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Reloj molecular rastrea la expansión del cáncer de mama

Investigadores británicos han creado un innovador análisis sanguíneo que permite calcular el avance del cáncer de mama con información genética de las células

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Los diagnósticos en fase avanzada del cáncer de mama, a pesar de los programas de detección temprana y difusión de la enfermedad, son una constante que se mantiene a nivel nacional e internacional. Y ahora, de acuerdo con especialistas, se trata de un fenómeno disparado por la pandemia, en el que los pacientes oncológicos no reciben la atención adecuada. Sin embargo, un grupo de científicos del Instituto de investigación del cáncer (ICR, en inglés) junto con especialistas de The Royal Marsden NHS Foundation Trust en Reino Unido han diseñado una prueba sanguínea que permite medir la expansión del cáncer mamario dentro del organismo.

Este test puede rastrear el crecimiento de múltiples tumores en el cuerpo humano y monitorear la respuesta de cada paciente a su tratamiento. Según los investigadores creadores de este método, esta prueba sanguínea podría ayudar a detectar los tumores malignos que crecen con mayor rapidez y al médico, podría ayudarlo a elegir la técnica más adecuada para combatirlo antes de iniciar este proceso.

La novedosa iniciativa se desarrolló a partir de los hallazgos del estudio LEGACY, una investigación de la organización Breast Cancer Now permitió que los oncólogos, cirujanos, patólogos e investigadores extirpar y estudiar los tumores secundarios rápidamente después del fallecimiento de los pacientes, manteniendo la integridad de las moléculas clave dentro de los tumores (como el ADN, el ARN y las proteínas) del cáncer de mama.

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Rastreo del ADN: indispensable para conocer la replicación del cáncer de mama

Los investigadores que idearon este ‘reloj molecular’, encontraron en su investigación que, con el paso del tiempo, las células malignas que crecen y se multiplican activamente aglomeran marcas moleculares en su ADN. Al analizar los fragmentos de ADN presentes en sangre, los científicos descubrieron que se podía establecer el “reloj molecular” de las células cancerosas de las que provenía el material genético y de esta manera, identificar cuántas veces se han replicado en el organismo.

Además, luego de otros análisis a los relojes moleculares rastreados, comparándolos con tumores revisados durante autopsias, la prueba construyó un árbol genealógico de las células cancerosas. Incluso, el nivel de ADN de las células cancerosas en la sangre proporcionó entonces información sobre cuáles de los tumores secundarios son los más activos en el cáncer de mama.

Teniendo en cuenta los hallazgos, los expertos desarrolladores consideran que el análisis de sangre podría utilizarse para seguir la evolución de los tumores secundarios a lo largo del tiempo y para controlar su respuesta a una serie de tratamientos, como la quimioterapia, la inmunoterapia o las terapias específicas, así como la radioterapia. Esperan que, con futuras investigaciones, el análisis de sangre del “reloj molecular” también pueda utilizarse en la detección temprana de la recurrencia o la propagación después del tratamiento, tanto para el cáncer de mama como para otros tipos de cáncer.

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Identifican 165 genes vinculados al cáncer con inteligencia artificial

En Alemania han desarrollado un algoritmo que detecta más de 100 genes asociados con cáncer y procesos que beneficiarían a la creación de terapias personalizadas

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Un nuevo algoritmo puede predecir cuáles genes causarán cáncer, incluso si todavía no se han desarrollado mutaciones leves que sean consideradas como indicio. Esta herramienta fue diseñada por un grupo de expertos en Berlín (Alemania), quienes combinaron una amplia variedad de datos y los sometieron a análisis directo con inteligencia artificial.

El grupo investigador pertenece al Instituto Max Planck para la Genética Molecular (MPIMG, en inglés) y Instituto de Biología Computacional del Helmholtz Zentrum München. El modelo predictivo utiliza inteligencia artificial (utilizando el aprendizaje automático) para identificar 165 genes que hasta entonces eran desconocidos. A diferencia de las herramientas tecnológicas existentes, este innovador sistema también evalúa secuencias que ‘aparentemente’ carecen de anomalías.

Todos los genes recién identificados interactúan estrechamente con genes cancerígenos bien conocidos y han demostrado ser esenciales para la supervivencia de las células tumorales en experimentos de cultivo celular.

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Un logro que acerca a la terapia personalizada en cáncer

Este algoritmo nombrado “EMOGI” (Integración de gráficos multiómicos explicables, en español), también logra explicar la relación en la maquinaria celular que hacen que un gen sea cancerígeno. En los hallazgos publicados en revista Nature Machine Intelligence, los datos del ADN contiene información sobre la metilación, la actividad de los genes individuales y las interacciones de las proteínas dentro de las vías celulares y, por supuesto, las secuencias de ADN con mutaciones que derivan en cáncer.

“Idealmente, obtenemos una imagen completa de todos los genes del cáncer en algún momento, lo que puede tener un impacto diferente en la progresión del cáncer para diferentes pacientes”, indica en un comunicado Annalisa Marsico, líder del grupo investigador. Vale la pena destacar que en esta técnica, un algoritmo de aprendizaje profundo detecta los patrones y principios moleculares que conducen al desarrollo de la enfermedad.

Pero, ¿por qué se considera un avance destacado en los tratamientos para el cáncer? La respuesta para la mayoría no es desconocida. Los pacientes con cáncer deben someterse a alternativas agresivas, dolorosas e inciertas. En cambio, la terapia personalizada, los enfoques adaptan la medicación con precisión al tipo de tumor. “El objetivo es seleccionar la mejor terapia para cada paciente, es decir, el tratamiento más eficaz con el menor número de efectos secundarios. Además, podríamos identificar los cánceres ya en fases tempranas, basándonos en sus características moleculares”.

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Fuente: Nature Machine Intelligence

El nuevo programa de los investigadores añade un número considerable de nuevas entradas a la lista de genes sospechosos de cáncer, que ha crecido hasta alcanzar entre 700 y 1.000 en los últimos años. Solo mediante una combinación de análisis bioinformáticos y los más novedosos métodos de Inteligencia Artificial (IA), los investigadores pudieron rastrear los genes ocultos.

A todas las posibilidades, los expertos añaden la ayuda de la inteligencia artificial como elemento fundamental para descubrir incluso aquellas conexiones de trenes que antes habían pasado desapercibidas. En los datos se esconden muchos más detalles interesantes. “Vemos patrones que dependen del cáncer y del tejido concretos“, menciona Marsico. “Vemos esto como una prueba de que los tumores se desencadenan por diferentes mecanismos moleculares en diferentes órganos”.

El programa EMOGI no se limita al cáncer, subrayan los investigadores. El algoritmo puede utilizarse para integrar diversos conjuntos de datos biológicos y encontrar patrones en ellos. “Podría ser útil aplicar nuestro algoritmo a enfermedades igualmente complejas para las que se recogen datos multifacéticos y en las que los genes desempeñan un papel importante. Un ejemplo podrían ser las enfermedades metabólicas complejas como la diabetes”.

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App calcula el riesgo de contraer coronavirus en una habitación

Una app diseñada por investigadores de Alemania permite a sus usuarios medir el riesgo de contraer el Sars-Cov-2 en espacios cerrados según datos actualizados sobre estadísticas y contagio por aerosoles

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Una app diseñada por investigadores de Alemania permite a sus usuarios medir el riesgo de contraer el Sars-Cov-2 en espacios cerrados según datos actualizados sobre estadísticas y contagio por aerosoles
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Innovación

AbbVie y Genentech lanzan plataforma para pacientes con leucemia linfocítica crónica

Las dos compañías farmacéuticas han reunido esfuerzos para crear una herramienta digital informativa sobre la leucemia linfocítica crónica dirigida a pacientes, cuidadores y familias

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Dos de las más grandes compañías farmacéuticas -AbbVie y Roche Genentech- han unido esfuerzos en medio de esta pandemia para desarrollar un producto que beneficie a los pacientes con leucemia linfocítica crónica. Se trata de un recurso valioso para los afectados con este cáncer raro, cuya más grande barrera puede ser la falta de información disponible y comprensible sobre su patología.

A lo anterior debe sumarse que, según estadísticas, el 70% de los pacientes con esta enfermedad viven más de 10 años en EE.UU., lo que confirma la necesidad de recursos de información sanitaria, financiera y general. La iniciativa proviene de AbbVie, compañía que se dedicó a evaluar y considerar los desafíos únicos y la carga emocional que padecen los individuos con leucemia linfocítica crónica. Todo ello considerando que se trata de una enfermedad que afecta a personas con 70 años -como edad media de diagnóstico- y cuyo crecimiento se desarrolla muy lentamente, haciendo que el tratamiento se comience cuando ya han aparecido síntomas.

Si bien por el momento solo está disponible en inglés, el propósito de esta herramienta digital es brindar apoyo, educación y empoderamiento a las familias, los cuidadores y por supuesto, la persona con este diagnóstico, puesto que la situación resulta ser desalentadora y de difícil asimilación cuando se trata de una situación reciente o recurrente.

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Así funciona esta plataforma sobre leucemia linfocítica crónica

La plataforma lleva el nombre de “Living with CCL” (abreviatura de leucemia linfocítica crónica en inglés). Allí se incluye publicidad de búsqueda, display y medios sociales, junto con los esfuerzos de los grupos de defensa, para llevar a los pacientes a su centro web. Para los pacientes, brinda información sobre el estilo de vida, la salud y el bienestar, el apoyo y la financiación, junto con objetivos terapéuticos y enfoques de tratamiento realistas de acuerdo con evidencia científica.

Uno de los espacios más importantes del sitio web es un plan “paso a paso” para que los afectados hablen con su círculo social sobre el diagnóstico de leucemia linfocítica crónica. Entre los consejos más destacados se encuentran: aceptar los sentimientos que ello le generan al paciente, hacer una lista de las personas a las que se quiere informar y considerar el caso de requerir ayuda (uno de los aspectos más complejos para muchas personas).

En la plataforma también se encuentra un apartado en el que se puede encontrar vínculo directo a las páginas web de asociaciones de pacientes, sociedades científicas que trabajan en leucemia linfocítica crónica y recursos de información médica.

Roche y AbbVie son socios en el tratamiento oral de la LLC, Venclexta. Genentech se encarga de la comercialización en EE.UU. y AbbVie de la comercialización fuera de este país. El medicamento compite con Imbruvica de Johnson & Johnson y AbbVie, considerado como el estándar de atención para la LLC y se toma indefinidamente.

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