El 1 de noviembre se conmemora el Día Mundial de la Acromegalia, una enfermedad endocrina rara que impacta tanto a hombres como mujeres, usualmente después de alcanzar la mayoría de edad. Esta afección se caracteriza por cambios físicos específicos en las extremidades, el rostro y los pies, lo que puede influir significativamente en la calidad de vida de los individuos.
De acuerdo con la Asociación Colombiana de Endocrinología, Diabetes y Metabolismo, la acromegalia es una enfermedad endocrina que es ocasionada por el exceso en la producción de la hormona de crecimiento en los adultos. Como tal, este desequilibrio hormonal es generado en la mayoría de los casos por un tumor benigno en la glándula pituitaria.
En la niñez este mismo trastorno produce el gigantismo.
Respecto a la incidencia de la acromegalia, el doctor Henry Tovar, endocrinólogo de la asociación, indicó que “esta patología no distingue género, sin embargo, suele detectarse con mayor facilidad en mujeres que en hombres. Hemos evidenciado que las mujeres, al estar más atentas a sus cambios físicos, suelen identificar con mayor facilidad algunos de los cambios corporales que ocasiona este padecimiento, tales como el agrandamiento de sus pies y manos, así como en ciertas partes de su rostro”.
De esta manera, la entidad señala que esta enfermedad puede afectar a cuatro personas por cuatro millones de habitantes en el mundo. En el caso de Colombia, la asociación estima que la acromegalia puede afectar a 200 personas anualmente en el país. En cuanto al diagnóstico de esta enfermedad, uno de los puntos álgidos es la distinción de los síntomas de la acromegalia.
No obstante, Mayo Clinic detalla que los síntomas que pueden variar de una persona a otra son los siguientes:
- Manos y pies grandes
- Rasgos faciales agrandado, en los huesos del rostro (labios, nariz y lengua)
- Piel áspera, gruesa y grasosa.
- Sudoración excesiva
- Verrugas pequeñas en la piel
- Fatiga y debilidad articular
- Voz grave y áspera debido al aumento de tamaño de las cuerdas vocales
- Ronquidos fuertes
- Problemas de visión
- Fuertes dolores de cabeza
- Disfunción eréctil en los hombres
- Irregularidades en el ciclo menstrual de las mujeres
Además de estos síntomas, el doctor Tovar indica que la acromegalia puede “derivar otro tipo de complicaciones, que afecta psicológica y socialmente a quienes la padecen, pues las alteraciones físicas que ocasiona en el agrandamiento de manos, pies y rostro pueden ser evidentes y afectar la calidad de vida de los pacientes”.
Al no diagnosticar a tiempo esta enfermedad, se puede afectar progresivamente otras partes del cuerpo como los huesos. Incluso, la asociación indica que también puede llegar afectar los niveles de presión arterial, colesterol, glucosa, agrandamiento del corazón, artrosis o pérdida de la visión.
Métodos diagnósticos para la acromegalia
Estos son las principales pruebas que se realizan para comprobar o descartar este diagnóstico:
- Medición del IGF-1: Luego de un ayuno desde la noche anterior, se extraerá una muestra de sangre para determinar los niveles de IGF-1. Un aumento en los niveles de IGF-1 puede ser indicativo de la presencia de acromegalia.
- Prueba de supresión de la hormona de crecimiento: Este método es el más fiable para confirmar el diagnóstico de acromegalia. Durante este estudio, se mide la concentración de hormona de crecimiento en la sangre antes y después de administrar una solución de glucosa. En individuos sin acromegalia, la glucosa suele reducir los niveles de hormona de crecimiento. Sin embargo, en caso de acromegalia, los niveles de esta hormona tienden a mantenerse elevados.
- Pruebas de diagnóstico por imágenes: Es probable que el médico te recomiende una evaluación mediante técnicas de imágenes, como resonancia magnética (IRM), con el propósito de localizar y medir el tamaño de un posible tumor en la glándula pituitaria. Si no se detectan tumores en dicha área, se podrían llevar a cabo otras pruebas de imágenes para buscar posibles tumores fuera de la glándula pituitaria.
Objetivos y tratamiento para esta enfermedad
Según un documento de consenso publicado en Elsevier.es los objetivos del tratamiento son cuatro:
Los objetivos del tratamiento de la acromegalia son:
- Control del crecimiento tumoral.
- Normalizar las concentraciones elevadas de IGF-I y GH.
- Control de los síntomas, mejora de la calidad de vida y control de las comorbilidades.
- Prevención de la mortalidad prematura.
El tratamiento de la acromegalia puede variar según la persona, por lo que el procedimiento dependerá principalmente de la ubicación y el tamaño del tumor, así como la gravedad de los síntomas y el estado general del paciente.
Según Mayo Clinic, las opciones de tratamiento de la acromegalia incluyen la cirugía y radioterapia que ayudan a eliminar el tumor y también a regular los niveles de la hormona de crecimiento. Adicional a ello, existen medicamentos que apoyan estos tratamientos médicos.
La cirugía es la primera línea terapéutica para la acromegalia
El tratamiento de primera línea en la mayoría de los pacientes es la cirugía. Es la opción preferida para microadenomas, macroadenomas que causan síntomas de compresión y macroadenomas que pueden ser tratados quirúrgicamente. También puede ser la elección en macroadenomas que no son candidatos para cirugía, con el objetivo de reducir el tamaño del tumor y mejorar la respuesta al tratamiento adicional.
Según una encuesta reciente sobre el manejo de la acromegalia, el enfoque quirúrgico es la opción principal en la mayoría de los pacientes. Esto es particularmente evidente en Europa y Estados Unidos, donde el 90% y el 94% de los microadenomas, así como el 92% y el 94% de los macroadenomas que afectan la visión, respectivamente, se tratan mediante cirugía. Sin embargo, el uso de la cirugía disminuye en casos de macroadenomas que no comprimen estructuras cercanas y en aquellos que no son aptos para cirugía tras un intento previo.
Tratamiento médico
El tratamiento médico de la acromegalia se puede considerar en diversas circunstancias:
En primer lugar, como enfoque primario en pacientes que presentan un alto riesgo quirúrgico, en situaciones en las cuales la probabilidad de curación es baja debido a la extensión del tumor más allá de la región selar y la ausencia de compresión del quiasma óptico. También se puede contemplar en pacientes que optan por el tratamiento médico en lugar de la cirugía.
Además, el tratamiento médico puede ser utilizado como terapia complementaria en los casos en los que la cirugía ha resultado infructuosa o durante el período de tiempo en que la radioterapia aún no ha demostrado su efectividad.
Otra indicación podría ser el uso del tratamiento médico como pretratamiento antes de la cirugía, con el objetivo de mejorar las condiciones anestésicas del paciente o los resultados de la intervención quirúrgica. Esto puede ser especialmente útil en situaciones en las que la cirugía se ha pospuesto.
En la actualidad, existen tres categorías de medicamentos disponibles para el tratamiento de la acromegalia: los análogos de la somatostatina (AASS), los agonistas dopaminérgicos y los antagonistas periféricos de la hormona de crecimiento. La elección del tratamiento médico dependerá de la evaluación individual de cada caso y las circunstancias clínicas.
Radioterapia como tercera línea
La radioterapia se considera como un tratamiento de tercera línea para pacientes que no responden adecuadamente a la cirugía o al tratamiento médico, aunque en ciertas circunstancias podría considerarse como segunda opción. Se debe contemplar la radioterapia en pacientes que no logran un control adecuado de la enfermedad después de la cirugía, con el objetivo de reducir la duración del tratamiento médico.
Existen dos modalidades de radioterapia: la radioterapia convencional conformada (RTC) y la radioterapia estereotáxica (RE), que puede administrarse en dosis única (radiocirugía, RC) o en múltiples dosis (RE fraccionada, REF). La RTC puede normalizar los niveles de hormona de crecimiento (GH) en alrededor del 60% de los pacientes y controlar el volumen del tumor en un alto porcentaje de casos. Sin embargo, la máxima respuesta puede requerir 10-15 años, y se debe mantener el tratamiento médico mientras la radioterapia es efectiva.
Actualmente, las técnicas de radioterapia estereotáxica (RE) son preferidas debido a su capacidad para una planificación más precisa de la irradiación, con un menor riesgo de afectar estructuras cercanas.
