Las enfermedades huérfanas o raras se refieren a condiciones que afectan a una pequeña fracción de la población global. Se estima que existen unas 6,000 de estas enfermedades, impactando a cerca de 300 millones de individuos mundialmente. En el contexto colombiano, la Ley 1392 de 2010 categoriza a estas enfermedades como prioritarias, estableciendo medidas para asegurar el bienestar y la protección social de los afectados y sus cuidadores. Adicionalmente, el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011 describe a estas enfermedades como condiciones severas, crónicamente incapacitantes, potencialmente mortales y con una prevalencia de menos de 1 en 5,000 personas. Este artículo examina detalladamente el estado de las enfermedades huérfanas en Colombia, con base en el más reciente Boletín Epidemiológico Semanal del Instituto Nacional de Salud (INS).
Enfermedades Huérfanas en el período 2016 – 2023
Desde 2016 hasta 2023, se reportaron 82,491 casos de enfermedades huérfanas al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (Sivigila). Durante este periodo, se observó un incremento en las notificaciones en los años 2018 y 2019, así como en la primera mitad de 2020, un fenómeno vinculado a la implementación de regulaciones que exigían la notificación al Sivigila para el reembolso de servicios de salud no cubiertos por la Unidad de Pago por Capitación (UPC).
En 2023, se registraron 13,714 casos, con un promedio de 1,054 casos por periodo epidemiológico, marcando una disminución del 3.46% (492 casos menos) en comparación con los 14,206 casos de 2022. El año 2019 se destaca por tener la cifra más alta de casos reportados hasta la fecha, con un total de 17,160.
Notificación de Enfermedades Huérfanas en Colombia
En 2023, Colombia notificó 13,714 casos de enfermedades huérfanas, lo que representa una disminución del 3.46% en comparación con 2022, donde se reportaron 14,206 casos. Esta tendencia sugiere una estabilización en la detección y reporte de estas enfermedades, gracias a los esfuerzos de las autoridades de salud para mejorar los mecanismos de vigilancia.
Distribución geográfica y tendencias
La distribución geográfica de las notificaciones muestra que Antioquia, Bogotá D.C., y Cali son los principales focos, con el 56.3% del total de casos reportados en 2023. Este dato indica una concentración de recursos diagnósticos y terapéuticos en estas regiones. Sin embargo algunas regiones tambien han descendido en la tendencia de sus notificaciones: por ejemplo, Antioquia reportó una variación del -26,8% de los casos, Bogotá D.C. incrementa con un +23,2% y Cali retrocede con un -22%. Por otro lado Cartagena sube un asombroso +157%
Tabla de tendencias en la notificación de enfermedades huérfanas según entidad territorial de residencia, Colombia, 2019 a 2023
Análisis de Tendencias y Notificación
El análisis del periodo 2016-2023 revela una tendencia fluctuante en la notificación de enfermedades huérfanas. El pico más alto se registró en 2019 con 17,160 casos, atribuido a la implementación de políticas que exigían la notificación para el cobro de atenciones en salud no financiadas por la Unidad de Pago por Capitación (UPC). En contraste, el año 2023 experimentó una disminución significativa, con una diferencia de 3.46% menos en comparación con 2022.
La Esclerosis Múltiple tuvo una variacion positiva interanual del 9%, en tanto que la Displasia Broncopulmonar pasó de 482 casos reportados en 2022 a 645 en el 2023 (33,8%).
Síndrome de Guillain Barré como caso de estudio
El Síndrome de Guillain Barré, una enfermedad huérfana neurológica, se destacó en el informe con 376 casos notificados en 2023. Esto representa una reducción del 28.7% respecto a los 527 casos reportados en 2022. Este decremento podría reflejar mejoras en la prevención o diagnóstico de la enfermedad.
Mortalidad y morbilidad asociadas
La mortalidad infantil y materna también fueron puntos clave en el boletín. Por ejemplo, se reportaron 138 muertes probables en menores de cinco años hasta la semana epidemiológica 08 de 2024, con causas principales como infecciones respiratorias agudas, enfermedades diarreicas agudas y desnutrición. La mortalidad materna temprana registró 38 casos en el mismo periodo, lo que subraya la necesidad de continuar mejorando el acceso y la calidad de los servicios de salud materno-infantil.
Conclusiones del Boletín Epidemiológico Semanal
El Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas, gestionado por el Ministerio de Salud y Protección Social, se constituye como la principal fuente de datos sobre estas enfermedades en Colombia, mientras que Sivigila actúa como un recurso informativo para este registro.
La notable elevación en las cifras de notificación durante 2018 y 2019 se atribuye a la implementación de nuevas normativas que requerían la notificación a Sivigila para la compensación de servicios médicos no cubiertos por la unidad de pago por capitación (UPC).
Los datos preliminares de 2023 indican que no ha habido variaciones importantes en la notificación general de enfermedades huérfanas en el país.
El aumento de las notificaciones en ciertas regiones y de ciertas enfermedades se debe principalmente a la identificación de casos mediante búsquedas activas por parte de las instituciones. Además, en 2023, no se reportaron variaciones significativas en la notificación de casos del síndrome de Guillain Barré en Colombia.
Recomendaciones y estrategias futuras
- Se aconseja a las autoridades territoriales a nivel municipal, departamental y distrital asegurarse de que todas las Instituciones Prestadoras de Salud (IPS) con la capacidad de diagnosticar enfermedades huérfanas estén debidamente identificadas y entrenadas para notificar correctamente estos eventos.
- Se enfatiza que estos eventos deben registrarse en el sistema en línea de Sivigila dentro de las 24 horas siguientes a la confirmación del diagnóstico.
- Se insta a realizar búsquedas activas institucionales de forma rutinaria, centradas en las IPS que diagnostican enfermedades huérfanas, para garantizar la notificación completa de los casos detectados.
- Además, se recomienda llevar a cabo un análisis detallado de la situación epidemiológica, desglosando los datos por municipio, IPS y enfermedad específica, para detectar cualquier aumento o disminución en las notificaciones.
- En caso de observar anomalías, estas deben comunicarse de inmediato a las autoridades nacionales.
- También se insta a seguir las directrices del Comunicado Técnico 1, que advierte sobre el aumento de casos de Síndrome de Guillain Barré en Perú, publicado por el INS el 21 de julio de 2023.
