No todos los pacientes con cáncer responden igual a los tratamientos, y un reciente estudio realizado por investigadores de la Universidad del Sur de California (USC) ha demostrado que las mutaciones genéticas juegan un papel clave en estos resultados. Dirigido por el profesor Ruishan Liu, este estudio analizó más de 78.000 casos de cáncer en 20 tipos diferentes para entender cómo la genética afecta la eficacia de las terapias contra el cáncer.
Los resultados fueron reveladores: alrededor de 800 mutaciones genéticas fueron identificadas como factores clave que afectan la supervivencia de los pacientes. Además, 95 genes mostraron una asociación significativa con la evolución de cánceres como el de mama, ovario, piel y tracto gastrointestinal. La investigación publicada en Nature Communications ha revelado el papel fundamental de ciertos genes en la respuesta a los tratamientos contra el cáncer. Los investigadores identificaron que genes como TP53, CDKN2A y CDKN2B tienen un impacto directo en los resultados de los pacientes, validando estos hallazgos con datos clínicos del mundo real.
El análisis del perfil genético de un tumor permite a los médicos tomar decisiones terapéuticas más precisas. Actualmente, estas pruebas son una herramienta indispensable en oncología, ya que ayudan a determinar si un paciente podría beneficiarse de terapias dirigidas o inmunoterapias, en lugar de recibir tratamientos estándar menos efectivos.
¿Cómo la IA está revolucionando el tratamiento del cáncer?
Durante décadas, los tratamientos contra el cáncer han seguido un enfoque estándar en el que todos los pacientes con un mismo tipo de tumor reciben terapias similares. Sin embargo, la creciente evidencia sobre el papel de las mutaciones genéticas ha impulsado la necesidad de personalizar los tratamientos para mejorar su efectividad.
Uno de los desafíos actuales es que, aunque se dispone de una gran cantidad de datos sobre mutaciones, solo un pequeño porcentaje cuenta con tratamientos clínicamente aprobados. Para cerrar esta brecha, el equipo de investigación dirigido por Ruishan Liu utilizó aprendizaje automático para analizar cómo múltiples mutaciones interactúan y afectan la respuesta a los tratamientos.
Como parte de su investigación, desarrollaron un modelo predictivo llamado Random Survival Forest (RSF), diseñado para mejorar las recomendaciones terapéuticas en pacientes con cáncer de pulmón. Este modelo permitió identificar nuevas interacciones entre mutaciones y tratamientos, lo que podría ampliar el acceso a inmunoterapias y terapias dirigidas de manera más precisa.
“Buscamos patrones invisibles a simple vista y los transformamos en herramientas aplicables en la vida real”, afirmó Liu. “Nuestra innovación radica en integrar grandes volúmenes de datos con métodos avanzados de estadística y aprendizaje automático para descubrir interacciones antes desconocidas entre mutaciones y tratamientos”, añadió.
El tratamiento del cáncer ha seguido un enfoque estándar durante décadas, pero los avances en inteligencia artificial y ciencia computacional están cambiando ese paradigma. Según Ruishan Liu, líder del estudio, aunque se requieren más ensayos clínicos, este trabajo es un paso clave hacia la personalización del tratamiento oncológico. “Nuestra investigación demuestra el poder de la ciencia computacional para convertir datos genómicos complejos en información útil”.
El equipo de investigación estuvo compuesto por expertos de Genentech, Roche y la Universidad de Stanford, entre ellos Shemra Rizzo, Lisa Wang, Nayan Chaudhary, Sophia Maund, Sarah McGough, Ryan Copping y Marius Rene Garmhausen, con la colaboración de James Zou de Stanford. Estos hallazgos podrían ser clave para el desarrollo de tratamientos más efectivos y personalizados, ofreciendo una nueva esperanza para los pacientes en la lucha contra el cáncer.
