La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad crónica, rara y huérfana, tiene dos rangos de edad de inicio: entre los 56 y 63 años, cuando se presenta de forma “esporádica” o al azar y una edad más temprana, entre los 47 y 62 años, en pacientes que tienen o han tenido familiares con la enfermedad.
En el mundo, se presenta en dos por cada 100.000 habitantes. Aunque tiene un leve predominio en la población masculina (1.5 a 1 y 2 a 1). En Colombia, no hay estudios epidemiológicos sobre la enfermedad, pero según cifras del Instituto Roosevelt, que cuenta con un grupo interdisciplinario en ELA, cerca de 4 casos nuevos al mes se presentan en el país.
La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más frecuente, después del Alzheimer y Parkinson. El 70% de los pacientes con ELA mueren dentro de los primeros tres años de evolución de la enfermedad.
Según Martha Peña Preciado, neuróloga que trabaja en ELA desde el año 2005 y miembro de la Asociación Colombiana de Neurología, “en la ELA mueren las neuronas motoras que son las que permiten el control voluntario y envían la actividad eléctrica a los músculos para que estos respondan a la orden de movimiento. Al ser una enfermedad progresiva, el paciente llega a un punto en donde los músculos se van debilitando y atrofiando, hasta quedar enclaustrado (“atrapado en su propio cuerpo”), solo moviendo sus ojos, entendiendo y sintiendo el mundo; pero con una discapacidad para mover los brazos y piernas, respirar, hablar y deglutir”.
Sin embargo, los pacientes conservan sus funciones intelectuales y mentales, sensoriales (vista, oído, olfato o gusto), el control de esfínteres, la función sexual y musculares automáticas (corazón, intestinos, etc.) y del ojo, que en últimas su movimiento y parpadeo le permiten al paciente de alguna forma “comunicarse.
“Hasta el momento no hay una causa específica para la ELA. Al parecer hay una predisposición genética, que sólo en el 20% de los casos se hereda. Sin embargo, el hecho de envejecer nos hace más vulnerables porque las neuronas mueren más fácilmente. Existen elementos medioambientales producto de exposición a pesticidas o contaminación por sustancias tóxicas y factores de riesgo como el tabaquismo, que sin ser la causa si va sumando para que se tenga la enfermedad”, explica la especialista.
Tratamiento
Los tratamientos existentes están principalmente enfocados en la intervención temprana farmacológica, respiratoria y nutricional. Así mismo, terapias que son fundamentales como la física, ocupacional y del lenguaje que deben hacerse desde el principio para optimizar la funcionalidad del paciente. Lo recomendable es que el tratamiento y acompañamiento del paciente para obtener mejores resultados, mediante un grupo de trabajo interdisciplinario que ofrezca una visión integral y complementaria de la persona con ELA y su familia.
El caso más recordado con esta enfermedad es el del físico Stephen Hawking, por lo que la Asociación colombiana de Neurología (ACN), como conmemoración del día mundial de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), llevo a cabo un cine foro sobre “La Teoría del Todo”, película biográfica del 2014 donde se aborda el diagnóstico y proceso físico del teórico y astrofísico Stephen Hawking, a quien desde los 21 años se le detectó esta enfermedad y lleva más de 40 años de sobrevida.
