Investigadores españoles del Instituto de Investigación Biomédica IDIBELL y el hospital Sant Joan de Déu descubrieron una nueva enfermedad genética rara grave del metabolismo que se caracteriza por problemas en el desarrollo cerebral y cardiaco afectando principalmente a niños.
El descubrimiento también se dio gracias a los esfuerzos de estas instituciones y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras -CIBERER- de España. El trabajo conjunto ya fue publicado en la revista “Acta Neurophatologica”. En el documento se constata la identificación del gen que causa la enfermedad, denominado SHMT2, que pudo ser evidenciado a través de un análisis del genoma de cinco pacientes entre los que se encontraban franceses, españoles y norteamericanos.
Los niños con deficiencia en este gen tienen problemas de desarrollo cognitivo, trastorno de movilidad y cardiopatías agresivas con las que inclusive pueden requerir un trasplante. El estudio se pudo llevar a cabo gracias a la identificación de los 5 participantes que fueron localizados con la tecnología “GeneMatcher” desarrollada para poner en contacto a médicos e investigadores de todo el mundo interesados en analizar los mismos genes.
Para analizar el genoma el equipo científico de IDIBELL desarrolló herramientas informáticas y usó algoritmos sofisticados encaminados a identificar los cambios del ADN en los genes con mayor potencial de causar la enfermedad.
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Los investigadores explicaron que el estudio del genoma es muy complejo por lo que se hace necesario el uso de herramientas informativas potentes . “Este algoritmo de propia creación está entrenado para navegar entre los miles de variaciones en el genoma que tenemos cada persona y discernir aquellas que mejor responden a la clínica concreta que presenta el paciente. En los últimos años, el algoritmo ha sido clave para diagnosticar cientos de pacientes de enfermedades raras del cerebro, descubrir 10 nuevas enfermedades” explicaron los investigadores
Este algoritmo es tan eficaz que es capaz de encontrar la implicación de genes en pacientes jóvenes que contraen el virus del Covid-19 y son más propensos a necesitar internación en una unidad de cuidado crítico.
En este sentido, y con la ayuda de estas tecnologías los investigadores pudieron corroborar la función clave del gen SHMT2 en el envío de señales entre las neuronas en un modelo de mosca. Este gen dirige la producción de una enzima que controla el metabolismo del ácido fólico y los aminoácidos, piezas fundamentales para crear proteínas con funciones esenciales para desarrollar el cerebro.
Mediante una biopsia de piel los investigadores demostraron que las células de los pacientes mostraban una función alterada midiendo los metabolitos de la vía. Adicionalmente, el equipo encontró alteraciones en las mitocondrias y los organelos responsables de la producción de energía y otras funciones vitales para la vida. El equipo añadió que “gracias a la medicina genómica podemos actualmente diagnosticar pacientes que llevaban muchos años sin respuesta y comprender mejor los mecanismos que gobiernan reacciones bioquímicas esenciales y el desarrollo de órganos y tejidos”.
A modo de cierre, informaron que debido a que se trata de vías bioquímicas ya conocidas están trabajando actualmente en tratamientos experimentales de suplantación de metabolitos deficientes para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.
