En Colombia, cerca de 2,5 millones de personas viven con enfermedades raras, pero enfrentan un sistema de salud fragmentado, con demoras en diagnóstico, desfinanciamiento y una débil implementación normativa. Los expertos coinciden en que la respuesta institucional sigue siendo insuficiente y urgen una articulación nacional y regional que priorice la equidad, la innovación y la atención integral.
Diagnóstico tardío y atención fragmentada: los primeros obstáculos
Se estima que las personas afectadas pueden tardar entre 5 y 30 años en obtener una confirmación diagnóstica, mientras que solo el 10 % de estas enfermedades cuenta con una oferta terapéutica disponible.
De acuerdo con Lizbeth Acuña, directora ejecutiva de la Cuenta de Alto Costo (CAC), estas enfermedades “suelen ser invisibles y desconocidas, generando una atención fragmentada que obliga a los pacientes a recorrer varios prestadores y los expone a la interrupción de sus tratamientos, con consecuencias irreversibles”.
La falta de protocolos estandarizados y la escasa formación del personal médico en patologías poco prevalentes agravan el problema. Para Diego Gil, director ejecutivo de FECOER, la situación ha alcanzado niveles alarmantes: “En 2025 mueren cada mes más pacientes que en los últimos siete años. Urge un llamado a garantizar un acceso efectivo y oportuno a la atención, y constituyó un punto de partida para repensar la salud en Colombia”.
Trámites represados y lentitud regulatoria: un sistema que no responde a tiempo
Uno de los factores más críticos identificados por los expertos es la demora en los procesos regulatorios para la aprobación de medicamentos y tecnologías innovadoras. En 2024, el tiempo promedio de evaluación de nuevas moléculas fue de 2,3 años, y en 2025 aumentó a 2,6 años, mientras que solo el 40 % de los medicamentos obtuvo autorización, pese a contar con aval de agencias de referencia internacional.
Alejandro Botero, director de la Cámara de la Industria Farmacéutica de la ANDI, indicó que el INVIMA enfrenta más de 14.000 trámites represados, lo que retrasa el acceso a tratamientos esenciales para pacientes con enfermedades huérfanas. Subrayó que “la entidad debe concentrar sus esfuerzos en evaluar con rigor la seguridad, eficacia y calidad de los medicamentos, sin involucrarse en discusiones sobre el costo de las tecnologías”.
A su vez, Ignacio Gaitán, presidente de AFIDRO, insistió en la urgencia de una transformación institucional: “Es fundamental ponerse al día en materia regulatoria, hacer de la innovación un eje central de las políticas públicas y reconstruir la confianza entre los actores del sistema. Solo si trabajamos juntos y nos reconocemos como parte de una misma cadena de valor podremos generar soluciones reales para los pacientes con enfermedades huérfanas”.
Normativa insuficiente y brechas en la implementación
Aunque Colombia cuenta con un marco legal pionero en la región como la Ley 1392 de 2010, que reconoció a los pacientes con enfermedades raras como sujetos de especial protección, su aplicación sigue siendo débil.
Karen Narváez, asesora jurídica de FECOER, advirtió que “persisten las barreras administrativas y financieras, así como la falta de implementación y de voluntad política necesarias para garantizar los derechos de esta población”. La ausencia de mecanismos de seguimiento efectivo y la limitada ejecución de los planes de acción nacionales mantienen a los pacientes en una situación de vulnerabilidad estructural.
Estas deficiencias impactan directamente en la calidad de vida y la esperanza de los pacientes, que continúan enfrentando trabas para acceder a diagnósticos especializados, terapias innovadoras y atención integral, especialmente en zonas apartadas del país.
Desfinanciamiento estructural y acceso desigual a tratamientos
El déficit financiero del sistema de salud, estimado en $30 billones de pesos, es otro de los grandes desafíos que afecta el acceso oportuno de los pacientes con enfermedades raras. Las causas principales, según los expertos, incluyen el mal cálculo de la Unidad de Pago por Capitación (UPC), los Presupuestos Máximos insuficientes y el incumplimiento de fallos judiciales relacionados con la financiación de tratamientos de alto costo.
Diana Cárdenas, exdirectora de la ADRES, señaló que el financiamiento de la atención a estos pacientes debe asumirse como “una responsabilidad colectiva de la sociedad y no solo del Estado”, dado que la sostenibilidad del sistema depende de una combinación equilibrada entre gestión pública, solidaridad social y eficiencia en la asignación de recursos.
La falta de liquidez en los prestadores también ha derivado en interrupciones de tratamientos y demoras en la entrega de medicamentos, afectando a miles de familias que dependen de la continuidad terapéutica para preservar la vida de los pacientes.
Rutas de acción y cooperación regional
Frente a este panorama, se plantean diversas estrategias para fortalecer la respuesta nacional y regional. Entre las principales propuestas se destacan:
- Fortalecer el diagnóstico temprano mediante programas de tamizaje neonatal, uso de nuevas tecnologías y capacitación médica.
- Modernizar el INVIMA, reduciendo los tiempos de evaluación y fortaleciendo sus capacidades técnicas.
- Asegurar la continuidad y transparencia de las compras centralizadas, garantizando criterios técnicos y sostenibles.
- Superar la fragmentación del sistema, promoviendo espacios de diálogo interinstitucional.
- Incorporar la voz de los pacientes y cuidadores en la evaluación de tecnologías, considerando el impacto en la calidad de vida.
- Ajustar la UPC y los Presupuestos Máximos, y explorar fuentes innovadoras de financiamiento.
Desde una mirada regional, el foro “Impacto de la Resolución de Enfermedades Raras de la Asamblea Mundial de la Salud en América Latina” resaltó que más de 40 millones de personas viven con estas condiciones en la región.
En ese espacio, Durhane Wong-Rieger, presidenta de la Organización Canadiense de Enfermedades Raras (CORD), destacó que la resolución de la OMS representa “un hito al reconocer las enfermedades raras como prioridad de salud pública”, pero advirtió que su efectividad depende de una articulación sólida entre gobiernos, sistemas de salud y organizaciones de pacientes.
Hacia una agenda nacional de equidad e innovación
El desafío para Colombia y América Latina consiste en convertir las declaraciones en acciones concretas. Avanzar en una agenda nacional que promueva la equidad, la innovación y la sostenibilidad requiere voluntad política, liderazgo técnico y cooperación intersectorial.
El consenso de los expertos es claro: sin una respuesta integral que priorice el diagnóstico oportuno, la financiación suficiente y la participación activa de los pacientes, las enfermedades raras seguirán siendo invisibles en la agenda sanitaria del país.
