Cada 28 de febrero, el mundo conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas con el propósito de visibilizar a quienes conviven con estas condiciones y los desafíos que enfrentan para obtener un diagnóstico y tratamiento oportunos. A nivel global, más de 300 millones de personas padecen alguna enfermedad rara, lo que equivale al 5% de la población mundial.
En Colombia, el Instituto Nacional de Salud reportó que, hasta abril de 2024, se han identificado 84.175 personas con enfermedades huérfanas, una cifra que refleja la magnitud de esta problemática. No obstante, el número real podría ser mayor, dado que muchos casos aún no han sido diagnosticados. Esta realidad evidencia la necesidad de fortalecer la detección temprana y facilitar el acceso a tratamientos adecuados.
Enfermedades ultra-huérfanas: un reto aún mayor
Las enfermedades huérfanas son aquellas que afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Sin embargo, dentro de este grupo existen las enfermedades ultra-huérfanas, condiciones aún más raras que pueden comprometer seriamente la vida de los pacientes si no se diagnostican a tiempo.
“El diagnóstico temprano puede cambiar por completo la historia de vida de los pacientes con enfermedades ultra-huérfanas. Sin embargo, la falta de conocimiento sigue siendo una barrera importante. Es fundamental educar a la sociedad y a la comunidad médica y facilitar el acceso a pruebas diagnósticas”, destaca el Dr. Ignacio Zarante, genetista y presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGen).
Algunas de las enfermedades ultra-huérfanas más representativas incluyen:
- Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN): un trastorno sanguíneo que destruye los glóbulos rojos y puede provocar anemia severa, trombosis y complicaciones graves. Debido a su rareza, suele confundirse con otros trastornos hematológicos, retrasando el acceso a un tratamiento adecuado. En Colombia, se han identificado cerca de 400 pacientes con esta condición.
- Síndrome Hemolítico Urémico Atípico (SHUa): una enfermedad que afecta los vasos sanguíneos pequeños, dañando órganos como los riñones, lo que puede derivar en insuficiencia renal. Sus síntomas incluyen fatiga extrema, hinchazón, vómitos y dificultad para respirar. Actualmente, en Colombia hay cerca de 292 pacientes diagnosticados en 27 departamentos.
- Hipofosfatasia (HPP): un trastorno metabólico que debilita los huesos, manifestándose desde la infancia con deformidades óseas y problemas respiratorios. Su baja prevalencia hace que muchas veces sea diagnosticada erróneamente como osteoporosis, lo que puede derivar en tratamientos inadecuados.
- Deficiencia de Lipasa Ácida Lisosomal (LAL-D): un trastorno genético raro causado por la ausencia de la enzima lipasa ácida lisosomal, necesaria para descomponer lípidos en las células. Su acumulación afecta órganos como el hígado y el bazo, generando hepatomegalia, hígado graso y alteraciones en los niveles de colesterol, con posibles complicaciones fatales si no se trata a tiempo.
La importancia del diagnóstico temprano
Uno de los principales desafíos en el manejo de estas enfermedades es que sus síntomas pueden confundirse con los de otras condiciones más comunes, lo que retrasa su diagnóstico y tratamiento. Para mejorar el pronóstico de los pacientes, es crucial contar con herramientas de detección avanzadas y mayor capacitación en la comunidad médica.
“Es clave seguir impulsando la investigación, la detección temprana y la innovación en salud para que los pacientes reciban la atención que necesitan. Ante la sospecha de estas enfermedades, es fundamental acudir al especialista lo antes posible. Genetistas, hematólogos, nefrólogos y médicos internistas estamos aquí para ayudar”, enfatiza el Dr. Zarante.
Concienciación y educación: un compromiso clave
Para promover un diagnóstico más oportuno y mejorar la calidad de vida de los pacientes, diversas iniciativas buscan aumentar la visibilidad de estas enfermedades en la comunidad médica y la sociedad.
Una de ellas es “Que lo ‘raro’ sea no conocerlas”, impulsada por la nueva unidad de Enfermedades Raras de AstraZeneca, cuyo objetivo es informar sobre estas condiciones y facilitar su reconocimiento. La campaña hace un llamado a la concienciación y educación, fomentando una detección más rápida y efectiva para evitar retrasos en el acceso a tratamientos.
El reconocimiento y la acción temprana frente a estas enfermedades pueden marcar la diferencia entre la vida y la muerte. En un contexto donde la falta de conocimiento sigue siendo una barrera, la apuesta por la investigación, la educación y el acceso a diagnóstico temprano es clave para transformar la realidad de los pacientes con enfermedades ultra-huérfanas en Colombia y el mundo.
