El mayor número de pacientes con Huntington está en la Costa Atlántica - CONSULTORSALUD
Conéctate con nosotros

Medicina Clínica

El mayor número de pacientes con Huntington está en la Costa Atlántica

Publicado

el

La enfermedad de Huntington (EH), conocida comúnmente como el “mal de San Vito” afecta a entre cinco y siete personas por cada 100.000 habitantes, lo que la convierte en una enfermedad huérfana y rara. En Colombia, se calcula que cerca de 1.000 personas la padecen, entre ellas 600 residentes en la Costa Atlántica.

Se trata de una enfermedad neurodegenerativa, que se hereda en un 50% de generación en generación, debido a la mutación del gen que codifica la proteína Huntingtina (Htt). Debido a los movimientos involuntarios exagerados, los pacientes con la EH queman 7000 calorías al día; por eso se ven desnutridos. Además, pueden presentar alteraciones de afecto, conducta e impulsividad, con compromiso en la memoria, lenguaje y funciones mentales.

Desde el 2013, el neurólogo especialista en trastornos del movimiento Barrios Vincos, Gustavo Barrios, viene realizando cada cuatro meses visitas médicas a El Difícil, Magdalena. Una población con más de 18.000 habitantes. Allí, gracias a la invitación de la trabajadora social Mariela Campo Oviedo, directora de la Fundación Comunidades Vulnerables de Colombia, conoció por primera vez  a una familia con la enfermedad de Huntington, los Oviedo Oviedo, conformada por el padre Valentín Oviedo, ya fallecido, la madre Dilia Oviedo y 11 hijos,  de los cuales 9 heredaron el gen de Huntington, transmitido por el padre. A la fecha, 6 de los hijos han fallecido a causa de esta rara enfermedad.

“El caso de los Oviedo Oviedo es muy particular porque al ser primos hermanos Valentín y Dilia y él con la enfermedad de Huntington, en lugar de heredarla al 50% de los hijos, se la heredaron al 90%, porque la mutación se disparó y hoy vemos que hay una tercera generación con Huntington, dos nietos afectados y seguramente vendrán bisnietos y otros miembros de la familia con la misma enfermedad”, destaca Barrios Vincos.

El Dr. Barrios  hace parte del grupo de investigación en trastornos del movimiento de la Universidad Nacional y junto con la Fundación Comunidades Vulnerables de Colombia, han hecho seguimiento de esta enfermedad y cuentan con un estudio que arroja sorprendentes conclusiones preliminares que sumadas a otras investigaciones permiten inferir que la Costa Atlántica colombiana es la segunda región en el mundo con mayor número de pacientes de Huntington, después de la región del lago de Maracaibo en Venezuela.

“Mientras en esa zona del vecino país hay una incidencia aproximada de 700 casos de Huntington x 100.000 personas; en Magdalena, Atlántico, Córdoba, Sucre y Cesar hay focos de esta patología neurológica de cerca de 600 casos por 100 mil habitantes. La razón está en que es una enfermedad de origen genético y si una persona la tiene, el 50% de su descendencia la va a heredar”, destaca el neurólogo Barrios Vincos, miembro del Comité Temático de Movimientos Anormales de la Asociación Colombiana de Neurología (ACN).

Con el paso de los años en sus brigadas de salud por la zona, el neurólogo Barrios ha encontrado otras familias con esta enfermedad neurodegenerativa; como los D´ Oro de Ávila, en la vereda La Esquina y sus alrededores, municipio de Sabanas de San Ángel, aledaño a El Difícil, que viven en tierras heredadas por sus ancestros, donde se conserva el patrimonio y están localizados varios núcleos familiares practicantes de la endogamia.

“Hoy claramente podemos decir que el gen de Huntington o más conocido como el “mal de San Vito”, se encuentra focalizado en El Difícil, Magdalena, hemos encontrado cerca de 20 casos de pacientes con diagnóstico genético confirmado que provienen de 40 a 50 familias, lo que podríamos deducir que en esta población hay aproximadamente 200 pacientes con la enfermedad de Huntington”, explica Barrios Vincos.

Historia del gen de Huntington en Colombia

Por los estudios del neurólogo barranquillero Jorge Daza Barriga(Q.E.P.D.), quien fuera miembro de la  Asociación Colombiana de Neurología, se conoció el primer rastro de la enfermedad de Huntington, en 1790, cuando llegó desde Cartagena el español Lucas Echeverría, quien se casó con Josefa Arteta, tuvo cuatro hijos y murió disminuido por el Huntington. A los hijos de sus hijos, portadores de los genes defectuosos, no les importó casarse entre sí, y el síndrome terminó pasando de una generación a otra.

Juan de Acosta en el Atlántico, fue el primer municipio en Colombia donde más de 30 familias de hasta siete personas, reportaron tener a algún miembro con la enfermedad de Huntington, de los cuales cerca de 10 pacientes han sido confirmados genéticamente con la enfermedad por el grupo del neurólogo Barrios Vincos.

Sobre la enfermedad y sus síntomas

El mal de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa, grave, rara y hereditaria que se transmite por el padre o la madre a los hijos. Se presenta debido a la mutación del gen que codifica la proteína huntingtina (Htt), que conlleva a que las células nerviosas (neuronas) mueran en áreas del cerebro. Aunque cada célula de nuestro cuerpo tiene dos copias de cada gen, es suficiente con tener una copia del gen anormal o expandido para producir la enfermedad.

Los síntomas de la EH varían de una persona a otra en cantidad, intensidad, edad de comienzo y progresión, incluso entre los miembros de una misma familia. Para el especialista en trastornos del movimiento Barrios Vincos,  existen tres síntomas fundamentales:

1.      Un movimiento involuntario exagerado, arrítmico, impredecible que se conoce como Corea (en griego danza).

2.      Cambios mentales (pueden llegar al caso extremo de una demencia o pérdida total de las funciones mentales).

3.      Cambios afectivos y de comportamiento (impulsividad, agresividad y depresión)

En la enfermedad de Huntington, los afectados van empeorando progresivamente hasta conseguir la muerte de diferentes maneras:

1.      Los pacientes quedan en posición fetal, bronco aspiran y se ahogan con la saliva

2.      Por la inestabilidad, se caen y presentan trauma craneoencefálico

3.      Por la inmovilidad, presentan infecciones graves

4.      Por la depresión, en un alto índice llegan hasta el suicidio. “En Cereté, muy cerca de Montería, tuvimos el caso de una familia, en donde la mamá, el hermano y dos primos se suicidaron a causa de la depresión que genera la enfermedad”, añade el neurólogo experto en Huntington.

Tratamientos paliativos para la EH

Aunque no existe cura para la enfermedad de Huntington, actualmente se está adelantando a nivel mundial, el estudio observacional Enroll – HD en familias con esta enfermedad y personas en riesgo, con el fin de facilitar el desarrollo de la investigación clínica y encontrar un tratamiento.

Sin embargo, existen tratamientos dirigidos al control y mejoría de los síntomas: “Todos los pacientes con Huntington, sin excepción, debido a los movimientos exagerados queman 7000 calorías al día. La disminución del movimiento, con medicamentos permite que los pacientes con Huntington quemen menos calorías y no se desnutran. Existen también tratamientos para dormir, que ayudan a que el paciente este calmado, baje su agresividad y no grite toda la noche; así como para las distonías (contracciones anormales de los músculos), que mejoran el dolor y la contracción muscular. Entonces, la medicación así sea paliativa, mejora la calidad de vida no solo del paciente sino de su familia o cuidador”, concluye el neurólogo de la ACN.

 Desde la Asociación Colombiana de Neurología, hacen un llamado a todos los nacionales para que apoyen con dinero o en especie (alimentos no perecederos, ropa en buen estado para clima cálido) a los pacientes con Huntington de la región Caribe, que pueden ayudar a mejorar su calidad de vida, ya que se trata de familias que viven en zonas rurales. 

Medicina Clínica

La demencia y su impacto en 2050

Se prevé que el número total de personas con demencia alcance los 82 millones en 2030 y 152 millones en 2050

Publicado

el

La demencia es un síndrome que implica el deterioro de la memoria, el intelecto, el comportamiento y la capacidad para realizar actividades de la vida diaria. Aunque afecta principalmente a las personas mayores, esta enfermedad no constituye una consecuencia normal del envejecimiento.

Recomendaciones de la OMS

Dentro de las recomendaciones emitidas por la OMS para reducir el riesgo de la enfermedad en todo el mundo, incluyen ejercicio físico regular, no consumir tabaco, beber menos alcohol, mantener una presión arterial saludable y comer una dieta saludable, especialmente una mediterránea.

En este sentido, el organismo internacional de salud también advirtió  que la ingesta de suplementos dietéticos como las vitaminas B y E ayudan a combatir el deterioro cognitivo y la demencia.

También puede leer: Alzheimer cinco nuevos genes que ponen riesgo la salud

Formas más comunes de la enfermedad

Las formas de la demencia son múltiples y diversas. La enfermedad de Alzheimer es la forma más común de demencia: se calcula que representa entre un 60% y un 70% de los casos. Otras formas frecuentes son la demencia vascular, la demencia por cuerpos de Lewy (agregados anormales de proteínas en el interior de las células nerviosas) y un grupo de enfermedades que pueden contribuir a la demencia frontotemporal (degeneración del lóbulo frontal del cerebro). Los límites entre las distintas formas de demencia son difusos y frecuentemente coexisten formas mixtas.

Factores de riesgo y prevención

Aunque la edad es el principal factor de riesgo de la enfermedad, no es una consecuencia inevitable del envejecimiento. Además, la demencia no afecta exclusivamente a personas mayores.

Demencia de inicio temprano

La demencia de inicio temprano (aparición de los síntomas antes de los 65 años) representa hasta un 9% de los casos. Algunas investigaciones han revelado una relación entre la aparición de deterioro cognitivo y factores de riesgo relacionados con el modo de vida que también son comunes a otras enfermedades no transmisibles. Otros factores de riesgo potencialmente modificables son la depresión, el bajo nivel educativo, el aislamiento social y la inactividad cognitiva.

Cifras de demencia en mundo

La demencia afecta a nivel mundial a unos 50 millones de personas, de las cuales alrededor del 60% viven en países de ingresos bajos y medios. Cada año se registran cerca de 10 millones de nuevos casos.

Se calcula que entre un 5% y un 8% de la población general de 60 años o más sufre demencia en un determinado momento.

Se prevé que el número total de personas con esta enfermedad alcance los 82 millones en 2030 y 152 millones en 2050. Buena parte de ese incremento se debe al hecho de que en los países de ingresos bajos y medios el número de personas con demencia tenderá a aumentar cada vez más.

Cifras en Colombia

Para el caso de Colombia, los departamentos que mayor cantidad de personas atendidas con enfermedad de  Alzheimer de comienzo temprano en el año  2017 fueron: Antioquia quien tuvo un reporte 80 casos, Bogotá 33 casos, valle del cauca 22 casos y Atlántico 20 casos de personas atendidas con la enfermedad, para un total de personas atendidas 270 en el país.

Sin embargo, es preciso resaltar que para el año 2018, antioquia reporto un incremento considerable de 94 casos, Atlántico con 52 casos, mientras que Bogotá mantuvo la cifra reportada con 33 casos. Asimismo, Santander reporto un incremento con 32 casos y el total de personas atendidas en el país fue de 458.

Impactos sociales y económicos

Según la  OMS se estima que la enfermedad tiene importantes repercusiones sociales y económicas en lo que respecta a los costos médicos y sociales directos y a los costos referidos a la atención prestada fuera del ámbito institucional. En 2015, el costo social total de la demencia a nivel mundial se estimó en US$ 818 000 millones. Esta cuantía equivale al 1,1% del producto interior bruto (PIB) mundial. El costo total expresado como proporción del PIB varía entre el 0,2% correspondiente a los países de ingresos bajos y medianos, y el 1,4% correspondiente a los países de ingresos altos.

Continuar leyendo

Medicina Clínica

Inteligencia artificial podría predecir riesgo de cáncer de mama

Inteligencia artificial (IA) podría reducir riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama hasta cinco años en el futuro.

Publicado

el

Inteligencia artificial podría predecir riesgo de cáncer de mama

Según un informe de la American Cancer Society. Se calcula que, en el 2015, unas 232,000 mujeres fueron diagnosticadas con esta neoplasia, ocasionando la muerte a unas 40,000 pacientes. Para este año se espera que se diagnostiquen aproximadamente 268,600 casos nuevos de cáncer de mama invasivo y 62,930 de cáncer no invasivo y que unas 41,760 de estas pacientes mueran por su causa.

El Cáncer mamario

El cáncer mamario en México, es la primera causa de muerte debida a tumores en la población femenina, con un promedio de 10 fallecimientos al día. En los últimos 10 o 20 años las muertes por esta enfermedad han aumentado, mientras que ha disminuido notablemente en Europa y Estados Unidos. Además, la edad de presentación en las mujeres mexicanas es alrededor de los 50 años, que corresponde una década antes de lo que se da en los países desarrollados.

Detención del cáncer de mama

Para detección de este cáncer, el uso de las mamografías y ecografíasmamarias que se practican ampliamente no siempre son confiables, pues se ha determinado que alrededor del 10% al 15% de las mujeres que se realizan una mamografía deben regresar luego de obtener un resultado no concluyente.

También puede leer: crean dispositivo que detecta el cáncer de mama en la saliva

Factores de riesgo

Para predecir el riesgo de una mujer de padecer cáncer de mama, la mayoría de los modelos existentes que determinan el riesgo de cáncer se centran básicamente en factores de riesgo reconocidos como la edad, antecedentes familiares de cáncer de mama y ovario, factores hormonales y reproductivos, así como densidad del tejido mamario. Pero estos factores varían en su relación con este cáncer, por lo que aquellos menos asociados perjudica la exactitud en las predicciones.

Diagnóstico del cáncer de mama

Para subsanar estos inconvenientes diagnósticos, se ha recurrido a la ayuda de la inteligencia artificial (IA) a través del  Laboratorio de Ciencias de la Computación e Inteligencia Artificial (CSAIL) y el Hospital General de Massachusetts (MGH), que están realizando avances hacia procedimientos de detección más confiables y concluyentes, según aparece en el artículo recientemente publicado en la revista Radiology donde los autores describen que este modelo de aprendizaje automático tiene la capacidad de predecir a partir de una mamografía si es probable que una paciente desarrolle cáncer de mama hasta cinco años en el futuro.

Realización del estudio de predictibilidad del cáncer de mama

Así mimo, como explicó la profesora de Harvard, “Nuestro objetivo es hacer que estos avances formen parte del estándar de atención, “Al” y así predecir quién desarrollará cáncer en el futuro, esperamos poder salvar vidas y detectar el cáncer antes de que surjan los síntomas “. Enfatizó Regina Barzilay, sobreviviente de cáncer de mama

Modelo MIT/MGH de evaluación de riesgos del cáncer de mama

Después de realizar algunas pruebas, informaron que el modelo logró predecir con precisión el 31% de todas las pacientes con cáncer en la categoría de mayor riesgo, en comparación con solo el 18% de los modelos predictivos tradicionales. Además, en base a estos hallazgos, los investigadores esperan poder ampliar sus investigaciones futuras y aplicar el modelo para avanzar en el diagnóstico precoz de otras patologías.

Método por IA para detención del cáncer de mama

Por otro lado, y en la misma línea investigativa, un equipo de científicos de la New York University, recientemente desarrolló un modelo de detección de cáncer de mama luego de haber revisado más de 200,000 mamografías. Un equipo de la Medicine School of Harvard ideó un método diagnóstico por IA que puede detectar una mutación genético responsable de algunos tipos de cáncer, todos ellos esfuerzos prometedores para facilitar la detección no solo más precoz, sino que también más eficientes de enfermedades que representan un grave peligro para la salud y vida humanas.

Continuar leyendo

Medicina Clínica

Ibuprofeno y Ketoprofeno pueden agravar algunas infecciones

La Agencia Nacional de Seguridad del Medicamento y de los Productos Sanitarios de Francia (ANSM) emitió una advertencia a médicos y pacientes por los riesgos que ha constatado por el uso del ibuprofeno y de un fármaco similar, el ketoprofeno, al evidenciar que pueden agravar infecciones que se pretenden tratar.

Publicado

el

Ibuprofeno y Ketoprofeno pueden agravar algunas infecciones

La Agencia Nacional de Seguridad del Medicamento y de los Productos Sanitarios de Francia (ANSM) emitió una advertencia a médicos y pacientes por los riesgos que ha constatado por el uso del ibuprofeno y de un fármaco similar, el ketoprofeno, al evidenciar que pueden agravar infecciones que se pretenden tratar.

En junio de 2018, la ANSM encargó a sus centros de Tours y Marsella un estudio sobre el caso, estudio que arrojó una serie de recomendaciones que, entre otros puntos, aconsejan priorizar el paracetamol frente al ibuprofeno en caso de dolor o fiebre, así como varias observaciones al momento de usar los fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE).

La encuesta de la ANSM

Para empezar, la ANSM precisó en su página que se seleccionaron 337 casos de complicaciones infecciosas con ibuprofeno y 49 casos con ketoprofeno.

Se trató de infecciones graves de la piel y tejidos blandos (dermohypodermitis, fascitis necrotizante), infecciones pleuro-pulmonares (neumonía, abscesos complicados, pleuritis) y infecciones neurológicas (empiema, absceso cerebral).

Estas complicaciones infecciosas (principalmente estreptococo o neumococo) se observaron después de un período de tratamiento muy corto, de 2 a 3 días, incluso cuando los mencionados AINE se combinaron con un tratamiento antibiótico.

Además, el estudio indica que estas complicaciones infecciosas ocurrieron cuando el ibuprofeno o el ketoprofeno se prescribieron o tomaron en automedicación para la fiebre, pero también en muchas otras circunstancias, como lesiones inflamatorias benignas de la piel (reacción local, picadura de insecto) o manifestaciones respiratorias.

También le puede interesar: Ajuste al plan de beneficios en salud con cargo a la UPC

El análisis de estos casos, así como el análisis de datos de la literatura (estudios experimentales y estudios farmacoepidemiológicos), sugiere que estas infecciones, particularmente con Streptococcus, podrían agravarse al tomar el ibuprofeno o el ketoprofeno.

Así mismo, la ANSM recordó que los AINE como el Ibuprofeno ya son conocidos por causar graves complicaciones bacterianas en la piel (fascitis necrotizante) cuando se usan durante la varicela y deben evitarse en este caso.

“En este contexto, el ANSM desea advertir, a partir de ahora, a los profesionales de la salud, los pacientes y los padres sobre este riesgo de complicaciones infecciosas graves que podrían tener graves consecuencias para la salud de los pacientes”, es una de las conclusiones del informe de la ANSM.

Por tal motivo y basándose en los resultados de la encuesta, la ANSM solicitó a las autoridades europeas una amplia investigación sobre esos dos medicamentos. 

Recomendaciones del Invima sobre el Ibuprofeno

Por otra parte, hace un par de semanas el Invima emitió un informe de seguridad sobre el uso y cuidado que se debe tener con el Ibuprofeno, recomendando reducir su consumo.

Por consiguiente, una de las razones de reducir su consumo es que podría incrementar el riesgo cardiovascular y otras enfermedades.

También le puede interesar: Invima emite alerta sanitaria al producto Fennyn

“Por eso que nosotros recomendamos utilizar la dosis más baja posible, que es una tableta o una capsula de 200 miligramos cada seis u ocho horas y durante el menor tiempo posible’’, dijo la directora de dispositivos médicos del Invima, Lucía Ayala, a varios medios de comunicación.

Y otra de las advertencias del Invima, es que al igual que otros antiinflamatorios no estereoideos, el Ibuprofeno puede provocar un posible aumento del riesgo de aborto espontaneo.

‘’El Ibuprofeno es uno de los antiinflamatorios no estereoideos pero no es el único, hay muchos, está el Diclofenaco Soico y el Naproxeno; hay muchos otros’’, agregó la funcionaria.

Finalmente, el Invima anunció que en los próximos meses algunos medicamentos de este tipo tendrán nuevas contraindicaciones en las etiquetas.

Cabe recordar que desde el primer semestre del 2018, las tabletas de Ibuprofeno de 800 miligramos ya no pueden ser comercializadas en sitios no autorizados como las tiendas de barrio, puesto que se requiere de fórmula médica para su venta al público.

Continuar leyendo

Innovación

Productos destacados

Latinoamércia

Tendencias

Tu carrito de compras

Indicadores / Cifras