Primer terapia génica para atrofia muscular espinal más cara del mercado
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Medicina Clínica

Aprobada Zolgensma primera terapia genética para atrofia muscular espinal

FDA autorizó comercializar Zolgensma primer y única terapia genética más cara del mercado, cuesta alrededor de los $ 2.125 millones, para pacientes con tratamiento de atrofia muscular espinal (AME).

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FDA aprobó primer y única terapia génica para Atrofia muscular espinal

La Administración Federal de Drogas y Alimentos (FDA), autorizó este viernes a Novartis para que comercialice la primer y única terapia genética más cara del mercado, cuesta alrededor de los $ 2.125 millones, para pacientes en tratamiento menores de dos años con atrofia muscular espinal (AME).

Se trata del primer medicamento que supera la marca del millón de dólares en Estados Unidos y llega en un momento de innovaciones en las terapias genéticas que ofrecen la promesa de corregir de raíz una enfermedad con una sola dosis de un medicamento.

Innovación del mercado con Zolgensma

Zolgensma, como así se llama, es una terapia genética diseñada para tratar en niños menores de dos años la (AME), una enfermedad neuromuscular de carácter genético que afecta a unos 400 bebés cada año en Estados Unidos, es decir, a uno de cada 11.000 nacimientos.

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¿En qué consiste el tratamiento?

La atrofia muscular espinal infantil, es una enfermedad degenerativa y de origen genético que ataca a las motoneuronas de la médula espinal. La forma más grave de esta enfermedad, la denominada de tipo I, tiene una esperanza de vida de no más de dos años, y se da la circunstancia de que dos hermanos de la bebé tratada ahora fallecieron a consecuencia de esta patología.

primer y única terapia génica para Atrofia muscular espinal

Cuestionamientos frente al acceso del Zolgensma

Zolgensma es un avance histórico en el tratamiento del AME y una terapia genética única que según ha asegurado Vas Narasimhan, consejero delegado de Novartis, busca garantizar un amplio acceso de los pacientes a esta medicina. Sin embargo, al ser un medicamento genético cuyo tratamiento se da en una sola vez, su costo es exponencial y muy pocos pueden llegar pagar este tipo de terapias.

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Declaraciones Novartis frente al acceso del tratamiento

Novartis ha explicado que está trabajando con las aseguradoras en Estados Unidos para llegar a acuerdos quinquenales basándose en el éxito del tratamiento, es decir, que el tratamiento se pague a lo largo de cinco años, con cuotas de 425.000 dólares, así como otras opciones de pago a plazos.

Acuerdos de pago

Actualmente, están en “negociaciones avanzadas” con más de 15 aseguradoras sobre las opciones de pago. El responsable de la compañía, Vas Narasimhan, ha asegurado que en España ya existe un tratamiento para esta enfermedad, Spinraza, uno de los fármacos más caros del país, con un precio de 70.000 euros.

Medicina Clínica

Medicamento podría reducir la resistencia a los antibióticos

Un medicamento experimental usado para tratar el Alzheimer podría ser eficaz para tratar algunas bacterias resistentes a los antibióticos.

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Medicamento podría reducir la resistencia a los antibióticos

Un medicamento experimental usado para tratar el Alzheimer podría ser eficaz para tratar algunas bacterias resistentes a los antibióticos más persistentes y potencialmente mortales.

El estudio realizado por un equipo científico de la Universidad de Queensland, la Universidad de Melbourne y la Universidad de Griffith en Australia evidencia que el fármaco denominado PBT2 es eficaz para eliminar una clase de bacterias conocidas como bacterias gramnegativas que ocasionan enfermedades como la neumonía, la meningitis y algunas infecciones del torrente sanguíneo. El análisis fue publicado en la revista “Science Translational Medicine”.

Mark Walker, docente de la Universidad de Queensland explica que el medicamento de transporte de metales puede ofrecer una última línea de defensa contra algunas superbacterias resistes a los antimicrobianos más difíciles de tratar.

“La aparición de superbacterias resistentes a los antibióticos es una amenaza urgente para la salud humana, que socava la capacidad de tratar a pacientes con infecciones graves, por lo tanto, es urgente buscar alternativas para tratar estas bacterias resistentes a múltiples antibióticos.” asevera el profesor Walker.

El equipo de la UQ planteó la siguiente hipótesis: Utilizando el medicamento experimental para alterar los metales dentro de las bacterias, se alterarán sus mecanismos de resistencia a los antibióticos.

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La hipótesis fue comprobada al combinar el medicamento con el antibiótico denominada polimixina, que ataca efectivamente las bacterias resistentes a los medicamentos como: Klebsiella pneumoniae, Acinetobacter baum-annii, Pseudomonas aeruginosa y Escherichia coli.

Esta es la semana de lucha contra las bacterias resistentes a los antibióticos

El tratamiento además de ser efectivo otorgó otra gran variedad de beneficios. “Basado en su uso como tratamiento experimental para el Alzheimer, ya se ha hecho una cantidad significativa de ciencia sólida sobre este medicamento. Sabemos, por ejemplo, que los estudios clínicos de PBT2 muestran que es seguro para su uso en humanos”. explica uno de los investigadores.

El medicamento pudo ser combinado con la polimixina para tratar bacterias resistentes a esta, por tanto se tiene certeza de que el PBT2 pueda combinarse con otros antibióticos para que vuelvan a ser efectivos en el tratamiento de enfermedades infecciosas. Es decir, podrían reutilizarse “armas” que se habían perdido en la lucha contra las bacterias resistentes. Adicionalmente, el medicamento había mostrado ser eficaz incluso más allá de la placa de Petri.

“Los estudios en animales muestran que la combinación de polimixina y PBT2 mata las bacterias resistentes a la polimixina, eliminando por completo cualquier infección . Es de esperar que en un futuro no muy lejano las personas puedan acceder a este tipo de tratamiento en la clínica. Las nuevas técnicas son fundamentales para abordar esta amenaza de construcción para la salud humana, y este tratamiento es un arma adicional en nuestro arsenal para combatir la creciente amenaza de la resistencia a los antibióticos” señala el docente.

Finalmente recordamos que según cifras de la OMS, para el año 2050 las bacterias resistentes a los antibióticos representarán más de 10 millones de muertes al año.

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Medicina Clínica

Ensayo mostraría eficacia de compuesto alucinógeno para el trastorno depresivo mayor

El trastorno depresivo mayor (MDD) es un problema sustancial de salud pública, que afecta a más de 300 millones de personas en todo el mundo. Conozca como la psilocibina ayuda a esta mejorar este trastorno.

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Trastorno depresivo mayor

El trastorno depresivo mayor (MDD) es un problema sustancial de salud pública, que afecta a más de 300 millones de personas en todo el mundo.En los Estados Unidos, aproximadamente el 10% de la población adulta ha sido diagnosticada con MDD en los últimos 12 meses,y la carga económica anual de la enfermedad se estima es de  210 mil millones de dólares.

En este sentido, aunque existen farmacoterapias eficaces para la depresión, estos medicamentos tienen una eficacia limitada, producen efectos adversos y están asociados con problemas de adherencia al paciente. por tanto, la MDD subraya la importancia de llevar a cabo más investigaciones sobre medicamentos con efectos antidepresivos rápidos y sostenidos.

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Bajo esta premisa, investigadores de la Escuela de Medicina Johns Hopkins realizaron un ensayo clínico en el que comprobaron que la psilocibina, un compuesto psicodélico de los hongos alucinógenos, puede mejorar los síntomas de quienes padecen trastorno depresivo mayor.

¿Cómo se realizó el estudio para el trastorno depresivo mayor?

Según sus investigadores, el estudio clínico se llevó a cabo con adultos de 21 a 75 años que tenían un diagnóstico de MDD y que no utilizaban medicamentos antidepresivos, ni tenían antecedentes de trastorno psicótico, intento de suicidio grave u hospitalización. “La inscripción se produjo entre agosto de 2017 y abril de 2019, y las evaluaciones de resultados primarios de 4 semanas se completaron en julio de 2019, con un total de 27 participantes  que fueron aleatorizados a un grupo de condición de tratamiento inmediato (n s 15) o grupo de condición de tratamiento retrasado (condición de control de la lista de espera; n s 12)”.

Eficacia del estudio para el trastorno depresivo mayor

Por otra parte, el estudio  que fue publicado en la revista JAMA Psychiatry se convierte el primer ensayo controlado aleatorizado que demuestra  la eficacia de la terapia asistida por psilocibina en la producción de efectos antidepresivos grandes, rápidos y sostenidos entre los pacientes con MDD.

“El presente ensayo demostró que la psilocibina administrada en el contexto de la psicoterapia de apoyo (aproximadamente en 11 horas) produjo efectos antidepresivos grandes, rápidos y sostenidos. Los tamaños de efecto reportados en este estudio fueron aproximadamente 2,5 veces mayores que los tamaños de efecto encontrados en la psicoterapiay más de 4 veces mayores que los tamaños de efecto encontrados en estudios de tratamiento de depresión psicofarmacológica”. Indican sus investigadores.

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No obstante, dentro de los hallazgos evidenciados en el ensayo clínico aleatorizado se puedo observar que los participantes que recibieron terapia asistida inmediata con psilocibina en comparación con el tratamiento retrasado mostraron una gran mejoría.

“67% de los pacientes habían informado una disminución en más del 50% de los síntomas de depresión luego de la primera sesión. Después de la segunda, el 71% de los participantes tuvieron la misma percepción. Cuatro semanas después del experimento, el 54% de ellos no tenía síntomas de depresión y se consideraron “en remisión”. Indicaron los investigadores.

Finalmente, Roland Griffiths, coautor del estudio y director del Centro Johns Hopkins para la Investigación Psicodélica y de la Conciencia indicó. “Debido a que existen varios tipos de trastornos depresivos mayores que pueden resultar en variaciones en la forma en que las personas responden al tratamiento, me sorprendió que la mayoría de los participantes de nuestro estudio hallaran efectivo el tratamiento con psilocibina”.

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Detectan enfermedad neurológica similar al párkinson

La NIID presenta sintomatología también asociada a la enfermedad de Parkinson, lo cual dificulta su diagnóstico

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detectan enfermedad similar parkinson

La revista JAMA ha publicado una investigación que sugiere una enfermedad neurológica no detectada antes. La condición neurodegenerativa, nombrada NIID por los investigadores, se produce por una mutación genética que causa demencia, mal equilibrio, entumecimiento y debilidad de extremidades así como parkinsonismo. Al igual que en otras enfermedades de este tipo, su fase avanzada se manifiesta en adultos mayores cuando ha progresado y causado daños severos en sus afectados.

La NIID, siglas de enfermedad corporal de inclusión intranuclear neuronal (neuronal intranuclear inclusion body disease (en inglés)), está relacionada con la presencia de expansiones repetidas del tipo Notch homolog 2 N-terminal C (NOTCH2NLC).

Como se describe en la publicación, los expertos llevaron a cabo su estudio 2.076 individuos, entre los que se comparaban a personas sanas con afectados con la enfermedad de Parkinson durante más de 10 años. La evidencia mostró que los individuos con párkinson desarrollaron mutaciones asociadas a la NIID. Al analizar el gen NIID, se detectó a un grupo de pacientes con una mutación “más leve”, lo que serviría a futuro como indicador clínico para predecir la posibilidad de sufrir de NIID o enfermedad de Parkinson.

“Hasta donde sabemos, este es el primer estudio que reporta pacientes con EP con mutaciones del gen NOTCH2NLC como se ven en pacientes con NIID. Afortunadamente, respondieron a los medicamentos para la EP mejor que la mayoría de los pacientes con párkinson. Esto sugiere que debe haber factores que pueden influir en el porqué algunos desarrollan la EP mientras que muchos otros desarrollan la forma más severa de NIID”, mencionó el Dr. Ma Drongui, primer autor del estudio a medios de comunicación.

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¿Es el momento para evaluar el diagnóstico de párkinson?

Este interrogante se plantea con estos resultados. Los autores del estudio afirman que, debido a que la NIID pasa desapercibida, ha sido infradiagnosticada; ya que en estudios clínicos sobre el párkinson u otro tipo de enfermedades neurodegenerativas no han realizado una investigación profunda del NOTCH2NLC.

“Lo que ahora conocemos es que esto podría ayudar a los especialistas a realizar el diagnóstico adecuado. Los médicos deben estar atentos a cualquier deterioro cognitivo o evidencia de imágenes que podrían sugerir la NIID en pacientes diagnosticados con la enfermedad de Parkinson”, afirmó el Dr. Tan Eng King, Director Médico Adjunto y Director de Investigación, NNI. Además mencionó que, al ser producto de una mutación, se debería buscar indicios de la NIID en familiares cercanos a la persona con esta condición.

“Nuestros hallazgos sugieren que muchas enfermedades neurodegenerativas se superponen y pueden compartir una etiología común. Encontrar un vínculo común y descubrir la razón por la que una mutación genética similar conduce tanto a una EP leve como a una forma severa de NIID puede ayudar a identificar nuevos fármacos para estas condiciones”, puntualizó el galeno. Ante estos resultados, el equipo de investigadores espera realizar más estudios para comprender los mecanismos de la NIID y contribuir al desarrollo de fármacos que faciliten su tratamiento, a pesar de que el uso de levodopa en pequeñas dosis mostró ser efectivo en algunos de los individuos.

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