El Instituto Nacional de Salud y el Ministerio de Salud y Protección Social a través del Protocolo de Vigilancia en Salud Pública para Enfermedades Huérfanas – Raras, busca mantener actualizado el registro sistemático de la información de pacientes diagnostico confirmado por (laboratorio o consenso clínico) con enfermedad huérfanas.
La actualización se hará de acuerdo al listado definido por el Ministerio de Salud y Protección Social en la Resolución 2048 de 2015 (anexo 1), para generar información sobre la incidencia, prevalecía, mortalidad y distribución geográfica de los casos.
Con ello, se facilita la identificación de medidas necesarias para orientar acciones en recursos sanitarios, sociales y científicos que se requieran para su atención. Además de la divulgación periódica y oportuna de los resultados de análisis de información de los pacientes diagnosticados con enfermedad Huérfana- Rara.
Fuentes de Información – Enfermedades Huérfanas- Raras
La recolección de los datos para la actualización del registro de pacientes diagnosticados con una Enfermedad Huérfana – Rara, se hará mediante dos fuentes de información sea por notificación individual de casos confirmados o, a través de la búsqueda de fuentes secundarias.
Actualmente el sistema de vigilancia de Enfermedades Huérfanas- Raras en la identificación de nuevos casos, se capta por las Unidades Primarias Generadoras de Datos (UPGD) y las Unidades de Información (UI), mediante la ficha de notificaciones individuales de casos de Enfermedades Huérfanas – Raras con el código 342 dispuesto por el INS. (Lea: Proceso de Notificación Enfermedades Huérfanas – Circular Externa 049 de 2015 INS)
La búsqueda de datos también se realiza semestralmente en los Registros Individuales de Prestación de Servicios (RIPS) a través del aplicativo SIANIESP incluido en el SIVIGILA, con los diagnósticos que están incluidos en el listado de la Resolución 2048 de 2015, y que cuenta con el código especifico de la enfermedad.
Para afianzar el Protocolo de Vigilancia de Enfermedades Huérfanas – Raras las notificaciones se realizarán semanalmente al SIVIGILA a partir de los casos confirmados (laboratorio o consenso clínico de especialistas)
Trasferencia de Información – Enfermedades Huérfanas- Raras
El Protocolo de Vigilancia de Enfermedades Huérfanas – Raras establece que “el flujo de la información se genera desde la unidad primaria generadora de datos (UPGD) hacia el municipio, del municipio al nivel departamental/distrital y de este hasta los niveles nacional e internacional. Desde el nivel nacional se envía retroalimentación a los departamentos, de los departamentos a los municipios, así como desde cada nivel se envía información a los aseguradores”.
Procesamiento de Datos – Enfermedades Huérfanas – Raras
Las UPGD–IU serán las responsables de captar y notificar semanalmente, en los formatos establecidos, la presencia de los eventos de acuerdo a las definiciones de casos contenidos en el protocolo.
La transferencia de la información al Ministerio de Salud y Protección Social para la actualización del registro nacional de información de pacientes con diagnóstico confirmado de una Enfermedad Huérfana-Rara se realizará desde el SIVIGILA con periodicidad bimensual al SISPRO.
El Instituto Nacional de Salud – INS divulgará mediante boletines epidemiológicos mensuales e informes epidemiológicos trimestrales los resultados de la vigilancia de este evento en la página web institucional.
Situación Actual – Enfermedades Huérfanas – Raras
En Colombia actualmente existen 13.168 personas diagnosticadas con Enfermedades Huérfanas- Raras. Entre las 10 enfermedades más diagnosticadas se encuentran:
– Deficit Congénito del Factor VIII (1.117)
– Miastenia Grave (839 casos)
– Enfermedad de Von Willebrand (779 casos)
– Estatura Baja por Anomalía Cualitativa de la Hormona de Crecimiento (559 casos)
– Displasia Broncopulmonar (511 casos)
– Fibrosis Quística (424 casos)
– Esclerosis Sistémica Cutánea Difusa (408 casos)
– Síndrome de Guillan Barré (392 casos)
– Hipertensión Arterial Pulmonar Idiopática y/o Familiar (377 casos)
– Enfermedad de Von Willebrand Adquirida (281 casos)
El 70,4% de casos diagnosticados se concentran en el Régimen Contributivo, con mayor concentración en Bogotá (2142), Antioquia (1175), Valle del Cauca (533) y Santander (336).
Descargue:Enfermedades Huérfanas – Raras – Protocolo de Vigilancia en Salud Pública 2016
