Este 22 de septiembre, el mundo fija su mirada en la leucemia mieloide crónica (LMC). La enfermedad hace parte de los tipos de cáncer que afectan la sangre: se produce por el aumento descontrolado de granulocitos, uno de los grupos de glóbulos blancos. Científicamente, se ha descubierto que este fenómeno es el resultado de una alteración cromosómica (Cromosoma Filadelfia) que afecta el funcionamiento correcto de la médula ósea.
A diferencia de otras patologías malignas, la LMC fue el primer cáncer en el que, gracias a la investigación, se identificó el fallo cromosómico. En este proceso, los cromosomas 9 y 22 intercambian material genético, resultando en la formación del cromosoma Filadelfia anormal, así llamado por la ciudad donde se descubrió por primera vez. A partir de este cromosoma, se origina un gen anormal conocido como oncogen BCR-ABL, el cual produce una enzima que estimula la proliferación de células leucémicas.
Según estadísticas internacionales, el cromosoma Filadelfia se encuentra en aproximadamente el 90 al 95% de los casos. Otros factores de riesgo que podrían desencadenar la enfermedad son la edad (el riesgo aumenta entre los adultos), la exposición a la radiación y el sexo (la enfermedad es más común entre la población masculina, aunque no se ha detectado la causa específica de este fenómeno).
Conoce los síntomas de la leucemia mieloide crónica:
Al inicio, la leucemia mieloide crónica, también denominada leucemia mielógena crónica, es asintomática o inespecífica; es decir, los síntomas no se asocian directamente con una enfemerdad oncológica: debilidad, cansancio, anorexia, sudoración nocturna, artritis gotosa, urticaria o estupor. Las personas también pueden perder peso, presentar dolor de huesos, fiebre y experimentar una sensación de llenura permanente.
Cuando la enfermedad progresa, la salud del paciente se deteriora debido a la incapacidad de la médula ósea para producir suficientes células sanguíneas normales. Algunos de los signos característicos de esta fase son: palidez, hemorragias nasales o de encías, hematomas, anemia, agrandamiento del bazo (esplenomegalia), fiebre y sudoración excesiva.
Los especialistas miden la evolución de la LMC en tres grandes fases: crónica, acelerada y crisis hemoblástica, que describimos a continuación:
- Fase Crónica: Esta fase puede extenderse por meses o incluso años, y en muchos casos, la enfermedad puede ser asintomática o tener síntomas leves. La mayoría de las personas recibe el diagnóstico durante esta etapa, generalmente como resultado de exámenes de sangre de rutina para otros propósitos.
- Fase Acelerada: La fase acelerada es más preocupante, ya que las células leucémicas comienzan a multiplicarse de manera más rápida. Los síntomas comunes en esta etapa incluyen fiebre (a pesar de la ausencia de infección), dolor en los huesos y agrandamiento del bazo.
- Crisis Hemoblástica: Sin tratamiento, la LMC progresa. En esta etapa, la insuficiencia de la médula ósea puede provocar sangrado y aumentar el riesgo de infecciones graves.
¿Cómo se llega al diagnóstico de la LMC?
En un gran número de casos, las personas no experimentan ningún síntoma cuando reciben el diagnóstico de LMC. Frecuentemente, la detección de la leucemia ocurre cuando el médico solicita pruebas de sangre debido a otro problema médico no relacionado o durante un chequeo médico de rutina.
El diagnóstico de leucemia mieloide crónica se plantea cuando los resultados de un hemograma completo revelan una cantidad anormalmente alta de glóbulos blancos (leucocitos). Al examinar muestras de sangre bajo el microscopio, a veces se pueden identificar glóbulos blancos inmaduros, los cuales normalmente se encuentran exclusivamente en la médula ósea. Sin embargo, en muchas ocasiones, los glóbulos blancos circulantes en la sangre tienen una apariencia normal.
En otros casos, la confirmación diagnóstica requiere de análisis cromosómicos -citogenéticos o genéticos moleculares- para detectar la presencia del cromosoma Filadelfia. Cuando los tratamientos no producen los resultados deseados, se llevan a cabo pruebas adicionales para identificar otras mutaciones que, si están presentes, podrían hacer que la leucemia mieloide crónica (LMC) se vuelva resistente al tratamiento.
Tratamientos actuales y pronóstico de la leucemia mieloide crónica
El primer enfoque terapéutico para la enfermedad consiste en el uso de medicamentos diseñados para atacar la proteína anormal derivada del cromosoma Filadelfia. Éstos se administran por vía oral con píldoras. Los pacientes sometidos a este tratamiento a menudo experimentan una rápida entrada en remisión y pueden mantener esta condición durante un largo período de tiempo, que puede extenderse a varios años.
Los medicamentos imatinib, nilotinib, dasatinib, bosutinib y ponatinib son conocidos como inhibidores de la tirosina quinasa (TKI). Estos medicamentos bloquean la acción de la proteína anormal de la tirosina quinasa producida por el cromosoma Filadelfia, lo que ha revolucionado el enfoque y el pronóstico, de acuerdo con el manual MSD.
A pesar de que los TKI suelen ser eficaces y con efectos secundarios leves, aún es necesario llevar a cabo más investigaciones para establecer la duración ideal del tratamiento con estos medicamentos y para evaluar la seguridad de interrumpirlo durante los períodos de remisión.
La fase de crisis hemoblástica presenta un desafío considerable en el tratamiento debido a la alta presencia de glóbulos blancos inmaduros (células leucémicas) que muestran resistencia a las terapias convencionales.
Es crucial destacar que la única cura conocida para la leucemia mieloide crónica involucra un trasplante de médula ósea o de células madre. No obstante, la mayoría de los pacientes no requieren este tipo de trasplante, ya que los medicamentos destinados a combatir la enfermedad suelen ser efectivos.
