Entre las “enfermedades huérfanas” se encuentran la HEMOFILIA;éstas son hereditarias, crónicas, incurables no contagiosas y en nuestro medio degenerativas. Se caracterizan por la tendencia a presentar hemorragias en cualquier sitio del cuerpo debido a las deficiencias cualitativas o cuantitativas de los factores de la coagulación.
En Colombia la cuenta de alto costo para el año 2018 reporta 4271 casos, de los cuales el 95% corresponden a Hemofilia tipo A, B, von Willebrand y Portadoras.
Barreras de acceso:
La atención de los pacientes con Hemofilia se ve afectada por barreras originadas en el desconocimiento generalizado del personal de salud tanto asistencial como administrativo sobre la enfermedad; trámites de autorizaciones y obstáculos en los procesos de auditoría, poniendo en riesgo a los pacientes, afectando la eficiencia de los prestadores y aseguradores debido a reprocesos, en su mayoría sin sentido, que aumentan los costos de atención y riesgos de complicaciones.
En Colombia se carece de programas académicos que suplan esta necesidad y esta situación no es ajena a la realidad mundial. No se cuenta con talento humano asistencial, ni administrativo que tenga formación certificada por una institución universitaria que les permita asumir el reto y mejorar la atención de los pacientes y cuidadores que viven con estas deficiencias sanguíneas.
Nuestro país cuenta con pocos profesionales “quijotes”, expertos dedicados a proveer los mejores cuidados a estos pacientes, pero esto no es suficiente para contener el impacto de lo que sucede en el medio; NO se está logrando prestar una atención integral oportuna que aporte calidad de vida, que facilite un proyecto de vida y prevengan complicaciones; la hemofilia continúa cobrando con hemorragias a unos costos altos que todos pagamos.
Por más de 20 años la atención se ha centrado en la hemorragia, en la marca del factor o en el inhibidor (si se presenta). La atención debe ser Integral, Centrada en la Familia, educando para enfrentar la realidad, el cuidado del paciente y con adecuada consejería genética que les permita tomar las mejores decisiones sobre el futuro de su descendencia. La meta son niños felices y adultos productivos, también felices.
El deber ser…
Para intervenir de manera eficiente los pacientes con enfermedades huérfanas y en especial con hemofilia y otros trastornos de la coagulación el Ministerio de Salud, propone la atención mediante el uso de Guías de Práctica Clínica; entendido como un documento informativo que incluye recomendaciones dirigidas a optimizar el cuidado del paciente, con base en una revisión sistemática de la evidencia y en la evaluación de los beneficios y daños de distintas opciones en la atención a la salud y cuyo objetivo es: “Recomendar lo que se debe (y lo que no se debe) hacer desde el punto de vista preventivo, diagnóstico o terapéutico para una determinada condición clínica”.
Al consultar los repositorios de guías de práctica clínica que recomienda el Ministerio de Salud en su publicación Guía Metodológica Adopción – Adaptación de Guías de Práctica Clínica Basadas en Evidencia del año 2017, se navegaron las 28 posibles fuentes de información y solo en cuatro de ellas (International Guideline Library, CISMEF, OPS y PubMed) se identificaron resultados relacionados; lo anterior ratifica la muy escaza información para la toma de decisiones en la práctica diaria.
Otros documentos útiles disponibles, para apoyar al equipo de salud en sus decisiones, son producto de la opinión de expertos y la limitada evidencia disponible, aunque debe reconocerse que no soportan análisis con metodología tipo AGREE:
¿Qué hacemos en el mundo real?
En muchos aspectos, la carencia de documentación y ensayos clínicos controlados obligan a que la información disponible para la población sin hemofilia sea extrapolada y aplicada en el colectivo con esta enfermedad. Los protocolos, los algoritmos y las vías clínicas permiten resolver situaciones clínicas puntuales.
En el diario quehacer las decisiones se fundamentan en la mejor bibliografía disponible, experiencia y criterio clínico para determinar la aplicación o No de las recomendaciones propuestas considerando entre otros: condiciones socioculturales, comorbilidades, tratamientos previos, recursos disponibles, contraindicaciones para la realización de procedimientos, exámenes o utilización de medicamentos, y por último el consentimiento informado.
Propuesta:
Desarrollar referentes bibliográficos, los cuales deben contener: objetivo, población objeto, definiciones, clasificaciones cuando apliquen, manifestaciones clínicas, ayudas diagnósticas, componentes de la atención, pautas generales de tratamiento y en situaciones particulares, intervención de los servicios de apoyo, metas, complicaciones, recomendaciones y bibliografía.
En ausencia de Guías de Práctica Clínica para la hemofilia y otros trastornos raros de la coagulación, solo queda que a partir de la mejor información disponible en el momento “el médico decida cuál tratamiento es más conveniente para el enfermo”. (Principio de la LEX ARTIS o Ley del arte): Con la mente puesta en el enfermo.