Un equipo de investigadores de Mayo Clinic han identificado un patrón característico en un conjunto específico de 17 genes que posiblemente guarden relación con la remisión en el tratamiento del cáncer de mama triple negativo. Los hallazgos del estudio multiómico, publicado en Breast Cancer Research, resalta el potencial de explorar esta firma genética como un objetivo en la medicina personalizada.
Según las estadísticas citadas, cerca del 10% al 15% de los casos de cáncer de mama se clasifican como “triple negativo”, lo que significa que su desarrollo no depende de los receptores hormonales de estrógeno o progesterona ni del receptor 2 del factor de crecimiento epidérmico humano (HER2). En otros tipos de cáncer mamario, se ha detectado al menos un receptor hormonal, lo que permite establecer tratamientos dirigidos para inhibir su actividad y, por ende, la progresión de la enfermedad.
Adicionalmente, el cáncer de mama triple negativo se caracteriza por su resistencia a las terapias específicas, lo que limita principalmente la opción de tratamiento a la quimioterapia. Aunque la mayoría de los pacientes inicialmente responden de manera positiva a la quimioterapia neoadyuvante convencional, aproximadamente el 20% de los pacientes enfrentarán una recaída tras el tratamiento prescrito.
¿Cómo se descubrió el patrón de genes en el cáncer de mama triple negativo?
En la investigación, los especialistas analizaron muestras tumorales de pacientes con cáncer de mama triple negativo que no respondieron a la quimioterapia neoadyuvante, antes y después del tratamiento. Mediante análisis multiómicos y técnicas de aprendizaje automático, examinaron las alteraciones en la expresión genética con el objetivo de comprender las bases moleculares que subyacen a la recurrencia tumoral.
Luego de este proceso, el grupo de científicos encontró 17 genes asociados con la supervivencia sin recaídas. Varios de ellos, además, pueden estar implicados en el desencadenamiento de procesos inflamatorios que activan una respuesta del sistema inmunológico. De acuerdo con los expertos, la ausencia de activación de esta respuesta inmunológica obstaculiza la eliminación de las células tumorales debilitadas, lo que, a su vez, posibilita el desarrollo de resistencia al tratamiento y la reaparición de la enfermedad.
Vale la pena destacar que, la investigación hace parte del estudio clínico prospectivo sobre cáncer de mama realizado en Mayo Clinic, denominado Estudio de Terapia Guiada por el Genoma del Cáncer de Mama (BEAUTY). Su propósito principal radica en dilucidar las razones por las cuales ciertos tumores de pacientes responden a la quimioterapia, mientras que otros no lo hacen. Este entendimiento se convierte en un motor para el desarrollo de terapias de medicina personalizada.
“Esta firma de 17 genes es una de las herramientas candidatas que muestra potencial. Sin embargo, para que esta firma tenga utilidad clínica, será necesario realizar estudios que evalúen si medicamentos alternativos/combinaciones de medicamentos pueden funcionar en este grupo de pacientes”, dijo la Dra. Krishna Rani Kalari, Ph.D., autora principal del estudio.
