En Argentina, más de 3,5 millones de personas sufren de enfermedades raras, también conocidas en el país como poco frecuentes o EPOF (Enfermedades Poco Frecuentes). Estas patologías, afectan a menos de una persona cada 2.000 habitantes.
Hoy, en el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, es importante dar visibilidad a estas condiciones y promover su detección temprana. Sin embargo, el acceso oportuno a un tratamiento sigue siendo una odisea para muchos pacientes. ¿Cuáles son las razones detrás de esta demora?
Las enfermedades poco frecuentes son conocidas por su baja prevalencia y falta de conocimiento generalizado. Esto lleva a que los pacientes pasen mucho tiempo enfrentando diagnósticos incorrectos o tardíos, lo que resulta en tratamientos ineficaces hasta que finalmente se logra identificar su condición. La Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF) estima que existen más de 10.000 patologías poco comunes a nivel global, incluyendo enfermedades genéticas, ciertos tipos de cáncer y enfermedades causadas por infecciones o intoxicaciones bacterianas o virales.
Diagnóstico preciso de las enfermedades poco frecuentes representa toda una odisea
El camino hacia un diagnóstico preciso y un tratamiento temprano se convierte en una verdadera odisea para los pacientes. Desde el momento en que aparecen los primeros síntomas, que a menudo son identificados por los padres en el caso de los pacientes pediátricos, hasta el diagnóstico definitivo, pueden transcurrir meses, años e incluso décadas. El doctor Alberto Dubrovsky, director de Neurología y Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro, explica que esta odisea implica recorrer distintos consultorios y especialidades médicas en busca de respuestas.
Una de las principales dificultades en el diagnóstico de las enfermedades poco frecuentes es que a menudo presentan síntomas vagos y generales en sus etapas iniciales, lo que puede llevar a la confusión con otras enfermedades o a diagnósticos incorrectos. Además, la mayoría de estas enfermedades tienen un origen genético, por lo que el diagnóstico definitivo requiere de estudios moleculares complejos. Esta complejidad en la detección temprana dificulta aún más el proceso diagnóstico.
El papel de la Ley y la visibilidad en Argentina:
El país ha dado un paso importante hacia el reconocimiento de las enfermedades poco frecuentes con la Ley N° 26.689, establecida en 2011. Esta ley establece el Programa Nacional de EPOF y cataloga más de 5.800 este tipo de enfermedades, con el objetivo de reunir información que pueda ser consultada por profesionales de la salud y coordinar políticas de salud en las distintas provincias.
La detección temprana, el diagnóstico preciso y el inicio oportuno de un tratamiento son fundamentales para hacer frente a estas enfermedades. Sin embargo, las EPOF presentan características variables y poco comunes, lo que dificulta el camino de cada paciente hacia la curación o mejora de su calidad de vida. Es crucial promover la divulgación y educación tanto a nivel médico como a nivel de la comunidad en general para mejorar el acceso temprano al diagnóstico.
Tratamientos de las enfermedades raras poco frecuentes
Aunque muchas enfermedades poco frecuentes no tienen cura, la gran mayoría cuenta con opciones terapéuticas que permiten mejorar la calidad y cantidad de vida de los pacientes. En el área de las enfermedades neuromusculares, por ejemplo, se están produciendo avances significativos gracias al conocimiento genético y a las terapias disponibles.
Las cifras de estas EPOF son críticas especialmente en pacientes pediátricos, uno de cada cinco niños padece dolores crónicos y uno de cada tres, un déficit motor, sensorial, intelectual o cognitivo. Donde el 80% con de origen genético y se estima que el 70% de estas se manifiesta en edad temprana. Expertos aseguran que gracias a los avances tecnológicos y de nuevas opciones terapéuticas surgen mejores tratamientos. Sin embargo, es fundamental lograr el diagnóstico temprano para que estos tratamientos puedan cambiar la vida de los pacientes.
