El mayor número de pacientes con Huntington está en la Costa Atlántica - CONSULTORSALUD
Conéctate con nosotros

Medicina Clínica

El mayor número de pacientes con Huntington está en la Costa Atlántica

Publicado

el

huntington

La enfermedad de Huntington (EH), conocida comúnmente como el “mal de San Vito” afecta a entre cinco y siete personas por cada 100.000 habitantes, lo que la convierte en una enfermedad huérfana y rara. En Colombia, se calcula que cerca de 1.000 personas la padecen, entre ellas 600 residentes en la Costa Atlántica.

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa, que se hereda en un 50% de generación en generación, debido a la mutación del gen que codifica la proteína Huntingtina (Htt). Debido a los movimientos involuntarios exagerados, los pacientes con la EH queman 7000 calorías al día; por eso se ven desnutridos. Además, pueden presentar alteraciones de afecto, conducta e impulsividad, con compromiso en la memoria, lenguaje y funciones mentales.

Desde el 2013, el neurólogo especialista en trastornos del movimiento Barrios Vincos, Gustavo Barrios, viene realizando cada cuatro meses visitas médicas a El Difícil, Magdalena. Una población con más de 18.000 habitantes. Allí, gracias a la invitación de la trabajadora social Mariela Campo Oviedo, directora de la Fundación Comunidades Vulnerables de Colombia, conoció por primera vez  a una familia con la enfermedad de Huntington, los Oviedo Oviedo, conformada por el padre Valentín Oviedo, ya fallecido, la madre Dilia Oviedo y 11 hijos,  de los cuales 9 heredaron el gen de Huntington, transmitido por el padre. A la fecha, 6 de los hijos han fallecido a causa de esta rara enfermedad.

“El caso de los Oviedo Oviedo es muy particular porque al ser primos hermanos Valentín y Dilia y él con la enfermedad de Huntington, en lugar de heredarla al 50% de los hijos, se la heredaron al 90%, porque la mutación se disparó y hoy vemos que hay una tercera generación con Huntington, dos nietos afectados y seguramente vendrán bisnietos y otros miembros de la familia con la misma enfermedad”, destaca Barrios Vincos.

El Dr. Barrios  hace parte del grupo de investigación en trastornos del movimiento de la Universidad Nacional y junto con la Fundación Comunidades Vulnerables de Colombia, han hecho seguimiento de esta enfermedad y cuentan con un estudio que arroja sorprendentes conclusiones preliminares que sumadas a otras investigaciones permiten inferir que la Costa Atlántica colombiana es la segunda región en el mundo con mayor número de pacientes de Huntington, después de la región del lago de Maracaibo en Venezuela.

“Mientras en esa zona del vecino país hay una incidencia aproximada de 700 casos de Huntington x 100.000 personas; en Magdalena, Atlántico, Córdoba, Sucre y Cesar hay focos de esta patología neurológica de cerca de 600 casos por 100 mil habitantes. La razón está en que es una enfermedad de origen genético y si una persona la tiene, el 50% de su descendencia la va a heredar”, destaca el neurólogo Barrios Vincos, miembro del Comité Temático de Movimientos Anormales de la Asociación Colombiana de Neurología (ACN).

Con el paso de los años en sus brigadas de salud por la zona, el neurólogo Barrios ha encontrado otras familias con esta enfermedad neurodegenerativa; como los D´ Oro de Ávila, en la vereda La Esquina y sus alrededores, municipio de Sabanas de San Ángel, aledaño a El Difícil, que viven en tierras heredadas por sus ancestros, donde se conserva el patrimonio y están localizados varios núcleos familiares practicantes de la endogamia.

“Hoy claramente podemos decir que el gen de Huntington o más conocido como el “mal de San Vito”, se encuentra focalizado en El Difícil, Magdalena, hemos encontrado cerca de 20 casos de pacientes con diagnóstico genético confirmado que provienen de 40 a 50 familias, lo que podríamos deducir que en esta población hay aproximadamente 200 pacientes con la enfermedad de Huntington”, explica Barrios Vincos.

Historia del gen de Huntington en Colombia

Por los estudios del neurólogo barranquillero Jorge Daza Barriga(Q.E.P.D.), quien fuera miembro de la  Asociación Colombiana de Neurología, se conoció el primer rastro de la enfermedad de Huntington, en 1790, cuando llegó desde Cartagena el español Lucas Echeverría, quien se casó con Josefa Arteta, tuvo cuatro hijos y murió disminuido por el Huntington. A los hijos de sus hijos, portadores de los genes defectuosos, no les importó casarse entre sí, y el síndrome terminó pasando de una generación a otra.

Juan de Acosta en el Atlántico, fue el primer municipio en Colombia donde más de 30 familias de hasta siete personas, reportaron tener a algún miembro con la enfermedad de Huntington, de los cuales cerca de 10 pacientes han sido confirmados genéticamente con la enfermedad por el grupo del neurólogo Barrios Vincos.

Sobre la enfermedad y sus síntomas

El mal de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, grave, rara y hereditaria que se transmite por el padre o la madre a los hijos. Se presenta debido a la mutación del gen que codifica la proteína huntingtina (Htt), que conlleva a que las células nerviosas (neuronas) mueran en áreas del cerebro. Aunque cada célula de nuestro cuerpo tiene dos copias de cada gen, es suficiente con tener una copia del gen anormal o expandido para producir la enfermedad.

Los síntomas de la EH varían de una persona a otra en cantidad, intensidad, edad de comienzo y progresión, incluso entre los miembros de una misma familia. Para el especialista en trastornos del movimiento Barrios Vincos,  existen tres síntomas fundamentales:

1.      Un movimiento involuntario exagerado, arrítmico, impredecible que se conoce como Corea (en griego danza).

2.      Cambios mentales (pueden llegar al caso extremo de una demencia o pérdida total de las funciones mentales).

3.      Cambios afectivos y de comportamiento (impulsividad, agresividad y depresión)

En la enfermedad de Huntington, los afectados van empeorando progresivamente hasta conseguir la muerte de diferentes maneras:

1.      Los pacientes quedan en posición fetal, bronco aspiran y se ahogan con la saliva

2.      Por la inestabilidad, se caen y presentan trauma craneoencefálico

3.      Por la inmovilidad, presentan infecciones graves

4.      Por la depresión, en un alto índice llegan hasta el suicidio. “En Cereté, muy cerca de Montería, tuvimos el caso de una familia, en donde la mamá, el hermano y dos primos se suicidaron a causa de la depresión que genera la enfermedad”, añade el neurólogo experto en Huntington.

Tratamientos paliativos para la EH

Aunque no existe cura para la enfermedad de Huntington, actualmente se está adelantando a nivel mundial, el estudio observacional Enroll – HD en familias con esta enfermedad y personas en riesgo, con el fin de facilitar el desarrollo de la investigación clínica y encontrar un tratamiento.

Sin embargo, existen tratamientos dirigidos al control y mejoría de los síntomas: “Todos los pacientes con Huntington, sin excepción, debido a los movimientos exagerados queman 7000 calorías al día. La disminución del movimiento, con medicamentos permite que los pacientes con Huntington quemen menos calorías y no se desnutran. Existen también tratamientos para dormir, que ayudan a que el paciente este calmado, baje su agresividad y no grite toda la noche; así como para las distonías (contracciones anormales de los músculos), que mejoran el dolor y la contracción muscular. Entonces, la medicación así sea paliativa, mejora la calidad de vida no solo del paciente sino de su familia o cuidador”, concluye el neurólogo de la ACN.

 Desde la Asociación Colombiana de Neurología, hacen un llamado a todos los nacionales para que apoyen con dinero o en especie (alimentos no perecederos, ropa en buen estado para clima cálido) a los pacientes con Huntington de la región Caribe, que pueden ayudar a mejorar su calidad de vida, ya que se trata de familias que viven en zonas rurales. 

Medicina Clínica

Combinación de fármacos puede ampliar la expectativa de vida de pacientes con ELA

En la actualidad, se han aprobado solo dos medicamentos para la ELA pero ninguno es altamente efectivo.

Publicado

el

Combinación de fármacos puede ampliar la expectativa de vida de pacientes con ELA

Una combinación de dos fármacos inventada por estudiantes universitarios se ha convertido en una potencial terapia para los pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica -ELA-, este es un trastorno neurológico fatal. Sin embargo, con este tratamiento se podría lograr que los pacientes vivan varios meses más de los que estaba proyectado inicialmente.

La patología también conocida como la enfermedad de Lou Gehrig limita la capacidad de los pacientes de hablar, caminar, comer y finalmente roba la capacidad de respirar llevando al paciente a la muerte en un plazo de dos a cinco años.

En la actualidad, se han aprobado solo dos medicamentos para la ELA pero ninguno es altamente efectivo. No obstante, los esfuerzos mundiales para recaudar fondos han impulsado la investigación y desarrollo de más de 20 terapias que están a travesando ensayos clínicos.

La combinación de dos medicamentos denominada AMX0035 fue desarrollada por Joshua Cohen y Justin Klee hace siete años en la universidad de Brown, su objetivo era prevenir la destrucción de neuronas que ocurre con estos trastornos. Es una mezcla de suplemento ya existente y un medicamento pediátrico para la urea.

También puede leer: Nuevos plazos para el inicio de la operación de las funcionalidades del Sistema de Subsidio Familiar a través del SAT

Resultados de las pruebas- Estudio ELA

En septiembre se informó que la mezcla de medicamentos ralentizó la progresión de la ELA en 137 pacientes. l medir a los pacientes utilizando una escala de función física, los investigadores encontraron que los que recibieron un placebo disminuyeron en 18 semanas a un nivel que los pacientes que recibieron el tratamiento no alcanzaron hasta las 24 semanas, según la investigadora principal del estudio, la Dra. Sabrina Paganoni.

Pero debido a que ese ensayo se llevó a cabo durante solo 24 semanas, dejó sin respuesta una pregunta crucial sobre si el tratamiento extendió la supervivencia de los pacientes que recibieron la terapia. Después de que terminó el estudio, 98 de los participantes, a quienes no se les había dicho si habían recibido placebo o terapia, tuvieron la opción de tomar la terapia por hasta 30 meses, un formato llamado estudio de extensión de etiqueta abierta.

En este sentido, 90 pacientes incluidos 34 que tomaron placebos empezaron a tomar la combinación farmacológica siete meses después que los 56 pacientes que empezaron con el ensayo . Posteriormente el Dr, Paganoni y su equipo hicieron seguimiento a los pacientes durante casi 3 años.

En este tiempo se pudo evidenciar que los pacientes que tomaron AMX00035 durante el estudio tuvieron una extensión de tiempo de vida de 6.5 meses más en promedio que las personas que consumieron el placebo.

La Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) está exhortando a la FDA a acelerar la revisión para otorgar la a aprobación tan pronto como la compañía fabricante lo solicite, ya que el estudio previo es de fase II y a menudo se solicita un ensayo más grande para la revisión de datos y posterior autorización de uso del medicamento o tratamiento. También se busca que el medicamento pueda usarse para uso “compasivo” mientras está bajo estudio.

Continuar leyendo

Medicina Clínica

Guselkumab, altamente efectivo para la artritis psoriásica

Recientemente se dieron a conocer los resultados del uso del fármaco durante un año en pacientes con artritis psoriásica

Publicado

el

Guselkumab - artritis psoriasica

La prevención de la discapacidad y la reducción en las articulaciones son los principales enfoques para el tratamiento de la artritis psoriásica, condición que no tiene cura definitiva. Según estadísticas, un 63% de afectados con esta patología desconoce que la padece. Sin embargo, dentro de la búsqueda de alternativas terapéuticas para esta condición, se puso en marcha el ensayo clínico DISCOVER-2 Trial.

Antes de la aprobación del fármaco para la artritis psoriásica, su uso estaba limitado para el tratamiento de psoriasis en placas, de moderada a grave. El medicamento se considera como un anticuerpo monoclonal que actúa sobre la subunidad p19 de la proteína interleucina 23 (IL-23).

Hace pocos días, la revista Arthritis & Rheumatology presentó nuevos hallazgos evidenciados en la fase 3 del estudio, dados a conocer el pasado julio, mes en el que se aprobó el uso de guselkumab como tratamiento para esta patología. El estudio se adelantó en 118 sitios en 13 países de Asia, Europa y América del Norte y se inscribieron a pacientes con artritis psoriásica activa (al menos cinco articulaciones hinchadas, al menos cinco articulaciones sensibles y proteína C reactiva ≥0-6 mg/dL) a pesar de las terapias estándar.

También le puede interesar: PROCURADURÍA PIDE A MINSALUD CELERIDAD EN PAGOS A LOS RESIDENTES MÉDICOS

Guselkumab, alternativa promisoria según los investigadores

Los 739 afectados fueron seleccionados aleatoriamente para recibir inyecciones subcutáneas de 100 mg de guselkumab cada 4 semanas; 100 mg de guselkumab en la semana 0 y 4, y luego cada 8 semanas. El mismo proceso se repitió en el grupo de individuos a los que se les suministró el placebo. En la publicación, los expertos aclaran que los pacientes que tomaban medicamentos antirreumáticos continuaron con sus dosis habituales y que, en general, alrededor del 93% de los pacientes asignados al azar a los tres grupos permanecieron con guselkumab a las 52 semanas.

Adicionalmente, dentro de los nuevos resultados se informa que entre el 71% y el 75% de afectados que recibieron guselkumab a las 4 y 8 semanas, reportaron una mejora de al menos el 20% con respecto a la línea de base en los componentes de los criterios de respuesta. Lo anterior supone un aumento con respecto al 64% de los pacientes atendidos a las 24 semanas en ambos grupos.

Dentro del artículo, se reporta que los participantes del estudio tuvieron una duración promedio de la enfermedad de más de 5 años sin tratamiento biológico, y un promedio de 12-13 articulaciones hinchadas y 20-22 articulaciones sensibles al inicio del estudio. La enfermedad de la gravedad de la piel se evaluó mediante el Índice de Evaluación Global y de Gravedad del Área de la Psoriasis (PASI) del investigador.

A pesar de los excelentes resultados, se reportaron algunos efectos adversos que influyeron en los pacientes para descontinuar el uso de guselkumab. Entre ellas: infecciones del tracto respiratorio superior, nasofaringitis, bronquitis y aumento en la alanina aminotransferasa y aspartato aminotransferasa.

“Los datos obtenidos durante el segundo año de DISCOVER-2 aumentarán los conocimientos actuales sobre el perfil de beneficios y riesgos del guselkumab y fomentarán nuestra comprensión de los resultados radiográficos a largo plazo con ambos regímenes de dosificación del medicamento”, concluyen los investigadores.

También le puede interesar: EL FUTURO DEL SISTEMA DE SALUD:ENTREVISTA CON CARLOS FELIPE MUÑOZ, GERENTE GENERAL DE CONSULTORSALUD

Continuar leyendo

Medicina Clínica

Inicio de fisioterapia temprana ayudaría con pronóstico de pacientes con lumbociática

Un estudio realizado en Estados Unidos indica que iniciar fisioterapia temprana en pacientes con dolor de espalda y ciática podría ser altamente beneficioso.

Publicado

el

Inicio de fisioterapia precoz ayudaría con pronóstico de pacientes con lumbociática

Usualmente cuando un paciente empieza a presentar dolor de espalda con ciática el médico tratante recomienda permanecer activo y dar tiempo a que los síntomas desaparezcan antes de comenzar un tratamiento como la fisioterapia. Sin embargo, según un reciente estudio publicado en “Annals of Internal Medicine” indica que sería más eficaz comenzar un tratamiento con fisioterapia cuanto antes.

Esta investigación se realizó a partir de un ensayo clínico aleatorizado dirigido por investigadores de la Universidad de Utah Health en EE.UU. Con este se pudo evidenciar que los pacientes con ciática que fueron tratados con cuatro semanas de fisioterapia presentaron menos discapacidad en siguiente año, partiendo de la primera visita médica.

Julie Fritz, decana asociada de investigación en la Facultad de Salud y directora de la investigación señaló que no se trata de una “solución mágica”, sino que podría variar de paciente a paciente, no obstante, la fisioterapia puede ofrecer al paciente la opción de recuperarse más rápidamente.

Recordemos, que la mayoría de personas en el mundo experimentaran dolor de espalda en algún momento de su vida, generalmente después de los 40 años, de estos dolores 30% incluirán ciática. En muchos casos el dolor desaparece por sí solo, pero, en un porcentaje importante el dolor puede permanecer durante meses e incluso hacerse más agudo.

Cabe resaltar, que no todos los pacientes necesitarán fisioterapia pero particularmente los pacientes que tenían dolor lumbar junto con ciática se vieron mayormente beneficiados que los que solo tenían dolor de espalda. En este sentido, el ensayo incluyó la participación de 220 pacientes con dolor de espalda y ciática, todos ellos tenían entre 18 y 20 años de edad y ya habían consultado a un médico debido al dolor de espalda que debía haberse presentado los 90 días anteriores. Es decir, que los participantes habían experimentado dolor de espalda el menos durante 35 días.

También puede leer: Herramienta de edición genética, nuevo Premio Nobel de Química

Los participantes fueron divididos en dos grupos, uno recibió fisioterapia durante 4 semanas, realizando principalmente ejercicios y  técnicas manuales, como la movilización espinal práctica, adaptando detalles del tratamiento a pacientes individuales. Por otro lado, los del segundo grupo no recibieron fisioterapia, pero se les recomendó permanecer activos en su vida cotidiana.

Posteriormente, cuando se terminaron las sesiones de fisioterapia, los participantes informaron sobre su nivel de dolor y el impacto en la realización de sus actividades, como eventos sociales y laborales, también enviaron información 6 meses y un año después.

Beneficios de la fisioterapia

Los participantes que habían completado sus sesiones de fisioterapia informaron tener menos discapacidad y dolor que el grupo de comparación. “Las diferencias fueron lo suficientemente grandes como para ser consideradas clínicamente significativas en el momento del resultado temprano, lo que sugiere beneficios reales para los pacientes” explica el coautor del estudio Gerard Brennan, científico investigador principal de Intermountain Healthcare.

Es decir, si la intervención del tratamiento es temprana los pacientes pueden verse mayormente beneficiados. Cabe mencionar, que durante el año de estudio algunos pacientes decidieron someterse a inyecciones de esteroides o cirugías para tratar el dolor, no obstante, estas intervenciones se presentaron en igual medida en los dos grupos.

Finalmente, el equipo científico sostiene que no se tiene certeza de que componentes del programa de fisioterapia son los que contribuyeron más a la disminución de los síntomas. La importancia de este estudio radica en la evidencia científica que ahora pueden tener los pacientes al momento de tomar la decisión de empezar fisioterapias de manera precoz. Se espera que próximamente los hallazgos puedan integrarse a la practica clínica.

También puede leer: Colombia extiende su cupo al 20% en mecanismo COVAX

Continuar leyendo

Evento Gratuito

Próximos Eventos

Innovación

Latinoamércia

Productos destacados

Tendencias

Indicadores / Cifras