Una investigación de la Universidad Nacional de Colombia (UNAL) logró un método para la detección de la amiloidosis transtiretina, enfermedad que a pesar de ser hereditaria cuenta con un tratamiento para modificar su curso.
La amiloidosis transtiretina es una afección cardíaca como consecuencia del depósito extracelular de fibrillas anormales insolubles, las cuales provienen del plegamiento anormal de proteínas.
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Teniendo en cuenta que hoy en día no existen muchos métodos para la detección de amiloidosis transtiretina, el Dr. Jairo Fernando Lasso Benavides, especialista en Medicina Física y Rehabilitación de la UNAL, estudió la alteración de esta fibra de solo 5 micras, que es 10 veces más pequeña que un grano de sal.
La investigación consistió en una prueba sensitiva cuantitativa, más conocido comoQuantitative Sensory Testing (QST), que en este caso consistió en practicar en consultorio una prueba en la que, durante una hora, se evaluaron para cada uno de los 11 pacientes los tres tipos de sensibilidad: vibratoria, térmica fría y termoalgésica, el dolor mediado por calor.
Los pacientes tenían un galvanómetro, que enviaba estímulos vibratorios, también utilizando una unidad termoeléctrica que transmitía estímulos fríos y calientes.
“El software QST arrojó el umbral de cada paciente, y además proporcionó datos de percentiles y desviaciones estándar que indican cómo se encuentra cada uno en relación con población similar en cuanto a edad, sexo y medidas antropométricas”, explica el Dr. Lasso.
5 de los 11 pacientes con amiloidosis transtiretina documentó alteración en la prueba sensitiva, los síntomas que presentaban eran entre otros: ardor, dolor agudo y dificultad para sentir si el agua es fría o caliente.
El 90,6 % de los pacientes presentó síntomas disautonómicos, las fibras pequeñas también hacen parte del sistema nervioso autónomo, que es el que controla órganos como el corazón, los riñones, el hígado, la reacción de las pupilas, entre otros.
A través de las escalas de Norfolk y COMPASS 31, se contrarrestaron los datos obtenidos por unas series de preguntas a manera de encuesta, mediante las cuales se evaluó el compromiso nervioso y la afectación del sistema nervioso autónomo.
Los resultados del análisis de correlación estadísticos no paramétricos entre el QST y las escalas encontró evidencia de asociación de los puntajes más altos en las escalas con los resultados anormales obtenidos en la prueba cuantitativa sensitiva.
“Este método de la prueba cuantitativa para el diagnóstico y seguimiento de los pacientes que presenten esta condición genética –como los 11 que formaron parte de este estudio– puedan someterse a un tratamiento que disminuya los efectos que esta extraña enfermedad puede ocasionar”, detalló el investigador.
Detectar tempranamente la amiloidosis transtiretina había sido hasta el momento uno de los grandes retos que se tenían con esta enfermedad, que tiene efectos irreversibles y en ocasiones mortales. Gracias una aprueba de sensibilidad se logró detectar y hacerle seguimiento a este raro padecimiento.
La amiloidosis transtiretina suele no ser diagnosticada por presentarse de diversas formas, de diferentes fenotipos como, por ejemplo, mediante signos de insuficiencia cardiaca, arritmias cardiacas, estenosis aórtica, entre otras.
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