Movimiento asociativo: herramienta de enfermedades huérfanas
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El movimiento asociativo como herramienta esencial para promover la atención integral de la población con enfermedades huérfanas

A continuación presentamos el artículo de la Dra. Luz Victoria Salazar
Directora Ejecutiva de Acopel, quién escribió estas líneas para la Revista Formarsalud edición diciembre 2020

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El movimiento asociativo como herramienta esencial para promover la atención integral de la población con enfermedades huérfanas

A propósito de la conmemoración de los diez años de sanción de la ley 1392 de enfermedades huérfanas resulta muy útil repasar la historia del movimiento asociativo en el país y encontrar su importante rol en la gestación de cambios trascendentales para una población que hoy afecta a cerca de 50 mil colombianos, según los registros del Ministerio de Salud.

La Asociación Colombiana de Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel,  nació en 1997  con el fin de transferir el conocimiento que aprendí a la fuerza por ser parte de las familias que conforman la población de enfermedades poco frecuentes en el país. La salud es un derecho fundamental al que algunos pacientes no tienen acceso y eso es una inspiración para buscar la igualdad para todos, no importa que en apariencia representen una minoría. Para cada familia su paciente es único y merece una respuesta única frente a sus necesidades que no se circunscriben únicamente al plano sanitario, sino a requerimientos psicosociales.

Actualmente 700 familias están vinculadas a nuestra asociación y a través de ellas y sus retos hemos atesorado un valioso conocimiento que nos ha permitido representar la voz de los pacientes y su círculo cercano para avanzar en materia de legislación. Antes de que se sancionara la  ley 1392 de 2010,  ya estábamos ahí luchando por esa equidad indispensable para una población que parecía invisible y gracias al trabajo nuestro y al de otras asociaciones ha salido del anonimato.

El diagnóstico temprano, por el cual tanto hemos trabajado rinde sus frutos. Conocer una condición huérfana con certeza permite trazar rutas de atención multidisciplinaria que evidencian una profunda diferencia en la calidad de vida de los miembros de nuestra familia de pacientes. Acopel, es una familia multifacética con miembros de diversas condiciones, ubicados en diferentes lugares del país que se ha beneficiado con las lecciones aprendidas durante estos 23 años de actividad. Por supuesto, no es un conocimiento exhaustivo ni finalizado, pero si representa un importante avance comparado con tiempos pasados en los cuáles este tema representaba un enigma aún mayor para la sociedad, incluso para la ciencia.

La comunidad de Acopel  ha podido trascender fronteras y aprender de otras familias del movimiento asociativo que trabajan en red. Es un honor para nuestra asociación  ser miembro  fundador de  Aliber, Alianza iberoamericana  de enfermedades raras, poco frecuentes, una organización presidida por Juan Carrión. El viejo refrán que reza que “la unión hace la fuerza” se confirma a través del trabajo en red, cooperación, colaboración, intercambio de buenas prácticas que nos permiten llevar la cotidianidad de los pacientes y sus enormes retos a mesas de trabajo público-privadas, discusiones de gran nivel que permiten elevar el volumen de conversaciones en varias direcciones, cuyo objetivo es fortalecer su protección, el cumplimiento de sus derechos y trazar líneas de acción que van más allá de los límites geográficos de Colombia.

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Visibilidad, juntos somos más

Me da gusto saber que el promover estos aprendizajes y juntar diversos mundos que abarcan la ciencia, la innovación, la asistencia social, las políticas públicas y la voz del paciente ha sido posible desde Acopel. En los últimos 15 años hemos avanzado significativamente en la difusión de las necesidades  de la población de huérfanas. No se puede aceptar que un paciente se sienta invisible, por eso es necesario darle visibilidad a aquellos que padecen un diagnóstico poco frecuente. La soledad y la sensación de abandono resultan, a veces,  peores que la misma enfermedad

La conmemoración del día mundial de enfermedades raras que se realiza año tras año en la última semana de febrero, nos ha permitido llamar la atención de los medios de comunicación y de los diversos actores del sector salud que han podido conocer de cerca a los pacientes y sus retos que, son además, los desafíos de  toda una familia.

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En estos eventos que empezaron tímidamente con 50 asistentes hoy estamos en capacidad de convocar a 2.000 personas que pertenecen a  otras asociaciones de pacientes con diversas patologías y a entidades del gobierno como Ministerio de Salud, ICBF, secretarias  de salud, Instituto de Genética Humana, Defensoría del Pueblo, profesionales de la salud y prestigiosas entidades académicas. Hemos sido puente del sector público y el privado que se ha vinculado a estos encuentros.

En el transcurso de estos 23  años participamos en la gestación de la ley 1392 que sin lugar a dudas ha marcado una gran diferencia en  el curso del manejo de esta causa antes invisible, rara y poco frecuente como fuente de noticia. Hoy ocupamos un lugar importante en la agenda pública y nos sentimos orgullosos de promover el conocimiento compartido y formar parte de las organizaciones que aglutinan los diversos saberes que se necesitan para un abordaje integral

Los siguientes 36 meses

En los próximos 3 años, el reto que nos planteamos es seguir cooperando, documentando las cifras que permitan tomar decisiones conscientes y  contribuir a derribar las barreras de acceso que hoy persisten. La pandemia por Covid 19 nos trajo a todos nuevos aprendizajes que hay que poner en práctica como facilitar las terapias en casa, incrementar el uso de la telemedicina cuando sea factible, evitar la suspensión de los tratamientos, promoción del autocuidado, reconocimiento de la vulnerabilidad y manejo adecuado de los recursos disponibles en el sistema de salud para atender de un modo equitativo a todos los colombianos.

De igual manera, la conmemoración de la ley de huérfanas liderada por el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas, ENHU, al  cual pertenece Acopel,  junto con  otras  16 organizaciones de pacientes, nos deja tareas a todos en materia de seguir promoviendo las líneas de trabajo sobre acceso oportuno, coberturas, disminución de  tiempos de diagnóstico, tamizaje neonatal, financiación y creación de centros de referencia, solo por mencionar algunos de los frentes de trabajo.

Como asociación reiteramos el compromiso de compartir y fortalecer el movimiento de organizaciones de pacientes está más vigente que nunca, pero no solo para ser su voz, si no también para acompañarlos en su empoderamiento, pues un paciente o familiar con conocimiento, aumenta su calidad de vida, es consciente de  sus derechos y también sus deberes en el manejo de su condición.

Lo único que no puede robarnos una enfermedad huérfana es el derecho a soñar, a sentirnos útiles y miembros activos de una sociedad que entienda capacidades y habilidades distintas de quienes conviven con estas patologías. Los temas de inclusión laboral, social y educativa son  tareas que no pueden aplazarse. Requieren acción inmediata.

La fuerza interior, el apoyo familiar y un paciente que se siente escuchado constituyen  una medicina formidable para convivir con una enfermedad, que es desconocida, incluso para algunos profesionales de la salud, dada su complejidad y su origen multisistémico. Solo en nuestro país se registran más de 2.000 y en el mundo se tiene noticia de una cifra superior a las 7.000. 

Tenemos aún un universo  por explorar y en los próximos 3 años cuando haya nuevos avances científicos, novedosas tecnologías para evaluar y más puertas abiertas para nuestra población,  tendremos que capitalizar todos los aprendizajes, mediante un  trabajo en red, multiplicar el conocimiento y las buenas prácticas y  ser parte de la solución.

El 2020 nos permitió entregar un documento sólido al Ministerio de Salud desde la mesa de enfermedades huérfanas con 6 ejes temáticos para desarrollar. Participar y cooperar como asociación que pertenece al Observatorio ENHU,  es un derecho ganado a pulso que tendrá importantes repercusiones en el futuro próximo del abordaje integral de los pacientes con enfermedades huérfanas en Colombia.

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Plasma convaleciente de COVID-19 y efectos inmunológicos en pacientes graves

La inmunización pasiva con plasma de pacientes con COVID-19 recuperados a pacientes infectados con SARS-CoV-2 podría ayudar a controlar la infección antes de que los pacientes hayan generado una respuesta inmunitaria adecuada

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Juan Manuel Anaya

El Doctor Juan Manuel Anaya ha compartido con CONSULTORSALUD los resultados que hasta el momento lleva el grupo de investigación sobre el plasma de convalecientes para manejar el Covid 19, en el tema de efectos inmunológicos.

El grupo lo componen Acosta-Ampudia Y, Monsalve DM, Rojas M, Rodríguez Y, Gallo JE, Salazar-Uribe JC, Santander MaríJosé, Cala MóP, Zapata W, Zapata MaríIsabel, Manrique Rubé, Pardo-OviedoJM, Camacho B, Ramírez-Santana C, Anaya JM, el grupo CP-COVID-19, composición del plasma de convalecencia COVID-19 y efectos inmunológicos en pacientes graves, Journal of Autoimmunity (2021), doi: https: //doi.org/10.1016/j.jaut .2021.102598

Conclusiones del estudio sobre los efectos inmunológicos en pacientes graves

El estudio mostró un diferencial de respuesta inmune dinámica y continua entre los tratamientos. Aunque se han propuesto mecanismos de acción independientes de anticuerpos para explicar el efecto de la PC [3], no se observaron diferencias entre donantes y superdonantes en términos de citocinas y perfil metabolómico. Los superdonantes tenían títulos de NAbs ≥1: 256, que excedían la recomendación de la FDA de ≥1: 160 [9,29]. Por lo tanto, la principal diferencia entre los superdonantes y los donantes estaba en sus niveles de anticuerpos, que estaban altamente correlacionados con los NAb .

El plasma de convalecientes

El plasma de convalecencia (PC) ha surgido como tratamiento para COVID-19. Sin embargo, la composición y el mecanismo de acción no se conocen completamente. Por ello, realizamos un estudio controlado de dos fases en el que, en primer lugar, se evaluó el estado inmunológico y metabolómico de los pacientes recuperados y graves.

En segundo lugar, se evaluó el efecto de 28 días de la PC sobre la respuesta inmune en pacientes graves. Se incluyeron 19 pacientes COVID-19 recuperados, 18 pacientes hospitalizados con enfermedad grave y 16 controles prepandémicos. Los pacientes con enfermedad grave fueron tratados con transfusión de CP y terapia estándar (es decir, receptores de plasma, n = 9) o terapia estándar sola (n = 9).

Las evaluaciones clínicas y biológicas se realizaron el día 0 y durante el seguimiento los días 4, 7, 14 y 28. Parámetros clínicos, carga viral, inmunoglobulina (Ig) G total e IgA anti-S1-SARS-CoV-2, Se examinaron anticuerpos neutralizantes (NAb), autoanticuerpos, citocinas, linfocitos T y B, y perfiles metabolómicos y lipidómicos.

Los anticuerpos totales IgG e IgA anti-S1-SARS-CoV-2 fueron factores clave para la selección de CP y se correlacionaron con NAb. En pacientes con COVID-19 grave, principalmente interleucina (IL) -6 (P = <0,0001), IL-10 (P = <0,0001), IP-10 (P = <0,0001), acilos grasos y glicerofosfolípidos fueron más altos que en los recuperados pacientes.

Se observaron autoinmunidad latente y anticuerpos anti-IFN-α tanto en pacientes recuperados como en pacientes graves. COVID-19 CP indujo una modificación temprana pero transitoria del perfil de citocinas y aumenta los anticuerpos IgG anti-S1-SARS-CoV-2. En el día 28 después de la transfusión, una disminución en las células T CD4 + activadas, efectoras y efectores de memoria (P <0.05) y CD8 + activadas y efectoras (P <0.01) y células B vírgenes (P = 0.001), y un aumento en Se observaron células B de memoria clásicas (P = <0,0001) y células T CD4 + de memoria central (P = 0,0252).

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68.000 millones giró la ADRES para pruebas Covid-19 en los últimos seis meses

La ADRES informó que ha girado más de $68.168 millones a centros médicos y laboratorios del país que realizan pruebas Covid de PCR y antígeno.

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68.000 millones giró la ADRES para pruebas Covid-19 en los últimos seis meses

La ADRES informó que ha girado más de $68.168 millones a centros médicos y laboratorios del país que realizan pruebas PCR y de antígeno a los afiliados de ambos regímenes desde el 26 de agosto de 2021cuando el Gobierno determinó financiar el pago de las pruebas diagnosticas de Covid-19 a través de la ADRES.

En total se pagaron 499.810 pruebas, que ayudado a detectar casos y cadenas de contagio en la población colombiana. Con el giro de estos recursos la ADRES está al día con el reconocimiento del pago de pruebas Covid-19; el giro más reciente se efectuó el 18 de enero de este año por un valor de $16.012 millones de pesos que beneficiaron a 83 IPS y centros de diagnóstico.

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Es preciso mencionar que estos recursos se entregan a través del mecanismo de giro directo. La ADRES además informó cuales son los prestadores y los laboratorios que más recursos han recibido por pruebas Covid-19:

IPSValor cifras en millones de $
Diagnóstico y asistencia médica $56.588
Clínica Sebastián Cali $2.214
Laboratorio clínico Citisalud $992
Instituto de diagnóstico médico $818
Salud familiar IPS$786
Laboratorio clínico Biolab $786
Laboratorio Bonnadona$675
Salud social por acciones simplificada $582
Laboratorio clínico Kheneyzir Fayad $475
Laboratorio Clínico Yamina Cumplido Romero $459

Toda la información del mecanismo de reconocimiento de pruebas COVID-19 está publicada en la página web de la ADRES en Reconocimiento COVID y en Lupa al Giro en la sección “Pago pruebas COVID-19”, en donde las IPS y demás centros de diagnóstico pueden consultar los giros que se les han realizado a lo largo de todo el país.

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¿Por qué el Covid-19 afecta más a los hombres que a las mujeres?

El Covid-19 afecta más a hombres que a mujeres… La razón podría estar en la genética de ambos sexos.

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¿Por qué el Covid-19 afecta más a los hombres que a las mujeres

La tasa de mortalidad del Covid-19 es mucho más alta en hombres que en mujeres, sin embargo, científicos del mundo aún no tienen claro a que se debe este fenómeno. Gracias a las investigaciones recientes se sabe que uno de los principales factores de riesgo es la edad avanzada, sin embargo los hombres mayores que fallecen a causa del coronavirus dobla la cifra de mujeres de la misma edad que mueren por el mismo.

Esto se ha evidenciado también con otras enfermedades y se debe generalmente a factores externos de comportamiento y estilo de vida, pero recientes investigaciones demuestran que el sexo biológico también influye en la tasa tan alta de mortalidad en hombres.

Es preciso aclarar, que el sexó biológico no se limita a los órganos sexuales, sino que este determina el funcionamiento del sistema inmune con claras diferencias tanto en animales como en humanos. Generalmente, las hembras de diferentes especies tienen sistemas inmunológicos más efectivos que los machos. Por ejemplo, investigadores de la universidad de Yale en Estados Unidos demostraron que las mujeres generan más inmunidad que los hombres tras ser vacunadas contra la gripe. De otro lado, los hombres infectados con VIH tienen tendencia hacia una carga viral más alta que las mujeres infectadas con el virus.

Este comportamiento inmunológico es visible desde los primeros meses de vida, ya que las niñas de corta edad resisten más a las enfermedades infecciosas. Es importante recordar estos puntos ya que el fallecimiento a causa del Covid-19 no obedece a la potencia del virus sino a la reacción disfuncional del sistema inmune del paciente.

Días después de la infección, hay personas que comienzan a producir gran cantidad de proteínas inflamatorias que, en teoría, deberían alertar a los anticuerpos del sistema inmune. Pero esa sobrecarga inflamatoria acaba colapsando las defensas y afectando el funcionamiento de los pulmones. Esto se conoce como tormenta de citoquinas, así se denominan las moléculas inflamatorias que agravan la enfermedad hasta producir la muerte.

Lo que el equipo científico observó es que la producción de estas moléculas es más común en hombres que en mujeres, especialmente en edades avanzadas. También se evidenció que los hombres producen menos células T que son las que se encargan de atacar las células infectadas con el virus.

Adicionalmente, estudios previos han demostrado que algunos pacientes con Covid-19 generan anticuerpos dañados que pueden empeorar el estado de la enfermedad, el 95% de los casos que se conocieron con este defecto eran hombres.

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Explicación genética del problema

Los hombres tienen un cromosoma X heredado de la madre y un cromosoma Y heredado del padre mientas que las mujeres tienen dos copias del cromosoma X de cada progenitor. Los seres humanos tiene 23 pares de cromosomas en los que se divide el conjunto de todo el genoma (secuencia única con más de 3.000 millones de letras genéticas que contienen toda la información que configura a una persona). El cromosoma X tiene varios genes que coordinan el correcto funcionamiento del sistema inmunológico.

Un estudio realizado en Holanda analizó hombres de 20 años que presentaron síntomas de covid grave, evidenciando un defecto en el gen TLR7, este gen se sitúa en el cromosoma X y estos hombres tenían solo una copia del gen y era defectuosa. El gen TLR7 crea proteínas muy importantes que detectan la entrada de un virus al cuerpo por lo que estaban en desventaja frente a las mujeres de la misma edad.

Generalmente, solo una de las copias del cromosoma X está activa, pero no es siempre la misma. “Este fenómeno supone que más o menos un 50% de las células de una mujer usarán la copia del cromosoma X que le pasó su padre y el otro 50% usará el de la madre”, explica José Luis Labandeira, catedrático de Anatomía Humana de la Universidad de Santiago de Compostela. “Si una mujer tiene un defecto en uno de los genes del sistema inmune del cromosoma X, se podría corregir porque no todas sus células usarán la copia dañada”, añade el especialista.

Además, el cromosoma X contiene otros genes que ayudan a tener una respuesta inmune más potente en mujeres que en hombres especialmente en edades avanzadas. El organismo envejece y a su vez lo hace el sistema inmunológico, los hombres presentan un debilitamiento de las defensas hacía los 63 años, para esta etapa de la vida masculina la función inflamatoria del sistema inmune se fortalece mientras que la inmunidad adaptativa pierde fuerza, lo que deriva en la incapacidad de fabricar suficientes anticuerpos especializados para nuevos virus además de afectar la capacidad de las células de memoria que funcionan recordando y atacando los virus recurrentes. Esta afectación también la presentan las mujeres pero hacía los 70 años.

En contraste, el estrógeno regula el funcionamiento de muchos tipos de células del sistema inmune. Una de las formas de esta hormona contribuye a bajar los niveles de proteínas inflamatorias, algo que puede ser clave cuando se va a experimentar la denominada tormenta de citoquinas. El estrógeno también aumenta la producción de ACE2, la proteína de la superficie celular que el coronavirus usa como puerta de entrada a nuestras células.

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