En el marco del Día Mundial del Síndrome de Cushing, que se conmemora cada 8 de abril para visibilizar esta enfermedad rara y sus implicaciones clínicas, la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo (ACE) ha hecho un llamado a la detección temprana y al acceso oportuno a tratamientos adecuados. La entidad destaca la urgencia de aumentar el conocimiento médico y la sensibilización sobre esta condición que, aunque poco frecuente, puede ser altamente incapacitante si no se aborda a tiempo.
El síndrome de Cushing es un trastorno endocrino grave originado por una producción excesiva de cortisol, una hormona esencial para el metabolismo, la respuesta al estrés y la regulación inmunológica. Esta hipercortisolemia puede tener múltiples causas, siendo las más comunes los tumores hipofisarios productores de ACTH (enfermedad de Cushing) o adenomas suprarrenales.
En Colombia, al igual que en otros países, el diagnóstico de esta condición suele retrasarse debido a la diversidad de sus manifestaciones clínicas y al bajo índice de sospecha médica. “Una vez presente, el síndrome de Cushing requiere un enfoque multidisciplinario para su adecuado tratamiento. Es fundamental que tanto los profesionales de la salud como la población en general reconozcan los signos de alerta y comprendan la importancia de una evaluación temprana”, advierte el Dr. Alejandro Román, endocrinólogo y miembro de la ACE.
Manifestaciones clínicas y abordaje diagnóstico
El exceso de cortisol en el organismo genera una serie de signos y síntomas que, aunque comunes a otras patologías, en conjunto deben alertar al clínico. Entre ellos se destacan: aumento de peso central, facies de luna llena, giba dorsal, debilidad muscular proximal, hipertensión arterial, hiperglucemia, acné, estrías violáceas en abdomen y muslos, alteraciones menstruales, osteopenia, y síntomas psiquiátricos como ansiedad, depresión o irritabilidad.
El proceso diagnóstico requiere una evaluación hormonal rigurosa, que incluye pruebas como el test de supresión con dexametasona, cortisol libre en orina de 24 horas y cortisol salival nocturno. Una vez confirmada la hipercortisolemia, se deben realizar estudios de imagen (resonancia magnética de hipófisis o tomografía suprarrenal) para identificar el origen del trastorno.
“Identificar estos signos a tiempo es clave, ya que la enfermedad puede avanzar y desencadenar complicaciones severas si no se trata adecuadamente”, enfatiza la ACE.
Opciones terapéuticas y seguimiento clínico
El tratamiento del síndrome de Cushing depende de la etiología identificada. En la mayoría de los casos, la intervención quirúrgica es la opción de primera línea, con una tasa de éxito cercana al 40% dependiendo de la localización tumoral y la experiencia del equipo tratante. En situaciones donde la cirugía no es factible o no consigue controlar el cortisol, se recurre a terapias farmacológicas que inhiben la esteroidogénesis (como ketoconazol, metyrapona, osilodrostat) o actúan como antagonistas del receptor de glucocorticoides.
Los casos más severos o resistentes pueden requerir adrenalectomía bilateral con posterior terapia de reemplazo hormonal crónica. Es crucial el seguimiento endocrinológico estrecho tras la remisión de la enfermedad, ya que la recuperación funcional puede tardar meses o años, y los pacientes continúan en riesgo de secuelas metabólicas, cardiovasculares y emocionales.
Retos en el contexto colombiano
En el entorno nacional, el principal reto es el diagnóstico oportuno. Muchos pacientes atraviesan años de consultas sin obtener una explicación concluyente para su sintomatología. La ACE resalta la necesidad de fortalecer la educación médica continua, especialmente en atención primaria, donde se presentan los primeros indicios clínicos de la enfermedad.
A esto se suma la limitada disponibilidad de pruebas diagnósticas especializadas y medicamentos de alto costo en algunas regiones del país, lo que puede condicionar negativamente el pronóstico de los pacientes. Desde el gremio endocrinológico se insiste en que el acceso equitativo al diagnóstico y tratamiento del síndrome de Cushing debe ser garantizado en el marco del Sistema General de Seguridad Social en Salud.
Un llamado a la acción desde la endocrinología
En el Día Mundial del Síndrome de Cushing, la comunidad científica internacional y nacional recuerda que esta enfermedad rara es tratable y, en muchos casos, curable si se detecta a tiempo. La ACE invita a todos los actores del sistema de salud a reconocer la importancia de un abordaje clínico riguroso y centrado en el paciente.
“Es fundamental reforzar las competencias clínicas del personal médico en torno al diagnóstico diferencial del hipercortisolismo, promover la referencia oportuna a endocrinología y garantizar la sostenibilidad de los tratamientos en el marco de la política pública de enfermedades huérfanas”, subraya el Dr. Román.
