Un equipo de investigadores internacionales ha creado una prueba clínica nueva y sencilla para detectar el síndrome de deficiencia en la liberación de calcio (CRDS), una arritmia genética potencialmente mortal que provoca latidos cardiacos rápidos y puede llegar a provocar complicaciones graves como un paro cardiaco repentino y la muerte.
Este nuevo método de diagnóstico denominado DIAGNOSE CRDS permite monitorear los cambios en la electrocardiografía (ECG) luego de un breve periodo de latidos cardíacos rápidos y una pausa que puede darse de forma natural o ser inducidos mediante la estimulación cardiaca artificial.
Dicha investigación que fue publicada en JAMA estuvo bajo la coordinada de Jason Roberts, científico del Instituto de Investigación de Salud Poblacional (PHRI); un instituto conjunto de la Universidad McMaster y Ciencias de la Salud de Hamilton; Wayne Chen, científico y profesor del Instituto Cardiovascular Libin y del Instituto Cerebral Hotchkiss en la Facultad de Medicina Cumming de la Universidad de Calgary.
Es importante mencionar que en Canadá ocurren 60.000 paros cardiacos anualmente y el CRDS sigue siendo indetectable con las pruebas clínicas estándar, lo cual resulta en que los paros cardiacos sean etiquetados como inexplicables. Esta gran brecha en la comprensión de la causa subyacente impide una atención a los sobrevivientes y a los familiares vulnerables que pueden verse afectados por esta condición genética.
Por su parte, Roberts, co-investigador principal del estudio explicó que “se espera que este método de diagnóstico novedoso y simple, que se puede realizar mediante un electrocardiograma en una amplia gama de entornos clínicos, sea un paso importante hacia la mejora de nuestra evaluación del paro cardíaco (UCA) inicialmente inexplicable”.
¿Cómo se desarrolló la viabilidad de esta prueba clínica?
Los investigadores que dirigieron este estudio multicéntrico de casos y controles participaron 68 personas de 10 centros de 7 países. Específicamente, quienes participaron pertenecían a 4 categorías de enfermedades cardíacas, incluidos pacientes con CRDS y supervivientes de UCA. Adicional a ello, se desarrollaron estudios complementarios del laboratorio de Chen en el que se revelaron hallazgos en modelos genéticos de ratones que reflejaban los observados en humanos.
“El CRDS se ha relacionado con muchos incidentes trágicos e historias desgarradoras que afectan a las familias. Ha habido numerosos casos en los que los pacientes experimentaron episodios de desmayos, pero sus pruebas no mostraron problemas, lo que llevó a los médicos a creer que el desmayo no se debía a una afección cardíaca peligrosa. Una parte de estos individuos, a menudo jóvenes y por lo demás sanos, sufrieron posteriormente paros cardíacos repentinos y algunos no sobrevivieron”, explicó Roberts.
Con ello, detalló que “esto generó muchas preguntas en la comunidad médica, la mayoría de las cuales permanecieron sin respuesta hasta que Chen y su equipo establecieron la existencia de este raro síndrome genético en 2021. Sin embargo, el diagnóstico requirió pruebas de laboratorio especializadas disponibles solo en entornos de investigación, lo que lo hizo inaccesible para la mayoría de los médicos y limitando la capacidad de atender a pacientes potencialmente afectados y sus familias”.
Actualmente, en la fase de reclutamiento, DIAGNOSE CRDS tiene como objetivo inscribir a 500 participantes de 30 sitios en 10 países. “Esperamos que esta prueba ayude a muchas familias en todo el mundo que han enfrentado incidentes cardíacos inexplicables o han perdido a seres queridos”, añadió Roberts.
