Desde la Ley 1392 de 2010 en Colombia se reconocen las enfermedades raras huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado a la población. A partir de esta reglamentación se ha priorizado el evento Enfermedades Raras-Huérfanas en el Sistema de Vigilancia en Salud Pública.
Por esta razón, en conmemoración de esta importante fecha celebrada el próximo 29 de Febrero de 2020, se busca sensibilizar a todas las personas, sociedades científicas e instituciones públicas y privadas sobre su importancia, diagnóstico y tratamiento.
Esto debido a que en el último reporte actualizado en la resolución 5265 de 2018, da cuenta que en el país son 2.190 las enfermedades codificadas e incluidas en el actual listado oficial de las enfermedades huérfanas.
Según el Registro Nacional de Pacientes con Enfermedades Huérfanas reporta 52.753 casos confirmados en el país, las primeras diez enfermedades que concentran el 32% del total de los casos registrados, en su orden se encuentran: la Esclerosis Múltiple, el déficit congénito del factor VIII, la enfermedad de Von Willebrand, síndrome de Guillain-Barré, miastenia grave, displasia broncopulmonar, drepanocitosis, esclerosis sistémica cutánea difusa, la enfermedad de Crohn y fibrosis quística.
Diez primeras prevalencias de Enfermedades Huérfanas en el Registro Nacional (32%) Colombia, 2013-2020
El diagnóstico de una enfermedad huérfana, por más frecuente que llegue a ser, podría no superar más de 150 mil personas en el mundo. Por ello quienes las padecen se enfrentan a dificultades, como el diagnóstico oportuno –que según la literatura médica puede tardarse entre 5 y 20 años-, muchas veces dado por el desconocimiento de estas patologías y la poca disponibilidad de los estudios específicos para la confirmación.
Atención integral
El Ministerio de Salud y Protección Social adelanta el desarrollo de un Modelo de Atención Integral para las Personas con Diagnóstico de Enfermedades Huérfanas, que actualmente está en proceso de validación interna y externa. Con este modelo se busca eliminar las barreras de acceso en la atención, mejorar el diagnóstico y tratamiento oportunos a través de una gestión más eficiente por parte de los aseguradores y prestadores de salud. Lo anterior, permitirá impactar positivamente en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Proporción de la ubicación geográfica de los casos reportados de enfermedades huérfanas, por lugar de residencia, Colombia, 2013-2020
