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Medicina Clínica

La enfermedad de Huntington o el mal de San Vito

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La enfermedad de Huntington o el mal de San Vito es una enfermedad que ocasiona en los pacientes alteraciones en el movimiento, al afecto, la conducta, impulsividad, entre otros; que comprometen la memoria, el lenguaje y funciones mentales.

A nivel mundial no existe un tratamiento que cure esta enfermedad, ni que impida su progresión, actualmente se está adelantando el estudio de observación Enroll- HD en familias con la enfermedad y personas en riesgo, para facilitar el desarrollo de la investigación clínica y encontrar un tratamiento.

En Colombia, no se conocen estadísticas sobre el número de pacientes con la Enfermedad de Huntington, una enfermedad neurológica degenerativa rara, que afecta a un número pequeño de personas, en comparación con la población general; por lo que su prevalencia  podría ser menor de 1 por cada 5000 personas.

Ante este panorama 13 especialistas nacionales e internacionales, médicos y pacientes se reunieron en el Primer Simposio Internacional sobre Parkinson, Huntington y Enfermedades Huérfanas, organizado por la Asociación colombiana de Neurología (ACN) para abordar la situación actual y perspectivas futuras de la enfermedad de Huntington.

Según el Doctor Oscar Bernal, neurólogo y coordinador del Grupo de Movimientos Anormales de la Asociación Colombiana de Neurología, “la enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica, hereditaria, degenerativa, grave y rara; en la cual los afectados van empeorando progresivamente”.

Sobre los síntomas

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Además de las  alteraciones  en el movimiento (motoras), los pacientes con la enfermedad de Huntington pueden presentar alteraciones del afecto, la conducta,

impulsividad, entre otras; con compromiso en la memoria, lenguaje y funciones mentales. 

“Los síntomas varían de una persona a otra en amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad de progresión, incluso entre los miembros de una misma familia. Por ejemplo, una persona afectada por EH puede tener una alteración muy llamativa del movimiento, pero sólo algunos síntomas psiquiátricos leves y poco deterioro intelectual, mientras que otra puede tener depresión y ansiedad muchos años antes de que aparezcan movimientos anormales, señaló el neurólogo.

Causas

 Se trata de un trastorno genético, transmitido por el padre o la madre a los hijos. Se presenta debido a la mutación del gen que codifica la proteína huntingtina (Htt), que conlleva a que las células nerviosas (neuronas)  mueran en áreas del cerebro. Aunque cada célula de nuestro cuerpo tiene dos copias de cada gen, es suficiente con tener una copia del gen anormal o expandido para producir la EH.

Diagnóstico     

 La persona que crea que padece EH, debe consultar con un neurólogo, para que haga pruebas diagnósticas, tanto clínicas como genéticas. Si existen síntomas, el especialista le diagnosticará con base en las pruebas genéticas (pruebas confirmatorias). Si no existe ningún síntoma, pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene EH, puede ser portador asintomático del gen alterado. En este caso, el diagnóstico se basará únicamente en la prueba genética.

Tratamiento

No existe tratamiento que cure la enfermedad  de Huntington, ni que impida la progresión. La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología y a maximizar la capacidad funcional tanto como sea posible.

Estudio Observacional Enroll – HD

Actualmente se está adelantando a nivel mundial, el estudio observacional Enroll – HD en familias con la enfermedad  de Huntington y personas en riesgo, con el fin de facilitar el desarrollo de la investigación clínica y encontrar un tratamiento.

Más de 200 instituciones  científicas hacen parte de este estudio; así como más de 10.000 pacientes  participantes que buscan obtener una mejor atención clínica. Se trata de una plataforma en donde los datos de investigación acumulados deberán utilizarse para ayudar al especialista a tomar decisiones sobre la atención y los tratamientos para la enfermedad.

“Con esta socialización del estudio Enroll – HD durante este simposio para pacientes y médicos, esperamos que en Colombia los pacientes con la Enfermedad de Huntington puedan ser incorporados para que puedan tener una mejor calidad de atención y por un grupo multidisciplinario”, concluyó el Coordinador del Grupo de Movimientos Anormales de la Asociación Colombiana de Neurología.

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Medicamento experimental para artritis psoriásica activa arroja positivos resultados

Risankizumab es un medicamento desarrollado por Abbvie para tratar la artritis psoriásica que obtuvo positivos resultados en los ensayos clínicos.

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Medicamento experimental para artritis psoriásica activa arroja positivos resultados

Risankizumab (150 mg) es el medicamento que logró completar exitosamente la fase III de ensayos clínicos para verificar su eficacia en el tratamiento de la artritis psoriásica activa en adultos. Los estudios denominados KEEPsAKE-1 y KEEPsAKE-2 realizados por la farmacéutica AbbVie dieron cuenta del logro del criterio de valoración principal de la respuesta ACR20 en la semana 24 frente a quienes recibieron placebo.

En el estudio KEEPsAKE-1  el 57% de los voluntarios alcanzaron la respuesta ACR20 en la semana 24 de tratamiento frente al 34% de quienes recibieron placebo. En KEEPsAKE-2 el porcentaje de pacientes que alcanzaron la respuesta esperada disminuyó y se posicionó en 51% frente al 27% de quienes recibieron placebo.

La farmacéutica señaló que los s resultados de los criterios de valoración secundarios clasificados  evidenciaron mejoría en el aclaramiento de las zonas de la piel afectada y la función física, mientras que la enfermedad se mantuvo en su actividad mínima en la semana 24.

No obstante, el uso del medicamento para la artritis psoriásica no está autorizado y las entidades regulatorias no han evaluado su eficacia. Pese a esto, Michael Severino, presidente de Abbvie afirmó que los resultados positivos alientan a la compañía y muestran el potencial del medicamento para tratar la enfermedad. “Estos resultados subrayan nuestro compromiso con la investigación que puede proporcionar a los profesionales de la salud opciones de tratamiento importantes para los pacientes con enfermedad psoriásica”, concluyó Severino.

Cabe resaltar, que dentro de los dos ensayos clínicos se incluyeron voluntarios con artritis psoriásica que no habían respondido adecuadamente a los tratamientos o eran intolerantes a la terapia biológica y antimodificadores de la patología no biológicos.

Risankizumab es parte de una colaboración entre Boehringer Ingelheim y AbbVie, con AbbVie liderando el desarrollo y la comercialización a nivel mundial.

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Medicina Clínica

Primer tratamiento inyectable para VIH es aprobado en Europa

Europa aprobó el uso del medicamento rilpivirina inyectable en combinación con cabotegravir inyectable logrando un tratamiento de larga duración para el VIH.

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Primer tratamiento inyectable para VIH es aprobado en Europa

La Unión Europea anunció la autorización de uso del medicamento “Rekambys” o rilpivirina inyectable en combinación con cabotegravir inyectable y en comprimidos desarrollado por la farmacéutica Janssen en articulación con la compañía ViiV Healthcare para tratar la infección por VIH-1 en pacientes adultos virológicamente suprimidos.

Esta aprobación significa que por primera vez los pacientes VIH positivos de Europa pueden recibir un tratamiento inyectable de larga duración que suprime la necesidad de consumir a diario comprimidos orales.

La  rilpivirina inyectable en combinación con cabotegravir inyectable es de larga duración por lo que deberá ser aplicada una vez al mes o una vez cada dos meses para personas adultas con VIH-1. La administración es también simple ya que un médico autorizado aplica por separado las inyecciones de rilpivirina y de cabotegravir por vía intramuscular en la misma sesión. El proceso no tarda más de 10 minutos.

Sin embargo, antes de administrar los medicamentos inyectables, el paciente debe consumir los dos medicamentos en comprimidos orales durante 28 días para analizar la tolerabilidad que tiene a los medicamentos, ya que en ocasiones genera efectos adversos.

Giovanni Guaraldi, director de la Clínica Metabólica del VIH de Módena en Italia sostiene que este tratamiento de larga duración puede lograr que las personas con VIH no requieran un medicamento diario, y también tiene positivos resultados en la supresión de la carga viral solo con inyecciones que se aplican de 6 a 12 veces en el año.

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Autorización histórica de un tratamiento para el VIH

Para mostrar la necesidad de un régimen de administración menos frecuente, las farmacéuticas desarrolladoras realizaron el que es hasta el momento el mayor estudio mundial de resultados comunicados por pacientes infectados por VIH: el “Positive Perspectives Wave 2”.

En el estudio se preguntó a los voluntarios cuáles eran sus aspiraciones en cuanto al tratamiento y qué esperaban de un tratamiento innovador, a lo que el 55% contesto que preferiría un tratamiento de larga duración que implicará menos dosis.

Adicionalmente, el 58% explicó que la toma de medicamentos a diaria es un recordatorio de su enfermedad, así mismo, el 38% afirmó sufrir ansiedad, ya que tomar un tratamiento diariamente aumentaba las posibilidades de que las personas en sus entornos se enteraran que son VIH positivos.

El director científico de Johnson & Johnson, Paul Stoffels, se mostró complacido con la decisión de la Unión Europea y afirmó que “en Janssen estamos increíblemente orgullosos de esta autorización y del gran paso adelante que constituye para alcanzar nuestro objetivo de abordar algunas de las mayores amenazas para la salud de nuestra época. Continuaremos construyendo sobre nuestro compromiso de 25 años para hacer historia del VIH y cambiar el curso de la epidemia a través de nuestra apasionada búsqueda de la innovación, desde la remisión a largo plazo hasta la prevención eficaz del VIH”.

Finalmente, y gracias a los resultados positivos de los estudios pivotales fase 3 ‘ATLAS’, ‘FLAIR’ y ‘ATLAS-2M’ realizados en más de 16 países es que se logró esta histórica autorización de comercialización.

Recordemos, que la administración conjunta de rilpivirina y cabotegravir inyectables está indicada para adultos que están virológicamente suprimidos en tratamiento antirretroviral estable, sin evidencia actual o previa de resistencia vírica a, y sin fracaso virológico previo con, inhibidores de la transcriptasa inversa no análogos de nucleósidos (ITINN) e inhibidores de la integrasa (INI).

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Investigadores confirman 6 subtipos de prediabetes

Los resultados de esta investigación brindan nuevas herramientas para evaluar el riesgo de los pacientes con esta condición

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identifican 6 subtipos prediabetes

En medicina, bien es sabido que la diabetes -como otras patologías- no se manifiesta con los mismos síntomas en todos los individuos que la padecen. Ahora, a la clasificación existente de esta enfermedad se suma la identificación de varios tipos de prediabetes antes que el paciente desarrolle diabetes tipo 2 y otras comorbilidades relacionadas. Este hallazgo fue realizado por un equipo de expertos de del Instituto para la Investigación de la Diabetes y las Enfermedades Metabólicas (IDM) de Helmholtz Zentrum München y en el Centro Alemán para la Investigación de la Diabetes (DZD) en Alemania.

En el estudio publicado en la revista Nature Medicine, los investigadores destacan que -en el caso de la diabetes tipo 2-, la enfermedad no surge de un momento a otro. A menudo, los futuros diabéticos transitan por una fase preliminar en la que los niveles de glucosa están elevados, pero no lo suficiente para considerarse como personas afectadas por la enfermedad.

“Hasta el día de hoy, no había sido posible predecir si las personas con prediabetes sufrirían la enfermedad y correrían el riesgo de desarrollar otras complicaciones graves como la insuficiencia renal, o si sólo tendrían una forma inofensiva con niveles de glucosa en sangre ligeramente más altos pero sin un riesgo significativo”, mencionó el profesor Hans-Ulrich Häring, quien inició el estudio hace 25 años.

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¿Cómo se logró esta nueva clasificación en prediabetes?

De acuerdo al artículo publicado, el grupo de investigadores realizó un análisis grupal de personas con prediabetes. Los resultados arrojaron seis tipos distintos, según el nivel de riesgo de sufrir diabetes en el futuro. Como han expresado los investigadores, esta nueva clasificación fortalece el tratamiento individual más adecuado y permite la prevención temprana de la diabetes junto con el desarrollo de otras enfermedades asociadas. Las personas que participaron del estudio se han sometido a numerosos examenes clínicos, resonancias magnéticas, y exámenes genéticos durante más de dos décadas.

Basándose en parámetros metabólicos clave como los niveles de glucosa en la sangre, la grasa del hígado, la distribución de la grasa corporal, los niveles de lípidos en la sangre y el riesgo genético, los investigadores pudieron identificar los seis subtipos.

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  • Grupos con bajo riesgo de padecer diabetes: en los subtipos 1, 2 y 4 se identificó el menor riesgo de desarrollar la información. Los individuos de los grupos 1 y 2 estaban sanos. Como particularidad, la mayoría de integrantes del grupo 2 eran delgados, mientras que en el grupo 4 eran personas con sobrepeso pero con un metabolismo saludable.
  • Grupos con alto riesgo de padecer diabetes: en los suptipos restantes (3,5,6), los individuos se asociaron a un riesgo más elevado de sufrir la enfermedad u otras patologías secundarias. Las personas del grupo 3 producen muy poca insulina, por ende su riesgo es elevado. Por su parte, los individuos del grupo 5 tienen un hígado muy graso y sus organismos son resistentes al efecto reductor de la glucosa en la sangre que tiene la insulina. Finalmente, en el grupo 6 las personas presentan daño renal antes de que se diagnostique la diabetes. En este caso, la mortalidad es más elevada que en todos los subtipos descritos.

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Antes de presentar los resultados del estudio, los expertos decidieron realizar el mismo proceso con otra cohorte de participantes. En el nuevo grupo se incluyeron cerca de 7.000 individuos, se realizó el estudio en Londres (Inglaterra) y los resultados coincidieron con los subtipos de prediabetes descritos anteriormente.

Con estos hallazgos, los investigadores harán un estudio prospectivo con el objetivo de determinar hasta qué punto la información sobre los subtipos de prediabetes es aplicable para la clasificación de las personas individuales en grupos de riesgo. De ser así, las personas con un perfil de alto riesgo podrían ser identificadas tempranamente y recibir un tratamiento específico.

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