Desde la Ley 1392 de 2010 en Colombia se reconocen las enfermedades raras huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado a la población. A partir de esta reglamentación se ha priorizado el evento Enfermedades Raras-Huérfanas en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública. 

Por esta razón, en conmemoración de esta importante fecha celebrada el próximo 29 de Febrero de 2020, se busca sensibilizar a  todas las personas, sociedades científicas e instituciones públicas y privadas sobre su importancia, diagnóstico y tratamiento.  

Esto debido a que en el último reporte actualizado  en la resolución 5265 de 2018, da  cuenta que en el país son 2.190 las enfermedades codificadas e incluidas en el actual listado oficial de las enfermedades huérfanas.

Según el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas reporta 52.753 casos confirmados en el país, las primeras diez enfermedades que concentran el 32% del total de los casos registrados, en su orden se encuentran: la Esclerosis Múltiple, el déficit congénito del factor VIII, la enfermedad de Von Willebrand, síndrome de Guillain-Barré, miastenia grave, displasia broncopulmonar, drepanocitosis, esclerosis sistémica cutánea difusa, la enfermedad de Crohn y fibrosis quística.

Diez primeras prevalencias de Enfermedades Huérfanas en el Registro Nacional (32%) Colombia, 2013-2020

El diagnóstico de una enfermedad huérfana, por más frecuente que llegue a ser, podría no superar más de 150 mil personas en el mundo. Por ello quienes las padecen se enfrentan a dificultades, como el diagnóstico oportuno –que según la literatura médica puede tardarse entre 5 y 20 años-, muchas veces dado por el desconocimiento de estas patologías y la poca disponibilidad de los estudios específicos para la confirmación.

Atención integral

El Ministerio de Salud y Protección Social adelanta el desarrollo de un Modelo de Atención Integral para las Personas con Diagnóstico de Enfermedades Huérfanas, que actualmente está en proceso de validación interna y externa. Con este modelo se busca eliminar las barreras de acceso en la atención, mejorar el diagnóstico y tratamiento oportunos a través de una gestión más eficiente por parte de los aseguradores y prestadores de salud. Lo anterior, permitirá impactar positivamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.  

Proporción de la ubicación geográfica de los casos reportados de enfermedades huérfanas, por lugar de residencia, Colombia, 2013-2020

A través de la sentencia T-060 de 2020 la Corte Constitucional, exhortó al Ministerio de salud a establecer una regulación pertinente en cuanto a las exigencias que deben cumplir los consentimientos sustitutos en casos de peticiones de muerte digna, ya que estos pueden constituir una amenaza para la garantía de este derecho fundamental.

Ante la falta de regulación, la Corte reiteró la orden de reglamentar la materia, ya que no existe en la actualidad ninguna ley que regule integralmente el derecho a morir dignamente, y sus pronunciamientos anteriores respecto al tema han sido pasados por alto.

Detalles del caso

El llamado de la corte Constitucional también obedece al conocimiento del caso de una mujer de 94 años con varias enfermedades que comprometen su calidad de vida. Esta mujer padece de trastorno de ansiedad, esquizofrenia, Alzheimer, hipotiroidismo, hipertensión arterial y enfermedad arterial oclusiva severa.

La hija de esta mujer, en calidad de agente oficiosa instauró una tutela alegando que a su progenitora se le debe garantizar el derecho fundamental a morir dignamente, y que desea que se activen los protocolos previstos para la realización de la eutanasia, ya que considera injusto e innecesario prolongar la vida de su madre de esa manera.

En contraste, las entidades del sistema de salud argumentaron que no era viable acceder a lo pedido, debido a que no se aportó documento de voluntad anticipada suscrito por la paciente que respaldara el consentimiento sustituto que pretendía hacer valer su hija.

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Fallo de la tutela

En consecuencia, y dadas las inconsistencias demostradas los jueces del caso negaron la tutela al concluir que la demandante no cumplía con los parámetros establecidos por la jurisprudencia constitucional, determinado además que la paciente no tenía ninguna enfermedad terminal.  

Adicionalmente, se verificó que, a pesar de la aguda vulnerabilidad que le generan sus padecimientos y su avanzada edad, la progenitora de la demandante recibe controles constantes por diferentes profesionales de la salud, insumos, medicamentos y suplemento nutricional, así como la asistencia permanente de cuidadores y, particularmente, que se le viene brindando el manejo paliativo que precisa, en su calidad de paciente crónica, para controlar el dolor y llevar la mejor calidad de vida posible el tiempo que le queda de existencia.

Del mismo modo, la Sala de Revisión de este caso resaltó que la eutanasia no es la única manera para morir dignamente, sino que otro modo es garantizarle al paciente los cuidados necesarios, garantizándole un alivio de su sufrimiento, llegando a un grado de bienestar, hasta el día de su muerte.

Finalmente, la Sala resolvió confirmar las sentencias de instancia que negaron las pretensiones de la demanda.

Dadas las fuertes lluvias que se han presentado en los últimos días en Bogotá, y la variabilidad de la calidad del aire se ha propiciado la circulación de virus en el ambiente.

Ante esta situación la Secretaría de Salud de la capital recomendó a los capitalinos reforzar las medidas de prevención y cuidado especialmente en niños y adultos mayores, con el fin de evitar la propagación de infecciones respiratorias.

Casos de Infección Respiratoria Aguda –IRA-

En los diferentes servicios de salud de Bogotá durante este año se han realizado 199.653 atenciones por infecciones respiratorias agudas, 4,01% más que en el mismo periodo de 2019. La mayoría de las atenciones corresponde a menores de cinco años de edad y adultos entre 20 y 39 años.

Para los niños, la Secretaría de Salud exhortó a los padres de familia a estar atentos a los siguientes síntomas de IRA:

• Fiebre de difícil manejo o que persista por más de tres días
• Vomito
• Diarrea
• Convulsiones
• Pérdida del apetito
• Respiración rápida
• Cambios en la coloración de los labios
• Hundimiento de costillas a respirar
• Tos persistente

En el caso de que el menor presente alguno de estos síntomas de alarma, la recomendación es acudir de manera inmediata al médico para que evalúe el estado de salud del menor e inicie el tratamiento pertinente.

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Prevención como la piedra angular

Ante el aumento de los casos de enfermedades respiratorias se deben tener en cuenta tres medidas básicas de prevención, la primera: el uso de tapabocas en el caso de tener gripa o tos, la segunda lavado de manos con agua y jabón frecuentemente y, por último cubrirse la boca con el antebrazo y no con las manos.

La Secretaría además dispuso de ocho instituciones que por su alto nivel estarán listas para las atenciones requeridas. Estas son las unidades de servicios de salud de San Blas, Jorge Eliécer Gaitán, El Tunal, Meissen, Fontibón, Kennedy, Simón Bolívar, Chapinero y Hospital Cardio Infantil. Adicionalmente la capital cuenta con 71 unidades de cuidados intensivos para adultos y 35 pediátricas, complementadas con 103 salas ERA.

Teniendo en cuenta también los hechos coyunturales en materia epidemiológica en el mundo (COVID-19), la Secretaría Distrital de Salud dispuso de 6.684 millones de pesos exclusivamente para la atención de urgencias y emergencias en salud pública incluyendo la intensificación de la vigilancia en los puertos aéreos y terrestres de la ciudad, así como el seguimiento y control a casos sospechosos y confirmados de Coronavirus.

Además, se cuenta con 692 ambulancias activas, 4 de las cuales están reservadas para casos sospechosos de COVID-19, así como 27 profesionales de la salud capacitados para la atención de la posible llegada del virus al país.