Catálogo genético de la Leucemia Linfática crónica

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Un equipo de más de 60 investigadores del Centro Nacional de Análisis Genómico en Barcelona, dieron a conocer el catálogo genético de la leucemia linfática crónica, el cual tiene 60 genes claves cuyas mutaciones provocan el desarrollo del tumor.

Además, por primera vez incluye las mutaciones en zonas del lado oscuro del genoma DNA basura, una región que en los últimos años se ha vuelto clave al momento de entender el genoma humano.  

La investigación fue hecha por el Consorcio Internacional de Genomas del Cáncer, en el que cada país se comprometió a secuenciar el genoma de 500 pacientes en 50 cánceres. España ha sido el primer país en entregar los resultados sobre la leucemia linfática crónica.

La secuencia se realizó en 506 pacientes donde se logró secuenciar los genomas de las células normales y tumorales, proceso que duró cerca de 5 años en realizarse.

Los investigadores del Centro Nacional de Análisis Genómico en Barcelona encontraron que cada tumor había acumulado unas 3.000 mutaciones, pero solo unas pocas contribuyen al desarrollo tumoral, mientras que el resto estaban asociadas con el envejecimiento.

Con este estudio se logró encontrar qué genes son los responsables de la transformación tumoral, se evidenció que en 60 genes distintos, sus mutaciones provocan el desarrollo  tumoral.

De los pacientes analizados con leucemia linfática crónica el 98% tiene mutado alguno de esos 60 genes.

Lo más importante de este trabajo es que se pudo identificar mutaciones vinculadas a esta enfermedad en zonas del genoma que no codifican proteínas, el lado oscuro del genoma.

El genoma tiene toda la información que desemboca en lo que luego somos: los genes que codifican proteínas hacen el pelo, el páncreas o la hemoglobina, pero esta información es solo el 2 % del genoma.

El otro 98 % no expresa proteínas y la relevancia funcional de este lado oscuro es aún muy poco conocida.  Lo que se encontró es que dos regiones de esta zona oscura del genoma que son importantes para la LLC, en los pacientes analizados el 20 % tiene ahí mutaciones. Un hallazgo fundamental para conocer el estado y evolución de la enfermedad.

Además, el Centro Nacional de Análisis Genómico en Barcelona dio a conocer dos nuevos fármacos que han mostrado ser eficaces en pacientes con mutaciones en genes que provocaban una enfermedad más agresiva.

Los resultados completos se publicarán en la Revista Nature. 

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