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Medicina Clínica

El mayor número de pacientes con Huntington está en la Costa Atlántica

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La enfermedad de Huntington (EH), conocida comúnmente como el “mal de San Vito” afecta a entre cinco y siete personas por cada 100.000 habitantes, lo que la convierte en una enfermedad huérfana y rara. En Colombia, se calcula que cerca de 1.000 personas la padecen, entre ellas 600 residentes en la Costa Atlántica.

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa, que se hereda en un 50% de generación en generación, debido a la mutación del gen que codifica la proteína Huntingtina (Htt). Debido a los movimientos involuntarios exagerados, los pacientes con la EH queman 7000 calorías al día; por eso se ven desnutridos. Además, pueden presentar alteraciones de afecto, conducta e impulsividad, con compromiso en la memoria, lenguaje y funciones mentales.

Desde el 2013, el neurólogo especialista en trastornos del movimiento Barrios Vincos, Gustavo Barrios, viene realizando cada cuatro meses visitas médicas a El Difícil, Magdalena. Una población con más de 18.000 habitantes. Allí, gracias a la invitación de la trabajadora social Mariela Campo Oviedo, directora de la Fundación Comunidades Vulnerables de Colombia, conoció por primera vez  a una familia con la enfermedad de Huntington, los Oviedo Oviedo, conformada por el padre Valentín Oviedo, ya fallecido, la madre Dilia Oviedo y 11 hijos,  de los cuales 9 heredaron el gen de Huntington, transmitido por el padre. A la fecha, 6 de los hijos han fallecido a causa de esta rara enfermedad.

“El caso de los Oviedo Oviedo es muy particular porque al ser primos hermanos Valentín y Dilia y él con la enfermedad de Huntington, en lugar de heredarla al 50% de los hijos, se la heredaron al 90%, porque la mutación se disparó y hoy vemos que hay una tercera generación con Huntington, dos nietos afectados y seguramente vendrán bisnietos y otros miembros de la familia con la misma enfermedad”, destaca Barrios Vincos.

El Dr. Barrios  hace parte del grupo de investigación en trastornos del movimiento de la Universidad Nacional y junto con la Fundación Comunidades Vulnerables de Colombia, han hecho seguimiento de esta enfermedad y cuentan con un estudio que arroja sorprendentes conclusiones preliminares que sumadas a otras investigaciones permiten inferir que la Costa Atlántica colombiana es la segunda región en el mundo con mayor número de pacientes de Huntington, después de la región del lago de Maracaibo en Venezuela.

“Mientras en esa zona del vecino país hay una incidencia aproximada de 700 casos de Huntington x 100.000 personas; en Magdalena, Atlántico, Córdoba, Sucre y Cesar hay focos de esta patología neurológica de cerca de 600 casos por 100 mil habitantes. La razón está en que es una enfermedad de origen genético y si una persona la tiene, el 50% de su descendencia la va a heredar”, destaca el neurólogo Barrios Vincos, miembro del Comité Temático de Movimientos Anormales de la Asociación Colombiana de Neurología (ACN).

Con el paso de los años en sus brigadas de salud por la zona, el neurólogo Barrios ha encontrado otras familias con esta enfermedad neurodegenerativa; como los D´ Oro de Ávila, en la vereda La Esquina y sus alrededores, municipio de Sabanas de San Ángel, aledaño a El Difícil, que viven en tierras heredadas por sus ancestros, donde se conserva el patrimonio y están localizados varios núcleos familiares practicantes de la endogamia.

“Hoy claramente podemos decir que el gen de Huntington o más conocido como el “mal de San Vito”, se encuentra focalizado en El Difícil, Magdalena, hemos encontrado cerca de 20 casos de pacientes con diagnóstico genético confirmado que provienen de 40 a 50 familias, lo que podríamos deducir que en esta población hay aproximadamente 200 pacientes con la enfermedad de Huntington”, explica Barrios Vincos.

Historia del gen de Huntington en Colombia

Por los estudios del neurólogo barranquillero Jorge Daza Barriga(Q.E.P.D.), quien fuera miembro de la  Asociación Colombiana de Neurología, se conoció el primer rastro de la enfermedad de Huntington, en 1790, cuando llegó desde Cartagena el español Lucas Echeverría, quien se casó con Josefa Arteta, tuvo cuatro hijos y murió disminuido por el Huntington. A los hijos de sus hijos, portadores de los genes defectuosos, no les importó casarse entre sí, y el síndrome terminó pasando de una generación a otra.

Juan de Acosta en el Atlántico, fue el primer municipio en Colombia donde más de 30 familias de hasta siete personas, reportaron tener a algún miembro con la enfermedad de Huntington, de los cuales cerca de 10 pacientes han sido confirmados genéticamente con la enfermedad por el grupo del neurólogo Barrios Vincos.

Sobre la enfermedad y sus síntomas

El mal de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, grave, rara y hereditaria que se transmite por el padre o la madre a los hijos. Se presenta debido a la mutación del gen que codifica la proteína huntingtina (Htt), que conlleva a que las células nerviosas (neuronas) mueran en áreas del cerebro. Aunque cada célula de nuestro cuerpo tiene dos copias de cada gen, es suficiente con tener una copia del gen anormal o expandido para producir la enfermedad.

Los síntomas de la EH varían de una persona a otra en cantidad, intensidad, edad de comienzo y progresión, incluso entre los miembros de una misma familia. Para el especialista en trastornos del movimiento Barrios Vincos,  existen tres síntomas fundamentales:

1.      Un movimiento involuntario exagerado, arrítmico, impredecible que se conoce como Corea (en griego danza).

2.      Cambios mentales (pueden llegar al caso extremo de una demencia o pérdida total de las funciones mentales).

3.      Cambios afectivos y de comportamiento (impulsividad, agresividad y depresión)

En la enfermedad de Huntington, los afectados van empeorando progresivamente hasta conseguir la muerte de diferentes maneras:

1.      Los pacientes quedan en posición fetal, bronco aspiran y se ahogan con la saliva

2.      Por la inestabilidad, se caen y presentan trauma craneoencefálico

3.      Por la inmovilidad, presentan infecciones graves

4.      Por la depresión, en un alto índice llegan hasta el suicidio. “En Cereté, muy cerca de Montería, tuvimos el caso de una familia, en donde la mamá, el hermano y dos primos se suicidaron a causa de la depresión que genera la enfermedad”, añade el neurólogo experto en Huntington.

Tratamientos paliativos para la EH

Aunque no existe cura para la enfermedad de Huntington, actualmente se está adelantando a nivel mundial, el estudio observacional Enroll – HD en familias con esta enfermedad y personas en riesgo, con el fin de facilitar el desarrollo de la investigación clínica y encontrar un tratamiento.

Sin embargo, existen tratamientos dirigidos al control y mejoría de los síntomas: “Todos los pacientes con Huntington, sin excepción, debido a los movimientos exagerados queman 7000 calorías al día. La disminución del movimiento, con medicamentos permite que los pacientes con Huntington quemen menos calorías y no se desnutran. Existen también tratamientos para dormir, que ayudan a que el paciente este calmado, baje su agresividad y no grite toda la noche; así como para las distonías (contracciones anormales de los músculos), que mejoran el dolor y la contracción muscular. Entonces, la medicación así sea paliativa, mejora la calidad de vida no solo del paciente sino de su familia o cuidador”, concluye el neurólogo de la ACN.

 Desde la Asociación Colombiana de Neurología, hacen un llamado a todos los nacionales para que apoyen con dinero o en especie (alimentos no perecederos, ropa en buen estado para clima cálido) a los pacientes con Huntington de la región Caribe, que pueden ayudar a mejorar su calidad de vida, ya que se trata de familias que viven en zonas rurales. 

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Más de un millón de infecciones de transmisión sexual se contagian diariamente

El nuevo informe de la Organización Mundial de la Salud (OMS) también indica que una de cada 25 personas tiene al menos una enfermedad de transmisión sexual curable.

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Más de un millón de infecciones de transmisión sexual se contagian diariamente

Un nuevo informe publicado la primera semana de junio por la Organización Mundial de la Salud (OMS) indica que los países no están haciendo lo suficiente para detener la propagación de las infecciones de transmisión sexual, que según sus registros, se transmiten a un millón de personas diariamente.

El informe también alerta que una de cada 25 personas tiene al menos una enfermedad de transmisión sexual que es curable.

“Esta es una llamada de atención para lograr un esfuerzo concertado y asegurar que todos, en cualquier lugar, puedan acceder a los servicios que necesitan para prevenir y tratar estas enfermedades debilitantes”, expresó el doctor Peter Salama, director ejecutivo de la Cobertura Universal de Salud de la OMS.

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Enfermedades curables

Los efectos negativos de las cuatro dolencias de transmisión sexual curables que se tratan en el informe (clamidia, gonorrea, sífilis y tricomoniasis) incluyen alteraciones neurológicas y cardiovasculares, infertilidad, complicaciones del embarazo, muerte fetal y un mayor riesgo de adquirir el VIH. 

“Una de cada 25 personas en el mundo tiene al menos una de estas enfermedades curables, pero algunas tienen varias al mismo tiempo”, aseguró durante la presentación del informe la doctora Melanie Taylor, epidemióloga médica del Departamento de Salud Reproductiva e Investigación de la OMS. 

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Desde que la Organización publicó las estimaciones sobre los niveles de propagación de estas infecciones en 2012 no ha habido una disminución sustancial. 

De las 376 millones de infecciones destacadas en el informe, la tricomoniasis fue la más común, con 156 millones de casos.

A la tricomoniasis le siguen la clamidia (127 millones de casos) y la gonorrea (87 millones). 

La sífilis (6.3 millones) causó 200.000 muertes fetales y neonatales en 2016, una de las principales causas de muerte de bebés en el mundo.

Si bien las enfermedades bacterianas pueden tratarse y curarse con medicamentos ampliamente disponibles, la escasez reciente en el suministro mundial de penicilina y benzatínica ha dificultado el tratamiento de la sífilis, acota la OMS.

La resistencia antimicrobiana a los tratamientos de gonorrea también se está convirtiendo en una amenaza creciente para la salud, y puede hacer que la enfermedad sea imposible de tratar, advierte el informe. 

En total, se sabe que más de 30 bacterias, virus y parásitos diferentes se transmiten por contacto sexual sin protección.

Algunos también pueden ser transmitidos por sangre o productos sanguíneos infectados, junto con agujas sucias compartidas por consumidores de drogas. 

tRANSMISIÓN MATERNAL, OTRO PELIGRO

Además de las cuatro cuatro dolencias curables cubiertas en el informe de la OMS, otras cuatro son virus incurables:

La hepatitis B, virus del herpes simple (VHS o herpes), VIH y virus del papiloma humano (VPH). 

Muchas de estas enfermedades como la clamidia, gonorrea, hepatitis B, VIH y sífilis también pueden transmitirse de madre a hijo durante el embarazo y parto. 

Si bien algunas de estas enfermedades pueden ser asintomáticas, es decir quienes las padecen no muestran signos evidentes de ello, los síntomas más comunes incluyen u un flujo vaginal uretral anormal,  la sensación de ardor al orinar en los hombres, las úlceras genitales y el dolor abdominal. 

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Los síntomas o enfermedades debidas a infecciones virales incurables pueden reducirse o modificarse mediante el tratamiento. 

Entre sus recomendaciones, la OMS aboga por el uso correcto y consistente del condón y la educación sobre salud sexual. 

Las pruebas y el tratamiento oportunos y asequibles son cruciales para reducir la carga de estas enfermedades en todo el mundo, insiste la OMS.

Además la OMS pide que las mujeres embarazadas sean examinadas sistemáticamente para detectar la sífilis y el VIH. 

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En Colombia hay 31.547 hombres con cáncer de próstata

En el marco del Día Mundial de Cáncer de Próstata, que se celebra el 11 de junio, la Cuenta de Alto Costo (CAC), presentó el informe sobre esta enfermedad en la población atendida en el Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS).

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En Colombia hay 31.547 hombres con cáncer de próstata

En el marco del Día Mundial de Cáncer de Próstata, que se celebra el 11 de junio, la Cuenta de Alto Costo (CAC), presentó el informe sobre esta enfermedad en la población atendida en el Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS).

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El informe indica que en el SGSSS colombiano hay reportados, con corte a enero de 2018, 31.547 casos de cáncer de próstata.

Del total mencionado, hay 3.094 casos nuevos que se reportaron entre 2017 y 2018.

De esos casos nuevos, apenas 18 fueron in situ, es decir que se detectaron en la etapa más temprana y su tratamiento es más fácil.

Entre tanto, entre enero de 2017 y enero de 2018 se reportaron 1.739 personas fallecidas a causa del cáncer de próstata.

Panorama de diagnóstico y tratamiento

De los nuevos casos de cáncer de próstata registrados (3.094), apenas 1,49% se diagnosticaron in situ, en estadio I el 17,26%, en estadio II el 27,60%, en estadio III el 7,30% y en estadio IV el 13,61%.

Según el informe, 73 años es la edad media en los casos prevalentes y los 69 años es la edad media en los casos nuevos.

Al mirar la concentración de los casos de cáncer de próstata según régimen de afiliación, un 74% se concentra en el contributivo, 19,5% en subsidiado y 6,5% en otros.

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En cuanto a los tratamientos en los casos nuevos reportados, un 38% utilizó la quimioterapia, un 23% la radioterapia y un 26% la cirugía.

Finalmente, la CAC evidenció en la siguiente gráfica que la prevalencia, la proporción de casos nuevos y la mortalidad del cáncer de próstata han incrementado los últimos años.

Detección temprana

Las pruebas de detección tienen el objetivo de descubrir cáncer antes de que se presente algún síntoma.

Para algunos tipos de cáncer, las pruebas de detección pueden ayudar a encontrar cánceres en una etapa inicial cuando probablemente sean más fáciles de tratar.

Frecuentemente se puede encontrar el cáncer de próstata en sus etapas tempranas mediante el análisis del antígeno prostático específico en la sangre de un hombre.

El cáncer de próstata también se puede encontrar temprano durante un examen digital del recto o tacto rectal.

Si los resultados de una de estas pruebas son anormales, se realizan pruebas adicionales para saber si un hombre tiene cáncer.

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Si se encuentra cáncer de próstata mediante las pruebas de detección probablemente el cáncer estará en una etapa más temprana y más tratable que la etapa de un cáncer que no hubiese sido detectado precozmente con estas pruebas.

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135,5 millones personas padecerán demencia en 2050

Se calcula que en el mundo hay unos 47,5 millones de personas aquejadas de demencia. Se prevé que el número aumentará a 135,5 millones en 2050.

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La proporción de personas en edad avanzada está aumentando rápidamente en todo el mundo. Se calcula que entre 2015 y 2050 dicho número aumentará de 12% al 22%, según plantea un informe de la Organización Mundial de la Salud. Así mismo, aumentará en el mundo el número de personas aquejadas con demencia.

Así mismo, el aumento previsto es de 900 millones a 2000 millones de personas de 60 años. Sin embargo, este no es el problema real, según afirma la OMS, el asunto de fondo será las afectaciones de salud que llegan a padecer este grupo poblacional  en edad avanzada.

La investigación

La investigación apunta más allá del simple hecho de la edad, pues los hallazgos muestran que las personas que pasan de los 60 años sufren de manera simultánea de algún trastorno mental o neural (sin contar los que se manifiestan por cefalea).  

De ahí que, el 6,6% de la discapacidad en ese grupo etario se atribuye a trastornos mentales y del sistema nervioso. Estos trastornos representan en la población adulta un 17,4% de los años vividos con discapacidad. La demencia y la depresión son los trastornos neuropsiquiátricos más comunes en ese grupo.

Salud mental en el adulto mayor

Otro aspecto no menos importante que plantea la investigación es la salud mental y el bienestar emocional, que no solo debe ser tenida en cuenta en esta etapa de vida sino a lo largo de ella.

A partir de ahí, el estudio introduce que a lo largo de la vida son muchos los factores sociales, psíquicos y biológicos que determinan la salud mental de estas personas. Además de las causas generales de tensión con que se enfrenta pues  muchos se ven privados de la capacidad de vivir independientemente por dificultades de movilidad, dolor crónico, fragilidad u otros problemas mentales o físicos, de modo que necesitan asistencia a largo plazo.

Afectaciones en la salud mental

Sin embargo, otro de los aspecto que vale pena resaltar y que crea afectaciones seria con el paso de años en esta etapa de la vida son las experiencias producidas por el descenso de un ser querido, pérdidas o inestabilidad económica o discapacidad, todos estos  componentes pueden llagar a crear aislamiento, soledad, ansiedad y depresión.

Trastornos de ansiedad

En consecuencia, cabe mencionar que trastornos como el de la  ansiedad afectan al 3,8% de la población de edad mayor y los problemas por abuso de sustancias psicotrópicas, casi al 1%; asimismo, aproximadamente una cuarta parte de las muertes por daños autoinfligidos corresponden a personas de 60 años de edad o mayores. Es frecuente que los problemas por abuso de sustancias psicotrópicas en los ancianos se pasen por alto o se diagnostiquen erróneamente.

Demencia

Se calcula que en el mundo hay unos 47,5 millones de personas aquejadas de demencia. Se prevé que el número de estas personas aumentará a 75,6 millones en 2030 y a 135,5 millones en 2050; además, la mayoría de esos pacientes vivirán en países de ingresos bajos y medianos.

Depresión

La depresión puede causar grandes sufrimientos y trastorna la vida cotidiana. La depresión unipolar afecta a un 7% de la población de ancianos en general y representa un 5,7% de los años vividos con una discapacidad entre las personas de 60 años de edad y mayores.

Intervención de la atención de la salud mental 

La salud mental de los adultos mayores se puede mejorar mediante la promoción de hábitos activos y saludables. Ello supone crear condiciones de vida y entornos que acrecienten el bienestar y propicien que las personas adopten modos de vida sanos e integrados.

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