Un avance de gran relevancia científica e impacto clínico surge desde Argentina: investigadores del CONICET, la Fundación Instituto Leloir y el Hospital Italiano de Buenos Aires identificaron un conjunto de metabolitos alterados en la sangre de personas con epilepsia.
El hallazgo, publicado en Scientific Reports (grupo Nature, 2025), abre la posibilidad de desarrollar biomarcadores que transformen el diagnóstico clínico y la comprensión metabólica de una de las enfermedades neurológicas más frecuentes del planeta, que afecta a 50 millones de personas en el mundo, según la Organización Mundial de la Salud (OMS).
El estudio marca un hito en la investigación biomédica latinoamericana y proyecta a la metabolómica el análisis integral de los compuestos metabólicos del organismo como una herramienta de frontera para mejorar el diagnóstico temprano, el monitoreo terapéutico y la personalización de los tratamientos en epilepsia.
Una enfermedad milenaria que exige innovación diagnóstica
La epilepsia ha acompañado a la humanidad desde hace más de 4000 años, pero aún enfrenta grandes desafíos en su manejo clínico. De acuerdo con la OMS, tres de cada diez pacientes presentan resistencia a los medicamentos anticonvulsivos, lo que incrementa el riesgo de crisis severas, deterioro cognitivo y exclusión social.
En este contexto, la búsqueda de biomarcadores sanguíneos representa una esperanza tangible. A diferencia de las pruebas de neuroimagen o los electroencefalogramas (EEG), que requieren infraestructura hospitalaria avanzada, un marcador biológico detectable en sangre permitiría un diagnóstico más rápido, accesible y preciso, especialmente en países de ingresos medios donde la cobertura de servicios neurológicos sigue siendo limitada.
La metabolómica, disciplina en expansión, permite observar el conjunto de metabolitos presentes en una muestra biológica. En palabras del investigador Martín Arán, doctor en Ciencias Biológicas y líder del proyecto, “esta técnica ofrece una fotografía instantánea del estado metabólico del organismo y puede revelar alteraciones que preceden los síntomas clínicos”.
El estudio argentino: resonancia magnética y ciencia aplicada
El equipo del CONICET y la Fundación Instituto Leloir llevó adelante el primer estudio de metabolómica en epilepsia realizado en Argentina, comparando muestras sanguíneas de 32 pacientes diagnosticados con epilepsia y 28 controles sanos. Además, se analizaron las muestras de los mismos pacientes antes y después de una crisis, un diseño poco frecuente en investigaciones internacionales.
Utilizando resonancia magnética nuclear (RMN) de 600 MHz, una de las técnicas más precisas para el análisis químico de metabolitos, los científicos identificaron 14 compuestos con diferencias significativas entre personas sanas y pacientes epilépticos, y siete metabolitos que cambiaban sus niveles tras una crisis. Entre ellos destacaron el hipurato, el piroglutamato y el isovalerato, sustancias poco estudiadas en este contexto pero con potencial valor diagnóstico.
El neurólogo Juan Carlos Ávalos, del Hospital Italiano de Buenos Aires, destacó el impacto clínico de los resultados: “Si logramos validar estas alteraciones en una cohorte mayor, podríamos desarrollar un kit diagnóstico rápido para epilepsia, similar al hemoglucotest que hoy se usa para medir la glucemia”.
Según explicó el investigador Leonardo Pellizza, coautor del estudio, la metodología se aplicó en una unidad de videoelectroencefalograma, donde los pacientes fueron monitoreados de forma continua, garantizando que las muestras correspondieran inequívocamente a una crisis epiléptica confirmada.
Implicaciones clínicas y proyección latinoamericana
El hallazgo tiene implicaciones que trascienden lo científico y alcanzan el ámbito de la política sanitaria y la gestión hospitalaria. La posibilidad de contar con biomarcadores metabólicos permitiría acortar los tiempos de diagnóstico y ajustar los tratamientos de forma más personalizada, especialmente en casos de epilepsia farmacorresistente.
Desde una perspectiva de salud pública, este tipo de avances podría reducir hospitalizaciones por crisis recurrentes y mejorar la calidad de vida de los pacientes, un aspecto crucial para países de América Latina, donde los costos asociados al manejo de epilepsia representan un desafío creciente.
La doctora María Alejandra Rojas, especialista en neurofisiología clínica de la Universidad de Buenos Aires, señala que “la incorporación de pruebas de metabolómica podría integrarse en los protocolos de diagnóstico junto a la neuroimagen funcional, fortaleciendo la precisión de las decisiones clínicas”.
A nivel institucional, la implementación de estas pruebas requerirá infraestructura tecnológica, capacitación profesional y protocolos de validación interlaboratorio, temas que, según los investigadores, deberán abordarse mediante alianzas público-privadas y apoyo estatal a la investigación traslacional.
Metabolómica: una herramienta emergente para la medicina personalizada
La metabolómica se perfila como una de las áreas más prometedoras de la medicina moderna. A diferencia del genoma o el proteoma, el metaboloma refleja el estado funcional del organismo en tiempo real, permitiendo detectar variaciones sutiles derivadas de enfermedades, medicamentos o hábitos de vida.
En epilepsia, estudios internacionales previos ya habían sugerido alteraciones en rutas metabólicas vinculadas con la producción de energía y el estrés oxidativo. Sin embargo, el trabajo argentino destaca por su enfoque clínico directo y su capacidad de correlacionar los cambios metabólicos con la ocurrencia de crisis reales.
“La ventaja de esta técnica precisó Arán es que no requiere una preparación compleja de las muestras, conserva su estado casi natural y ofrece resultados reproducibles con alta sensibilidad”.
De validarse estos hallazgos, el desarrollo de un kit diagnóstico no solo tendría utilidad médica, sino también impacto social y económico, al permitir diagnósticos más equitativos en hospitales de mediana complejidad y facilitar la atención temprana de pacientes en zonas rurales o periféricas.
Un nuevo horizonte para la investigación clínica latinoamericana
El trabajo conjunto entre el CONICET, la Fundación Instituto Leloir y el Hospital Italiano de Buenos Aires posiciona a la ciencia argentina como referente regional en investigación clínica, al integrar la biología molecular con la práctica médica.
Este tipo de innovaciones marca el camino hacia una medicina personalizada latinoamericana, basada en evidencia y tecnología. Si los biomarcadores identificados logran superar las fases de validación, podrían convertirse en una herramienta revolucionaria para el diagnóstico y control de la epilepsia, una enfermedad que, pese a su historia milenaria, aún espera soluciones más humanas, accesibles y precisas.
