dificultad para reparar su ADN alterado o inestable. Esto lo hace más vulnerable a ciertos medicamentos, como los inhibidores de PARP, bloqueando vías alternativas de reparación y deteniendo el crecimiento del tumor”.
Mayor eficiencia en los tiempos de diagnóstico
Uno de los grandes beneficios de la NGS es su capacidad para procesar millones de fragmentos de ADN simultáneamente, lo que reduce significativamente los tiempos de espera y la cantidad de muestra necesaria. Esto supone una mejora considerable respecto a los métodos tradicionales como la secuenciación Sanger.
Los resultados más rápidos permiten un inicio temprano del tratamiento, optimizando recursos y mejorando los pronósticos. Además, la detección temprana disminuye las hospitalizaciones y complicaciones asociadas al cáncer avanzado, lo que genera ahorros importantes en el sistema de salud.
Impacto en los pacientes con la Secuenciación de Nueva Generación
Para los pacientes, la implementación de la NGS significa:
- Más opciones terapéuticas personalizadas.
- Menor riesgo de efectos adversos al recibir tratamientos dirigidos.
- Mayor acceso a ensayos clínicos para nuevas terapias.
A nivel de salud pública, la adopción de esta tecnología refleja un compromiso con la innovación y la sostenibilidad. Además, su integración en el sistema de salud requiere generar conciencia sobre su importancia entre los diferentes actores involucrados, desde los ordenadores del gasto hasta los propios pacientes y cuidadores.
El Dr. Ignacio Carvajal, Líder de Genómica del Centro de Genómica C-Gen de COLCAN, señala: “Es crucial que todos los actores del sistema de salud comprendan el impacto de estas pruebas, ya que ello mejora la selección personalizada de tratamientos, reduce complicaciones, optimiza los recursos del sistema y consolida esta innovación en la atención oncológica”.
Avance hacia un sistema de salud más eficiente
Con la introducción de la NGS en tumores sólidos, Colombia se posiciona como un referente en la aplicación de tecnologías genéticas para el tratamiento del cáncer. Esta innovación permite mejorar la precisión diagnóstica, reducir la mortalidad y avanzar hacia un sistema de salud más equitativo y eficiente.
La combinación de tecnología, investigación y compromiso institucional está sentando las bases para una medicina personalizada, que coloca al paciente en el centro de la atención y busca optimizar los recursos disponibles. En un futuro cercano, la expansión de estas pruebas podría consolidar una nueva era en la oncología en el país y la región.
