La enfermedad de Huntington o el mal de San Vito es una enfermedad que ocasiona en los pacientes alteraciones en el movimiento, al afecto, la conducta, impulsividad, entre otros; que comprometen la memoria, el lenguaje y funciones mentales.
A nivel mundial no existe un tratamiento que cure esta enfermedad, ni que impida su progresión, actualmente se está adelantando el estudio de observación Enroll- HD en familias con la enfermedad y personas en riesgo, para facilitar el desarrollo de la investigación clínica y encontrar un tratamiento.
En Colombia, no se conocen estadísticas sobre el número de pacientes con la Enfermedad de Huntington, una enfermedad neurológica degenerativa rara, que afecta a un número pequeño de personas, en comparación con la población general; por lo que su prevalencia podría ser menor de 1 por cada 5000 personas.
Ante este panorama 13 especialistas nacionales e internacionales, médicos y pacientes se reunieron en el Primer Simposio Internacional sobre Parkinson, Huntington y Enfermedades Huérfanas, organizado por la Asociación colombiana de Neurología (ACN) para abordar la situación actual y perspectivas futuras de la enfermedad de Huntington.
Según el Doctor Oscar Bernal, neurólogo y coordinador del Grupo de Movimientos Anormales de la Asociación Colombiana de Neurología, “la enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurológica, hereditaria, degenerativa, grave y rara; en la cual los afectados van empeorando progresivamente”.
Sobre los síntomas
Además de las alteraciones en el movimiento (motoras), los pacientes con la enfermedad de Huntington pueden presentar alteraciones del afecto, la conducta,
impulsividad, entre otras; con compromiso en la memoria, lenguaje y funciones mentales.
“Los síntomas varían de una persona a otra en amplitud, severidad, edad de comienzo y velocidad de progresión, incluso entre los miembros de una misma familia. Por ejemplo, una persona afectada por EH puede tener una alteración muy llamativa del movimiento, pero sólo algunos síntomas psiquiátricos leves y poco deterioro intelectual, mientras que otra puede tener depresión y ansiedad muchos años antes de que aparezcan movimientos anormales, señaló el neurólogo.
Causas
Se trata de un trastorno genético, transmitido por el padre o la madre a los hijos. Se presenta debido a la mutación del gen que codifica la proteína huntingtina (Htt), que conlleva a que las células nerviosas (neuronas) mueran en áreas del cerebro. Aunque cada célula de nuestro cuerpo tiene dos copias de cada gen, es suficiente con tener una copia del gen anormal o expandido para producir la EH.
Diagnóstico
La persona que crea que padece EH, debe consultar con un neurólogo, para que haga pruebas diagnósticas, tanto clínicas como genéticas. Si existen síntomas, el especialista le diagnosticará con base en las pruebas genéticas (pruebas confirmatorias). Si no existe ningún síntoma, pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene EH, puede ser portador asintomático del gen alterado. En este caso, el diagnóstico se basará únicamente en la prueba genética.
Tratamiento
No existe tratamiento que cure la enfermedad de Huntington, ni que impida la progresión. La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología y a maximizar la capacidad funcional tanto como sea posible.
Estudio Observacional Enroll – HD
Actualmente se está adelantando a nivel mundial, el estudio observacional Enroll – HD en familias con la enfermedad de Huntington y personas en riesgo, con el fin de facilitar el desarrollo de la investigación clínica y encontrar un tratamiento.
Más de 200 instituciones científicas hacen parte de este estudio; así como más de 10.000 pacientes participantes que buscan obtener una mejor atención clínica. Se trata de una plataforma en donde los datos de investigación acumulados deberán utilizarse para ayudar al especialista a tomar decisiones sobre la atención y los tratamientos para la enfermedad.
“Con esta socialización del estudio Enroll – HD durante este simposio para pacientes y médicos, esperamos que en Colombia los pacientes con la Enfermedad de Huntington puedan ser incorporados para que puedan tener una mejor calidad de atención y por un grupo multidisciplinario”, concluyó el Coordinador del Grupo de Movimientos Anormales de la Asociación Colombiana de Neurología.
