Infecciones TORCH congénitas se asociaron con mayor riesgo de autismo y discapacidad intelectual en estudio de 3,6 millones de personas

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Una investigación publicada en JAMA Pediatrics analizó a más de 3,6 millones de personas y encontró que las infecciones TORCH congénitas estuvieron asociadas con un mayor riesgo de autismo y discapacidad intelectual. La relación persistió incluso en comparaciones entre hermanos, aunque los autores advierten que los resultados no demuestran causalidad.
Infecciones TORCH congénitas se asociaron con mayor riesgo de autismo y discapacidad intelectual en estudio de 3,6 millones de personas

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Las infecciones TORCH congénitas se asociaron con un mayor riesgo posterior de discapacidad intelectual y autismo en una cohorte nacional de más de 3,6 millones de personas nacidas en Suecia. El estudio, publicado el 21 de septiembre de 2026 en JAMA Pediatrics, encontró además que la asociación con discapacidad intelectual aumentó conforme crecía la gravedad de esta condición y persistió cuando los investigadores compararon hermanos dentro de una misma familia.

La investigación analizó a 3.666.002 personas nacidas entre 1987 y 2021, de las cuales 975 tenían registrada una infección TORCH congénita. Los participantes fueron seguidos desde el nacimiento hasta su muerte, emigración o el 31 de diciembre de 2023. El trabajo evaluó diagnósticos de autismo, discapacidad intelectual, trastorno por déficit de atención e hiperactividad —TDAH—, trastorno obsesivo-compulsivo y otros desenlaces neuropsiquiátricos, además del desempeño académico durante la adolescencia.

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Infecciones TORCH congénitas y neurodesarrollo, ¿qué encontró el estudio?

TORCH es un término utilizado para agrupar infecciones que pueden transmitirse verticalmente y afectar al feto durante la gestación. Entre ellas se encuentran la toxoplasmosis, sífilis, rubéola, citomegalovirus y herpes simple. Estos agentes pueden atravesar la placenta o transmitirse durante el periodo perinatal y han sido relacionados previamente con complicaciones fetales y neonatales.

Dentro de la población estudiada, las infecciones TORCH diagnosticadas fueron poco frecuentes. Los investigadores identificaron 975 casos entre más de 3,6 millones de nacimientos, equivalentes a aproximadamente 2,5 casos por cada 10.000 nacimientos. El citomegalovirus representó casi la mitad de las infecciones registradas, con 487 casos, equivalentes al 49,9 % del total.

Los principales resultados mostraron:

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  • Para discapacidad intelectual, las infecciones TORCH congénitas se asociaron con un hazard ratio —HR— de 7,22 frente a quienes no tenían una infección registrada.
  • Para autismo, el HR fue de 3,10.
  • En las comparaciones entre hermanos, los HR fueron de 11,28 para discapacidad intelectual y 3,19 para autismo.
  • La magnitud de la asociación con discapacidad intelectual aumentó a medida que la condición era más grave.

Los hazard ratios representan diferencias relativas en la ocurrencia de los desenlaces durante el seguimiento. Por ello, estos valores no significan que siete de cada diez personas con una infección TORCH desarrollaron discapacidad intelectual ni que tres de cada diez desarrollaron autismo.

La asociación aumentó con la gravedad de la discapacidad intelectual

Uno de los hallazgos más relevantes apareció al separar los casos de discapacidad intelectual según su gravedad. El HR fue de 3,01 para las formas leves y aumentó hasta 23,51 para la discapacidad intelectual grave o profunda, con intervalos de confianza que mantuvieron la asociación estadística.

También se encontraron diferencias al analizar el autismo según coexistiera o no con discapacidad intelectual. El HR alcanzó 6,23 en personas con autismo y discapacidad intelectual, mientras que para autismo sin discapacidad intelectual fue de 1,97. En las comparaciones entre hermanos se mantuvo el mismo patrón general, aunque los intervalos de confianza fueron más amplios debido al menor número de personas disponibles para ese análisis.

La comparación entre hermanos constituye uno de los elementos metodológicos centrales de la investigación. Al comparar personas de una misma familia, los investigadores buscaban disminuir la influencia de factores genéticos y ambientales compartidos que podrían explicar parcialmente las asociaciones observadas en la población general.

Los resultados permanecieron para autismo y discapacidad intelectual después de aplicar este análisis intrafamiliar, aunque el diseño observacional no permite establecer que las infecciones TORCH sean por sí mismas la causa directa de estos desenlaces.

TDAH y trastorno obsesivo-compulsivo no mostraron el mismo patrón

La investigación también permitió establecer que la asociación no se extendió de manera uniforme a todos los trastornos neuropsiquiátricos estudiados.

En el análisis de la población completa, las infecciones TORCH se asociaron inicialmente con un incremento moderado en el riesgo de TDAH, con un HR de 1,28. Sin embargo, esa asociación desapareció al comparar hermanos, lo que sugiere que factores familiares compartidos podrían explicar parte del resultado observado inicialmente.

Los resultados mostraron:

  • No se identificó una asociación consistente entre infecciones TORCH y trastorno obsesivo-compulsivo.
  • La asociación inicialmente observada con TDAH no permaneció en el análisis entre hermanos.
  • El número de personas expuestas con trastornos de Tourette, tics crónicos o psicosis no afectiva fue demasiado reducido para realizar análisis concluyentes.

Estos datos diferencian los resultados encontrados para autismo y discapacidad intelectual de otros desenlaces evaluados y evitan interpretar las infecciones TORCH como un factor asociado de manera general con cualquier trastorno del neurodesarrollo o psiquiátrico.

También se evaluó el desempeño escolar durante la adolescencia

Los investigadores analizaron además si las infecciones congénitas podían relacionarse con diferencias cognitivas más sutiles en personas que no habían recibido un diagnóstico de autismo o discapacidad intelectual.

Entre 420 personas con una infección TORCH registrada, sin estos diagnósticos y con información académica disponible, la exposición se asoció con una reducción promedio de 1,50 puntos en las calificaciones a los 16 años. Sin embargo, cuando la comparación se realizó entre hermanos, la diferencia fue de 1,36 puntos menos y dejó de ser estadísticamente significativa.

Los autores señalaron que la menor precisión de este análisis intrafamiliar limita la posibilidad de obtener conclusiones firmes sobre desempeño académico. El resultado, por tanto, debe interpretarse de forma diferente a las asociaciones más consistentes encontradas para discapacidad intelectual y autismo.

¿Qué tan frecuente fue el autismo asociado con infecciones TORCH en la población?

Aunque los riesgos relativos fueron elevados, la baja frecuencia de las infecciones TORCH modifica sustancialmente su impacto a nivel poblacional. Los investigadores calcularon que estas infecciones explicarían hipotéticamente apenas 0,034 % de los casos de autismo diagnosticados en la cohorte sueca.

Este dato resulta especialmente relevante para interpretar los resultados: el estudio identifica una asociación importante entre quienes presentaron determinadas infecciones congénitas, pero no plantea que las infecciones TORCH expliquen una proporción considerable de los casos de autismo en la población.

El hallazgo aparece en un momento en que los sistemas sanitarios siguen ajustando sus estrategias de identificación y atención de los trastornos del neurodesarrollo. En Colombia, por ejemplo, CONSULTORSALUD informó recientemente sobre la Ley 2628 de 2026 y los nuevos desarrollos previstos para la atención de las personas con trastorno del espectro autista, que incluyen una ruta médica, mecanismos de certificación y responsabilidades específicas para el sector salud.

¿Cuáles son las principales limitaciones del estudio sobre infecciones TORCH?

Los resultados proceden de una cohorte observacional basada en registros nacionales y, por tanto, no permiten establecer causalidad directa. La comparación entre hermanos reduce la posibilidad de que factores familiares compartidos expliquen completamente las asociaciones, pero no elimina todas las fuentes potenciales de confusión.

Otra limitación es que Suecia no realiza tamizaje neonatal universal para estas infecciones, por lo que la investigación se concentró principalmente en infecciones congénitas clínicamente diagnosticadas y sintomáticas. Los casos asintomáticos pudieron quedar fuera de los registros. Además, cerca de 200 infecciones fueron identificadas después del primer año de vida, aunque los análisis realizados para excluir esos casos no modificaron de manera sustancial los resultados.

Los autores también señalaron cambios históricos en los métodos diagnósticos y en la codificación de las infecciones durante las más de tres décadas cubiertas por el estudio. A pesar de estas limitaciones, la extensión del seguimiento, el tamaño de la cohorte y el análisis entre hermanos permitieron evaluar una exposición poco frecuente en una población amplia.

La investigación concluye que las infecciones TORCH congénitas sintomáticas estuvieron asociadas principalmente con discapacidad intelectual y autismo, especialmente cuando ambas condiciones coexistían, mientras que no se obtuvo evidencia consistente para TDAH o trastorno obsesivo-compulsivo. Los investigadores consideran que los resultados respaldan la importancia de las estrategias de prevención frente a infecciones capaces de transmitirse verticalmente durante la gestación y plantean la necesidad de estudiar con mayor precisión las consecuencias a largo plazo de los casos sintomáticos y asintomáticos.

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