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Enfermedades Raras: la necesidad de un diagnóstico temprano y el apoyo global

Enfermedades Raras: la necesidad de un diagnóstico temprano y el apoyo global
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El 29 de febrero marca el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una fecha crucial para crear conciencia sobre las más de 6,000 afecciones que afectan a entre el 3 y el 8% de la población mundial. Estas enfermedades, que afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, son potencialmente mortales, debilitantes y de alta complejidad. Sin embargo, el diagnóstico temprano, el acceso a la atención oportuna y el manejo adecuado pueden marcar una gran diferencia en la calidad de vida de quienes las padecen.

Chiesi Farma, una reconocida empresa farmacéutica, ha lanzado la iniciativa “Play The Rare Game” como parte del Torneo de las Seis Naciones Guinness 2024, con el objetivo de sensibilizar a escala global sobre estas enfermedades. Esta iniciativa busca unir a diferentes sectores y organizaciones en la lucha por la equidad de oportunidades sociales, servicios médicos y acceso a diagnósticos tempranos y terapias innovadoras para quienes viven con estas afecciones.

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Algunas enfermedades raras

Es fundamental reconocer y comprender las diversas enfermedades raras que existen. Algunos ejemplos incluyen la lipodistrofia, una enfermedad que afecta la distribución de tejido graso en el cuerpo y puede causar deformidades y dificultades respiratorias; la hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), una afección caracterizada por niveles elevados de colesterol y enfermedad cardiovascular prematura; y la epidermólisis bullosa, una condición que causa fragilidad en la piel y la formación de ampollas.

El diagnóstico de estas patologías puede ser un desafío, especialmente debido a su baja prevalencia y al conocimiento limitado sobre ellas. Aproximadamente el 80% de las enfermedades raras son hereditarias, pero esto no siempre facilita su identificación. Es por eso que las pruebas genéticas son herramientas fundamentales para diagnosticar estas patologías y ofrecer alternativas de tratamiento adecuadas.

El Día Mundial de las Enfermedades Rarashttps://consultorsalud.com/erechos-pacientes-con-enfermedades-huerfanas/ es una oportunidad para unir fuerzas y superar los desafíos comunes que enfrentan las personas con estas afecciones y sus familias. Chiesi Farmaceutici, en colaboración con Zebre Parma y Make A Wish International, busca reemplazar el miedo, la tristeza y la ansiedad con confianza, alegría y esperanza.

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