ABC (ELA) – Esclerosis Lateral Amiotrófica

ABC - Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA)
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La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, lo que ocasiona la pérdida del control muscular. También se conoce como la enfermedad de Lou Gehrig, en honor al jugador de béisbol al que se le diagnosticó esta enfermedad.

En este artículo, proporcionaremos información sobre los síntomas, causas, factores de riesgo, diagnóstico y tratamiento de la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas pueden variar de una persona a otra, dependiendo de qué neuronas estén afectadas. Los síntomas iniciales pueden incluir debilidad muscular, fasciculaciones musculares, torpeza en las manos y dificultad para hablar o tragar. Con el tiempo, la enfermedad puede afectar el control de los músculos necesarios para moverse, hablar, comer y respirar.

La esclerosis lateral amiotrófica no suele afectar el control de la vejiga ni los sentidos. En las etapas avanzadas, la enfermedad puede causar parálisis muscular y problemas respiratorios.

Causas

La causa exacta es desconocida en la mayoría de los casos. Sin embargo, se sabe que entre el 5% y el 10% de las personas que padecen esclerosis lateral amiotróficala heredan de sus padres.

Los investigadores continúan estudiando las posibles causas. La mayoría de las teorías se centran en una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales. Algunos de los factores de riesgo establecidos para la ELA incluyen:

  • – Herencia
  • – Edad
  • – Sexo
  • – Genética
  • – Tabaquismo
  • – Exposición a toxinas ambientales

Factores de riesgo

Puede afectar a cualquier persona, pero hay ciertos factores de riesgo que pueden aumentar la probabilidad de desarrollar la enfermedad. Uno de los factores de riesgo más importantes es la herencia.

Es más común en personas de entre 40 y mediados de los 60 años. Antes de los 65 años, es un poco más común en hombres que en mujeres.

Diagnóstico

El diagnóstico puede ser difícil, ya que los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades neurológicas. El médico puede realizar una serie de pruebas para descartar otras enfermedades y confirmar el diagnóstico. Las pruebas pueden incluir una resonancia magnética (RMN) del cerebro y la médula espinal, una electromiografía (EMG) y una punción lumbar.

Tratamiento

Actualmente, no existe una cura para esta enfermedad. El tratamiento se centra en el control de los síntomas y en mejorar la calidad de vida del paciente. Los medicamentos pueden ayudar a reducir los espasmos musculares y mejorar la función respiratoria.

La terapia ocupacional y la fisioterapia pueden ayudar a mantener la fuerza muscular y la movilidad.

La terapia del habla y la alimentación pueden ayudar a mejorar la capacidad de hablar y tragar. En las etapas avanzadas de la enfermedad, el paciente puede necesitar un dispositivo de ayuda para respirar o una sonda de alimentación.

La FDA de Estados Unidos ha aprobado el uso de Relyvrio (fenilbutirato de sodio/taurursodiol) para tratar a pacientes con esclerosis lateral amiotrófica, también conocida como enfermedad de Lou Gehrig.

Según el doctor Billy Dunn, director de la Oficina de Neurociencia del Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA, esta aprobación brinda una opción de tratamiento importante para una enfermedad mortal que actualmente no tiene cura. La FDA se compromete a facilitar el desarrollo de más tratamientos para la esclerosis lateral amiotrófica.

Es una enfermedad rara que afecta y daña las células nerviosas que controlan los músculos responsables de los movimientos voluntarios, como masticar, caminar, respirar y hablar. La enfermedad provoca la debilidad y parálisis de los músculos debido a la pérdida de la capacidad de los nervios para activarlos.

Aproximadamente 5,000 personas son diagnosticadas cada año en los Estados Unidos, y actualmente hay unos 20,000 estadounidenses viviendo con la enfermedad.

Relyvrio se puede tomar por vía oral al mezclar un paquete en 8 onzas de agua a temperatura ambiente o a través de una sonda de alimentación. La dosis recomendada para las primeras tres semanas es un paquete al día, que contiene 3 gramos de fenilbutirato de sodio y 1 gramo de taurursodiol. Después de tres semanas, la dosis se incrementa a dos paquetes al día. El medicamento se puede tomar antes de un refrigerio o una comida.

La eficacia de Relyvrio para el tratamiento se demostró en un estudio de 24 semanas en el que participaron 137 pacientes adultos con esclerosis lateral amiotrófica. Los pacientes tratados con Relyvrio experimentaron una disminución más lenta en la evaluación clínica del funcionamiento diario en comparación con los que recibieron placebo.

Además, un análisis a largo plazo mostró una mayor supervivencia general en pacientes que recibieron Relyvrio en comparación con aquellos que recibieron placebo originalmente.

Perspectivas para los pacientes

En promedio, la muerte ocurre de 3 a 5 años después de que comienzan los síntomas. Sin embargo, algunas personas con la enfermedad viven 10 años o más. La mayoría de las personas con esta patología desarrollan problemas en el habla y pueden depender de otras tecnologías de comunicación. Esta condición también puede causar desnutrición, deshidratación y neumonía.

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